Ottenere una diagnosi corretta per la steatoepatite associata a disfunzione metabolica è un processo attento che comporta l’esame della storia medica, analisi del sangue, esami di imaging del fegato e talvolta un piccolo campione di tessuto. Poiché questa condizione di solito non causa sintomi fino a quando il fegato non è significativamente danneggiato, sapere quando e come sottoporsi ai test può fare la differenza nella protezione della salute del fegato.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi ai test per la MASH

Se hai determinate condizioni di salute o fattori di rischio, il tuo medico potrebbe raccomandarti di sottoporti a test per la steatoepatite associata a disfunzione metabolica, o MASH. Questa condizione è grave perché comporta non solo l’accumulo di grasso nel fegato, ma anche infiammazione e danno alle cellule epatiche. La sfida è che la MASH si sviluppa spesso in modo silenzioso nel corso di molti anni senza causare sintomi evidenti fino a quando il danno epatico diventa grave.^[1]

Dovresti parlare con il tuo medico di sottoporti ai test se hai condizioni come obesità, diabete di tipo 2, colesterolo alto, trigliceridi alti o pressione alta. Queste sono tutte strettamente collegate alla MASH. Anche se non hai sintomi, i controlli regolari sono importanti quando hai questi fattori di rischio, perché la diagnosi precoce consente trattamenti che possono rallentare o persino invertire il danno epatico.^[1]

Le persone che sono in sovrappeso o hanno insulino-resistenza—una condizione in cui le cellule del corpo non rispondono correttamente all’ormone che gestisce gli zuccheri nel sangue—sono anche a rischio più elevato. Alcune persone possono sviluppare la MASH anche senza essere in sovrappeso, ma di solito hanno altri problemi metabolici come livelli anomali di colesterolo.^[1]

È particolarmente importante cercare test se manifesti sintomi come stanchezza persistente, disagio o dolore nella parte superiore destra della pancia dove si trova il fegato, perdita di peso inspiegabile, debolezza muscolare, gonfiore nella pancia o nelle gambe, o un colore giallastro nella pelle e negli occhi. Tuttavia, molte persone con MASH non hanno alcun sintomo nelle fasi iniziali, motivo per cui lo screening basato sui fattori di rischio è così importante.^[1]

Metodi diagnostici per la MASH

La diagnosi della MASH comporta diversi passaggi e diversi tipi di test. Il tuo medico inizierà esaminando la tua storia medica e eseguendo un esame fisico. Ti farà domande sulle condizioni che aumentano il rischio di sviluppare la MASH, come i disturbi metabolici, e controllerà i segni di problemi epatici durante l’esame fisico.^[1]

Analisi del sangue

Le analisi del sangue sono di solito il primo passo per verificare possibili problemi al fegato. Questi test cercano segni di danno o infiammazione nel fegato. Il tuo medico potrebbe prescrivere diverse analisi del sangue per ottenere un quadro completo della salute del tuo fegato.^[1]

Un emocromo completo (CBC) controlla la salute generale delle cellule del sangue. Un pannello metabolico di base (BMP) misura varie sostanze chimiche nel sangue per vedere come funzionano i tuoi organi. Un profilo lipidico misura i livelli di colesterolo e trigliceridi, che sono spesso anomali nelle persone con MASH. Il test dell’emoglobina glicata A1C misura i livelli medi di zucchero nel sangue negli ultimi mesi e aiuta a identificare il diabete o il prediabete.^[1]

Queste analisi del sangue possono mostrare livelli elevati di enzimi epatici, che potrebbero indicare infiammazione o danno al fegato. Tuttavia, le analisi del sangue da sole non possono diagnosticare definitivamente la MASH o determinare quanta cicatrizzazione esiste nel fegato. Sono utili come strumenti di screening e aiutano il medico a decidere se sono necessari ulteriori test.^[1]

Esami di imaging

Gli esami di imaging creano immagini dell’interno del fegato in modo che i medici possano cercare cambiamenti che potrebbero indicare la MASH. Questi test sono non invasivi, il che significa che non richiedono di tagliare il corpo. Possono essere utilizzati diversi metodi di imaging.^[1]

Un’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini del fegato. Una TAC, che sta per tomografia computerizzata, utilizza raggi X e tecnologia informatica per produrre immagini dettagliate in sezione trasversale del fegato. Questi test possono mostrare se il grasso si è accumulato nel fegato e potrebbero rivelare cambiamenti nelle dimensioni o nella consistenza del fegato.^[1]

Test di imaging più specializzati possono fornire informazioni aggiuntive. Il FibroScan è un tipo di elastografia epatica che misura la rigidità del fegato, che può indicare cicatrizzazione o fibrosi. Più rigido è il fegato, più è probabile che si sia verificata una cicatrizzazione. L’elastografia a risonanza magnetica e la frazione di densità protonica del grasso (MRE-PDFF) è un test avanzato che misura sia il contenuto di grasso nel fegato sia la rigidità epatica per rilevare la fibrosi.^[1]

Questi esami di imaging sono molto utili per identificare il grasso nel fegato e rilevare possibili cicatrizzazioni, ma non sempre riescono a distinguere tra semplice fegato grasso e MASH con infiammazione. È qui che una biopsia epatica diventa importante in alcuni casi.^[1]

Biopsia epatica

Una biopsia epatica è considerata il modo più affidabile per diagnosticare la MASH e determinare quanto danno esiste nel fegato. Durante questa procedura, il medico rimuove un piccolo campione di tessuto epatico utilizzando un ago speciale. Questo campione viene poi inviato a un laboratorio dove un patologo medico lo taglia in fette molto sottili e lo esamina al microscopio.^[1]

Il patologo cerca segni specifici di MASH, incluso l’accumulo di grasso, l’infiammazione, il danno cellulare e la cicatrizzazione. La biopsia può determinare lo stadio della fibrosi, che indica ai medici quanta cicatrizzazione si è verificata e quanto è progredita la malattia. Queste informazioni aiutano a guidare le decisioni terapeutiche e danno ai medici un quadro più chiaro della prognosi.^[1]

Non tutti coloro che hanno una sospetta MASH hanno bisogno di una biopsia epatica. Il medico deciderà se una biopsia è necessaria in base ai risultati dei test, ai sintomi e alla salute generale. Sebbene una biopsia fornisca le informazioni più dettagliate, è una procedura invasiva che comporta alcuni rischi, quindi i medici cercano di utilizzare test non invasivi quando possibile.^[1]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti vengono presi in considerazione per l’arruolamento in studi clinici che testano nuovi trattamenti per la MASH, devono essere soddisfatti criteri diagnostici specifici. Gli studi clinici hanno requisiti rigorosi per garantire che i partecipanti abbiano davvero la condizione studiata e per creare coerenza tra tutte le persone nello studio.^[10]

Gli studi clinici per la MASH richiedono tipicamente la conferma della diagnosi tramite biopsia epatica. La biopsia deve mostrare caratteristiche specifiche tra cui steatosi (grasso nel fegato), infiammazione e rigonfiamento delle cellule epatiche, con o senza fibrosi. La quantità di ciascuna di queste caratteristiche viene spesso valutata utilizzando sistemi standardizzati, e i pazienti devono soddisfare soglie minime per ciascun componente.^[10]

Anche le analisi del sangue fanno parte del processo di qualificazione. Queste possono includere test standard della funzionalità epatica per misurare i livelli di enzimi, così come test per confermare condizioni metaboliche come il diabete o il colesterolo anomalo. Alcuni studi possono anche utilizzare test di imaging non invasivi come l’MRE-PDFF per misurare il contenuto di grasso e la rigidità del fegato come parte dei loro criteri di arruolamento.^[10]

Gli studi clinici possono escludere pazienti che hanno altre cause di malattia epatica, come un consumo significativo di alcol, epatite virale o alcune condizioni epatiche genetiche. Questo garantisce che eventuali cambiamenti osservati durante lo studio siano davvero correlati alla MASH e al trattamento testato, piuttosto che ad altri problemi epatici. I pazienti interessati agli studi clinici dovrebbero discutere con il loro medico se potrebbero qualificarsi in base ai risultati dei loro test diagnostici.^[10]