Sindrome dell’intestino corto – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La sindrome dell’intestino corto è una condizione complessa in cui il corpo fatica ad assorbire sufficienti nutrienti dal cibo, tipicamente dopo un intervento chirurgico che rimuove una porzione significativa dell’intestino tenue o quando parti dell’intestino sono danneggiate o assenti dalla nascita. Una diagnosi corretta richiede un’attenta valutazione dei sintomi, della storia clinica e test specializzati per comprendere l’entità della perdita intestinale e quanto bene funziona l’intestino rimanente. Una diagnosi precoce e accurata è essenziale per guidare il trattamento e prevenire complicazioni gravi.

Introduzione: Quando Cercare una Valutazione Diagnostica

Se voi o vostro figlio avete subito un intervento chirurgico per rimuovere una porzione importante dell’intestino tenue, o se ci sono preoccupazioni riguardo problemi intestinali presenti dalla nascita, la valutazione diagnostica per la sindrome dell’intestino corto diventa importante. Le persone che dovrebbero sottoporsi a una diagnosi includono coloro che sperimentano diarrea persistente, difficoltà a mantenere il peso, segni di disidratazione o problemi nutrizionali continui dopo un intervento intestinale o a causa di anomalie intestinali congenite.^[1]

È consigliabile cercare una valutazione medica quando notate segni come feci frequenti acquose o grasse con un odore sgradevole, perdita di peso inspiegabile nonostante un’alimentazione normale, stanchezza costante o gonfiore alle gambe e ai piedi. Nei bambini, una crescita scarsa e ritardi nello sviluppo possono segnalare che il corpo non sta assorbendo nutrienti sufficienti. I genitori dovrebbero essere particolarmente attenti se il loro bambino è nato con anomalie intestinali o ha richiesto un intervento chirurgico poco dopo la nascita.^[3]

Gli adulti che hanno subito interventi chirurgici per condizioni come la malattia di Crohn, coaguli di sangue che colpiscono gli intestini, lesioni traumatiche o tumori intestinali dovrebbero rimanere vigili per i sintomi di malassorbimento. La condizione non si sviluppa sempre immediatamente dopo l’intervento; a volte i sintomi emergono gradualmente mentre il corpo si adatta all’intestino accorciato. Allo stesso modo, le persone con enterite da radiazioni, che è un danno agli intestini causato dal trattamento radiante, possono sviluppare la sindrome dell’intestino corto funzionale anche senza rimozione chirurgica del tessuto intestinale.^[6]

Nei neonati e nei bambini piccoli, la valutazione diagnostica è particolarmente importante quando sono presenti condizioni come l’enterocolite necrotizzante, una grave malattia intestinale in cui parti del tessuto intestinale muoiono. Altre condizioni congenite che possono richiedere una valutazione diagnostica includono la gastroschisi, dove gli intestini si sviluppano all’esterno del corpo, o l’atresia intestinale, dove parti dell’intestino sono bloccate o assenti. Queste condizioni spesso richiedono un intervento chirurgico, che può portare alla sindrome dell’intestino corto.^[4]

⚠️ Importante

Non tutti coloro che subiscono un intervento intestinale sviluppano la sindrome dell’intestino corto. I fattori importanti che determinano se la sindrome si svilupperà includono la lunghezza dell’intestino tenue rimanente dopo l’intervento, quale sezione specifica dell’intestino è stata rimossa, se il colon rimane intatto e la presenza o assenza della valvola ileocecale, che è una struttura che controlla il flusso dall’intestino tenue a quello crasso. Il vostro medico considererà tutti questi fattori quando valuterà la vostra condizione.^[6]

Quando i sintomi persistono per settimane o interferiscono con la vita quotidiana, cercare una valutazione diagnostica è essenziale. Prima viene identificata la sindrome dell’intestino corto, prima può essere messo in atto un piano di trattamento per prevenire complicazioni gravi come malnutrizione severa, disidratazione e carenze di vitamine e minerali essenziali che possono colpire più sistemi di organi.^[2]

Metodi Diagnostici per la Sindrome dell’Intestino Corto

Diagnosticare la sindrome dell’intestino corto comporta diversi approcci che aiutano i professionisti sanitari a comprendere l’entità della perdita intestinale, la capacità dell’intestino rimanente di assorbire nutrienti e l’impatto complessivo sullo stato nutrizionale del corpo. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un’accurata revisione della storia clinica e un esame fisico.^[9]

Storia Clinica ed Esame Fisico

Il vostro medico esaminerà attentamente la vostra storia clinica, prestando particolare attenzione a eventuali interventi chirurgici addominali precedenti, le ragioni di tali interventi e esattamente quanto del vostro intestino tenue è stato rimosso. Per gli adulti, questo potrebbe includere operazioni per la malattia di Crohn, ischemia mesenterica (perdita del flusso sanguigno agli intestini), lesioni traumatiche o tumori. Per i bambini, la storia potrebbe concentrarsi su condizioni congenite o complicazioni alla nascita.^[6]

Durante l’esame fisico, il vostro medico cercherà segni di malnutrizione e disidratazione. Potrebbe controllare il deperimento muscolare, valutare le condizioni della pelle per segni di carenze vitaminiche ed esaminare il gonfiore delle gambe o dei piedi che può indicare squilibri di fluidi. Il vostro peso e i modelli di crescita, specialmente nei bambini, sono indicatori importanti di quanto bene il corpo sta assorbendo i nutrienti.^[1]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue svolgono un ruolo centrale nella diagnosi della sindrome dell’intestino corto e nella valutazione della sua gravità. Questi test di laboratorio aiutano a identificare le carenze nutrizionali e valutare quanto bene il corpo sta mantenendo i nutrienti essenziali. Il vostro medico potrebbe ordinare test per misurare i livelli di vitamine e minerali, tra cui le vitamine A, D, E, K, B12, acido folico, calcio, magnesio, ferro e zinco. Le carenze di questi nutrienti sono comuni nella sindrome dell’intestino corto perché queste sostanze vengono principalmente assorbite nell’intestino tenue.^[7]

Gli esami del sangue valutano anche il vostro stato nutrizionale complessivo misurando i livelli di proteine nel sangue. Bassi livelli di proteine possono indicare che il corpo non sta assorbendo abbastanza proteine dalla dieta. Inoltre, gli esami del sangue possono rivelare squilibri elettrolitici, che sono disturbi nell’equilibrio di minerali come sodio, potassio e cloruro essenziali per il corretto funzionamento del corpo. Questi squilibri possono derivare da un’eccessiva perdita di fluidi attraverso la diarrea.^[5]

Gli esami emocromocitometrici completi possono mostrare anemia, che può derivare da un scarso assorbimento di ferro o vitamina B12. Il vostro medico potrebbe anche controllare la funzionalità renale ed epatica, poiché questi organi possono essere colpiti da carenze nutrizionali e complicazioni legate alla sindrome dell’intestino corto.^[9]

Esami delle Feci

I campioni di feci forniscono informazioni preziose su quanto bene i vostri intestini stanno assorbendo i nutrienti. Un importante esame delle feci cerca il grasso nelle feci, una condizione chiamata steatorrea. Quando i vostri intestini non riescono ad assorbire correttamente il grasso, questo passa attraverso il sistema digestivo e appare nelle feci, rendendole grasse, voluminose e dall’odore sgradevole. Misurare la quantità di grasso nei campioni di feci per diversi giorni aiuta il medico a comprendere la gravità del malassorbimento.^[9]

Gli esami delle feci possono anche identificare infezioni batteriche o una crescita eccessiva di batteri negli intestini, che è una complicazione comune nella sindrome dell’intestino corto. Quando l’anatomia intestinale è alterata, i batteri che normalmente vivono nel colon possono migrare nell’intestino tenue e moltiplicarsi eccessivamente, interferendo ulteriormente con l’assorbimento dei nutrienti.^[2]

Esami di Imaging

Le procedure di imaging aiutano il vostro medico a visualizzare i vostri intestini e identificare eventuali problemi strutturali o complicazioni. Diversi tipi di imaging possono essere utilizzati a seconda della vostra situazione specifica. Una radiografia con materiale di contrasto, chiamata anche radiografia con bario, comporta bere un liquido che appare sulle radiografie, permettendo al medico di vedere la forma e la funzione dell’intestino rimanente.^[9]

Le scansioni di tomografia computerizzata (TC) creano immagini dettagliate in sezione trasversale del vostro addome e possono aiutare a identificare complicazioni come blocchi, infiammazioni o raccolte anomale di fluido. La risonanza magnetica (RM) utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli e può essere particolarmente utile per valutare gli intestini senza utilizzare radiazioni.^[9]

L’enterografia TC o RM è una tecnica di imaging specializzata progettata specificamente per esaminare l’intestino tenue. Questo test può mostrare cambiamenti nella parete intestinale, identificare aree di restringimento o blocco e aiutare a determinare la lunghezza e la salute dell’intestino rimanente. Questi studi di imaging sono particolarmente preziosi perché forniscono informazioni che non possono essere ottenute solo attraverso esami del sangue o delle feci.^[9]

Procedure Endoscopiche

Le procedure endoscopiche permettono ai medici di visualizzare direttamente l’interno del vostro tratto digestivo e prelevare campioni di tessuto se necessario. Sebbene non sempre necessarie per diagnosticare la sindrome dell’intestino corto, queste procedure possono aiutare a identificare complicazioni o altre condizioni contribuenti. Un’endoscopia comporta il passaggio di un tubo flessibile con una telecamera attraverso la bocca per esaminare l’esofago, lo stomaco e l’inizio dell’intestino tenue.^[2]

Durante un’endoscopia, il vostro medico può cercare segni di infiammazione, ulcere o altre anomalie che potrebbero contribuire al malassorbimento. Possono essere prelevati campioni di tessuto, chiamati biopsie, da esaminare al microscopio per malattie o condizioni specifiche. Se avete una stomia, che è un’apertura chirurgica nell’addome dove i contenuti intestinali vengono raccolti in una sacca esterna, il vostro medico potrebbe essere in grado di esaminare i vostri intestini attraverso questa apertura.^[2]

Misurazione della Lunghezza e della Funzione Intestinale

Comprendere esattamente quanto intestino tenue rimane è cruciale per la diagnosi e la pianificazione del trattamento. Negli adulti, l’intestino tenue normale misura tra 275 e 850 centimetri di lunghezza. La sindrome dell’intestino corto è generalmente definita come avere meno di 180-200 centimetri di intestino tenue rimanente, il che porta alla necessità di integratori nutrizionali e di fluidi. Tuttavia, non tutte le persone con questa quantità di intestino rimanente sviluppano la sindrome, poiché anche altri fattori svolgono ruoli importanti.^[2]

Il vostro medico vorrà sapere quali parti specifiche del vostro intestino tenue rimangono. L’intestino tenue ha tre sezioni: il duodeno, che è la sezione più corta vicino allo stomaco; il digiuno, la sezione centrale; e l’ileo, la sezione più lunga che si collega all’intestino crasso. Ogni sezione ha ruoli specializzati nell’assorbimento di diversi nutrienti. L’ileo, per esempio, è l’unico posto dove la vitamina B12 e i sali biliari vengono assorbiti.^[2]

Se avete ancora il vostro colon (intestino crasso) è un altro fattore critico. Il colon può adattarsi per assorbire alcuni nutrienti e fluidi che l’intestino tenue normalmente gestisce, aiutando a ridurre la gravità della sindrome dell’intestino corto. Le persone con un colon intatto hanno generalmente risultati migliori rispetto a coloro il cui colon è stato anch’esso rimosso.^[6]

⚠️ Importante

Diagnosticare la sindrome dell’intestino corto non riguarda solo la misurazione della lunghezza dell’intestino rimanente. Il vostro medico deve anche valutare quanto bene funziona quell’intestino rimanente, se sono presenti complicazioni e il vostro stato nutrizionale complessivo. Questa valutazione completa aiuta a determinare il miglior approccio terapeutico per la vostra situazione individuale. Lavorare con un team multidisciplinare esperto che comprende questa condizione complessa può fare una differenza significativa nella vostra cura.^[6]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando si considera la partecipazione a studi clinici per la sindrome dell’intestino corto, vengono utilizzati test diagnostici e valutazioni specifici per determinare se qualcuno è idoneo all’arruolamento. Gli studi clinici hanno tipicamente criteri di ammissibilità rigorosi per garantire che i partecipanti allo studio abbiano la condizione studiata e possano partecipare in sicurezza alla ricerca.^[9]

Uno dei criteri di qualificazione primari per gli studi clinici sulla sindrome dell’intestino corto comporta la documentazione della dipendenza dalla nutrizione parenterale, che è la somministrazione di nutrienti direttamente nel flusso sanguigno attraverso una linea endovenosa. Molti studi arruolano specificamente pazienti che richiedono nutrizione parenterale o fluidi parenterali perché i loro intestini non possono assorbire abbastanza nutrienti e fluidi solo dal cibo e dalle bevande. La quantità e la frequenza del supporto parenterale necessario vengono attentamente documentate come parte del processo di screening.^[4]

Per qualificarsi agli studi clinici, i pazienti devono tipicamente sottoporsi a test del sangue completi per stabilire lo stato nutrizionale di base. Questi test misurano i livelli di vitamine e minerali, lo stato proteico e l’equilibrio elettrolitico. I risultati aiutano i ricercatori a comprendere la gravità del malassorbimento e monitorare i cambiamenti durante lo studio. Gli esami del sangue vengono ripetuti a intervalli durante lo studio per monitorare gli effetti del trattamento sperimentale.^[2]

La documentazione dell’anatomia intestinale rimanente è un altro requisito standard. Questo può comportare la revisione dei registri chirurgici per determinare esattamente quanto intestino tenue è stato rimosso e quali sezioni rimangono. Alcuni studi possono richiedere esami di imaging come scansioni TC o RM per confermare l’anatomia intestinale ed escludere complicazioni che potrebbero interferire con lo studio o rendere la partecipazione non sicura.^[9]

Le misurazioni della produzione di feci sono spesso richieste per la qualificazione allo studio. I pazienti potrebbero dover raccogliere e misurare tutte le feci o la produzione della stomia in un periodo di 24 ore per diversi giorni. Una produzione elevata, tipicamente definita come più di 1.500 millilitri al giorno, è spesso un criterio di inclusione perché indica una significativa perdita di fluidi e nutrienti. Queste misurazioni aiutano a stabilire una base di riferimento rispetto alla quale possono essere misurati gli effetti del trattamento.^[17]

Gli studi hanno spesso criteri specifici riguardo al tempo trascorso dall’intervento intestinale o dalla diagnosi di sindrome dell’intestino corto. Molti studi richiedono che i pazienti abbiano avuto tempo affinché il loro intestino rimanente si adatti il più possibile naturalmente, che è tipicamente almeno uno o due anni dopo l’intervento negli adulti. Questo assicura che eventuali miglioramenti osservati durante lo studio siano dovuti al trattamento sperimentale piuttosto che all’adattamento naturale dell’intestino.^[10]

I requisiti di età variano a seconda che lo studio stia studiando trattamenti per adulti o bambini. Gli studi pediatrici hanno criteri di qualificazione diversi che possono includere valutazioni della crescita e dello sviluppo, poiché i bambini con sindrome dell’intestino corto spesso sperimentano ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo a causa di una nutrizione inadeguata. Le misurazioni del peso e le curve di crescita vengono attentamente documentate per stabilire lo stato di base.^[3]

I pazienti devono tipicamente essere privi di determinate condizioni mediche o complicazioni che potrebbero interferire con lo studio o porre rischi per la sicurezza. Questo potrebbe includere infezioni attive, alcuni tipi di cancro, malattie gravi del fegato o dei reni o interventi chirurgici importanti recenti. Gli esami del sangue che controllano la funzionalità epatica e renale sono procedure di screening standard. Alcuni studi escludono anche i pazienti con una storia di trapianto intestinale.^[6]

La stabilità della condizione del paziente è un’altra considerazione. Molti studi richiedono che i pazienti abbiano bisogni di nutrizione parenterale stabili in un periodo definito prima dell’arruolamento, il che significa che la quantità e la frequenza del supporto nutrizionale non sono cambiate significativamente. Questo aiuta a garantire che eventuali cambiamenti durante lo studio possano essere attribuiti al trattamento studiato piuttosto che ai cambiamenti in corso nella malattia stessa.^[2]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

La prospettiva per le persone con sindrome dell’intestino corto dipende da diversi fattori importanti che influenzano quanto bene i pazienti possono gestire la loro condizione nel tempo. I fattori più critici includono la quantità di intestino tenue rimanente dopo l’intervento, quali sezioni dell’intestino sono ancora presenti, se il colon rimane intatto e la presenza o assenza della valvola ileocecale, una struttura che controlla il flusso tra l’intestino tenue e quello crasso.^[6]

Le persone con un colon intatto hanno generalmente risultati migliori perché l’intestino crasso può adattarsi per assorbire alcuni nutrienti e fluidi che l’intestino tenue normalmente gestisce. Coloro con meno di 50-70 centimetri di intestino tenue rimanente con un colon in continuità, o meno di 100-150 centimetri quando il colon è assente, hanno maggiori probabilità di richiedere nutrizione parenterale permanente. Tuttavia, anche con queste circostanze difficili, molti pazienti possono condurre vite appaganti con una gestione appropriata.^[6]

L’età in cui si sviluppa la sindrome dell’intestino corto influenza anche la prognosi. La malattia sottostante che ha portato alla perdita intestinale, la presenza di altre condizioni mediche e se si sviluppa un’ostruzione intestinale cronica influenzano tutti i risultati a lungo termine. L’esperienza e la competenza del team medico che gestisce la condizione svolgono un ruolo cruciale nel determinare il successo. I pazienti curati da team multidisciplinari specializzati presso centri esperti nel trattamento della sindrome dell’intestino corto tendono ad avere risultati migliori.^[6]

Nel tempo, l’intestino rimanente subisce un processo naturale chiamato adattamento intestinale, in cui l’intestino cambia per funzionare in modo più efficiente e assorbire più nutrienti. Questo processo di adattamento dura tipicamente circa due anni negli adulti e può continuare più a lungo nei bambini. L’entità dell’adattamento varia considerevolmente tra gli individui e influenza significativamente la prognosi a lungo termine. Alcuni pazienti possono eventualmente ridurre o persino eliminare il loro bisogno di nutrizione parenterale man mano che i loro intestini si adattano.^[10]

La dipendenza dalla nutrizione parenterale diminuisce nel tempo per molti pazienti. Gli studi mostrano che a un anno dallo sviluppo della sindrome dell’intestino corto, circa il 74 percento dei pazienti richiede nutrizione parenterale. A due anni, questo scende al 64 percento, e a cinque anni, circa il 48 percento ha ancora bisogno di questo supporto. Questa riduzione graduale riflette sia l’adattamento intestinale che i miglioramenti nelle strategie di gestione medica.^[20]

La qualità della vita può essere significativamente influenzata dalla sindrome dell’intestino corto, in particolare per coloro che richiedono nutrizione parenterale a lungo termine. La condizione porta spesso sfide sostanziali tra cui frequenti appuntamenti medici, restrizioni dietetiche, rischio di complicazioni e il peso psicologico di gestire una condizione cronica. Tuttavia, con cure complete che affrontano sia i bisogni fisici che emotivi, molti pazienti si adattano con successo e mantengono una buona qualità di vita.^[13]

Tasso di Sopravvivenza

I tassi di sopravvivenza per le persone con sindrome dell’intestino corto sono migliorati drammaticamente negli ultimi decenni grazie ai progressi nella nutrizione parenterale e nella gestione medica complessiva. Per i pazienti che ricevono nutrizione parenterale domiciliare a lungo termine, i tassi di sopravvivenza a due anni sono stati riportati fino all’80 percento. I tassi di sopravvivenza a cinque anni sono riportati fino al 70 percento.^[20]

Circa due terzi dei pazienti che sviluppano la sindrome dell’intestino corto sopravvivono al loro ricovero iniziale dopo l’intervento o l’evento che ha causato la condizione. Una proporzione simile, circa due terzi, sopravvive al primo anno dopo aver sviluppato la sindrome dell’intestino corto. Queste statistiche sottolineano sia la natura grave della condizione che i progressi significativi che sono stati fatti nel trattarla.^[2]

Diversi fattori possono influenzare i risultati di sopravvivenza. L’età del paziente gioca un ruolo, con pazienti molto giovani e più anziani che affrontano sfide aggiuntive. La malattia primaria che ha reso necessaria la rimozione intestinale influenza i risultati, poiché alcune condizioni sottostanti comportano i propri rischi e complicazioni. La presenza di altre malattie croniche influenza anche la sopravvivenza. Lo sviluppo di complicazioni gravi legate alla nutrizione parenterale, come malattie epatiche o infezioni del flusso sanguigno, può influenzare la sopravvivenza a lungo termine.^[6]

È importante comprendere che queste statistiche di sopravvivenza rappresentano medie tra popolazioni di pazienti diverse. I risultati individuali possono variare significativamente in base alle circostanze personali, alla qualità delle cure mediche ricevute, a quanto bene l’intestino rimanente si adatta e se si sviluppano complicazioni gravi. I pazienti curati presso centri specializzati con team multidisciplinari esperti spesso ottengono risultati migliori di quanto suggeriscano queste statistiche generali.^[20]

#1 Ricerca di studi clinici in Europa

Sindrome dell’intestino corto – Diagnostica

Introduzione: Quando Cercare una Valutazione Diagnostica