Diagnosticare la sclerosi multipla richiede una combinazione attenta di anamnesi medica, esame neurologico e test specializzati che aiutano i medici a identificare i danni al sistema nervoso centrale e a escludere altre condizioni con sintomi simili.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

Se si manifestano determinati sintomi neurologici che persistono o compaiono improvvisamente, potrebbe essere il momento di richiedere una valutazione medica per una possibile sclerosi multipla. Le persone che dovrebbero considerare di sottoporsi a test sono quelle che sperimentano problemi alla vista come visione offuscata, visione doppia o dolore oculare, specialmente quando questi sintomi colpiscono un occhio alla volta. Sensazioni di intorpidimento o formicolio che interessano un lato del viso o del corpo, o che si verificano al di sotto della vita, sono anch’essi segnali di allarme importanti che meritano attenzione.^[1][2]

La debolezza muscolare che tipicamente si manifesta su un lato del corpo o al di sotto della vita dovrebbe spingervi a consultare un medico. Allo stesso modo, se notate difficoltà con l’equilibrio, la coordinazione o la deambulazione che non riuscite a spiegare facilmente, questi sintomi richiedono un’indagine medica. Un affaticamento estremo che interferisce con le vostre attività quotidiane, problemi nel controllare la vescica o l’intestino e difficoltà con la memoria o la concentrazione sono ulteriori motivi per cercare una valutazione medica.^[3][4]

La sclerosi multipla inizia tipicamente nei giovani adulti, più comunemente tra i 20 e i 40 anni di età, sebbene possa manifestarsi a qualsiasi età. Le donne hanno circa tre volte più probabilità rispetto agli uomini di sviluppare la SM. Una diagnosi precoce è particolarmente preziosa perché iniziare il trattamento tempestivamente può aiutare a rallentare la progressione della malattia e ridurre l’accumulo di disabilità nel tempo.^[2][3]

Metodi Diagnostici Classici per la Sclerosi Multipla

Diagnosticare la sclerosi multipla non è semplice perché non esiste un singolo test che possa confermare definitivamente la condizione. Invece, i medici utilizzano un approccio completo che combina diversi metodi differenti per costruire un quadro completo. Il processo diagnostico inizia con una revisione approfondita della vostra storia medica e un esame neurologico dettagliato. Il vostro medico vorrà conoscere tutti i vostri sintomi, quando sono iniziati, quanto sono durati e se sono apparsi e scomparsi nel tempo.^[4][6]

Anamnesi Medica ed Esame Neurologico

Durante la consultazione iniziale, il vostro medico porrà domande dettagliate sui vostri sintomi e sulla storia medica familiare. Vorrà sapere di eventuali altre condizioni mediche che avete e quali farmaci state assumendo. Queste informazioni aiutano il medico a comprendere il quadro generale della vostra salute e a identificare eventuali fattori che potrebbero spiegare i vostri sintomi o influenzare il vostro trattamento.^[10]

L’esame neurologico è una valutazione pratica in cui il vostro medico testa varie funzioni del vostro sistema nervoso. Controllerà i vostri riflessi toccando determinate aree del corpo con un piccolo martelletto. Osserverà come camminate e mantenete l’equilibrio, il che può rivelare problemi di coordinazione. Il vostro medico testerà anche la forza di diversi gruppi muscolari in tutto il corpo, esaminerà la vostra vista e i movimenti oculari, e valuterà la sensibilità toccando diverse parti della pelle per vedere se potete sentire normalmente. Questo esame aiuta a identificare eventuali anomalie che potrebbero indicare danni al sistema nervoso centrale, che comprende il cervello, il midollo spinale e i nervi che collegano gli occhi al cervello.^[6][10]

Esami del Sangue

Sebbene gli esami del sangue non possano diagnosticare direttamente la sclerosi multipla, svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico aiutando i medici a escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili. Il vostro team sanitario preleverà campioni di sangue per verificare la presenza di infezioni, carenze vitaminiche (in particolare vitamina B12), disturbi autoimmuni diversi dalla SM e problemi metabolici. Queste condizioni possono talvolta produrre sintomi neurologici che assomigliano alla SM, quindi escluderle è un passo essenziale verso una diagnosi accurata.^[10][17]

Risonanza Magnetica (RM)

Una risonanza magnetica è uno degli strumenti più preziosi per diagnosticare la sclerosi multipla. Questo test di imaging utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale. A differenza dei raggi X, la RM non utilizza radiazioni. La macchina somiglia a un grande tubo e voi vi sdraiate al suo interno mentre acquisisce le immagini. Il test è indolore, anche se alcune persone trovano lo spazio chiuso scomodo e la macchina può essere piuttosto rumorosa.^[6][10]

La risonanza magnetica può rilevare aree di danno nel cervello e nel midollo spinale chiamate lesioni o placche. Queste sono aree in cui il rivestimento protettivo delle fibre nervose, chiamato mielina, è stato danneggiato dall’attacco del sistema immunitario. Le lesioni appaiono come macchie luminose sulle immagini RM e possono essere piccole come una capocchia di spillo o grandi come una palla da golf. Durante la scansione, i medici spesso iniettano un mezzo di contrasto nella vena per evidenziare le aree di infiammazione attiva, rendendo più visibili le lesioni nuove o in fase di formazione attiva.^[2][10]

La posizione, il numero e le caratteristiche di queste lesioni forniscono indizi importanti sul fatto che abbiate la SM e quale tipo potrebbe essere. Tuttavia, avere lesioni su una risonanza magnetica non significa automaticamente che abbiate la SM, poiché anche altre condizioni possono causare cambiamenti simili nel cervello e nel midollo spinale.^[6]

Puntura Lombare (Rachicentesi)

Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, consiste nel prelevare un piccolo campione del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo liquido è chiamato liquido cerebrospinale. Durante la procedura, tipicamente vi sdraiate su un fianco con le ginocchia tirate verso il petto. Il medico pulisce un’area sulla parte bassa della schiena e la anestetizza con anestetico locale. Quindi, inserisce un ago sottile tra due ossa nella parte inferiore della colonna vertebrale per prelevare una piccola quantità di liquido.^[6][10]

L’analisi di laboratorio di questo liquido può rivelare anomalie comunemente osservate nelle persone con SM. In particolare, i medici cercano un numero aumentato di globuli bianchi e livelli elevati di alcune proteine, in particolare le bande oligoclonali. Queste bande sono proteine prodotte dalle cellule del sistema immunitario e si trovano nel liquido cerebrospinale della maggior parte delle persone con SM, ma non nel loro sangue. Sebbene trovare queste bande sostenga una diagnosi di SM, la loro sola presenza non la conferma, e alcune persone con SM non le hanno.^[10]

Test dei Potenziali Evocati

I test dei potenziali evocati misurano quanto velocemente ed efficacemente i segnali elettrici viaggiano attraverso il sistema nervoso. Questi test sono particolarmente utili perché possono rilevare danni ai nervi anche quando tale danno non sta causando sintomi evidenti. Esistono diversi tipi di test dei potenziali evocati, ma il più comune per la diagnosi di SM controlla i nervi che trasportano informazioni visive dagli occhi al cervello.^[6][10]

Durante un test dei potenziali evocati visivi, sedete davanti a uno schermo che mostra uno schema a scacchiera che cambia mentre piccoli elettrodi posizionati sul cuoio capelluto misurano la risposta elettrica del cervello. Se i segnali viaggiano più lentamente del normale, ciò suggerisce un danno alla mielina che ricopre i nervi ottici. Test simili possono essere eseguiti per i nervi che trasportano sensazioni uditive e tattili. Questi test sono indolori e comportano semplicemente guardare o ascoltare stimoli mentre la macchina registra le risposte del cervello.^[10]

Tomografia a Coerenza Ottica (OCT)

La tomografia a coerenza ottica è una tecnica di imaging più recente e non invasiva che misura lo spessore di strati specifici nella parte posteriore dell’occhio, in particolare gli strati delle fibre nervose retiniche. Questo test è prezioso per la diagnosi di SM perché i danni alla mielina e ai nervi ottici, entrambi indicatori della malattia, possono far diventare questi strati più sottili. Il test funziona in modo simile a un’ecografia ma utilizza onde luminose invece di onde sonore per creare immagini dettagliate. È veloce, indolore e fornisce informazioni sul danno nervoso e sulla degenerazione associati alla SM.^[10]

Utilizzo dei Criteri di McDonald

I medici utilizzano un insieme di linee guida chiamate Criteri di McDonald per diagnosticare la SM. Questi criteri sono stati sviluppati per standardizzare il processo diagnostico e garantire una diagnosi accurata. I criteri si concentrano sul trovare evidenza di danni che si sono verificati in diverse parti del sistema nervoso centrale (disseminazione nello spazio) e in tempi diversi (disseminazione nel tempo). Ciò significa che i medici cercano segni che la SM abbia colpito più aree del sistema nervoso e che questi attacchi o lesioni siano apparsi in momenti separati. Soddisfare questi criteri attraverso sintomi clinici e risultati dei test consente ai medici di fare una diagnosi di SM con fiducia.^[11]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per testare nuovi trattamenti per la sclerosi multipla, devono assicurarsi che i partecipanti abbiano realmente la condizione e soddisfino criteri specifici. Questo aiuta a garantire che i risultati dello studio siano affidabili e che i trattamenti in fase di test siano valutati in modo equo. I test diagnostici utilizzati per l’arruolamento negli studi clinici spesso rispecchiano quelli utilizzati nella pratica clinica standard, ma possono essere applicati con standard più rigorosi e monitoraggio più frequente.^[5]

Monitoraggio con Risonanza Magnetica negli Studi Clinici

La risonanza magnetica svolge un ruolo centrale nella qualificazione e nel monitoraggio degli studi clinici. Prima di iscriversi a uno studio, i potenziali partecipanti vengono tipicamente sottoposti a risonanze magnetiche dettagliate del cervello e spesso del midollo spinale. I ricercatori contano e misurano attentamente le lesioni esistenti per stabilire una base di riferimento. Cercano evidenze di attività recente della malattia, come lesioni che mostrano potenziamento con il mezzo di contrasto, il che indica un’infiammazione attiva. Durante lo studio, i partecipanti ricevono risonanze magnetiche regolari a intervalli predeterminati per monitorare se compaiono nuove lesioni o se quelle esistenti cambiano.^[8]

Gli studi clinici utilizzano spesso l’attività alla risonanza magnetica come misura chiave per determinare se un trattamento sta funzionando. I ricercatori contano il numero di nuove lesioni che si formano durante lo studio e misurano i cambiamenti nel volume totale delle lesioni. Cercano anche segni di restringimento cerebrale, chiamato atrofia corticale, che può indicare la progressione della malattia. Gli studi clinici moderni mirano a trovare trattamenti che possano prevenire la formazione di nuove lesioni, con alcuni farmaci più recenti che si sono dimostrati efficaci nel prevenire nuove lesioni fino al 99 percento dei pazienti negli studi.^[2][14]

Conferma del Tipo di SM e dell’Attività della Malattia

Gli studi clinici tipicamente arruolano partecipanti con tipi specifici di SM. I ricercatori devono classificare accuratamente se qualcuno ha la SM recidivante-remittente, la SM secondariamente progressiva o la SM primariamente progressiva, perché i trattamenti possono funzionare diversamente per ciascun tipo. Rivedono attentamente la vostra storia medica, documentando tutte le ricadute che avete sperimentato, quanto completamente vi siete ripresi da esse e come la vostra disabilità è progredita nel tempo.^[5][8]

Molti studi richiedono evidenza di attività recente della malattia per qualificarsi alla partecipazione. Ciò potrebbe significare che avete sperimentato un certo numero di ricadute negli ultimi uno o due anni, o che le vostre risonanze magnetiche mostrano lesioni nuove o in espansione. Alcuni studi si concentrano su persone con SM molto attiva o aggressiva, mentre altri possono includere persone con malattia meno attiva o che sono nelle fasi iniziali della condizione.^[11]

Scale di Valutazione della Disabilità

Gli studi clinici utilizzano scale standardizzate per misurare la disabilità e monitorare i cambiamenti nel tempo. La più comune è la Scala dello Stato di Disabilità Espansa, sebbene possiate anche incontrare altri strumenti di valutazione. Queste scale valutano quanto bene potete camminare, usare le mani, vedere, pensare ed eseguire attività quotidiane. All’inizio di uno studio, i ricercatori valutano attentamente il vostro livello di disabilità per stabilire una base di riferimento. Durante lo studio, ripetono queste valutazioni a intervalli regolari per determinare se il trattamento in fase di test aiuta a prevenire il peggioramento della disabilità o addirittura migliora la funzione.^[5]

Test di Laboratorio e Biomarcatori

Prima di iscriversi a uno studio clinico, tipicamente vi sottoporrete a test completi del sangue e delle urine. Questi test hanno molteplici scopi. Confermano che non abbiate altre condizioni che vi renderebbero ineleggibili per lo studio. Stabiliscono misurazioni di base della funzione dei vostri organi, in particolare fegato e reni, il che è importante per monitorare eventuali effetti collaterali del trattamento sperimentale. Alcuni studi cercano anche biomarcatori specifici, che sono sostanze misurabili nel vostro corpo che possono indicare l’attività della malattia o prevedere quanto bene potreste rispondere al trattamento.^[5]

Alcuni studi di ricerca esaminano il liquido cerebrospinale ottenuto attraverso la puntura lombare per cercare proteine o anticorpi specifici che potrebbero servire come biomarcatori. Mentre la diagnosi clinica standard potrebbe comportare solo una rachicentesi, la partecipazione a determinati studi di ricerca potrebbe richiedere che questa procedura venga ripetuta in momenti specifici per monitorare i cambiamenti in questi marcatori nel tempo.^[10]

Esclusione di Altre Condizioni

Gli studi clinici hanno criteri di eleggibilità rigorosi e parte del processo di qualificazione comporta garantire che non abbiate altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio. I ricercatori conducono valutazioni approfondite per escludere condizioni che possono imitare i sintomi della SM o che potrebbero rendere il trattamento sperimentale non sicuro per voi. Ciò potrebbe includere test per altre malattie autoimmuni, infezioni, problemi cardiovascolari e altri disturbi neurologici. Gli esami del sangue potrebbero controllare specificamente i marcatori di condizioni come il disturbo dello spettro della neuromielite ottica o il disturbo associato al MOG, che possono apparire simili alla SM ma richiedono trattamenti diversi.^[17]

Documentazione della Storia del Trattamento

Se avete già assunto farmaci per la SM, i ricercatori dello studio clinico documenteranno attentamente la vostra storia di trattamento. Devono sapere quali terapie modificanti la malattia avete provato, per quanto tempo le avete assunte e se sono state efficaci per voi. Alcuni studi sono specificamente progettati per persone che non hanno risposto bene ai trattamenti standard, mentre altri possono accettare solo persone che non sono mai state trattate prima. In alcuni casi, potrebbe essere necessario interrompere l’assunzione del farmaco attuale per la SM per un certo periodo prima di iniziare un trattamento sperimentale in uno studio, sebbene ciò venga sempre fatto con un’attenta supervisione medica.^[8][9]