La sclerosi multipla primaria progressiva (SMPP) è una forma particolare di sclerosi multipla in cui i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo senza i tipici periodi di ricaduta e recupero osservati in altri tipi di sclerosi multipla.

Prognosi

Comprendere il decorso futuro della sclerosi multipla primaria progressiva richiede sia sensibilità che onestà. Questa forma di SM segue un percorso diverso rispetto ai tipi più comuni della malattia. Sebbene la SMPP non sia considerata fatale, è caratterizzata da una progressione costante dei sintomi che peggiorano gradualmente nel tempo. Le persone con SMPP vivono quasi quanto la popolazione generale, il che offre un certo sollievo anche se la condizione presenta sfide continue.

La progressione della SMPP varia considerevolmente da persona a persona. Alcuni individui sperimentano un peggioramento lento e graduale dei sintomi nel corso di molti anni, mentre altri possono affrontare un declino più rapido. Ci possono essere periodi in cui i sintomi si stabilizzano o rimangono invariati, e occasionalmente ci possono essere momenti di miglioramento minore. Tuttavia, il modello generale è quello di una disabilità crescente nel tempo piuttosto che il modello recidivante-remittente osservato in altre forme di SM.^[1][6]

La maggior parte delle persone riceve una diagnosi di SMPP quando si trova tra i 40 e i 50 anni, il che è notevolmente più tardi rispetto all’età tipica per la diagnosi di SM recidivante-remittente. Circa il 10-15 percento di tutte le persone con diagnosi di SM ha la forma primaria progressiva. A differenza della SM recidivante-remittente, che colpisce più donne che uomini, la SMPP colpisce uomini e donne in numero approssimativamente uguale.^[1][6]

Progressione Naturale

Quando non viene trattata, la sclerosi multipla primaria progressiva segue un modello caratteristico di deterioramento costante. Fin dall’inizio della condizione, i problemi del sistema nervoso peggiorano gradualmente senza gli attacchi distinti o le riacutizzazioni che caratterizzano altre forme di SM. Questa progressione si verifica perché la SMPP causa sia infiammazione che neurodegenerazione, che è la perdita progressiva di funzione nelle cellule nervose in tutto il cervello e il sistema nervoso.^[1]

Il meccanismo sottostante coinvolge il sistema immunitario che attacca erroneamente parti sane del sistema nervoso centrale, prendendo di mira specificamente il rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose chiamato mielina. Questo rivestimento protettivo viene spesso paragonato all’isolamento su un filo elettrico. Quando questo rivestimento viene danneggiato, espone la fibra nervosa vera e propria, il che può rallentare o bloccare i segnali trasmessi. Nel tempo, anche le fibre nervose stesse possono essere danneggiate, non solo il loro rivestimento protettivo.^[2]

Man mano che la malattia progredisce naturalmente senza intervento, le persone perdono cellule cerebrali e cellule del midollo spinale a un ritmo più veloce rispetto a quanto si verificherebbe con il normale invecchiamento. Questo accade molto lentamente, di solito nel corso di decenni, e tipicamente si manifesta come difficoltà di deambulazione graduale che si sviluppa nel corso di diversi anni. L’accumulo di danni al tessuto nervoso porta a una crescente disabilità fisica che peggiora costantemente piuttosto che andare e venire a ondate.^[2]

I sintomi della SMPP non sono del tutto evidenti all’inizio ma aumentano di gravità nel tempo. All’inizio, qualcuno potrebbe notare cambiamenti sottili come una lieve debolezza in una gamba o una leggera difficoltà di coordinazione. Questi sintomi possono essere facili da ignorare o attribuire ad altre cause. Tuttavia, con il passare dei mesi e degli anni, queste difficoltà diventano più pronunciate e emergono sintomi aggiuntivi, creando un effetto cumulativo sulla funzione fisica e cognitiva.^[1]

Possibili Complicazioni

La sclerosi multipla primaria progressiva può portare a una serie di complicazioni che si estendono oltre i sintomi iniziali. Man mano che la malattia progredisce e il danno nervoso si accumula, vari sistemi del corpo possono essere colpiti, creando ulteriori sfide per il funzionamento quotidiano.

Una delle complicazioni più comuni è la spasticità, che si riferisce a rigidità e tensione muscolare. Questo può rendere il movimento difficile e scomodo, influenzando la capacità di una persona di camminare, usare le mani o svolgere altre attività fisiche. La rigidità muscolare spesso peggiora nel tempo e può essere accompagnata da spasmi muscolari dolorosi che si verificano in modo imprevedibile.^[1]

Le complicazioni visive possono svilupparsi quando la SMPP colpisce i nervi negli occhi. Alcune persone sperimentano una perdita progressiva della vista che non può essere completamente corretta con occhiali o lenti a contatto. Questo può variare da visione offuscata a compromissione più significativa che influisce sulla lettura, sulla guida e sul riconoscimento dei volti. La natura graduale di questi cambiamenti può renderli particolarmente difficili da affrontare.^[1]

La disfunzione vescicale e intestinale rappresenta un’altra complicazione significativa. Le persone con SMPP possono sperimentare difficoltà nel controllare la vescica, portando a urgenza, frequenza o incontinenza. Allo stesso modo, la funzione intestinale può essere influenzata, causando stitichezza o perdita di controllo. Queste complicazioni possono essere particolarmente angoscianti in quanto impattano la dignità e richiedono attente strategie di gestione.^[1][7]

La disfunzione sessuale si verifica in molte persone con SMPP, influenzando sia la funzione fisica che l’intimità emotiva. Questo può includere diminuzione della sensazione, difficoltà con l’eccitazione o cambiamenti nella risposta sessuale. Queste complicazioni spesso non vengono discusse ma possono influenzare significativamente la qualità della vita e le relazioni.^[1]

Le complicazioni cognitive includono difficoltà con la memoria, la concentrazione e l’elaborazione delle informazioni. Alcune persone descrivono di sperimentare “nebbia cerebrale” dove il pensiero sembra più lento o meno chiaro di prima. Questi cambiamenti cognitivi possono influenzare le prestazioni lavorative, le interazioni sociali e la capacità di gestire compiti complessi. Sebbene non tutti con SMPP sperimentino problemi cognitivi significativi, quando si verificano, possono essere limitanti quanto i sintomi fisici.^[1][7]

I cambiamenti dell’umore, in particolare la depressione, rappresentano un’altra complicazione che può emergere durante il corso della SMPP. La perdita graduale di funzione, combinata con i cambiamenti chimici che si verificano nel cervello a causa del processo della malattia stessa, può contribuire a sentimenti di tristezza, disperazione o ansia. Queste complicazioni emotive meritano attenzione e trattamento tanto quanto i sintomi fisici.^[1]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con la sclerosi multipla primaria progressiva influisce praticamente su ogni aspetto dell’esistenza quotidiana, dai compiti fisici più basilari alle interazioni sociali e professionali complesse. Il peggioramento graduale dei sintomi significa che le persone devono adattarsi continuamente alle capacità in evoluzione e trovare nuovi modi per svolgere attività familiari.

Le attività fisiche diventano sempre più impegnative man mano che la SMPP progredisce. Camminare, che molti danno per scontato, spesso diventa una delle prime attività significativamente colpite. Quello che inizia come inciampo occasionale o una sensazione di debolezza in una gamba può progredire fino a richiedere dispositivi di assistenza come bastoni, deambulatori o eventualmente sedie a rotelle. Questo cambiamento nella mobilità non influisce solo sulla capacità di muoversi da un luogo all’altro, ma impatta la spontaneità, l’indipendenza e la capacità di partecipare ad attività precedentemente apprezzate come escursioni, ballo o gioco con bambini o nipoti.^[1][7]

La fatica nella SMPP non è semplicemente sentirsi stanchi dopo lo sforzo. È un esaurimento profondo e travolgente che può verificarsi senza preavviso e non necessariamente migliora con il riposo. Questo tipo di fatica può rendere difficile lavorare un’intera giornata, mantenere impegni sociali o persino completare compiti di cura personale di base come farsi la doccia o preparare i pasti. Molte persone scoprono di dover gestire attentamente la propria energia, dando priorità alle attività essenziali e accettando che potrebbero non essere in grado di fare tutto ciò che potevano fare una volta.^[1]

La vita lavorativa spesso richiede aggiustamenti significativi. Alcune persone con SMPP possono continuare a lavorare con adattamenti come orari flessibili, attrezzature ergonomiche o mansioni modificate. Altri scoprono che la combinazione di limitazioni fisiche, sfide cognitive e fatica travolgente rende difficile o impossibile continuare l’impiego. La decisione di ridurre le ore, cambiare carriera o smettere di lavorare completamente comporta non solo implicazioni finanziarie ma influisce anche sull’identità, le connessioni sociali e il senso di scopo.^[13]

Anche le relazioni sociali subiscono una trasformazione. Amici e familiari possono avere difficoltà a comprendere gli aspetti invisibili della SMPP, in particolare la fatica e i sintomi cognitivi. Gli eventi sociali che comportano stare in piedi per lunghi periodi, salire le scale o affrontare la folla possono diventare difficili o impossibili. Alcune persone scoprono che le loro cerchie sociali si restringono quando si ritirano da attività che sono diventate troppo impegnative, portando a sentimenti di isolamento.^[13]

Hobbies e attività ricreative potrebbero dover essere modificati o sostituiti. Qualcuno che amava il giardinaggio potrebbe dover passare al giardinaggio in contenitori ad altezza tavolo. Un lettore appassionato potrebbe dover usare audiolibri se si sviluppano problemi di vista. Trovare modi per adattare le attività amate aiuta a mantenere la qualità della vita e il senso di sé, anche quando la malattia progredisce.

Le strategie di coping diventano strumenti essenziali per mantenere la qualità della vita. Molte persone scoprono che la terapia occupazionale le aiuta ad apprendere nuove tecniche per i compiti quotidiani e a identificare dispositivi di assistenza utili. La fisioterapia può aiutare a mantenere forza e flessibilità il più a lungo possibile. L’adesione a gruppi di supporto, sia di persona che online, fornisce connessione con altri che comprendono veramente le sfide della vita con la SMPP. Alcune persone scoprono che la consulenza le aiuta a elaborare il lutto che accompagna la perdita progressiva di funzione costruendo anche resilienza.^[13]

Supporto per la Famiglia

I membri della famiglia e le persone care svolgono un ruolo cruciale quando qualcuno vive con la sclerosi multipla primaria progressiva, in particolare quando quella persona sta considerando o partecipando a studi clinici. Comprendere come fornire supporto richiede conoscenza sia della malattia che del processo di ricerca.

Gli studi clinici per la SMPP sono limitati rispetto agli studi per altre forme di SM. Questo è in parte perché la SMPP è meno comune, colpendo solo circa il 10 percento delle persone con SM, e in parte perché la malattia è stata più difficile da trattare. Attualmente, solo un farmaco ha ricevuto l’approvazione specificamente per il trattamento della SMPP, anche se i ricercatori continuano a lavorare per sviluppare terapie aggiuntive. Questo rende la partecipazione agli studi clinici particolarmente importante per la comunità SMPP, in quanto rappresenta una delle migliori speranze per far avanzare le opzioni di trattamento.^[1][7]

Le famiglie possono assistere la persona cara nel trovare studi clinici appropriati aiutando a cercare studi, che sono tipicamente elencati nei database degli studi clinici e attraverso le organizzazioni per la SM. Questo potrebbe comportare aiutare a navigare i siti web, fare telefonate ai centri di ricerca o partecipare insieme a sessioni informative. Molte persone scoprono che avere un familiare presente durante queste discussioni aiuta a garantire che tutte le domande vengano poste e che le informazioni vengano conservate.

La preparazione per la partecipazione allo studio comporta considerazioni pratiche in cui il supporto familiare si dimostra prezioso. Gli studi clinici richiedono tipicamente visite multiple al sito di ricerca, che può essere lontano da casa. I familiari possono aiutare con il trasporto, in particolare poiché la SMPP spesso influisce sulla mobilità e sulla capacità di guidare. Possono anche aiutare a tenere traccia degli appuntamenti, gestire la documentazione e garantire che i farmaci o le procedure dello studio siano completati come programmato.

Comprendere cosa comporta la partecipazione aiuta le famiglie a fornire un supporto informato. Gli studi clinici possono comportare test aggiuntivi oltre alle cure standard, incluse scansioni MRI più frequenti, prelievi di sangue o esami neurologici. Potrebbero esserci studi controllati con placebo in cui la persona potrebbe non ricevere il trattamento attivo. Le famiglie dovrebbero comprendere questi aspetti in modo da poter aiutare la persona cara a prendere una decisione informata sulla partecipazione e fornire un supporto emotivo appropriato durante tutto il processo.

I parenti possono servire come osservatori aggiuntivi dei sintomi e dei cambiamenti. Nella SMPP, dove la progressione può essere graduale e sottile, i familiari che vedono regolarmente la persona possono notare cambiamenti che l’individuo stesso potrebbe non riconoscere. Prendere appunti sui cambiamenti dei sintomi, nuove difficoltà o miglioramenti può fornire informazioni preziose sia per i ricercatori dello studio clinico che per il team di assistenza medica regolare della persona.

Il supporto emotivo durante la partecipazione allo studio non può essere sottovalutato. La speranza che deriva dal provare un nuovo trattamento può essere accompagnata da ansia sul fatto che funzionerà, delusione se non mostra chiari benefici e lo stress di appuntamenti e procedure mediche aggiuntive. I familiari possono fornire incoraggiamento, aiutare a mantenere la prospettiva e offrire conforto durante i momenti difficili.

Le famiglie dovrebbero anche educarsi sulla SMPP oltre agli aspetti dello studio clinico. Comprendere la natura della malattia, la sua progressione tipica e le opzioni di assistenza di supporto disponibili consente loro di essere migliori sostenitori e fonti di supporto più efficaci. Molte organizzazioni per la SM offrono materiali educativi e programmi progettati specificamente per i familiari e i caregiver.

Il supporto pratico si estende all’aiuto con attività che diventano difficili man mano che la malattia progredisce. Questo potrebbe includere assistenza con compiti domestici, aiuto con la logistica degli appuntamenti medici o supporto con attrezzature adattive. Tuttavia, è importante per le famiglie bilanciare l’aiuto con il permettere l’indipendenza. L’obiettivo è fornire assistenza dove veramente necessaria rispettando l’autonomia della persona e la capacità di prendere le proprie decisioni.

Infine, le famiglie devono anche prendersi cura di se stesse. Sostenere qualcuno con una malattia progressiva è emotivamente e fisicamente impegnativo. I familiari beneficiano delle proprie reti di supporto, sia attraverso gruppi di supporto per caregiver, consulenza, o semplicemente assicurandosi di mantenere attività e relazioni al di fuori del loro ruolo di assistenza. Prendersi cura di se stessi non è egoismo, è essenziale per essere in grado di fornire un supporto sostenibile ed efficace nel lungo termine.