La sclerosi multipla primaria progressiva è una forma di sclerosi multipla in cui i sintomi peggiorano gradualmente fin dall’inizio, senza le tipiche altalene viste in altri tipi della malattia. Questa condizione colpisce il cervello e il midollo spinale, causando un declino costante della funzione fisica che può cambiare il modo in cui le persone si muovono, pensano e vivono la vita quotidiana.

Comprendere la Sclerosi Multipla Primaria Progressiva

La sclerosi multipla primaria progressiva, spesso chiamata SMPP, è un tipo specifico di sclerosi multipla che si comporta in modo diverso dalle forme più comuni della malattia. Nella SMPP, i sintomi si sviluppano e poi continuano a peggiorare nel tempo, invece di andare e venire a ondate. Questa progressione costante è ciò che la distingue da altre forme di SM che hanno periodi di riacutizzazione dei sintomi seguiti da periodi di miglioramento o stabilità.^[1]

La malattia colpisce il sistema nervoso centrale, che include il cervello, il midollo spinale e i nervi negli occhi. In tutte le forme di SM, il sistema immunitario del corpo attacca per errore il rivestimento protettivo attorno alle cellule nervose chiamato mielina. Questa guaina mielinica funziona come l’isolamento su un filo elettrico, aiutando i segnali nervosi a viaggiare rapidamente ed efficientemente. Quando questo rivestimento protettivo viene danneggiato, i segnali tra il cervello e il corpo rallentano o vengono bloccati completamente.^[2]

Ciò che rende unica la SMPP è che causa sia infiammazione che neurodegenerazione, il che significa che le cellule nervose nel cervello e nel sistema nervoso perdono gradualmente la loro capacità di funzionare correttamente. A differenza della SM recidivante-remittente dove l’infiammazione tende ad essere il motore principale, la SMPP coinvolge un processo continuo di perdita di cellule nervose che porta al peggioramento costante dei sintomi.^[1]

Quanto è Comune Questa Condizione

La sclerosi multipla primaria progressiva è la forma meno comune di SM. Circa 1 milione di persone vivono con la sclerosi multipla negli Stati Uniti, e circa il 10 percento di coloro a cui è stata diagnosticata la SM hanno il tipo primario progressivo.^[1] Nel Regno Unito, si stima che tra 10.000 e 15.000 persone abbiano la sclerosi multipla primaria progressiva.^[6]

L’età in cui le persone ricevono tipicamente una diagnosi di SMPP è diversa da altre forme di SM. La maggior parte delle persone riceve la diagnosi di SMPP tra i 40 e i 50 anni, con l’età media di insorgenza dei sintomi che cade tra i 35 e i 39 anni.^[4] Questo è notevolmente più tardi rispetto alla SM recidivante-remittente, che viene solitamente diagnosticata prima dei 40 anni.^[6]

Un’altra differenza interessante è che la SMPP colpisce uomini e donne in egual misura, mentre la più comune SM recidivante-remittente e la SM secondaria progressiva sono viste più frequentemente nelle donne che negli uomini.^[6] Questa distribuzione uguale tra i sessi è una delle caratteristiche distintive che distingue la SMPP da altri tipi di sclerosi multipla.

Cause della Sclerosi Multipla Primaria Progressiva

La causa esatta della sclerosi multipla, inclusa la SMPP, rimane sconosciuta alla scienza medica. Tuttavia, i ricercatori hanno identificato diversi fattori che probabilmente contribuiscono al suo sviluppo. La condizione sembra essere correlata a cambiamenti nel DNA di una persona che creano una predisposizione genetica, rendendola più propensa a sviluppare una condizione autoimmune in cui il sistema di difesa del corpo attacca i propri tessuti.^[1]

Nonostante la componente genetica, è importante capire che la genetica gioca solo un ruolo minore nella SM. Questo significa che se hai la SMPP, il rischio di trasmettere la condizione ai tuoi futuri figli è piuttosto basso. La malattia non viene ereditata direttamente in un modello semplice da genitore a figlio.^[1]

Anche i fattori ambientali sembrano giocare un ruolo nello sviluppo della SM. L’esposizione a certi batteri o virus può scatenare la malattia nelle persone che sono già geneticamente suscettibili. Il fatto che i tassi di SM varino considerevolmente in diverse parti del paese suggerisce che i fattori ambientali sono davvero importanti nello sviluppo della malattia.^[7] Gli scienziati non hanno una comprensione completa di ciò che causa al sistema immunitario di iniziare ad attaccare il sistema nervoso, ma credono che sia una combinazione di vulnerabilità genetica e fattori scatenanti ambientali che lavorano insieme.

Fattori di Rischio per lo Sviluppo della SMPP

Sebbene la causa esatta della sclerosi multipla primaria progressiva non sia completamente compresa, certi fattori possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare la condizione. L’età è una considerazione, poiché la SMPP appare tipicamente quando le persone sono tra la metà e la fine dei 30 anni o tra i 40 e i 50 anni, il che è più tardi rispetto ad altre forme di SM.^[5]

A differenza della SM recidivante-remittente, che colpisce più donne che uomini, la SMPP non mostra preferenza di genere e colpisce uomini e donne in numeri uguali.^[4] Questa distribuzione uguale è insolita per le condizioni autoimmuni, che tipicamente colpiscono le donne più frequentemente degli uomini.

Avere una condizione autoimmune o una storia familiare di disturbi autoimmuni può aumentare la suscettibilità, poiché le persone con SMPP sembrano avere una predisposizione genetica alle malattie autoimmuni. Tuttavia, il contributo genetico è relativamente minore rispetto ai fattori ambientali.^[7]

La posizione geografica e i fattori ambientali possono anche influenzare il rischio, poiché i tassi di SM variano significativamente in diverse regioni. Alcuni ricercatori credono che l’esposizione a certe infezioni, in particolare durante l’infanzia o l’adolescenza, potrebbe scatenare la malattia nelle persone che sono già geneticamente vulnerabili. L’interazione tra questi vari fattori rende difficile prevedere chi svilupperà la SMPP, ma comprendere questi fattori di rischio aiuta i ricercatori a lavorare verso migliori strategie di prevenzione.

Riconoscere i Sintomi

I sintomi della sclerosi multipla primaria progressiva si sviluppano gradualmente e tendono a peggiorare nel tempo piuttosto che apparire improvvisamente. Questa progressione lenta significa che i sintomi non sono sempre del tutto evidenti all’inizio, ma aumentano in gravità col passare del tempo.^[1] La caratteristica principale della SMPP è questo graduale peggioramento dei sintomi, e a differenza di altre forme di SM, le persone con SMPP possono o non possono sperimentare ricadute o attacchi di sintomi.

I cambiamenti della vista sono sintomi comuni che possono influenzare significativamente la vita quotidiana. Le persone possono sperimentare visione offuscata, dolore agli occhi o difficoltà a vedere chiaramente. Alcuni descrivono problemi con la visione doppia, che può rendere la lettura, la guida o l’esecuzione di compiti dettagliati difficile.^[7]

I sintomi sensoriali spesso includono formicolio o intorpidimento che può verificarsi ovunque nel corpo. Alcune persone sperimentano quello che viene chiamato “l’abbraccio della SM”, che è una sensazione di stretta intorno al petto o all’addome. Un’altra sensazione distintiva è una scossa elettrica che scorre lungo la schiena, le braccia o le gambe quando si piega il collo in avanti.^[1] Queste sensazioni insolite possono essere inquietanti e possono andare e venire in intensità.

I sintomi legati ai muscoli sono particolarmente comuni nella SMPP. Le persone spesso sperimentano rigidità muscolare o debolezza che rende il movimento difficile. La difficoltà a camminare è uno dei reclami più frequenti, poiché i muscoli che controllano il movimento delle gambe diventano più deboli o più rigidi. La perdita di equilibrio e la scarsa coordinazione possono rendere compiti semplici come salire le scale o trasportare oggetti più impegnativi.^[7]

La fatica è un sintomo importante che colpisce la maggior parte delle persone con SMPP. Questa non è solo stanchezza ordinaria ma un esaurimento profondo che non migliora con il riposo e può rendere difficile affrontare le attività quotidiane.^[1]

I problemi alla vescica e all’intestino possono influenzare significativamente la qualità della vita. Le persone possono avere difficoltà a urinare o sentire un’urgenza insolita quando hanno bisogno di andare. Alcuni sperimentano problemi nel controllare la vescica, il che può essere imbarazzante e angosciante.^[7]

I sintomi cognitivi influenzano il pensiero e la memoria. Molte persone sperimentano quello che chiamano “nebbia cerebrale”, che rende difficile concentrarsi o ricordare le cose. La difficoltà con la memoria e la concentrazione può influenzare le prestazioni lavorative e il processo decisionale quotidiano.^[1] Alcune persone trovano che ci vuole più tempo per elaborare informazioni o imparare cose nuove, il che può essere frustrante quando si cerca di gestire il lavoro o le responsabilità domestiche.

Altri sintomi possono includere vertigini, tremore, cambiamenti d’umore e depressione. Problemi di linguaggio e deglutizione possono svilupparsi in alcuni casi, rendendo la comunicazione e il mangiare più difficili.^[5] La disfunzione sessuale è un altro sintomo che può influenzare le relazioni e il benessere generale ma spesso non viene discusso apertamente con i medici.

Strategie di Prevenzione

Attualmente, non ci sono modi conosciuti per prevenire lo sviluppo della sclerosi multipla primaria progressiva, poiché le cause esatte della malattia non sono completamente comprese. Dato che la SMPP sembra risultare da una combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali, e i ricercatori non hanno identificato cause specifiche prevenibili, non esiste un vaccino o un cambiamento nello stile di vita che possa garantire la prevenzione.^[1]

Tuttavia, per le persone a cui è già stata diagnosticata la SMPP, ci sono strategie che possono aiutare a rallentare la progressione della disabilità e mantenere la qualità della vita. L’attività fisica regolare appare benefica per le persone con SM. L’esercizio può aiutare a mantenere la forza muscolare, migliorare l’equilibrio e la coordinazione e sostenere la salute cardiovascolare generale. Attività a basso impatto come yoga, tai chi, nuoto e camminata sono spesso raccomandate perché forniscono benefici senza mettere troppo stress sul corpo.^[16]

Rimanere attivi mentalmente e socialmente può aiutare a proteggere la funzione cognitiva e il benessere emotivo. Impegnarsi in attività che sfidano la mente e mantenere connessioni sociali può aiutare a combattere l’isolamento e la depressione che talvolta accompagnano le malattie croniche.

Sebbene non ci sia una dieta specifica dimostrata per prevenire la progressione della SMPP, mantenere una buona salute generale attraverso un’alimentazione equilibrata può sostenere la capacità del corpo di funzionare nel miglior modo possibile. Alcune ricerche suggeriscono che certi approcci dietetici possono essere benefici per le persone con SM, anche se sono necessari più studi per confermare questi effetti.

Il monitoraggio medico regolare e il seguire le raccomandazioni del trattamento sono importanti per gestire la malattia e potenzialmente rallentare la sua progressione. L’intervento precoce con i trattamenti disponibili può aiutare a preservare la funzione e mantenere l’indipendenza per periodi più lunghi.

Come Cambia il Corpo con la SMPP

Capire cosa succede all’interno del corpo durante la sclerosi multipla primaria progressiva aiuta a spiegare perché i sintomi si sviluppano e peggiorano nel tempo. Il problema fondamentale nella SMPP coinvolge il danno alla guaina mielinica che protegge le fibre nervose in tutto il sistema nervoso centrale. Questo rivestimento protettivo è essenziale affinché i segnali nervosi viaggino rapidamente ed efficientemente tra il cervello e il resto del corpo.^[2]

Nella SMPP, il sistema immunitario identifica erroneamente la mielina come estranea e lancia un attacco contro di essa. Questa risposta autoimmune causa infiammazione e danno alla guaina mielinica, un processo chiamato demielinizzazione. Quando la mielina è danneggiata, espone la fibra nervosa effettiva sottostante, che può rallentare o bloccare completamente i segnali elettrici che i nervi usano per comunicare. Il corpo può tentare di riparare parte di questo danno mielinico, ma queste riparazioni sono imperfette e spesso incomplete.^[2]

Il danno risultante da attacchi ripetuti o infiammazione continua lascia cicatrici chiamate lesioni. Queste lesioni possono essere viste nelle scansioni cerebrali e sono un segno distintivo della sclerosi multipla. Il nome “sclerosi multipla” significa letteralmente “cicatrici multiple”, riferendosi a queste aree di danno sparse nel cervello e nel midollo spinale.^[2]

Oltre al danno mielinico, le fibre nervose stesse possono anche essere distrutte nel tempo. Questa morte delle cellule nervose, o neurodegenerazione, è particolarmente prominente nella SMPP. Tutti perdono alcune cellule cerebrali e cellule del midollo spinale mentre invecchiano naturalmente, ma nelle aree danneggiate dalla SM, le cellule nervose muoiono molto più velocemente che nelle aree sane. Questa perdita cellulare accelerata avviene molto lentamente, di solito nel corso di decenni, e tipicamente si manifesta come difficoltà graduale a camminare che si sviluppa nel corso di diversi anni.^[2]

La posizione delle lesioni nel cervello e nel midollo spinale determina quali sintomi una persona sperimenta. Le lesioni nelle aree che controllano il movimento portano a debolezza muscolare e difficoltà a camminare. Il danno alle aree coinvolte nella sensazione causa intorpidimento e formicolio. Le lesioni che colpiscono i percorsi visivi risultano in problemi di vista. Quando le lesioni si sviluppano nelle regioni responsabili del controllo della vescica, si verificano sintomi urinari.^[14]

Nel tempo, l’accumulo di lesioni e la perdita progressiva di cellule nervose portano a una crescente disabilità. La natura graduale di questi cambiamenti nella SMPP significa che il corpo non ha i periodi di recupero visti nella SM recidivante-remittente, dove l’infiammazione può diminuire e alcune funzioni possono tornare. Invece, la progressione costante del danno nervoso e della perdita cellulare continua, causando un peggioramento graduale e persistente dei sintomi.

Possibili Complicazioni

Man mano che la sclerosi multipla primaria progressiva avanza, il danno continuo al sistema nervoso può portare a varie complicazioni che influenzano la qualità della vita e il funzionamento quotidiano. La tensione muscolare, chiamata anche spasticità, è una complicazione comune in cui i muscoli diventano rigidi e difficili da controllare. Questo può rendere i movimenti scattanti o scomodi e può interferire con il camminare, vestirsi o svolgere altri compiti quotidiani.^[1]

La perdita della vista può verificarsi quando i nervi ottici vengono danneggiati. Alcune persone sperimentano perdita parziale della vista o cecità completa in uno o entrambi gli occhi, il che influisce significativamente sull’indipendenza e sulla capacità di svolgere attività come leggere, guidare o riconoscere i volti.

La difficoltà nel controllare la vescica è un’altra complicazione frequente che può essere sia fisicamente scomoda che socialmente imbarazzante. Le persone possono sperimentare incontinenza urinaria, quando non riescono a trattenere l’urina, o ritenzione urinaria, quando hanno problemi a svuotare completamente la vescica. Questi problemi possono portare a infezioni del tratto urinario se non gestiti correttamente.^[1]

La disfunzione sessuale colpisce molte persone con SMPP e può mettere a dura prova le relazioni intime. Il danno nervoso che causa altri sintomi può anche influenzare i nervi coinvolti nella risposta sessuale, portando a una diminuzione della sensazione, difficoltà con l’eccitazione o problemi con la funzione sessuale.

Le difficoltà di memoria e i problemi cognitivi possono peggiorare nel tempo, influenzando la capacità di una persona di lavorare, gestire gli affari domestici o mantenere relazioni sociali. Alcune persone sviluppano sfide significative con l’elaborazione delle informazioni, l’apprendimento di cose nuove o il prendere decisioni.^[1]

I cambiamenti d’umore, inclusi depressione e ansia, sono complicazioni comuni. Vivere con una malattia progressiva che limita gradualmente le capacità può comprensibilmente influenzare la salute mentale. La depressione può risultare sia dall’impatto emotivo della malattia che dai cambiamenti chimici nel cervello causati dalla malattia stessa.

Man mano che la mobilità diventa più limitata, le persone con SMPP possono affrontare un rischio maggiore di cadute, che possono portare a lesioni come fratture o traumi cranici. La ridotta attività fisica può anche portare ad altri problemi di salute come obesità, malattie cardiache o ossa indebolite.