La diagnosi della sclerosi multipla primaria progressiva richiede un’attenta valutazione nel tempo, poiché i sintomi possono essere inizialmente sottili e peggiorare gradualmente. A differenza di altre forme di SM, questo tipo presenta sfide diagnostiche uniche perché non ci sono chiari periodi di ricaduta e remissione, rendendo essenziale monitorare la progressione dei sintomi e utilizzare molteplici metodi di esame per raggiungere una diagnosi accurata.

Introduzione: Quando sottoporsi agli esami diagnostici

Chiunque manifesti sintomi che suggeriscono un problema al sistema nervoso dovrebbe considerare di richiedere una valutazione medica. Con la sclerosi multipla primaria progressiva, i sintomi generalmente non compaiono in modo improvviso o drammatico. Invece, si sviluppano lentamente e diventano progressivamente più evidenti nel tempo.^[1]

Dovresti considerare di sottoporti a esami diagnostici se noti sintomi come difficoltà progressive nel camminare, crescente rigidità o debolezza muscolare, cambiamenti della vista, intorpidimento o formicolio che non scompare, oppure affaticamento persistente che peggiora nel tempo. Poiché questi sintomi possono essere inizialmente lievi, le persone a volte li trascurano o li attribuiscono all’invecchiamento o allo stress. Tuttavia, una diagnosi precoce può essere preziosa per comprendere cosa sta accadendo e pianificare il futuro.^[1]

La maggior parte delle persone che riceve una diagnosi di SMPP si trova tra i 40 e i 50 anni, anche se la condizione può manifestarsi a qualsiasi età. A differenza della forma recidivante-remittente più comune di SM, che colpisce tipicamente adulti più giovani, la SMPP tende a essere diagnosticata più tardi nella vita. Se hai notato un andamento di sintomi neurologici che peggiorano gradualmente nell’arco di diversi mesi o più, è consigliabile consultare un medico.^[1][4]

Metodi diagnostici classici per la SMPP

Non esiste un singolo test che possa confermare o escludere una diagnosi di SMPP. Al contrario, il medico raccoglierà informazioni da molteplici fonti per costruire un quadro completo. Il processo diagnostico inizia con un esame fisico approfondito e una discussione dettagliata della tua storia clinica. Il medico vorrà sapere quando sono iniziati i tuoi sintomi, come sono cambiati nel tempo e se hai sperimentato periodi chiari in cui i sintomi sono scomparsi per poi tornare.^[1]

Esame fisico e neurologico

Un esame fisico completo è la base della diagnosi di SMPP. Il medico eseguirà un esame neurologico, che testa vari aspetti della funzione del sistema nervoso. Questo potrebbe includere il controllo della vista, la valutazione di quanto bene puoi muovere gli arti, il test dell’equilibrio e della coordinazione, la valutazione dei riflessi e l’esame delle sensazioni come tatto, temperatura e vibrazione in tutto il corpo.^[7]

Durante questo esame, il medico cerca evidenze di problemi in molteplici aree del sistema nervoso centrale. Poiché la SM colpisce il cervello e il midollo spinale, i danni in queste aree possono creare una varietà di sintomi che interessano diverse parti del corpo. L’esame neurologico aiuta a identificare quali aree potrebbero essere colpite.^[7]

Risonanza magnetica (RM)

La risonanza magnetica è uno degli strumenti più importanti per diagnosticare la SMPP. Questo esame utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale. A differenza dei raggi X, la risonanza magnetica non utilizza radiazioni, rendendola sicura per un uso ripetuto.^[1]

La risonanza magnetica può rivelare aree di danno chiamate lesioni sul cervello e sul midollo spinale. Queste lesioni rappresentano luoghi dove il rivestimento protettivo attorno alle fibre nervose, chiamato mielina, è stato danneggiato o distrutto. Nella SMPP, la risonanza magnetica può mostrare sia lesioni vecchie che sono state presenti per qualche tempo, sia segni di danno in corso. Il pattern e la localizzazione di queste lesioni possono aiutare il medico a distinguere la SM da altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili.^[1][5]

Puntura lombare (rachicentesi)

Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, comporta il prelievo di una piccola quantità di liquido da attorno al midollo spinale. Questo liquido, chiamato liquido cerebrospinale, bagna il cervello e il midollo spinale e può fornire indizi importanti su cosa sta accadendo nel sistema nervoso centrale.^[1]

Nelle persone con SM, il liquido cerebrospinale contiene spesso proteine specifiche chiamate bande oligoclonali. Queste bande si trovano comunemente nella SM, anche se possono apparire anche in altre condizioni. La presenza di bande oligoclonali rappresenta una prova di infiammazione che coinvolge il cervello o il midollo spinale. Sebbene trovare queste bande non provi definitivamente che hai la SM, la loro presenza supporta la diagnosi quando combinata con altri reperti.^[1]

Esami del sangue

Gli esami del sangue non diagnosticano direttamente la SMPP, ma svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico escludendo altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili. Molte malattie possono imitare i sintomi della SM, incluse carenze vitaminiche, problemi alla tiroide, infezioni come la malattia di Lyme e altre condizioni autoimmuni.^[1][7]

Il medico può prescrivere esami del sangue per verificare queste spiegazioni alternative. Questo processo di eliminazione è cruciale perché la SM viene diagnosticata in parte escludendo altre possibili cause dei sintomi. Non esiste un esame del sangue specifico che possa identificare la SM, quindi escludere altre condizioni rafforza la diagnosi.^[7]

Tomografia a coerenza ottica (OCT)

Un esame di tomografia a coerenza ottica è un esame indolore che scansiona i nervi nella parte posteriore dell’occhio, chiamata retina. La SM può danneggiare il nervo ottico, che collega l’occhio al cervello, e l’OCT può rilevare questo danno anche se non hai notato problemi di vista.^[1]

Questo test funziona in modo simile a un’ecografia, ma utilizza onde luminose invece di onde sonore per creare immagini dettagliate degli strati della retina. Misurando lo spessore degli strati di fibre nervose nell’occhio, l’OCT può rivelare danni che potrebbero essere causati dalla SM. Alcune persone con SMPP hanno strati di fibre nervose più sottili nelle retine, il che indica un danno nervoso nel tempo.^[1]

Diagnosi clinica basata sulla progressione dei sintomi

Un elemento chiave nella diagnosi di SMPP è l’osservazione del pattern dei sintomi nel tempo. A differenza della SM recidivante-remittente, dove i sintomi vanno e vengono in episodi distinti, la SMPP è caratterizzata da sintomi che peggiorano gradualmente e continuamente dall’inizio. Per confermare una diagnosi di SMPP, il medico deve documentare questo peggioramento progressivo nel tempo.^[6][15]

Secondo i criteri diagnostici, devi avere almeno un anno di progressione costante della funzione neurologica, il che significa che i tuoi sintomi sono costantemente peggiorati in quel periodo. Questo periodo di osservazione di un anno è necessario perché aiuta a distinguere la SMPP da altre condizioni e da altri tipi di SM che potrebbero inizialmente sembrare simili.^[5][7]

Il medico cercherà prove che le cellule nervose nel cervello e nel sistema nervoso stiano progressivamente perdendo funzionalità. Questo processo, chiamato neurodegenerazione, è ciò che guida il graduale peggioramento dei sintomi nella SMPP. A differenza degli attacchi infiammatori che causano ricadute in altre forme di SM, la SMPP comporta un processo più lento e costante di danno nervoso.^[6]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico per la SMPP, probabilmente dovrai sottoporti a esami aggiuntivi oltre a quelli necessari per la diagnosi iniziale. Gli studi clinici hanno criteri di ingresso specifici per garantire che i partecipanti abbiano effettivamente la condizione studiata e soddisfino determinati standard che rendono i risultati della ricerca affidabili.^[5]

Conferma della malattia progressiva

Per l’arruolamento negli studi clinici, i ricercatori richiedono tipicamente prove documentate di progressione della malattia. Questo significa che dovrai dimostrare che i tuoi sintomi sono peggiorati in un periodo di tempo specifico, solitamente almeno un anno. Questa progressione deve essere confermata attraverso esami neurologici che dimostrino un peggioramento della funzione.^[5][7]

La conferma spesso comporta l’uso di uno strumento standardizzato chiamato Scala dello Stato di Disabilità Espansa, o EDSS. Questa scala valuta la tua funzionalità in diverse aree, tra cui vista, forza muscolare e movimento, coordinazione, sensibilità, funzione vescicale e intestinale, linguaggio e capacità cognitive. Misurando il punteggio EDSS in momenti diversi, i ricercatori possono documentare oggettivamente se la disabilità è aumentata.^[12]

Requisiti della risonanza magnetica

Gli studi clinici per la SMPP richiedono tipicamente scansioni recenti di risonanza magnetica che mostrino reperti specifici coerenti con la SM. Queste scansioni devono dimostrare lesioni nel cervello o nel midollo spinale che corrispondono al pattern atteso nella SM. I ricercatori possono specificare il tipo di lesioni che stanno cercando, come lesioni iperintense in T2, che appaiono bianco brillante in determinate sequenze di risonanza magnetica e indicano aree di mielina danneggiata.^[5][12]

Alcuni studi misurano i cambiamenti nel volume delle lesioni nel tempo come modo per tracciare l’attività della malattia. Negli studi clinici, i ricercatori hanno tracciato la quantità totale di area delle lesioni, incluse sia lesioni nuove che vecchie. Confrontando scansioni di risonanza magnetica effettuate a distanza di mesi o anni, possono determinare se la malattia è attiva e progressiva.^[12]

Analisi del liquido cerebrospinale

Molti studi clinici richiedono prove dall’analisi del liquido cerebrospinale che mostrino caratteristiche coerenti con la SM. Questo significa tipicamente trovare bande oligoclonali o altre proteine che indicano infiammazione nel sistema nervoso centrale. Se non hai fatto una puntura lombare durante la diagnosi iniziale, potresti dover sottoporti a questa procedura per qualificarti per uno studio.^[5]

Combinare i risultati della risonanza magnetica cerebrale o i reperti della puntura lombare con la progressione documentata dei sintomi aiuta i ricercatori a garantire che i partecipanti allo studio abbiano effettivamente la SMPP piuttosto che un’altra condizione. Questo approccio rigoroso alla qualificazione aiuta a rendere i risultati degli studi clinici più affidabili e significativi.^[7]

Test di base

Prima di entrare in uno studio clinico, ti sottoporrai a test di base completi per stabilire il tuo punto di partenza. Questo permette ai ricercatori di misurare eventuali cambiamenti che si verificano durante lo studio. I test di base includono tipicamente esami neurologici dettagliati, scansioni di risonanza magnetica, esami del sangue e valutazioni della funzione fisica e cognitiva.^[12]

Alcuni studi includono test specializzati come scansioni oculari utilizzando la tomografia a coerenza ottica per misurare lo spessore delle fibre nervose, o test di capacità di camminare e coordinazione. Queste misurazioni di base servono come punti di confronto durante tutto lo studio, aiutando i ricercatori a determinare se un trattamento sta avendo qualche effetto sulla progressione della malattia.^[12]