Introduzione: Quando richiedere un esame diagnostico

Se si manifestano sintomi persistenti come diarrea cronica, dolore e crampi addominali, perdita di peso o presenza di sangue nelle feci, è importante cercare assistenza medica. Questi segnali di allarme possono indicare il morbo di Crohn, una condizione infiammatoria cronica che colpisce il tratto digestivo. Una diagnosi precoce è fondamentale perché consente al team sanitario di iniziare il trattamento prima che si sviluppino complicazioni gravi.^[1][2]

Le persone che dovrebbero prendere in considerazione un esame diagnostico includono coloro che hanno sintomi digestivi continui che non migliorano con i trattamenti standard, individui con una storia familiare di malattia infiammatoria intestinale e chiunque manifesti febbre, affaticamento o ulcere della bocca insieme a problemi gastrointestinali. Anche i bambini e gli adolescenti che mostrano segni di ritardi nella crescita o mancata crescita adeguata dovrebbero essere valutati, poiché il morbo di Crohn può influenzare lo sviluppo.^[2][5]

Poiché il morbo di Crohn può presentarsi in modo subdolo all’inizio, alcune persone potrebbero non rendersi conto di aver bisogno di esami fino a quando i sintomi non peggiorano. I ritardi nella diagnosi e nel trattamento non sono rari, specialmente quando non c’è una chiara storia familiare o quando i sintomi imitano altre condizioni. Questo è il motivo per cui è così importante capire quando cercare aiuto.^[3]

Metodi diagnostici classici

La diagnosi del morbo di Crohn richiede molteplici passaggi perché nessun singolo esame può confermare la condizione. Il medico probabilmente inizierà con un’anamnesi medica dettagliata, ponendo domande sui sintomi, quando sono iniziati, con quale frequenza si verificano e se si ha una storia familiare di malattia infiammatoria intestinale. Segue un esame fisico, durante il quale il medico controlla se l’addome è gonfio, ascolta i suoni interni utilizzando uno stetoscopio (uno strumento medico per ascoltare i suoni del corpo), picchietta sull’addome per verificare la presenza di dolore alla palpazione ed esamina se il fegato o la milza risultano anomali o ingrossati.^[5]

Esami del sangue

Gli esami del sangue sono spesso tra i primi strumenti diagnostici utilizzati. Possono rivelare segni di infezione, verificare la presenza di anemia (una condizione in cui si hanno meno globuli rossi del normale), misurare i livelli di infiammazione nel corpo e valutare la funzione epatica. Gli esami del sangue possono anche controllare la presenza di infezioni inattive come la tubercolosi, il che è importante prima di iniziare alcuni trattamenti. Inoltre, possono verificare l’immunità contro infezioni specifiche.^[8][5]

Esami delle feci

I campioni di feci aiutano a escludere altre cause dei sintomi. Possono rilevare sangue nelle feci, identificare batteri o parassiti che causano infezioni e cercare marcatori di infiammazione come la calprotectina (una proteina rilasciata durante l’infiammazione). Questi esami sono importanti perché alcuni sintomi del morbo di Crohn possono essere simili a quelli causati da infezioni o altre condizioni digestive.^[8][5]

Colonscopia

La colonscopia è una delle procedure più preziose per diagnosticare il morbo di Crohn. Durante questo esame, un medico utilizza un tubo sottile e flessibile con una piccola telecamera all’estremità per esaminare visivamente l’intero colon e la parte finale dell’intestino tenue, chiamata ileo. La telecamera consente al medico di vedere direttamente l’infiammazione, le ulcere o altre anomalie. Durante la procedura, possono essere prelevati piccoli campioni di tessuto, chiamati biopsie, per l’analisi di laboratorio. Questi campioni possono rivelare gruppi di cellule infiammatorie chiamati granulomi, che suggeriscono il morbo di Crohn, anche se non tutti i pazienti li hanno.^[8][5]

Endoscopia del tratto gastrointestinale superiore

Un’endoscopia del tratto gastrointestinale superiore è una procedura in cui il medico utilizza un endoscopio per guardare all’interno della bocca, dell’esofago, dello stomaco e dell’inizio dell’intestino tenue. Questo esame è utile se il medico sospetta che il morbo di Crohn colpisca le parti superiori del tratto digestivo, il che può accadere in alcuni casi. Come nella colonscopia, si possono prelevare biopsie durante questa procedura.^[5]

Esami di imaging

Gli esami di imaging creano immagini dell’interno del corpo e aiutano i medici a vedere aree che non possono essere raggiunte dall’endoscopia. Gli esami di imaging comuni per il morbo di Crohn includono:

• TAC (tomografia computerizzata): Una tecnica radiografica speciale che fornisce immagini dettagliate dell’intero intestino e dei tessuti esterni all’intestino. Un tipo specifico chiamato entero-TAC prevede di bere un materiale di contrasto liquido e di ricevere un contrasto per via endovenosa per produrre immagini migliori dell’intestino tenue.^[8]
• Risonanza magnetica (RM): Questo esame utilizza magneti e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini dettagliate dei tessuti molli, compresi l’intestino e le strutture circostanti.^[8]
• Serie gastrointestinale superiore: Questo esame utilizza un liquido speciale chiamato bario e raggi X. Bere il bario rende il tratto digestivo superiore più visibile ai raggi X, permettendo ai medici di vedere le anomalie.^[5]

Distinguere il morbo di Crohn da altre condizioni

Il morbo di Crohn deve essere distinto da altre condizioni che causano sintomi simili. Queste includono la colite ulcerosa (un altro tipo di malattia infiammatoria intestinale), la sindrome dell’intestino irritabile (un disturbo che colpisce le abitudini intestinali ma non causa infiammazione), la malattia celiaca (una reazione immunitaria al glutine), infezioni e persino alcuni farmaci che possono irritare il tratto digestivo. Il medico utilizzerà una combinazione degli esami descritti sopra, insieme al quadro sintomatologico e ai risultati delle biopsie, per fare una diagnosi accurata.^[6][7]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o strategie per la gestione del morbo di Crohn. Se state considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrete sottoporvi a esami diagnostici specifici per determinare se siete idonei. Questi esami aiutano i ricercatori a garantire che i partecipanti soddisfino i criteri dello studio e che i risultati siano significativi e sicuri.^[3]

I criteri standard per l’arruolamento negli studi clinici spesso includono la conferma della diagnosi di morbo di Crohn attraverso colonscopia e biopsia. Gli esami del sangue vengono utilizzati per controllare la salute generale, misurare i livelli di infiammazione e assicurarsi che la funzione epatica e renale sia adeguata. Possono essere richiesti esami delle feci per escludere infezioni attive che potrebbero interferire con lo studio. Gli esami di imaging come la TAC o la risonanza magnetica aiutano a determinare l’estensione e la localizzazione della malattia, il che è importante perché alcuni studi si concentrano su pattern specifici della malattia, come quelli che colpiscono l’intestino tenue rispetto al colon.^[8][5]

In alcuni casi, i ricercatori possono utilizzare esami specializzati per misurare l’attività della malattia in modo più preciso. Ad esempio, alcuni marcatori ematici dell’infiammazione o marcatori fecali come la calprotectina possono essere monitorati durante tutto lo studio. L’endoscopia con biopsia può essere ripetuta in momenti diversi durante lo studio per vedere quanto bene funziona il trattamento.^[8]

La qualificazione per gli studi clinici implica anche la revisione della storia medica, dei farmaci attuali e di eventuali trattamenti precedenti che avete provato. Alcuni studi sono progettati per persone che non hanno risposto bene alle terapie standard, mentre altri possono concentrarsi su pazienti con diagnosi recente. Il vostro medico può aiutarvi a capire a quali studi potreste essere idonei e quali ulteriori esami potrebbero essere necessari.^[3]