Massa della tiroide – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Quando appare un nodulo o una crescita insolita nella ghiandola tiroidea, comprendere i passaggi successivi della diagnosi può aiutare a ridurre la preoccupazione e guidare il percorso da seguire. La maggior parte delle masse tiroidee si rivela innocua, ma una valutazione adeguata è essenziale per escludere condizioni gravi e garantire le cure appropriate.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica Tiroidea

Una massa tiroidea—chiamata anche nodulo tiroideo—è una crescita anomala di cellule che forma un rigonfiamento all’interno della ghiandola tiroidea, il piccolo organo a forma di farfalla situato alla base del collo. Questi rigonfiamenti sono sorprendentemente comuni nella popolazione generale. I medici li trovano in circa il 5%-7% degli adulti durante gli esami fisici di routine, ma l’ecografia e altre tecniche di imaging rivelano che dal 20% al 76% degli adulti ha effettivamente noduli tiroidei, molti senza mai saperlo.^[7] Sebbene la stragrande maggioranza di questi noduli non sia cancerosa, una piccola percentuale—circa il 4%-6,5%—contiene effettivamente cellule tumorali, rendendo cruciale una valutazione appropriata.^[7]

La maggior parte delle persone scopre di avere un nodulo tiroideo durante un esame medico di routine, quando il medico percepisce un rigonfiamento insolito nel collo. Altri trovano il nodulo da soli guardandosi allo specchio, abbottonando il colletto di una camicia o allacciando una collana. A volte i noduli tiroidei vengono scoperti incidentalmente durante esami di imaging come TAC, risonanza magnetica o ecografia eseguiti per ragioni completamente diverse.^[6] Questi ritrovamenti inaspettati, pur essendo inizialmente allarmanti, sono spesso benigni e gestibili.

Dovresti richiedere una valutazione diagnostica se noti un rigonfiamento visibile o palpabile alla base del collo, specialmente se accompagnato da sintomi. Sebbene la maggior parte dei noduli tiroidei non causi alcun sintomo, alcuni possono crescere abbastanza da creare problemi evidenti. Potresti sperimentare difficoltà a deglutire o respirare, una sensazione di pressione sulla trachea, raucedine o cambiamenti nella voce, oppure dolore nella parte anteriore del collo.^[2] Se sviluppi gonfiore al collo che influisce sulla respirazione o sulla deglutizione, è importante consultare immediatamente un professionista sanitario per escludere condizioni gravi.^[2]

Alcuni gruppi affrontano un rischio maggiore e dovrebbero essere particolarmente vigili riguardo alla valutazione tiroidea. Le donne hanno circa tre o quattro volte più probabilità degli uomini di sviluppare noduli tiroidei e cancro alla tiroide.^[3] Il rischio aumenta con l’età, in particolare nelle donne tra i 40 e i 50 anni e negli uomini tra i 60 e i 70 anni, anche se persino i bambini possono sviluppare malattie tiroidee.^[3] Se hai una storia familiare di noduli tiroidei o cancro alla tiroide in parenti stretti—genitori, nonni, fratelli o figli—affronti un rischio aumentato anche senza una condizione genetica nota. Infatti, avere un familiare immediato con carcinoma papillare della tiroide aumenta il rischio da due a dieci volte.^[23]

⚠️ Importante

Le persone esposte a radiazioni significative—come la radioterapia alla testa, al collo o al torace per trattare altri tumori, o coloro che sono stati esposti a incidenti nucleari—hanno un rischio sostanzialmente aumentato di noduli tiroidei e cancro. Se lavori vicino a radiazioni in ambito medico o in altre industrie, indossare una protezione tiroidea e monitorare l’esposizione con un dosimetro è essenziale per proteggere la ghiandola tiroidea.^[23]

Altri fattori che aumentano la probabilità di sviluppare noduli tiroidei includono vivere in paesi dove il cibo non è fortificato con iodio (poiché lo iodio è necessario affinché la tiroide produca ormoni), avere una storia di radiazioni tiroidee, anemia da carenza di ferro, fumo, obesità, sindrome metabolica, consumo eccessivo di alcol e livelli aumentati di fattore di crescita insulino-simile-1.^[7] Alcune condizioni genetiche ereditarie aumentano anche il rischio, incluse le sindromi MEN2 associate a mutazioni del gene RET, che aumentano significativamente il rischio di carcinoma midollare della tiroide, e condizioni come la sindrome di Cowden e il complesso di Carney, collegate al carcinoma follicolare della tiroide.^[23]

Metodi Diagnostici Classici per le Masse Tiroidee

Quando viene scoperto un nodulo tiroideo, gli operatori sanitari utilizzano un approccio sistematico per determinare se sia benigno o richieda ulteriore attenzione. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico e procede attraverso test sempre più specializzati secondo necessità.

Esame Fisico

Il tuo medico inizierà esaminando attentamente il collo, palpando eventuali rigonfiamenti o crescite insolite nell’area tiroidea. Durante questo esame, valuterà la dimensione, la consistenza e la mobilità di eventuali noduli trovati. Controllerà anche i linfonodi vicini per verificare la presenza di gonfiore, che potrebbe indicare che il cancro si è diffuso. Questa semplice valutazione manuale fornisce i primi indizi su se un nodulo necessita di ulteriori indagini.^[9]

Test della Funzione Tiroidea

Gli esami del sangue che misurano i livelli degli ormoni tiroidei sono spesso il passo successivo. Questi test controllano i livelli dell’ormone tireostimolante (TSH) e degli ormoni che la ghiandola tiroidea produce, come la tiroxina (T4) e la triiodotironina (T3). Queste misurazioni possono mostrare se la tiroide sta producendo troppo ormone (ipertiroidismo) o troppo poco (ipotiroidismo). È interessante notare che la maggior parte dei noduli tiroidei—inclusi quelli cancerosi—non influisce sulla produzione ormonale, quindi i test della funzione tiroidea sono tipicamente normali anche quando è presente il cancro.^[6] Tuttavia, alcuni noduli chiamati iperfunzionanti o noduli “caldi” producono effettivamente un eccesso di ormone tiroideo, causando sintomi come perdita di peso inspiegabile, battito cardiaco accelerato, sudorazione, tremore e nervosismo.^[2]

Ecografia Tiroidea

L’imaging ecografico è uno degli strumenti più preziosi per valutare i noduli tiroidei. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini dettagliate della ghiandola tiroidea, mostrando la forma, la struttura e le caratteristiche dei noduli. L’ecografia può distinguere tra noduli solidi e quelli pieni di liquido (noduli cistici), rivelare quanti noduli sono presenti e rilevare caratteristiche che suggeriscono un rischio più elevato di cancro. È indolore, non utilizza radiazioni e fornisce immagini in tempo reale che aiutano i medici a determinare quali noduli necessitano di un esame più approfondito attraverso la biopsia.^[9]

Agoaspirato con Ago Sottile

Quando un nodulo presenta caratteristiche preoccupanti all’ecografia o soddisfa determinati criteri di dimensione, viene eseguito un agoaspirato con ago sottile per verificare la presenza di cellule tumorali. Questa procedura è il gold standard per determinare se un nodulo tiroideo sia canceroso. Durante la biopsia, un professionista sanitario inserisce un ago molto sottile nel nodulo e preleva un piccolo campione di cellule. L’imaging ecografico guida tipicamente l’ago per garantire precisione. La procedura richiede solitamente circa 20 minuti e può essere eseguita direttamente nello studio del medico con disagio minimo e pochi rischi.^[9] I campioni cellulari vengono quindi inviati a un laboratorio dove gli specialisti li esaminano al microscopio per cercare segni di cancro o altre anomalie.

I risultati della biopsia aiutano a classificare i noduli in categorie che vanno da benigno a sospetto per cancro. La maggior parte delle biopsie—circa il 90%—mostra che i noduli sono benigni e non richiedono trattamento oltre al monitoraggio. Quando i risultati non sono chiari o sono sospetti, possono essere raccomandate ulteriori analisi o test molecolari delle cellule per valutare meglio il rischio di cancro.^[13]

Scintigrafia Tiroidea

Una scintigrafia tiroidea fornisce informazioni aggiuntive su come funzionano i noduli. Durante questo test, viene iniettata una piccola quantità di iodio radioattivo in una vena del braccio. Ti sdrai quindi su un lettino mentre una telecamera speciale crea un’immagine della tiroide su uno schermo di computer, mostrando come la ghiandola assorbe il materiale radioattivo. I noduli che assorbono più iodio del normale tessuto tiroideo sono chiamati noduli “caldi”—questi producono attivamente ormone tiroideo e sono raramente cancerosi. I noduli che assorbono meno iodio sono chiamati noduli “freddi”, e sebbene alcuni di questi possano essere cancro, la maggior parte è ancora benigna. La scintigrafia non può determinare definitivamente quali noduli freddi siano cancerosi, quindi sono solitamente necessari test aggiuntivi come la biopsia.^[9]

Studi di Imaging Aggiuntivi

Per noduli più grandi o quando c’è preoccupazione che una massa tiroidea si sia diffusa oltre la ghiandola tiroidea, può essere richiesto imaging aggiuntivo. Le scansioni di tomografia computerizzata (TAC) o la risonanza magnetica (RM) possono mostrare l’estensione dell’ingrossamento tiroideo e se strutture vicine come la trachea o i linfonodi sono interessati. Questi test sono particolarmente utili quando si pianifica un intervento chirurgico o quando i noduli causano sintomi premendo sui tessuti circostanti.^[13]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti con masse tiroidee o cancro alla tiroide vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici, sono tipicamente richiesti criteri diagnostici aggiuntivi e protocolli di test. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti, farmaci o procedure, e devono assicurarsi che i partecipanti soddisfino requisiti di idoneità specifici per valutare correttamente la terapia sperimentale.

La valutazione diagnostica standard per l’arruolamento negli studi inizia solitamente con la conferma del tipo e dello stadio del cancro alla tiroide. Questo richiede studi di imaging completi, inclusa un’ecografia ad alta risoluzione della tiroide e del collo per valutare il tumore primario e valutare il coinvolgimento dei linfonodi. Un esame ecografico completo aiuta a determinare la dimensione del tumore, l’estensione oltre la capsula tiroidea e la presenza di linfonodi sospetti—tutti fattori che influenzano l’idoneità allo studio.^[10]

La diagnosi tissutale attraverso agoaspirato con ago sottile o patologia chirurgica è essenziale per la partecipazione agli studi. La biopsia deve confermare non solo la presenza di cancro ma anche il tipo specifico—se papillare, follicolare, midollare o anaplastico della tiroide—poiché studi diversi si rivolgono a diversi tipi di cancro. Per studi sul cancro tiroideo avanzato o ricorrente, i test molecolari del tessuto tumorale sono diventati sempre più importanti. Ciò include test per mutazioni genetiche specifiche o alterazioni, come mutazioni BRAF nel carcinoma anaplastico della tiroide, che possono determinare l’idoneità per studi che testano terapie mirate.^[15]

Gli esami del sangue costituiscono un’altra componente della qualificazione agli studi. Oltre ai test standard della funzione tiroidea che misurano TSH e ormoni tiroidei, gli studi possono richiedere la misurazione di marcatori tumorali. Per i pazienti con carcinoma midollare della tiroide, gli esami del sangue che misurano i livelli di calcitonina sono particolarmente importanti, poiché questo ormone è prodotto dalle cellule specifiche da cui si sviluppa il carcinoma midollare della tiroide. Un altro marcatore chiamato antigene carcinoembrionario (CEA) può anche essere misurato, poiché livelli elevati possono indicare progressione della malattia e aiutare a monitorare la risposta al trattamento.^[13]

⚠️ Importante

Per gli studi che testano nuove terapie molecolari mirate o immunoterapie, può essere richiesta un’ampia profilazione molecolare del tumore. Questo comporta l’analisi del tessuto tumorale per mutazioni genetiche specifiche, cambiamenti cromosomici o espressioni proteiche che il farmaco sperimentale è progettato per colpire. Questi test sofisticati aiutano ad abbinare i pazienti agli studi in cui hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento sperimentale.

La valutazione dello stadio è fondamentale per determinare l’idoneità agli studi. Gli stadi del cancro alla tiroide vanno da I a IV, con numeri più alti che indicano malattia più avanzata. La stadiazione incorpora informazioni sulla dimensione del tumore, se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini e se è metastatizzato ad organi distanti. Per gli studi clinici, può essere richiesta una stadiazione precisa attraverso studi di imaging come TAC, RM o scansioni di tomografia a emissione di positroni (PET) per confermare che i pazienti abbiano lo stadio di malattia appropriato per il protocollo dello studio.^[3]

Per i pazienti che hanno subito un trattamento iniziale e vengono considerati per studi sulla malattia ricorrente, possono essere necessarie procedure diagnostiche aggiuntive. Queste potrebbero includere scintigrafie con iodio radioattivo per rilevare cellule di cancro tiroideo che assorbono iodio, aiutando a identificare la recidiva o la diffusione della malattia. Alcuni studi richiedono che i pazienti abbiano una malattia misurabile—cioè tumori di una certa dimensione che possono essere tracciati negli studi di imaging per valutare se il trattamento sperimentale sta funzionando.^[14]

Le valutazioni di salute basali fanno anche parte della diagnostica di qualificazione agli studi. Queste includono emocromi completi, test della funzione epatica e renale e valutazione cardiovascolare per assicurare che i pazienti siano abbastanza sani da tollerare il trattamento sperimentale. Alcuni studi escludono pazienti con determinate altre condizioni mediche o quelli che assumono farmaci specifici che potrebbero interferire con il farmaco dello studio.

Durante tutto lo studio, test diagnostici ripetuti a intervalli programmati consentono ai ricercatori di monitorare come la malattia risponde al trattamento. Questa sorveglianza include tipicamente studi di imaging regolari, esami del sangue e talvolta biopsie ripetute. La frequenza e il tipo di monitoraggio sono specificati nel protocollo dello studio e sono essenziali per valutare l’efficacia e la sicurezza della terapia sperimentale in fase di studio.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per i pazienti con masse tiroidee dipendono in gran parte dal fatto che il nodulo sia benigno o canceroso e, se canceroso, quale tipo di cancro alla tiroide sia presente. Fortunatamente, la maggior parte dei noduli tiroidei non è cancerosa e non richiede trattamento oltre al monitoraggio. Per coloro a cui viene diagnosticato un cancro alla tiroide, la prognosi è generalmente eccellente rispetto a molti altri tipi di cancro. Il carcinoma papillare della tiroide, che rappresenta fino all’80% di tutti i tumori tiroidei, cresce lentamente e risponde molto bene al trattamento. È altamente curabile e raramente fatale, anche quando si diffonde ai linfonodi del collo.^[3] Il carcinoma follicolare della tiroide, che rappresenta circa il 15% dei casi, ha anche una prospettiva favorevole, sebbene sia leggermente più probabile che si diffonda alle ossa e agli organi come i polmoni, il che può rendere il trattamento più impegnativo.^[3]

Per la maggior parte dei pazienti con tumori tiroidei ben differenziati (tipi papillare e follicolare), il trattamento porta tipicamente alla guarigione, consentendo loro di vivere una vita normale. La malattia è particolarmente curabile quando viene scoperta precocemente, prima che si sia diffusa oltre la ghiandola tiroidea. I fattori che influenzano la prognosi includono l’età del paziente al momento della diagnosi (i pazienti più giovani hanno generalmente esiti migliori), la dimensione del tumore, se il cancro si è diffuso ai linfonodi o agli organi distanti e il tipo specifico di cancro. Il carcinoma midollare della tiroide, che rappresenta circa il 2% dei casi, ha una buona prognosi quando diagnosticato precocemente, in particolare se non si è diffuso oltre la tiroide. Tuttavia, circa un quarto dei casi di carcinoma midollare della tiroide si verifica nelle famiglie a causa di mutazioni genetiche ereditarie, il che può richiedere lo screening dei membri della famiglia.^[3]

Il carcinoma anaplastico della tiroide, che rappresenta circa il 2% dei tumori tiroidei, è il tipo più aggressivo e presenta maggiori sfide terapeutiche. Questo raro cancro cresce e si diffonde rapidamente e ha una prognosi meno favorevole rispetto ad altri tipi di cancro alla tiroide.^[3] Tuttavia, anche con questa forma aggressiva, le terapie mirate recentemente approvate e gli approcci terapeutici migliorati hanno ampliato le opzioni per i pazienti. Molti tumori tiroidei rimangono stabili, microscopici e inattivi nel tempo, richiedendo solo un attento monitoraggio piuttosto che un trattamento aggressivo immediato.^[13]

Tasso di Sopravvivenza

Il cancro alla tiroide ha uno dei tassi di sopravvivenza più alti tra tutti i tumori. Il tasso di sopravvivenza complessivo a 5 anni per le persone con cancro alla tiroide è del 98%, il che significa che 98 persone su 100 con diagnosi di cancro alla tiroide sono ancora vive cinque anni dopo la diagnosi.^[13] I tassi di sopravvivenza a lungo termine sono ancora più incoraggianti, con il 95% o più dei pazienti che sopravvivono per molti anni oltre la diagnosi iniziale. Queste eccellenti statistiche di sopravvivenza riflettono sia la natura generalmente a crescita lenta della maggior parte dei tumori tiroidei sia l’efficacia dei trattamenti disponibili.

Nonostante un aumento drammatico delle diagnosi di cancro alla tiroide negli ultimi tre decenni—probabilmente dovuto alla migliore tecnologia di imaging che rileva noduli più piccoli—il tasso di mortalità per cancro alla tiroide è rimasto basso. Circa 62.450 persone negli Stati Uniti ricevono una diagnosi di cancro alla tiroide ogni anno, eppure solo circa 1.950-2.000 decessi risultano dalla malattia annualmente.^[13] Questa disparità tra l’incidenza crescente e la mortalità stabile e bassa dimostra che la stragrande maggioranza dei tumori tiroidei rilevati è altamente curabile.

I tassi di sopravvivenza variano in qualche modo in base al tipo di cancro e allo stadio al momento della diagnosi. Per i tumori tiroidei papillari e follicolari localizzati che non si sono diffusi oltre la tiroide, i tassi di guarigione si avvicinano quasi al 100%. Anche quando questi tumori si diffondono ai linfonodi vicini (malattia regionale), i tassi di sopravvivenza rimangono molto alti. Per i tumori che si sono diffusi a parti distanti del corpo (malattia metastatica), i tassi di sopravvivenza sono inferiori ma molti pazienti vivono ancora per anni con un trattamento appropriato. La chiave per mantenere queste eccellenti statistiche di sopravvivenza è la diagnosi precoce attraverso uno screening appropriato quando vengono scoperti i noduli, seguita da un trattamento adeguato basato sulle caratteristiche specifiche della malattia di ciascun paziente.^[13]