La malformazione linfatica è una condizione in cui i vasi linfatici si sviluppano in modo anomalo prima della nascita, formando cisti piene di liquido che possono comparire ovunque nel corpo. Sebbene queste crescite non siano cancerose, possono causare gonfiore, disagio e talvolta complicazioni gravi a seconda della loro posizione e dimensione.

Comprendere le Malformazioni Linfatiche

Una malformazione linfatica si sviluppa quando vasi linfatici anomali formano gruppi di cisti disorganizzate e spugnose. Queste crescite insolite si verificano perché il sistema linfatico non si sviluppa correttamente durante la gravidanza. Il sistema linfatico è una rete di tubuli e organi che muove un fluido chiaro, di colore giallo pallido chiamato linfa in tutto il corpo. Questo sistema è fondamentale per combattere le infezioni e mantenere l’equilibrio dei fluidi corporei, drenando il liquido in eccesso dai tessuti e restituendolo al flusso sanguigno.^[1]

Quando si formano le malformazioni linfatiche, il fluido linfatico non può defluire correttamente dai vasi anomali. Questi vasi di solito rimangono separati dal sistema linfatico normale, il che significa che il fluido rimane intrappolato. Man mano che la linfa si accumula, i vasi e le cisti si allungano e si gonfiano, causando la crescita della malformazione nel tempo. Questo gonfiore viene talvolta chiamato riacutizzazione.^[1]

Le pareti delle malformazioni linfatiche contengono vene fragili e malformate che sanguinano facilmente. Quando questi vasi sanguinano internamente, la malformazione si riempie di sangue, che si aggiunge alla linfa accumulata e causa un ulteriore stiramento. Se la malformazione è vicina alla superficie della pelle, può apparire contusa o scolorita.^[1]

Le malformazioni linfatiche sono completamente benigne, il che significa che non sono cancerose e non si diffondono ad altre parti del corpo. Tuttavia, man mano che crescono, possono esercitare pressione sulle strutture vicine come gli occhi, la trachea o i vasi sanguigni, causando potenzialmente problemi funzionali.^[1]

Dove si Verificano le Malformazioni Linfatiche

Queste malformazioni possono svilupparsi in molti tessuti corporei diversi, tra cui pelle, grasso, tessuto connettivo, articolazioni, organi e persino ossa. Possono formarsi ovunque nel corpo tranne che nel cervello. La posizione più comune è l’area della testa e del collo, anche se possono comparire anche nel torace, nell’addome, nelle braccia, nelle gambe e in altre regioni.^[1][2]

Quando le malformazioni linfatiche si verificano nell’addome, sono piuttosto rare e rappresentano meno del cinque percento di tutti i casi. All’interno della cavità addominale, possono originarsi da organi solidi come il pancreas, il fegato o la milza, oppure dal mesentere, dal retroperitoneo o dal tratto gastrointestinale. Le manifestazioni isolate nel mesentere dell’intestino tenue sono particolarmente rare, rappresentando meno dell’uno percento di tutti i linfangiomi.^[7]

Tipi di Malformazioni Linfatiche

I medici classificano le malformazioni linfatiche in base alle dimensioni dei canali linfatici anomali che contengono. Esistono due tipi principali, anche se molti pazienti presentano una combinazione di entrambi.^[1][3]

Le malformazioni linfatiche microcistiche hanno una consistenza spugnosa e contengono piccoli vasi con cisti minuscole. Appaiono spesso più vicine alla superficie della pelle e possono sembrare un’area di gonfiore. Queste malformazioni presentano frequentemente piccole bolle sulla pelle chiamate vescicole o vesciche linfatiche. Queste vescicole assomigliano a piccole vesciche e tipicamente contengono fluido linfatico chiaro. Tuttavia, se il sangue filtra al loro interno, possono diventare rosso scuro, viola o persino nere, somigliando a vesciche di sangue.^[1][2]

Le malformazioni linfatiche macrocistiche, chiamate storicamente anche igromi cistici o linfangiomi, hanno vasi e cisti grandi e distesi pieni di linfa, sangue da sanguinamento interno, o entrambi. Appaiono come masse grandi e morbide e si trovano spesso più in profondità nei tessuti, in particolare nel collo, nel viso, nelle ascelle o nel torace. La pelle sopra queste malformazioni può apparire normale o avere un colore bluastro. Nei neonati, le grandi malformazioni macrocistiche nel collo possono crescere così tanto da ostruire le vie respiratorie del bambino alla nascita.^[1][3]

Le malformazioni linfatiche miste contengono componenti sia microcistiche che macrocistiche. Le malformazioni della regione del collo, in particolare, contengono spesso questa combinazione di cisti piccole e grandi.^[3][4]

Epidemiologia

Le malformazioni linfatiche sono considerate condizioni rare. La maggior parte viene identificata alla nascita o durante la prima infanzia. La maggioranza dei casi diventa evidente prima che un bambino raggiunga l’età di due anni. Tuttavia, alcune malformazioni più piccole o quelle situate all’interno del corpo potrebbero non essere notate fino all’adolescenza o persino alla prima età adulta.^[2][3]

Alcune ricerche suggeriscono che le malformazioni linfatiche potrebbero essere leggermente più comuni nei bambini maschi, anche se questo non è definitivamente stabilito. La condizione sembra essere più comune nei bambini nati da madri più anziane.^[3][7]

Quando le malformazioni linfatiche si verificano in più posizioni in tutto il corpo, interessando ossa e tessuti molli, la condizione è chiamata linfangiomatosi. Questo coinvolgimento diffuso è meno comune rispetto alle malformazioni isolate.^[3]

Cause

Le malformazioni linfatiche si sviluppano prima della nascita, durante lo sviluppo fetale. Si formano quando si verificano problemi nella formazione e nello sviluppo dei vasi linfatici durante la gravidanza. Gli scienziati ritengono che queste malformazioni si verifichino quando i vasi linfatici in via di sviluppo non riescono a connettersi correttamente al sistema venoso durante lo sviluppo embrionale.^[2][7]

Il sistema linfatico si sviluppa dalle cellule endoteliali linfatiche sul lato di alcune vene durante la sesta settimana di sviluppo embrionale. Tra la dodicesima e la quattordicesima settimana di gestazione, i sacchi linfatici normalmente si uniscono per formare una rete linfatica che si espande e si rimodella in capillari, vasi e dotti ramificati. Quando questi sacchi in via di sviluppo non riescono a comunicare correttamente con il resto del sistema linfatico, i vasi linfatici si dilatano e formano masse mentre il fluido linfatico si accumula.^[7]

Fattori di Rischio

Sebbene le malformazioni linfatiche non siano condizioni ereditarie, alcuni fattori possono aumentare la probabilità del loro verificarsi. I bambini con disturbi cromosomici hanno un rischio più elevato di sviluppare queste malformazioni. Circa la metà di tutti i bambini nati con malformazioni linfatiche macrocistiche nel collo hanno un disturbo cromosomico associato.^[3]

Le condizioni genetiche specifiche associate a un rischio più elevato di malformazioni linfatiche includono la sindrome di Down, la sindrome di Noonan e la sindrome di Turner. Queste variazioni cromosomiche influenzano il modo in cui si sviluppano i sistemi del corpo, compreso il sistema linfatico.^[3]

L’età materna avanzata sembra essere un altro fattore di rischio, poiché le malformazioni linfatiche sono osservate più comunemente nei bambini nati da madri più anziane. Tuttavia, la relazione esatta tra età materna e rischio di malformazione non è completamente compresa.^[3]

Sintomi

I sintomi delle malformazioni linfatiche variano notevolmente a seconda delle dimensioni e della posizione dei vasi anomali. Molti bambini non presentano sintomi oltre alla massa visibile o palpabile stessa. Le malformazioni linfatiche di solito non causano dolore in circostanze normali e non dovrebbero provocare prurito.^[1][3]

La presentazione più comune è un nodulo o massa in crescita che sembra spugnoso al tatto. Questa massa tipicamente è morbida e liscia. Sebbene un bambino possa avere più di una malformazione linfatica, di solito si verificano nella stessa area generale del corpo.^[1][2]

La pelle sopra la malformazione può presentare piccole vescicole che assomigliano a minuscole vesciche. Queste vescicole inizialmente contengono fluido chiaro e incolore, ma possono diventare rosso scuro, viola o nere se il sangue filtra al loro interno. Questi rigonfiamenti cutanei a volte sanguinano dalla superficie, e quando le vesciche cutanee si rompono, possono fuoriuscire fluido linfatico sanguinolento che non coagula come il sangue normale.^[1][4]

Le malformazioni linfatiche possono aumentare improvvisamente di dimensioni a causa di sanguinamento o infezione, causando gonfiore rapido e potenzialmente dolore. Le malformazioni hanno la tendenza a sanguinare internamente con traumi molto lievi o talvolta anche senza alcun trauma noto.^[1][2]

Molti bambini con malformazioni linfatiche sperimentano una crescita eccessiva o un ingrossamento della parte del corpo interessata. Questo potrebbe coinvolgere le labbra, la lingua, le mascelle, le guance, le orecchie, le braccia, le gambe, le dita delle mani o dei piedi. Questa crescita eccessiva si verifica perché la malformazione influenza i tessuti circostanti.^[1][2]

Quando le malformazioni linfatiche interessano aree specifiche del corpo, possono causare sintomi specifici della posizione. Le malformazioni nella bocca o nella trachea possono causare problemi di alimentazione, difficoltà di linguaggio, problemi di deglutizione o difficoltà respiratorie. Quelle che interessano il torace possono causare dolore toracico, mancanza di respiro o respiro sibilante. Le malformazioni vicino agli occhi possono causare occhi sporgenti o visione doppia. Quando interessano le ossa, possono causare perdita ossea o crescita ossea anomala.^[1][3]

Le malformazioni linfatiche addominali possono presentarsi con dolore addominale, talvolta accompagnato da una massa addominale palpabile che può essere sensibile o non sensibile. Alcuni bambini sperimentano sintomi che suggeriscono un addome acuto, tra cui dolore, distensione, vomito, stitichezza o febbre. Queste malformazioni possono causare ostruzione intestinale parziale e, nei casi gravi, complicazioni come torsione intestinale, ostruzione gastrointestinale o emorragia intestinale.^[7]

Prevenzione

Poiché le malformazioni linfatiche si sviluppano molto precocemente nella gravidanza a causa di variazioni casuali dello sviluppo, non esiste un modo per prevenirne la formazione. La condizione non può essere prevenuta attraverso cambiamenti dello stile di vita, modifiche dietetiche o evitamento di esposizioni specifiche durante la gravidanza.^[2]

Tuttavia, alcune complicazioni delle malformazioni linfatiche possono essere prevenute o minimizzate. Le malformazioni linfatiche sono soggette a infezioni, in particolare della pelle o dei tessuti molli circostanti. Queste infezioni, chiamate cellulite, possono verificarsi frequentemente e possono causare il gonfiore e la sensibilità o il dolore della malformazione. L’identificazione tempestiva e il trattamento delle infezioni con antibiotici sono importanti per prevenire complicazioni.^[2][4]

Le malformazioni linfatiche spesso si gonfiano quando il corpo sta combattendo un’infezione qualsiasi, anche infezioni non direttamente correlate alla malformazione stessa. I genitori e i caregiver dovrebbero essere consapevoli che comuni malattie infantili come raffreddori o infezioni all’orecchio possono scatenare episodi di gonfiore. Identificare e trattare prontamente queste infezioni può aiutare a ridurre la gravità e la frequenza degli episodi di gonfiore.^[5]

Per i bambini con malformazioni linfatiche diagnosticate, un monitoraggio attento e un follow-up regolare con gli operatori sanitari possono aiutare a rilevare precocemente le potenziali complicazioni. I genitori dovrebbero essere educati sui segni di infezione, tra cui arrossamento, calore, dolore, gonfiore e drenaggio dal sito della malformazione.^[2]

Fisiopatologia

Il problema fondamentale nelle malformazioni linfatiche riguarda la struttura e la funzione anomale dei vasi linfatici. Nel sistema linfatico normale, tubuli sottili chiamati canali linfatici trasportano il fluido linfatico in tutto il corpo. Questo fluido drena dai vasi sanguigni in tutti i tessuti corporei e contiene globuli bianchi chiamati linfociti che aiutano a combattere infezioni e malattie. Il sistema linfatico raccoglie questo fluido dai tessuti corporei e lo restituisce al flusso sanguigno, contribuendo a mantenere il corretto equilibrio dei fluidi.^[2]

Nelle malformazioni linfatiche, i vasi anomali sono ingranditi e deformati, e non funzionano correttamente. Il movimento del fluido linfatico attraverso questi canali malformati è lento o ridotto. Poiché il fluido non può defluire correttamente, si accumula e fa sì che i canali linfatici si ingrandiscano ulteriormente. Questo crea un ciclo in cui l’accumulo di fluido porta a un maggiore stiramento dei vasi, che a sua volta ospita un accumulo di fluido ancora maggiore.^[2]

I vasi malformati tipicamente esistono come strutture isolate separate dal sistema linfatico normale. Questa separazione significa che non esiste un percorso di drenaggio efficace per il fluido intrappolato. La linfa accumulata allunga le pareti dei vasi e crea cisti, che sono essenzialmente tasche di fluido all’interno della malformazione.^[1]

Le pareti di questi vasi anomali contengono vene fragili e malformate che sono soggette a sanguinamento. Anche traumi minori, o talvolta nessun trauma, possono causare la rottura interna di questi vasi. Quando si verifica un sanguinamento, il sangue si mescola con il fluido linfatico all’interno della malformazione. Questo sanguinamento interno aggiunge volume alla malformazione e causa un ulteriore stiramento delle pareti delle cisti.^[1][4]

La presenza di sangue all’interno della malformazione può cambiarne l’aspetto. Quando si trova vicino alla superficie della pelle, le malformazioni piene di sangue possono apparire contuse o scolorite, apparendo blu, viola o nere. Anche le vescicole sulla superficie della pelle possono riempirsi di sangue, creando quello che sembra vesciche di sangue.^[1][2]

Man mano che le malformazioni linfatiche crescono, occupano più spazio e possono comprimere o spostare le strutture circostanti. Quando si trovano vicino a organi o strutture vitali, questa pressione può interferire con la normale funzione. Ad esempio, le malformazioni vicino alla trachea possono comprimere le vie aeree e causare difficoltà respiratorie. Quelle vicino agli occhi possono influenzare la vista. Le malformazioni nel torace possono interferire con l’espansione polmonare o la funzione cardiaca.^[1][3]

La risposta del sistema immunitario all’infezione può anche influenzare le malformazioni linfatiche. Quando il corpo combatte un’infezione qualsiasi, anche una non correlata alla malformazione, le cellule immunitarie e il fluido si muovono attraverso il sistema linfatico. Nelle malformazioni in cui il drenaggio è già compromesso, questa maggiore attività fluida e cellulare può causare episodi di gonfiore acuto. La malformazione può diventare visibilmente più grande, più dura e talvolta dolorosa durante questi episodi.^[5]

In alcuni casi, la malformazione influenza non solo i vasi linfatici ma anche i tessuti circostanti. Questo può portare a una crescita eccessiva o un ingrossamento della parte del corpo interessata. Il meccanismo esatto di questa crescita eccessiva non è completamente compreso, ma sembra correlato alla presenza di vasi linfatici anomali che influenzano lo sviluppo e i modelli di crescita dei tessuti. Questa crescita eccessiva può coinvolgere tessuti molli, ossa o entrambi, e può diventare più pronunciata durante i periodi di crescita infantile come la pubertà.^[4]