La distrofia miotonica è una condizione ereditaria complessa che indebolisce progressivamente i muscoli e colpisce numerosi sistemi corporei, rendendo le attività quotidiane sempre più impegnative man mano che la malattia avanza nel tempo.

Comprendere la prognosi: cosa aspettarsi

Quando qualcuno riceve una diagnosi di distrofia miotonica, una delle prime domande che sorge riguarda cosa riserverà il futuro. La prognosi per le persone che convivono con questa condizione varia enormemente da persona a persona, rendendo difficile per i medici prevedere esattamente come la malattia influenzerà ogni singolo individuo. Questa incertezza può essere difficile da accettare, ma comprendere i modelli generali può aiutare nella pianificazione e nella preparazione.^[1]

La gravità della distrofia miotonica dipende in gran parte dal tipo che una persona ha e da quando compaiono i primi sintomi. La distrofia miotonica di tipo 1 classica, che tipicamente inizia tra i venti e i quarant’anni, tende ad essere più grave del tipo 2, che di solito inizia più tardi nell’età adulta. La forma congenita, presente dalla nascita, rappresenta la variazione più grave e può essere pericolosa per la vita nei primi anni.^[1]

La ricerca che ha seguito nel tempo persone con distrofia miotonica di tipo 1 ha rivelato statistiche preoccupanti sull’aspettativa di vita. In uno studio che ha seguito 367 pazienti per un periodo di dieci anni, il 20% dei partecipanti è deceduto durante quel lasso di tempo, con un’età media al momento del decesso di 53,2 anni. Le principali cause di morte erano complicanze respiratorie, che rappresentavano il 43% dei decessi, seguite da problemi cardiaci al 20%, tumori all’11% e morti improvvise inspiegabili all’11%.^[11]

I pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 congenita, infantile e classica ad esordio adulto affrontano rischi più elevati di mortalità precoce. I problemi di salute più critici riguardano difficoltà respiratorie e problemi del ritmo cardiaco, entrambi i quali richiedono un monitoraggio attento per tutta la vita. Queste complicanze sottolineano perché un follow-up medico regolare sia così importante per chiunque conviva con questa condizione.^[11]

All’estremo opposto dello spettro, molte persone con distrofia miotonica conducono vite relativamente normali con sintomi gestibili. Spesso, il disturbo si manifesta come lieve debolezza muscolare o cataratta che compaiono più tardi nella vita. L’ampia gamma di possibili esiti rende impossibile generalizzare, e questa variabilità si estende anche all’interno delle famiglie dove più membri portano la mutazione genetica.^[12]

Come progredisce la malattia senza trattamento

Comprendere come la distrofia miotonica si sviluppa naturalmente nel tempo aiuta le persone e le loro famiglie a prepararsi ai cambiamenti che possono verificarsi. La caratteristica distintiva di questa condizione è che è progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano gradualmente con il passare degli anni. Tuttavia, il tasso di progressione differisce notevolmente tra gli individui e tra i diversi tipi di distrofia miotonica.^[1]

I tre sintomi principali che definiscono la distrofia miotonica e che tipicamente peggiorano nel tempo sono l’atrofia muscolare, la debolezza muscolare e la miotonia—l’incapacità di rilassare i muscoli dopo averli contratti. Ad esempio, una persona con miotonia potrebbe avere difficoltà a rilasciare la presa dopo aver stretto la mano o ad aprire la mano dopo aver chiuso il pugno. Questo sintomo peculiare spesso diventa più evidente dopo il riposo e tende a migliorare con l’attività muscolare ripetuta, anche se generalmente persiste per tutta la vita.^[1]

Nella distrofia miotonica di tipo 1 classica, che inizia in età adulta, i sintomi iniziali di solito coinvolgono la miotonia e la debolezza nei muscoli distali—quelli più lontani dal centro del corpo, come mani, avambracci, piedi e gambe inferiori. Nel tempo, questa debolezza si diffonde per colpire più gruppi muscolari. Le persone possono notare difficoltà con compiti motori fini come abbottonare le camicie o raccogliere piccoli oggetti. Il cammino viene compromesso quando si sviluppa il piede cadente, causando un’andatura strascicata o a passo alto caratteristica.^[1]

I muscoli facciali si atrofizzano gradualmente, creando un aspetto facciale distintivo, sottile e allungato, a volte chiamato facies miopatica. I muscoli responsabili della masticazione e della deglutizione possono indebolirsi, causando difficoltà nel mangiare e un aumento del rischio di soffocamento. Il linguaggio può diventare biascicato man mano che la lingua e i muscoli facciali perdono forza. Questi cambiamenti nell’aspetto e nella funzione possono essere angoscianti, influenzando non solo le capacità fisiche ma anche le interazioni sociali e l’immagine di sé.^[1]

Oltre ai muscoli utilizzati per il movimento, la distrofia miotonica colpisce i muscoli lisci—i muscoli involontari presenti negli organi di tutto il corpo. Il sistema digestivo viene frequentemente coinvolto, causando stitichezza, diarrea o difficoltà nella deglutizione. La cistifellea e l’intestino possono non funzionare normalmente, portando a dolore addominale e disturbi digestivi. Questi sintomi interni possono essere altrettanto fastidiosi quanto la debolezza muscolare più visibile, anche se spesso sono meno riconosciuti.^[5]

Il cuore è particolarmente vulnerabile nella distrofia miotonica, con anomalie della conduzione cardiaca che si sviluppano in molti pazienti. Questi problemi elettrici interferiscono con il ritmo normale del cuore, causando potenzialmente un battito cardiaco troppo lento, irregolare o persino l’arresto temporaneo. A differenza della debolezza muscolare che progredisce gradualmente, i problemi cardiaci possono comparire improvvisamente e senza preavviso, motivo per cui il monitoraggio cardiaco è considerato essenziale anche nelle persone con sintomi altrimenti lievi.^[1]

Anche i problemi alla vista emergono man mano che la malattia progredisce. La cataratta—opacizzazione del cristallino dell’occhio—si sviluppa prima del previsto normalmente, spesso comparendo prima dei 50 anni. Molte persone con distrofia miotonica sperimentano anche ptosi palpebrale, che può interferire con la visione e contribuire a un aspetto stanco. Questi cambiamenti oculari di solito peggiorano gradualmente ma possono spesso essere corretti chirurgicamente quando diventano problematici.^[5]

I muscoli respiratori si indeboliscono gradualmente nel corso della malattia, in particolare nella distrofia miotonica di tipo 1. Questa debolezza dei muscoli respiratori potrebbe non essere immediatamente evidente ma diventa significativa nel tempo. Le persone possono notare mancanza di respiro con minimo sforzo, difficoltà a fare respiri profondi o mal di testa mattutini causati dall’accumulo di anidride carbonica durante il sonno. I problemi respiratori legati al sonno sono particolarmente comuni, con molti pazienti che sviluppano apnea ostruttiva del sonno o sperimentano una diminuzione dello stimolo respiratorio durante il sonno.^[10]

Il sistema endocrino—le ghiandole produttrici di ormoni del corpo—viene spesso colpito man mano che la distrofia miotonica progredisce. Può svilupparsi il diabete, richiedendo il monitoraggio dei livelli di zucchero nel sangue e potenzialmente farmaci. Negli uomini, i livelli di testosterone possono diminuire, portando a ridotta fertilità, calvizie precoce e diminuzione della massa muscolare. Nelle donne possono verificarsi irregolarità mestruali e problemi di fertilità. Questi cambiamenti ormonali aggiungono un altro livello di complessità alla gestione della condizione.^[4]

Complicazioni che possono insorgere

Oltre alla progressione attesa della debolezza muscolare e degli altri sintomi primari, la distrofia miotonica può portare a diverse complicazioni gravi che richiedono un monitoraggio vigile e un trattamento tempestivo quando si verificano. Queste complicanze spesso rappresentano i maggiori rischi per la salute e sono responsabili di gran parte della ridotta aspettativa di vita osservata nelle persone con questa condizione.^[11]

Le complicanze respiratorie rappresentano una delle preoccupazioni più serie per le persone con distrofia miotonica di tipo 1. Man mano che i muscoli respiratori si indeboliscono, i polmoni non possono espandersi e contrarsi completamente, rendendo difficile fare respiri profondi e tossire efficacemente. Questa debolezza aumenta il rischio di sviluppare polmonite, poiché le secrezioni non possono essere eliminate correttamente dai polmoni. L’aspirazione—quando cibo o liquidi entrano nei polmoni invece che nello stomaco—diventa più probabile man mano che i muscoli della deglutizione si indeboliscono, aumentando ulteriormente il rischio di polmonite.^[11]

La morte cardiaca improvvisa è una possibilità spaventosa nella distrofia miotonica, che si verifica senza preavviso in alcuni pazienti. Il sistema elettrico del cuore può sviluppare gravi blocchi di conduzione, dove i segnali non riescono a viaggiare correttamente attraverso il muscolo cardiaco. Questo può causare un battito cardiaco pericolosamente lento o l’arresto completo. Questi eventi cardiaci possono verificarsi anche in persone con sintomi muscolari lievi, motivo per cui gli esperti raccomandano un monitoraggio cardiaco regolare per tutte le persone con distrofia miotonica, indipendentemente da quanto lievi possano sembrare i loro sintomi.^[10]

Le complicanze anestetiche meritano un’attenzione particolare perché possono verificarsi durante procedure chirurgiche di routine. Le persone con distrofia miotonica hanno una sensibilità aumentata ai farmaci anestetici e affrontano rischi maggiori durante e dopo l’intervento chirurgico. I problemi possono includere difficoltà respiratorie, contrazioni muscolari prolungate innescate da determinati farmaci, difficoltà nel risvegliarsi dopo l’intervento e disturbi pericolosi del ritmo cardiaco. L’anestesia regionale (che intorpidisce solo una parte del corpo) può essere più sicura dell’anestesia generale per alcune procedure, ma un monitoraggio attento è essenziale indipendentemente dall’approccio scelto.^[10]

Il soffocamento e le difficoltà di deglutizione possono portare a situazioni pericolose. Man mano che i muscoli coinvolti nella deglutizione si indeboliscono, cibo e liquidi possono andare nella direzione sbagliata, entrando nelle vie aeree invece dell’esofago. Questo non solo causa disagio immediato ma può portare a polmonite da aspirazione, un’infezione polmonare grave. Alcune persone richiedono modifiche alle consistenze degli alimenti o, nei casi gravi, sonde per l’alimentazione per garantire un’adeguata nutrizione riducendo al minimo il rischio di aspirazione.^[13]

Le cadute e le lesioni diventano più frequenti man mano che la debolezza muscolare progredisce. La debolezza nelle gambe e nei piedi, combinata con il piede cadente e l’equilibrio compromesso, aumenta la probabilità di inciampare e cadere. Queste cadute possono provocare fratture, traumi cranici e altri infortuni. Il rischio è aggravato dall’eccessiva sonnolenza diurna, che influisce sulla vigilanza e sui tempi di reazione. L’adozione di misure preventive come rimuovere gli ostacoli in casa e utilizzare dispositivi di assistenza diventa sempre più importante man mano che la debolezza avanza.^[13]

I problemi cognitivi e comportamentali possono emergere o peggiorare nel tempo, anche se sono più comuni nelle forme congenite e ad esordio infantile. Gli adulti possono sperimentare un’eccessiva sonnolenza che interferisce con il funzionamento quotidiano, difficoltà con la pianificazione e l’organizzazione, e mancanza di iniziativa. Alcune persone sviluppano depressione o ansia, che possono essere correlate sia al far fronte a una malattia progressiva sia agli effetti diretti della malattia sulla funzione cerebrale. Questi cambiamenti cognitivi possono essere sottili e potrebbero non essere immediatamente riconosciuti come correlati alla malattia.^[3]

La gravidanza comporta rischi speciali per le donne con distrofia miotonica. La condizione può peggiorare durante la gravidanza e ci sono rischi aumentati di complicanze tra cui travaglio prematuro, sanguinamento eccessivo dopo il parto e travaglio prolungato a causa dei muscoli uterini deboli. Se la madre trasmette la mutazione genetica al bambino, c’è il rischio che il bambino nasca con la forma congenita grave della malattia. Per questi motivi, la gravidanza nelle donne con distrofia miotonica è considerata ad alto rischio e richiede cure ostetriche specializzate.^[4]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con la distrofia miotonica significa adattarsi a un corpo che cambia gradualmente, rendendo compiti che un tempo sembravano semplici sempre più impegnativi. La malattia tocca praticamente ogni aspetto della vita quotidiana, dalle attività di cura personale di base al lavoro, agli hobby, alle relazioni e alla partecipazione sociale. Comprendere questi impatti aiuta le persone e le famiglie a pianificare strategie per mantenere la qualità della vita man mano che la condizione progredisce.^[13]

Le attività fisiche diventano progressivamente più difficili man mano che la debolezza muscolare avanza. Le semplici routine mattutine come alzarsi dal letto, lavarsi, vestirsi e preparare la colazione richiedono più tempo e sforzo. Abbottonare le camicie, allacciare le scarpe e maneggiare piccoli oggetti diventano sfide frustranti man mano che i muscoli delle mani si indeboliscono. Molte persone scoprono di dover passare a indumenti con velcro o elastici in vita e scarpe che si infilano facilmente. Quello che una volta richiedeva minuti ora può richiedere molto più tempo, e alcuni compiti potrebbero eventualmente richiedere l’assistenza di altri.^[13]

Il cammino e la mobilità si deteriorano nel tempo nella maggior parte delle persone con distrofia miotonica di tipo 1 classica. Il piede cadente fa sì che le dita dei piedi si impiglino in tappeti o pavimenti irregolari, aumentando il rischio di caduta. Le scale diventano ostacoli scoraggianti man mano che i muscoli delle gambe si indeboliscono. Le lunghe distanze che un tempo erano gestibili diventano impossibili senza pause di riposo. Molte persone alla fine hanno bisogno di dispositivi di assistenza come tutori caviglia-piede per stabilizzare le caviglie deboli, bastoni o deambulatori per il supporto dell’equilibrio, o sedie a rotelle o scooter per distanze più lunghe.^[8]

L’occupazione presenta sfide significative per molte persone con distrofia miotonica. I lavori fisici diventano impossibili man mano che la forza diminuisce. Anche il lavoro sedentario può essere influenzato dall’eccessiva sonnolenza diurna, dalla difficoltà di concentrazione, dal rallentamento del pensiero e dalla ridotta resistenza. I frequenti appuntamenti medici tolgono tempo al lavoro. Molte persone scoprono di dover ridurre le loro ore, passare a posizioni meno impegnative o eventualmente smettere completamente di lavorare. La perdita dell’occupazione influisce non solo sul reddito ma anche sul senso di scopo, sulle connessioni sociali e sull’autostima.^[13]

La sicurezza alla guida diventa una preoccupazione man mano che la malattia progredisce. La debolezza muscolare può interferire con gli aspetti fisici della guida, come girare il volante, premere i pedali o controllare gli angoli ciechi. Ancora più preoccupante è l’eccessiva sonnolenza che colpisce molte persone con distrofia miotonica, che aumenta drammaticamente il rischio di incidenti. È stato riportato che alcune persone con distrofia miotonica si addormentano mentre guidano. Riconoscere quando non è più sicuro guidare richiede un’autovalutazione onesta e può significare rinunciare all’indipendenza prima di essere pronti emotivamente.^[12]

Gli hobby e le attività ricreative spesso devono essere modificati o abbandonati man mano che le capacità fisiche cambiano. Qualcuno che amava fare escursionismo potrebbe dover passare a passeggiate più brevi su terreno pianeggiante. Un musicista potrebbe avere difficoltà a suonare strumenti man mano che la coordinazione delle mani si deteriora. I giardinieri potrebbero aver bisogno di aiuole rialzate e attrezzi leggeri. Trovare nuove attività che corrispondano alle capacità attuali aiuta a mantenere il coinvolgimento con la vita, anche se lasciare andare passatempi amati comporta lutto e adattamento.^[13]

Le relazioni sociali subiscono tensioni sotto il peso della malattia cronica. Gli amici possono allontanarsi, a disagio con il cambiamento nell’aspetto fisico o incerti su come aiutare. Le attività sociali diventano logisticamente complicate quando la mobilità è limitata, la stanchezza è schiacciante o sono necessarie attrezzature mediche. Alcune persone con distrofia miotonica si ritirano socialmente, sia perché le attività sono troppo difficili sia perché si sentono in imbarazzo per il loro aspetto o le loro limitazioni. Mantenere le connessioni sociali richiede sforzo sia dalla persona con la condizione che dalla loro cerchia sociale.^[13]

Le relazioni intime e le dinamiche familiari cambiano man mano che la distrofia miotonica progredisce. I partner spesso passano gradualmente da partner uguali a caregiver, un cambiamento che può mettere a dura prova anche le relazioni forti. La persona con distrofia miotonica può sentirsi in colpa per la crescente dipendenza, mentre il partner può sentirsi sopraffatto dalle responsabilità di assistenza. La funzione sessuale può essere influenzata da cambiamenti ormonali, debolezza muscolare, stanchezza e fattori emotivi. La comunicazione aperta diventa cruciale, anche se discutere di questi cambiamenti può essere difficile.^[13]

Il benessere emotivo fluttua mentre le persone si adattano alle perdite e ai cambiamenti. Periodi di lutto, frustrazione e rabbia sono risposte normali alla disabilità progressiva. Molte persone con distrofia miotonica sperimentano depressione, che può essere sia una reazione alla loro situazione sia potenzialmente un effetto diretto della malattia sulla chimica cerebrale. L’ansia per il futuro, in particolare riguardo ai rischi cardiaci e alla progressione della malattia, pesa molto su molte menti. L’accesso al supporto per la salute mentale e alla consulenza può fare una differenza significativa nell’adattamento emotivo.^[13]

Le strategie di coping che aiutano a mantenere la qualità della vita includono il dosaggio delle attività per gestire la stanchezza, l’uso di dispositivi di assistenza senza vergogna, chiedere e accettare aiuto dagli altri, connettersi con altri che capiscono attraverso gruppi di supporto, concentrarsi sulle capacità piuttosto che sulle perdite, e mantenere il maggior controllo e indipendenza possibile nelle decisioni quotidiane. Adattare le aspettative man mano che le circostanze cambiano, piuttosto che lottare contro le limitazioni, aiuta a ridurre frustrazione e delusione.^[12]

Le preoccupazioni finanziarie aggiungono stress a una situazione già impegnativa. Le cure mediche, le attrezzature di assistenza, le modifiche domestiche e potenzialmente l’assistenza retribuita creano spese significative. La perdita dell’occupazione riduce il reddito proprio quando le esigenze aumentano. Navigare tra i benefici per la disabilità, la copertura assicurativa e i programmi di assistenza finanziaria richiede tempo ed energia che potrebbero già scarseggiare. La pianificazione finanziaria diventa essenziale, eppure difficile quando il corso futuro della malattia è incerto.^[12]

Supporto ai familiari attraverso la partecipazione agli studi clinici

Le famiglie svolgono un ruolo cruciale quando una persona cara considera di partecipare a studi clinici per la distrofia miotonica. Sebbene attualmente non esista un trattamento che rallenti la progressione della malattia, numerosi studi di ricerca sono in corso per testare potenziali terapie. Gli studi clinici offrono speranza per futuri trattamenti facendo avanzare la comprensione scientifica di questa condizione complessa. Il supporto familiare può fare la differenza tra partecipare con successo alla ricerca o perdere opportunità che potrebbero beneficiare sia l’individuo che altri con la condizione.^[8]

Comprendere cosa comportano gli studi clinici aiuta le famiglie a fornire un supporto informato. Gli studi clinici sono studi di ricerca attentamente progettati che testano se nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci. Alcuni studi testano farmaci, mentre altri potrebbero valutare approcci di fisioterapia, dispositivi di assistenza o modi per gestire sintomi specifici. Ogni studio ha requisiti specifici su chi può partecipare, cosa comporta lo studio, quanto dura e quali potenziali rischi e benefici esistono. Gli studi sono volontari e i partecipanti possono ritirarsi in qualsiasi momento se lo desiderano.^[15]

Trovare studi clinici appropriati può sembrare travolgente, soprattutto quando qualcuno sta già affrontando le esigenze della gestione della distrofia miotonica. I membri della famiglia possono aiutare ricercando studi disponibili online attraverso registri di studi clinici, contattando organizzazioni di pazienti come la Myotonic Dystrophy Foundation che mantengono informazioni sulla ricerca attuale, collegandosi con centri medici specializzati che conducono ricerche sulla distrofia miotonica, e aiutando a organizzare e comprendere le informazioni sulle diverse opzioni di studio. Avere occhi e orecchie extra focalizzati sulle opportunità di ricerca aumenta la probabilità di trovare studi adatti.^[15]

Il supporto pratico durante la partecipazione allo studio fa una differenza significativa. Gli studi clinici spesso richiedono visite frequenti ai centri di ricerca, che potrebbero essere situati lontano da casa. L’assistenza nei trasporti diventa essenziale, sia guidando la persona agli appuntamenti, organizzando servizi di ride-sharing o pianificando soggiorni notturni vicino al sito di ricerca. I membri della famiglia possono partecipare agli appuntamenti per aiutare a ricordare le informazioni condivise dal personale di ricerca, prendere appunti e fare domande. Gestire i farmaci dello studio, monitorare i sintomi e completare la documentazione richiesta sono compiti in cui l’assistenza familiare si rivela preziosa.^[15]

Il supporto emotivo è enormemente importante quando qualcuno partecipa alla ricerca clinica. La speranza si mescola con l’incertezza—speranza che il trattamento possa aiutare, ma incertezza su se funzionerà e preoccupazione per possibili effetti collaterali. I membri della famiglia che ascoltano senza giudizio, riconoscono questi sentimenti contrastanti e forniscono incoraggiamento durante i momenti difficili aiutano a sostenere la partecipazione nei momenti impegnativi. Celebrare il contributo dato alla conoscenza scientifica, indipendentemente dal beneficio individuale, aiuta a mantenere la prospettiva.^[15]

Il processo decisionale sulla partecipazione allo studio beneficia del coinvolgimento familiare pur rispettando l’autonomia della persona. Discutere insieme i potenziali benefici, i rischi e le implicazioni pratiche aiuta a garantire decisioni ben ponderate. I membri della famiglia potrebbero sollevare domande o preoccupazioni che la persona con distrofia miotonica non aveva considerato. Tuttavia, la decisione finale deve rimanere con la persona che parteciperà, e il supporto familiare significa rispettare la loro scelta anche se altri membri della famiglia avrebbero scelto diversamente.^[15]

Comprendere che la partecipazione aiuta tutti con la distrofia miotonica fornisce motivazione durante i periodi impegnativi dello studio. Anche se un particolare trattamento sperimentale non funziona, i dati raccolti contribuiscono alla comprensione scientifica. I ricercatori imparano cosa non funziona, il che aiuta a perfezionare gli approcci futuri. Alcuni studi non testano affatto i trattamenti ma semplicemente raccolgono informazioni su come la malattia progredisce naturalmente, il che è essenziale per progettare studi migliori in futuro. Ogni partecipante fa avanzare il campo.^[15]

La comunicazione con i team di ricerca beneficia del coinvolgimento familiare. La terminologia medica e i protocolli complessi possono essere confusi, specialmente per qualcuno che affronta la stanchezza e i cambiamenti cognitivi che spesso accompagnano la distrofia miotonica. Avere un membro della famiglia presente durante le visite dello studio garantisce che qualcun altro senta le informazioni, possa aiutare a chiarire le istruzioni in seguito e possa fare da portavoce se sorgono preoccupazioni. Il personale di ricerca apprezza i membri della famiglia che sono partner impegnati e informati nel processo di ricerca.^[15]

Le considerazioni finanziarie sulla partecipazione allo studio clinico meritano una discussione familiare. Mentre i partecipanti tipicamente non pagano per i trattamenti sperimentali in fase di test, potrebbero esserci costi per viaggi, alloggio, pasti e tempo lontano dal lavoro. Alcuni studi offrono rimborsi per queste spese, ma non tutti lo fanno. Le famiglie devono valutare realisticamente se possono gestire queste esigenze pratiche e finanziarie prima di impegnarsi in uno studio, in particolare uno che richiede visite frequenti per periodi prolungati.^[15]

Rimanere informati sulla ricerca sulla distrofia miotonica aiuta le famiglie a identificare opportunità di studio e comprendere verso cosa stanno lavorando i ricercatori. Leggere newsletter delle organizzazioni di pazienti, partecipare a conferenze o webinar sui progressi della ricerca, connettersi con la comunità della distrofia miotonica online e mantenere relazioni con clinici specializzati che conoscono gli studi attuali mantiene le famiglie nel circuito. Questa connessione continua con il mondo della ricerca garantisce che le famiglie siano ben posizionate quando si aprono studi rilevanti per l’arruolamento.^[15]

L’iscrizione ai registri dei pazienti rappresenta un altro modo in cui le famiglie possono supportare la partecipazione alla ricerca. Molti registri raccolgono informazioni da persone con distrofia miotonica e dalle loro famiglie, creando database che i ricercatori utilizzano per comprendere meglio la malattia e per identificare potenziali partecipanti per futuri studi. La partecipazione al registro è solitamente semplice, richiedendo sondaggi periodici ma nessun viaggio o procedure mediche. I membri della famiglia possono aiutare a garantire che le informazioni del registro rimangano aggiornate e complete.^[15]