Comprendere come vengono diagnosticate le crisi epilettiche parziali è essenziale per chiunque stia sperimentando sintomi inspiegabili o per coloro che potrebbero aver assistito a episodi insoliti in se stessi o negli altri. Il processo diagnostico combina un’attenta osservazione, tecnologia moderna e competenza medica per identificare questi episodi che colpiscono aree specifiche del cervello.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi ai test diagnostici

Le crisi epilettiche parziali, conosciute anche come crisi focali, si verificano quando un’attività elettrica anomala colpisce una zona piccola e specifica del cervello anziché l’intero cervello contemporaneamente. Quando qualcuno manifesta sintomi che potrebbero suggerire una crisi parziale, richiedere una valutazione medica adeguata diventa un passo importante per capire cosa sta accadendo e ricevere le cure appropriate.^[1]

Chiunque noti episodi di irrigidimento muscolare, movimenti insoliti della testa, sguardo fisso nel vuoto, intorpidimento, formicolio o sensazioni come la pelle che striscia dovrebbe considerare di consultare un medico. Questi sintomi potrebbero essere brevi e facili da ignorare, ma possono essere segni di crisi parziali semplici. Allo stesso modo, se qualcuno sperimenta periodi in cui perde la consapevolezza dell’ambiente circostante, appare come se stesse sognando ad occhi aperti o compie movimenti ripetitivi come schioccare le labbra o toccare i vestiti, questi potrebbero indicare crisi parziali complesse che meritano attenzione medica.^[3]

Il momento giusto per richiedere una diagnosi è particolarmente importante quando questi episodi si ripetono. Una singola crisi non significa automaticamente che qualcuno abbia l’epilessia, che è definita come l’avere due o più crisi non provocate che si verificano a più di 24 ore di distanza l’una dall’altra. Tuttavia, anche una prima crisi merita una valutazione, specialmente se avviene senza un fattore scatenante evidente come febbre o trauma.^[2]

Gli adulti più anziani, in particolare quelli di 65 anni e oltre, dovrebbero prestare particolare attenzione ai potenziali sintomi di crisi epilettiche. Alcune malattie che coinvolgono i vasi sanguigni del cervello possono aumentare il rischio di crisi parziali in questo gruppo di età. Chiunque abbia una storia di traumi cranici, anomalie cerebrali dalla nascita, infezioni del cervello, ictus o tumori cerebrali ha una maggiore probabilità di sperimentare crisi focali e dovrebbe essere valutato se compaiono sintomi sospetti.^[1]

Anche genitori e caregiver dovrebbero prestare attenzione ai sintomi di crisi nei bambini. Mentre le crisi febbrili semplici legate alla febbre tipicamente non portano a una diagnosi di epilessia, le crisi febbrili complesse sono state associate all’epilessia. Qualsiasi comportamento insolito, episodi di sguardo fisso o movimenti inspiegabili nei bambini meritano una discussione con il pediatra.^[2]

Metodi diagnostici classici

Quando qualcuno cerca assistenza medica per sospette crisi parziali, i medici utilizzano diversi metodi diagnostici consolidati per confermare se si stanno verificando crisi, identificarne il tipo e comprenderne la causa sottostante. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un’anamnesi approfondita e un esame fisico, ma test specializzati forniscono le informazioni più preziose.

Elettroencefalogramma (EEG)

Lo strumento più utile e importante per diagnosticare le crisi parziali e l’epilessia è l’elettroencefalogramma, comunemente chiamato EEG. Questo test registra l’attività elettrica che avviene nel cervello. Durante un EEG, piccoli sensori vengono posizionati sul cuoio capelluto per rilevare i segnali elettrici che le cellule cerebrali producono naturalmente quando comunicano tra loro.^[1]

Ciò che rende l’EEG così prezioso è la sua capacità di catturare schemi insoliti di attività elettrica. Quando qualcuno ha l’epilessia, l’EEG può mostrare picchi o onde anomale nei pattern elettrici del cervello che differiscono dall’attività cerebrale normale. Questi pattern distintivi aiutano i medici non solo a confermare che stanno avvenendo crisi, ma anche a identificare quale tipo di epilessia o disturbo convulsivo ha una persona. Diversi tipi di epilessia creano differenti pattern riconoscibili sulla registrazione dell’EEG.^[3]

L’EEG è una procedura indolore che non comporta aghi o iniezioni. Una persona semplicemente si siede o si sdraia tranquillamente mentre la macchina registra l’attività cerebrale per un periodo di tempo. A volte i medici possono chiedere ai pazienti di fare certe cose durante il test, come respirare profondamente o guardare luci lampeggianti, per vedere se queste azioni scatenano qualche attività cerebrale anomala.

Risonanza magnetica (RM)

Mentre l’EEG mostra come il cervello sta funzionando elettricamente, i test di imaging rivelano la struttura fisica del cervello. La risonanza magnetica, o RM, utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cervello. Questo test aiuta i medici a cercare cause fisiche delle crisi e a individuare esattamente dove nel cervello potrebbero iniziare le crisi.^[1]

Una RM può rivelare molte condizioni che potrebbero causare crisi parziali. Le immagini possono mostrare tessuto cicatriziale nel cervello da precedenti traumi o infezioni, tumori che potrebbero premere sul tessuto cerebrale o problemi strutturali nel cervello con cui qualcuno è nato. Identificando queste anomalie fisiche, i medici possono comprendere meglio perché stanno avvenendo le crisi e sviluppare piani di trattamento più mirati.^[3]

L’esame RM è anch’esso indolore, sebbene alcune persone trovino scomodo o ansiogeno rimanere ferme all’interno della macchina RM per un periodo prolungato. La macchina produce forti suoni di colpi o ronzii durante la scansione, ma ai pazienti vengono forniti tappi per le orecchie o cuffie. Le immagini dettagliate che questo test fornisce spesso valgono qualsiasi disagio temporaneo.

Tomografia computerizzata (TC)

Un altro metodo di imaging utilizzato per esaminare il cervello è la tomografia computerizzata, o TC. Come la RM, la TC crea immagini delle strutture interne del cervello, ma utilizza raggi X da più angolazioni per costruire un’immagine tridimensionale. Le scansioni TC possono mostrare tessuto cicatriziale, tumori o problemi strutturali nel cervello che potrebbero causare crisi.^[1]

Le scansioni TC sono particolarmente utili per escludere altre possibili cause di sintomi che potrebbero assomigliare a crisi. Per esempio, una TC può aiutare i medici a determinare se i sintomi sono causati da un ictus piuttosto che dall’epilessia. Queste scansioni sono generalmente più veloci delle RM e possono essere utilizzate per prime in situazioni di emergenza o quando la RM non è disponibile.^[3]

Durante una scansione TC, una persona si sdraia su un tavolo che scorre all’interno di una grande macchina a forma di ciambella. Il processo è rapido e indolore, anche se a volte potrebbe essere iniettato un colorante di contrasto in una vena per far risaltare più chiaramente alcune aree del cervello nelle immagini.

Esame fisico e anamnesi medica

Prima di eseguire qualsiasi test sofisticato, i medici conducono un attento esame fisico e raccolgono un’anamnesi medica dettagliata. Questa conversazione include domande su quali sintomi si verificano, quanto durano gli episodi, cosa stava facendo la persona prima di un episodio e se qualcosa di specifico sembra scatenare questi eventi. Anche la storia familiare di crisi o epilessia è importante, poiché i fattori genetici possono giocare un ruolo.^[2]

Avere qualcuno che ha assistito agli episodi che descrive esattamente cosa ha visto può essere estremamente utile. Le crisi parziali possono apparire molto diverse da persona a persona, a seconda di quale parte del cervello è colpita. I sintomi potrebbero includere cambiamenti motori che influenzano i muscoli, esperienze sensoriali come odori o suoni insoliti, sintomi autonomici come sudorazione o battito cardiaco accelerato, o effetti psicologici come improvvisi cambiamenti d’umore o sensazioni di déjà vu.^[1]

Distinguere le crisi parziali da altre condizioni

Una parte importante del processo diagnostico comporta la distinzione delle crisi parziali da altre condizioni mediche che potrebbero causare sintomi simili. La principale distinzione che i medici cercano è tra crisi parziali semplici e crisi parziali complesse. Le crisi parziali semplici non influenzano la consapevolezza o la coscienza di una persona, mentre le crisi parziali complesse causano una compromissione della consapevolezza e spesso includono un periodo dopo la crisi in cui la persona si sente confusa o stanca, chiamato periodo post-ictale.^[2]

I medici devono anche differenziare le crisi parziali dalle crisi generalizzate, che colpiscono entrambi i lati del cervello contemporaneamente anziché iniziare in un’area specifica. Mentre le crisi parziali complesse e le crisi generalizzate potrebbero sembrare simili perché entrambe possono causare perdita di consapevolezza, differiscono nella loro origine. Le crisi parziali iniziano in un’area e possono diffondersi, mentre le crisi generalizzate iniziano colpendo entrambi gli emisferi cerebrali simultaneamente. Questa distinzione è importante perché i due tipi spesso richiedono approcci terapeutici diversi.^[2]

A volte le crisi parziali possono progredire e diffondersi da un’area a entrambi i lati del cervello, causando quella che era chiamata “crisi tonico-clonica generalizzata” ma ora è chiamata “crisi tonico-clonica focale a bilaterale”. Comprendere questa progressione aiuta i medici a scegliere i farmaci e le strategie di gestione più appropriati.^[4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando le crisi parziali non rispondono bene ai trattamenti standard, le persone possono considerare di partecipare a studi clinici che testano nuovi farmaci o terapie. Gli studi clinici hanno requisiti specifici su chi può partecipare, e i test diagnostici svolgono un ruolo cruciale nel determinare se qualcuno si qualifica per uno studio particolare.

L’iscrizione agli studi clinici tipicamente richiede la conferma del tipo di crisi attraverso test EEG. I ricercatori necessitano di prove chiare del tipo specifico di epilessia che viene studiato. Per le crisi parziali, questo significa mostrare attraverso i pattern EEG che le crisi hanno origine da una singola posizione nel cervello piuttosto che da entrambi gli emisferi cerebrali contemporaneamente. I pattern EEG devono corrispondere ai criteri definiti nel protocollo dello studio.^[2]

Gli studi di imaging come la RM o la TC sono spesso richiesti come parte dello screening per gli studi clinici. Queste immagini aiutano i ricercatori a capire se ci sono anomalie cerebrali strutturali e assicurano che i partecipanti rientrino nei criteri di inclusione dello studio. Alcuni studi potrebbero cercare specificamente partecipanti con certi tipi di lesioni cerebrali, mentre altri potrebbero escludere persone con particolari anomalie strutturali.^[1]

La documentazione della frequenza delle crisi è un’altra componente critica per la qualificazione agli studi. Le persone interessate a partecipare agli studi clinici di solito devono tenere diari dettagliati delle crisi che mostrano quanto spesso si verificano e quali tipi di crisi sperimentano. Questa documentazione aiuta i ricercatori a stabilire una linea di base che possono confrontare una volta iniziato il trattamento. Molti studi richiedono che i partecipanti abbiano un numero minimo di crisi al mese per qualificarsi.^[9]

Gli esami del sangue e altri lavori di laboratorio sono requisiti standard per la partecipazione agli studi clinici. Questi test controllano la funzionalità epatica e renale, la conta delle cellule del sangue e altri marcatori di salute per assicurare che i partecipanti possano ricevere in sicurezza il trattamento sperimentale. Alcuni studi testano i livelli ematici dei farmaci attuali per confermare che i partecipanti stiano assumendo le dosi prescritte in modo coerente.

La documentazione della storia del trattamento è essenziale per qualificarsi agli studi, specialmente quelli che testano farmaci per l’epilessia farmacoresistente. I partecipanti devono tipicamente dimostrare di aver provato e fallito nel raggiungere il controllo delle crisi con un certo numero di farmaci standard. Questo richiede cartelle cliniche dettagliate che mostrano quali farmaci sono stati provati, a quali dosaggi, per quanto tempo e perché ciascuno è stato interrotto.^[9]

L’età, lo stato di salute generale e altre condizioni mediche influenzano tutti la qualificazione agli studi clinici. Diversi studi si rivolgono a diversi gruppi di età, dai bambini agli adulti agli anziani. Alcune condizioni di salute o farmaci potrebbero escludere qualcuno dalla partecipazione se potrebbero interferire con i risultati dello studio o porre rischi per la sicurezza. Esami fisici completi e revisioni dell’anamnesi medica aiutano a determinare l’idoneità.

Alcuni studi clinici richiedono il monitoraggio video-EEG, in cui una persona rimane in un ospedale o centro specializzato per diversi giorni mentre è continuamente monitorata da videocamere e apparecchiature EEG. Questo monitoraggio intensivo cattura le crisi mentre avvengono, fornendo informazioni dettagliate sulla frequenza, durata e caratteristiche delle crisi. Questi dati creano una linea di base precisa per misurare gli effetti del trattamento durante lo studio.^[4]