La diagnosi del carcinoma a cellule squamose del polmone richiede diversi test specializzati e procedure di imaging che aiutano i medici a identificare questo specifico tipo di tumore polmonare e a determinarne l’estensione. Una diagnosi precoce e accurata è fondamentale per pianificare l’approccio terapeutico più efficace e migliorare i risultati per i pazienti con questo tumore polmonare correlato al fumo.

Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici

Le persone che dovrebbero sottoporsi agli esami diagnostici per il carcinoma a cellule squamose del polmone includono coloro che manifestano sintomi come tosse persistente, dolore toracico, difficoltà respiratoria, tosse con sangue, raucedine, respiro sibilante o perdita di peso inspiegabile. Questi sintomi possono indicare la presenza di un tumore polmonare, anche se molte persone non manifestano sintomi nelle fasi iniziali della malattia.^[2]

Gli individui con una storia di tabagismo sono particolarmente a rischio di sviluppare il carcinoma a cellule squamose del polmone, poiché il fumo è la causa principale di questo tipo di tumore. Circa l’80% dei casi di tumore polmonare negli uomini e il 90% nelle donne sono associati al fumo, e il carcinoma a cellule squamose è più fortemente collegato al fumo rispetto a qualsiasi altro tipo di tumore polmonare non a piccole cellule.^[2] Anche le persone che hanno smesso di fumare dovrebbero rimanere vigili sui sintomi e discutere le opzioni di screening con il proprio medico.

Altri fattori di rischio che dovrebbero spingere a considerare gli esami diagnostici includono l’età avanzata, una storia familiare di tumore polmonare, l’esposizione al fumo passivo e l’esposizione professionale a sostanze nocive come amianto, uranio, arsenico o gas radon. Le persone esposte all’amianto sul lavoro—tra cui minatori, operai edili, lavoratori dei cantieri navali e alcuni meccanici automobilistici—hanno un rischio maggiore del normale di sviluppare un tumore polmonare e dovrebbero prestare particolare attenzione ai sintomi respiratori.^[5]

È interessante notare che i tumori a cellule squamose spesso iniziano nella parte centrale dei polmoni piuttosto che nei bordi esterni. A causa di questa localizzazione, questi tumori possono causare sintomi come tosse con sangue in una fase più precoce rispetto ad altri tipi di tumore polmonare come l’adenocarcinoma (un tumore che inizia nelle cellule che producono muco). Questa manifestazione più precoce dei sintomi può talvolta portare a una diagnosi più tempestiva, motivo per cui è importante cercare assistenza medica prontamente quando compaiono sintomi respiratori.^[5]

Metodi diagnostici classici

Il processo diagnostico per il carcinoma a cellule squamose del polmone inizia con un esame clinico approfondito. Il medico raccoglierà una storia clinica completa, facendo domande sui sintomi, sulle abitudini tabagiche, sulle esposizioni professionali e sulla storia familiare di tumori. Questa conversazione aiuta a identificare i fattori di rischio e determina quali esami sono più appropriati per la tua situazione.^[2]

Esami di imaging

Dopo la valutazione clinica iniziale, l’imaging con tomografia computerizzata (TC) è frequentemente il primo esame utilizzato per valutare un sospetto carcinoma a cellule squamose, a condizione che il tumore sia abbastanza grande da essere rilevato dalla scansione. Una TC utilizza raggi X e tecnologia computerizzata per creare immagini tridimensionali dettagliate dei polmoni e delle strutture circostanti. Questa tecnica di imaging è molto più dettagliata di una radiografia toracica standard e può rivelare dimensioni, forma e posizione dei tumori.^[2]

La TC aiuta i medici a vedere se c’è una massa nelle vie aeree centrali—il bronco sinistro o destro (i principali tubi respiratori che dalla trachea portano a ciascun polmone)—dove tipicamente si sviluppano i carcinomi a cellule squamose. La scansione può anche mostrare se il tumore si è diffuso ai linfonodi vicini o ad altre strutture nel torace.^[2]

Oltre all’imaging TC, possono essere utilizzate altre modalità di imaging come parte della valutazione diagnostica. Queste possono includere radiografie del torace come strumento di screening iniziale, anche se sono meno dettagliate delle TC. Per i casi più complessi, i medici possono richiedere ulteriori esami come la risonanza magnetica (RM), la tomografia a emissione di positroni (PET) o scintigrafie ossee per determinare se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo, inclusi cervello, ossa, fegato o ghiandole surrenali.^[5]

Campionamento tissutale e biopsia

Mentre gli esami di imaging possono suggerire la presenza di un tumore polmonare, una diagnosi definitiva richiede l’ottenimento di campioni di tessuto da esaminare al microscopio. Questo processo è chiamato biopsia. Se si sospetta un tumore polmonare in base ai risultati dell’imaging, sarà necessario effettuare una biopsia per confermare la diagnosi e identificare il tipo specifico di tumore.^[7]

Diverse tecniche di biopsia possono essere utilizzate a seconda della localizzazione e delle dimensioni del tumore. La broncoscopia è una procedura comune in cui un tubo sottile e flessibile dotato di luce e telecamera viene inserito attraverso il naso o la bocca, lungo la gola e nelle vie aeree. Questo permette al medico di esaminare visivamente l’interno dei bronchi e raccogliere campioni di tessuto dalle aree sospette. Poiché i carcinomi a cellule squamose si verificano spesso nelle vie aeree centrali, la broncoscopia è particolarmente utile per questo tipo di tumore polmonare.

Altri metodi di biopsia includono l’ago-biopsia, in cui un ago sottile viene inserito attraverso la parete toracica per raccogliere campioni di tessuto dal polmone, e la toracentesi, che comporta la rimozione di liquido attorno ai polmoni se è presente accumulo di fluido. In alcuni casi, procedure chirurgiche più invasive come la toracoscopia (esame della cavità toracica attraverso piccole incisioni) o la mediastinoscopia (esame dell’area tra i polmoni) possono essere necessarie per ottenere campioni di tessuto adeguati o valutare il coinvolgimento dei linfonodi.

Un’altra tecnica diagnostica è la citologia dell’espettorato, che esamina il muco tossito dai polmoni per la presenza di cellule tumorali. Sebbene meno invasiva di altri metodi, la citologia dell’espettorato potrebbe non sempre fornire informazioni sufficienti per una diagnosi definitiva.

Analisi istologica e immunoistochimica

Una volta ottenuti i campioni di tessuto, vengono sottoposti a un’analisi dettagliata di laboratorio. L’analisi istologica comporta l’esame delle cellule al microscopio per identificarne il tipo e le caratteristiche. Il carcinoma a cellule squamose prende il nome dalle cellule squamose sottili e piatte che rivestono le vie aeree. Quando queste cellule diventano anormali e iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato, formano il tumore.^[4]

Le cellule tumorali nel carcinoma a cellule squamose appaiono diverse al microscopio rispetto ad altri tipi di tumore polmonare, come l’adenocarcinoma o il tumore polmonare a piccole cellule. Questo aspetto microscopico è fondamentale per una diagnosi accurata perché diversi tipi di tumore polmonare vengono trattati in modo diverso e la prognosi può variare significativamente tra i tipi.^[5]

L’immunoistochimica è una tecnica di laboratorio aggiuntiva che può essere eseguita sui campioni di tessuto. Questo test utilizza anticorpi per identificare proteine specifiche o marcatori sulla superficie delle cellule tumorali, aiutando a caratterizzare ulteriormente il tumore e confermare la diagnosi. Queste valutazioni vengono tipicamente eseguite per distinguere il carcinoma a cellule squamose da altri tipi di tumore polmonare non a piccole cellule e per guidare le decisioni terapeutiche.^[2]

Stadiazione della malattia

Dopo aver confermato la diagnosi di carcinoma a cellule squamose, vengono eseguiti ulteriori esami per determinare lo stadio del tumore—cioè quanto si è diffuso all’interno del torace o ad altre parti del corpo. La stadiazione è essenziale perché guida le decisioni terapeutiche e aiuta a prevedere i risultati.^[7]

Il carcinoma a cellule squamose del polmone segue lo stesso sistema di stadiazione degli altri tumori polmonari non a piccole cellule. Lo stadio 0 significa che il tumore si trova solo nel rivestimento superficiale del polmone e non si è diffuso all’esterno del polmone. Lo stadio I indica che il tumore non si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo, con sottostadi basati sulle dimensioni del tumore. Lo stadio II significa che il tumore è più grande e ha iniziato a diffondersi ai linfonodi o ai tessuti vicini, ma non agli organi distanti. Lo stadio III indica una diffusione più estesa all’interno del torace, rendendo possibilmente difficile la rimozione chirurgica. Lo stadio IV significa che il tumore si è diffuso ad altre aree del corpo al di fuori dei polmoni, come fegato, ossa o cervello.^[4]

Il processo di stadiazione può comportare ulteriori esami di imaging, biopsie dei linfonodi e altre procedure per ottenere un quadro completo dell’estensione del tumore. Comprendere lo stadio è fondamentale perché gli approcci terapeutici differiscono significativamente tra i tumori in fase precoce che possono essere trattati con la chirurgia e i tumori in fase avanzata che possono richiedere chemioterapia, radioterapia o altri trattamenti sistemici.

Diagnostica per la qualificazione alle sperimentazioni cliniche

Le sperimentazioni cliniche sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per il tumore. Per i pazienti con carcinoma a cellule squamose del polmone, la partecipazione a una sperimentazione clinica può fornire accesso a terapie promettenti non ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, l’arruolamento nelle sperimentazioni cliniche richiede il rispetto di criteri di ammissibilità specifici, che vengono determinati attraverso vari esami diagnostici.^[2]

Gli esami diagnostici standard utilizzati per qualificare i pazienti alle sperimentazioni cliniche sono simili a quelli utilizzati per la diagnosi generale e la stadiazione, ma possono essere più estesi o richiedere risultati più recenti. Le sperimentazioni cliniche richiedono tipicamente la conferma della diagnosi di tumore attraverso biopsia ed esame istologico. I campioni di tessuto devono mostrare chiaramente un carcinoma a cellule squamose piuttosto che un altro tipo di tumore polmonare, poiché molti studi sono progettati specificamente per determinati sottotipi di tumore.

Le informazioni sulla stadiazione sono fondamentali per l’ammissibilità alle sperimentazioni cliniche. La maggior parte degli studi specifica quali stadi del tumore sta studiando—per esempio, alcuni possono concentrarsi sui tumori in fase precoce che non si sono diffusi oltre il polmone, mentre altri possono concentrarsi sui tumori in fase avanzata che si sono diffusi ad organi distanti. Una valutazione completa della stadiazione che include TC, PET e talvolta risonanza magnetica cerebrale può essere richiesta per determinare accuratamente l’ammissibilità.

Molte sperimentazioni cliniche richiedono anche studi di imaging recenti, spesso eseguiti entro un periodo di tempo specifico prima dell’arruolamento, come nelle ultime quattro settimane. Questo garantisce che il team di trattamento disponga di informazioni aggiornate sulle dimensioni e l’estensione del tumore quando inizia lo studio. Potrebbero essere necessarie biopsie ripetute se il tessuto diagnostico originale non è adeguato per i requisiti dello studio o se è passato molto tempo dalla diagnosi iniziale.

I test molecolari sono diventati sempre più importanti per la qualificazione alle sperimentazioni cliniche, anche nel carcinoma a cellule squamose. Sebbene questo tipo di tumore abbia meno mutazioni genetiche mirate rispetto all’adenocarcinoma, alcuni studi possono richiedere test per specifici cambiamenti genetici o biomarcatori (indicatori misurabili della malattia) che potrebbero predire la risposta ai trattamenti sperimentali. Questi test esaminano il DNA delle cellule tumorali per cercare mutazioni o alterazioni specifiche che potrebbero rendere il tumore più o meno probabile a rispondere a determinate terapie.

Le sperimentazioni cliniche richiedono tipicamente anche la valutazione del tuo stato di salute generale e della funzionalità degli organi. Questo include esami del sangue per controllare la funzionalità renale ed epatica, la conta delle cellule del sangue e altri valori di laboratorio. Questi test aiutano a garantire che tu sia abbastanza sano da tollerare il trattamento sperimentale e che i tuoi organi funzionino abbastanza bene da elaborare i farmaci in modo sicuro. Possono essere richiesti test della funzionalità cardiaca, come elettrocardiogrammi o ecocardiogrammi, per studi che coinvolgono farmaci che potrebbero influire sul cuore.

La valutazione dello stato di performance è un’altra componente standard dell’ammissibilità alle sperimentazioni cliniche. Questa valutazione misura quanto bene riesci a svolgere le attività quotidiane e quanto il tumore sta influenzando il tuo funzionamento fisico. I medici utilizzano spesso scale standardizzate per valutare lo stato di performance e molti studi hanno requisiti minimi per garantire che i partecipanti possano sottoporsi in sicurezza al trattamento studiato.

La documentazione dei trattamenti precedenti è essenziale per l’arruolamento nelle sperimentazioni cliniche. Se hai già ricevuto trattamenti per il tuo carcinoma a cellule squamose, i coordinatori dello studio avranno bisogno di registrazioni dettagliate di quali terapie hai ricevuto, quando le hai ricevute e come ha risposto il tuo tumore. Alcuni studi sono progettati specificamente per pazienti che non hanno mai ricevuto trattamenti, mentre altri si concentrano su pazienti il cui tumore non ha risposto alle terapie standard o è ritornato dopo il trattamento iniziale.