Farmaci nati dalle sperimentazioni cliniche: esempi reali

Che cosa sono le sperimentazioni cliniche?

Le sperimentazioni cliniche sono studi di ricerca che verificano quanto funzionano i nuovi approcci medici nelle persone; ogni studio risponde a domande scientifiche e cerca di trovare modi migliori per prevenire, individuare, diagnosticare o trattare una malattia. Una sperimentazione può anche confrontare un nuovo trattamento con uno già disponibile^[1]. Questo confronto è ciò che consente alle autorità regolatorie di giudicare se la nuova opzione aggiunge qualcosa per i pazienti.

Per un paziente, la domanda pratica è più semplice: questa ricerca arriverà sullo scaffale? Gli esempi che seguono sono medicinali e terapie che hanno raggiunto il mercato – o che vengono testati ora nelle persone – e che esistono perché medici, ricercatori e pazienti hanno accettato di condurre e partecipare alle sperimentazioni.

Come sono diventati medicinali autorizzati le terapie geniche e cellulari?

I medicinali per terapie avanzate (ATMP) sono un gruppo altamente complesso di medicinali applicati direttamente ai pazienti, composto da terapie geniche, terapie cellulari somatiche e prodotti di ingegneria tissutale. Dopo molti anni di sviluppo, il numero di autorizzazioni all'immissione in commercio rilasciate per questi medicinali sta aumentando in modo significativo^[2].

Solo nel 2021 e nel 2022 sono state autorizzate cinque terapie geniche. Le cellule CAR-T – cellule immunitarie autologhe geneticamente modificate (cellule T) modificate al di fuori del corpo del paziente – sono state finora utilizzate nella terapia di alcuni tumori del sangue, come leucemie e linfomi. Ora sono in fase di sviluppo anche per il trattamento di malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico (LES)^[2].

La base scientifica di questa classe è stata esaminata pubblicamente anni prima che il primo prodotto raggiungesse i pazienti. Nel 2010, l'Agenzia europea per i medicinali (EMA) ha riunito esperti europei e internazionali per esaminare le opportunità e le difficoltà nello sviluppo di terapie basate sulle cellule staminali e per discutere le sfide regolatorie. A quel tempo, circa 40 sperimentazioni cliniche stavano già esplorando l'uso delle cellule staminali nella rigenerazione di tessuti persi o danneggiati – nel cuore, nella pelle, nelle ossa, nel midollo spinale, nel fegato, nel pancreas e nella cornea – e nelle neoplasie ematologiche o degli organi solidi. La maggior parte di quelle sperimentazioni utilizzava cellule mesenchimali derivate da tessuto adiposo, midollo osseo, cellule stromali e tessuto connettivo, e una piccola parte utilizzava cellule staminali ematopoietiche. Il comitato per le terapie avanzate (CAT) dell'EMA ha confermato la classificazione di tre diverse terapie con cellule staminali come ATMP^[3].

Quali medicinali sono stati raccomandati per l'autorizzazione in Europa nel 2026?

Durante la riunione di luglio, il comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'EMA ha espresso pareri positivi per due medicinali che rispondono a importanti esigenze dei pazienti^[4].

• Susvimo (ranibizumab) - una nuova opzione di trattamento per le persone che vivono con la degenerazione maculare neovascolare (umida) legata all'età; introduce un impianto oculare progettato per ridurre il peso delle frequenti iniezioni oculari^[4].
• Icotyde (icotrokinra) - il primo medicinale orale anti-IL-23 per la psoriasi a placche da moderata a grave, che offre un'alternativa orale alle iniezioni anti-IL-23 per i pazienti che necessitano di un trattamento per la psoriasi^[4].

Entrambi sono stati descritti dall'Agenzia come dotati del potenziale di rispondere a importanti esigenze dei pazienti offrendo nuovi approcci terapeutici e migliorando l'esperienza di cura. Sempre a luglio, l'EMA ha annunciato l'avvio di una revisione graduale per daraxonrasib, un medicinale destinato al tumore del pancreas metastatico. Una revisione graduale mira ad accelerare la valutazione di un medicinale valutando i dati in fasi, man mano che diventano disponibili^[4].

Un farmaco esistente può ottenere un nuovo uso grazie alle sperimentazioni?

Sì – e questa è una delle vie più dirette dalla ricerca a un nuovo trattamento. Nell'aprile 2020, decine di sperimentazioni cliniche stavano testando contro il COVID-19 farmaci originariamente progettati per altre patologie, come Ebola, HIV, malaria e artrite. Il 16 giugno 2020, i ricercatori hanno rivelato che il desametasone, uno steroide economico e ampiamente disponibile, era riuscito a ridurre i decessi nei pazienti con COVID-19 grave. La somministrazione dello steroide ai pazienti critici con COVID-19 in ventilazione meccanica ha ridotto i decessi di un terzo, e ha ridotto i decessi nei pazienti in ossigenoterapia del 20%. I pazienti con COVID-19 che non avevano bisogno di supporto respiratorio non hanno tratto beneficio dal farmaco^[5].

Altri esempi mostrano lo stesso meccanismo – uno studio decide se un farmaco esistente aiuta o no. Il remdesivir, un farmaco antivirale sviluppato da Gilead Sciences nel 2009 e precedentemente testato su più di 100 pazienti con Ebola, ha dimostrato di aiutare i pazienti con coronavirus a guarire più rapidamente e, sulla base di quei dati, la FDA statunitense ha rilasciato un'autorizzazione d'emergenza per il suo uso. Il farmaco ha anche ricevuto approvazioni regolatorie in Europa e in Giappone. Al contrario, altri trattamenti promettenti non hanno superato gli studi, tra cui il farmaco antimalarico idrossiclorochina, il farmaco anti-HIV Kaletra e il farmaco per l'artrite Kevzara^[5]. Una sperimentazione che si conclude senza beneficio è comunque un risultato: evita che i pazienti ricevano un trattamento che non funziona.

Come arriva la ricerca alle persone con malattie rare e ai bambini?

Le sperimentazioni cliniche sono la via verso il trattamento nelle malattie rare, dove il bisogno medico è più concentrato. Le malattie rare colpiscono un gruppo molto ampio di persone e i numeri definiscono la portata del problema: il 50% delle malattie rare colpisce i bambini, il 95% non ha un solo trattamento farmacologico approvato, il 35% dei decessi nel primo anno di vita è dovuto a malattie rare e il 30% dei bambini con una malattia rara non arriverà al quinto anno di età^[1].

Storicamente i bambini venivano trattati con farmaci mai studiati adeguatamente nella loro popolazione: oltre il 50% dei farmaci usati per i bambini non era mai stato studiato o lo era stato in modo incompleto in questo gruppo. Questa situazione era tipica prima della normativa pediatrica ed era caratterizzata dall'assenza di ricerca legata all'età e allo sviluppo, dalla mancanza di prodotti adeguati e dal ricorrente uso off-label^[1].

La normativa pediatrica europea ha cambiato il quadro. Il 26 gennaio 2007 è entrato in vigore il regolamento europeo (CE) n. 1901/2006 – il regolamento sui medicinali pediatrici – con l'obiettivo di migliorare la salute dei bambini europei facilitando lo sviluppo, l'accessibilità e l'uso sicuro di nuovi farmaci per i bambini da 0 a 17 anni, attraverso studi clinici. La prima autorizzazione all'immissione in commercio basata su un piano di indagine pediatrica completato è arrivata nel 2009, la prima autorizzazione all'immissione in commercio per uso pediatrico (PUMA) nel 2011, la prima relazione della Commissione nel 2013 e la seconda relazione della Commissione nel 2017. Un percorso parallelo esiste per le malattie rare: le designazioni orfane e le autorizzazioni sono cresciute anno dopo anno, con l'oncologia che rappresenta l'area terapeutica più ampia – 45,2% delle designazioni orfane nel periodo 2000-2010, poi 41%, 39-40% negli anni successivi^[1].

Progettare tali studi è difficile. Le sperimentazioni cliniche per le malattie rare coinvolgono popolazioni di pazienti molto piccole, il che implica l'uso di gruppi non omogenei per età e fenotipi. L'ampia variazione di gravità, stadio, irreversibilità ed età porta a un intervallo molto ampio al basale per molte misure di efficacia, rendendo difficile rilevare variazioni di efficacia clinicamente importanti, e la mancanza di informazioni quantitative sulla storia naturale rende ancora più difficile l'analisi dei dati delle sperimentazioni. Gli studi randomizzati controllati tradizionali non sono adatti alle piccole popolazioni^[1].

Quali sperimentazioni sono in corso adesso sui pazienti?

Alcuni programmi danno un quadro concreto di ciò che viene testato oggi nelle persone. Nell'anno finanziario in corso, un ospedale ha arruolato il primo partecipante al mondo in tre sperimentazioni cliniche, rispetto alle due dell'intero anno finanziario precedente^[6]. Questi tre studi coprono aree molto diverse:

• Una sperimentazione di terapia con cellule CAR T che mira a rallentare – o addirittura arrestare – la progressione della sclerosi multipla^[6].
• Uno studio che valuta quanto sia sicuro ed efficace il medicinale Xromi® per neonati e bambini piccoli con anemia falciforme^[6].
• Uno studio che testa un medicinale chiamato nirogacestat per il trattamento dei tumori desmoidi, che sono escrescenze dei tessuti molli rare, non diffuse ma talvolta dannose^[6].

Lo stesso centro ha arruolato il primo partecipante in assoluto al mondo al di fuori di USA e Canada in una sperimentazione che indaga se un'interfaccia cervello-computer impiantata roboticamente possa migliorare l'indipendenza delle persone paralizzate. Ha inoltre arruolato il primo partecipante in Europa in quattro occasioni e il primo partecipante nel Regno Unito in nove occasioni, con 16 "primati" di arruolamento finora nell'anno finanziario. I pazienti trattati in tali sperimentazioni ottengono un accesso più precoce a trattamenti ancora in fase di valutazione. La capacità di un ospedale di attrarre, avviare e iniziare rapidamente gli studi commerciali determina la rapidità con cui tale accesso diventa disponibile^[6].

Come diventa un medicinale autorizzato il risultato di una sperimentazione?

I trattamenti testati negli ospedali vengono poi approvati dalle autorità regolatorie, ed è questo che consente un accesso più ampio ai pazienti. In un anno recente, il primo trattamento in assoluto per la rara malattia neurodegenerativa atassia di Friedreich – per il quale i ricercatori dello stesso istituto hanno condotto la sperimentazione nazionale – è stato approvato per l'uso dall'agenzia regolatoria dei medicinali. All'inizio di quell'anno, una società spin-off universitaria ha ricevuto l'autorizzazione dall'agenzia regolatoria nazionale dei medicinali per una terapia con cellule CAR-T di nuova generazione sviluppata per trattare adulti con un tumore del sangue aggressivo, a seguito di sperimentazioni condotte in ospedale^[6].

Che ruolo svolge l'EMA in Europa?

L'Istituto Paul-Ehrlich, in quanto autorità nazionale competente per la Germania, valuta e approva le sperimentazioni cliniche con nuovi medicinali in Germania. Svolge inoltre la valutazione delle domande europee di autorizzazione nel CHMP presso l'Agenzia europea per i medicinali. Fornisce inoltre consulenza scientifica nazionale e internazionale sugli ATMP ed è responsabile della farmacovigilanza degli ATMP. La valutazione degli ATMP è complessa e richiede quindi conoscenze specialistiche detenute da tali organismi specializzati^[2].

Perché è importante che i risultati delle sperimentazioni vengano presentati?

La trasparenza fa parte del modo in cui il sistema guadagna fiducia. Nel 2026, la newsletter dell'EMA ha richiamato l'attenzione su una lettera aperta che chiedeva l'invio dei risultati mancanti delle sperimentazioni cliniche al Sistema di informazione sulle sperimentazioni cliniche (CTIS), rafforzando l'importanza della trasparenza e della fiducia nella ricerca medica. La stessa newsletter richiama l'attenzione su un articolo appena pubblicato che delinea conclusioni chiave e raccomandazioni strategiche da un workshop cardiovascolare multi-stakeholder dell'EMA tenutosi il 1-2 luglio. L'articolo esplora strategie moderne per perfezionare gli endpoint delle sperimentazioni cliniche, migliorare i disegni degli studi e affrontare le esigenze insoddisfatte più urgenti nei medicinali cardiovascolari^[4].

Come puoi trovare una sperimentazione?

Se vuoi sapere se esiste una sperimentazione per la tua condizione, inizia dai registri pubblici. In Europa, i risultati mancanti delle sperimentazioni cliniche devono essere inviati al Sistema di informazione sulle sperimentazioni cliniche (CTIS)^[4]. Le sperimentazioni in fase di arruolamento in Europa possono essere cercate anche su studi-clinici.it. Un colloquio con il tuo medico curante è il passo successivo: l'idoneità dipende dalla diagnosi, dallo stadio della malattia e dai trattamenti precedenti, e solo il team dello studio può confermare se soddisfi i criteri.

Quando dovresti parlare con un medico delle sperimentazioni cliniche?

Solleva l'argomento con il tuo medico se la tua condizione non ha un solo trattamento farmacologico approvato – il caso del 95% delle malattie rare. Chiedi anche se le opzioni standard hanno smesso di funzionare, o se un nuovo medicinale è ancora in fase di valutazione e potrebbe essere disponibile attraverso uno studio. Per i genitori, la questione dell'età è rilevante: lo sviluppo pediatrico copre ora i bambini da 0 a 17 anni, quindi esistono sperimentazioni per gruppi precedentemente esclusi^[1].

Ricorda che un trattamento testato in una sperimentazione non è la stessa cosa di un medicinale autorizzato. Il desametasone ha aiutato solo i pazienti che necessitavano di supporto respiratorio, non quelli che non ne avevano bisogno. L'idrossiclorochina, Kaletra e Kevzara non hanno superato gli studi nonostante le aspettative iniziali^[5]. Una sperimentazione è il modo per scoprirlo – non una garanzia.

Sintesi

I medicinali e le terapie qui descritti sono arrivati ai pazienti perché qualcuno ha progettato uno studio, un'autorità regolatoria ha valutato i dati e un paziente ha accettato di partecipare. Alcuni sono prodotti autorizzati, come la terapia con cellule CAR-T approvata dopo le sperimentazioni per adulti con un tumore del sangue aggressivo, o il primo trattamento per l'atassia di Friedreich. Altri sono ancora in fase di test, come la sperimentazione di terapia con cellule CAR T nella sclerosi multipla o lo studio del nirogacestat nei tumori desmoidi^[6].

Tre punti pratici da portare con sé. Primo, controlla i registri pubblici e chiedi al tuo medico se uno studio aperto corrisponde alla tua situazione. Secondo, se partecipi a una sperimentazione, segui le istruzioni del team dello studio su visite e segnalazioni – è così che i dati diventano abbastanza affidabili da essere valutati da autorità come l'EMA e il CHMP^[4]. Terzo, considera un risultato negativo come un'informazione utile: sapere che un medicinale non aiuta un determinato gruppo è ciò che protegge i pazienti da trattamenti inefficaci^[5].

1. [1] Clinical Trials and Rare Diseases (consultato il 2 giugno 2026) – https://health.ec.europa.eu/document/download/b9745898-264c-408b-97fe-ccd8a9331089_en
2. [2] ATMP – Advanced Therapy Medicinal Products on the Rise (consultato il 2 giugno 2026) – https://zweijahresbericht-2021-2022.pei.de/jb2/EN/regulation/regulation-node.html?pos=6
3. [3] Summary report on the EMA workshop on stem cell-based therapies (consultato il 2 giugno 2026) – https://www.ema.europa.eu/en/documents/report/summary-report-ema-workshop-stem-cellbased-therapies_en.pdf
4. [4] Human Medicines Highlights - August 2026 (consultato il 2 giugno 2026) – https://ec.europa.eu/newsroom/ema/newsletter-archives/78235
5. [5] Ramsey Pflanzer L, Dunn A. Drugmakers are racing to use existing medicines to fight the coronavirus. Business Insider. 2020. (consultato il 2 giugno 2026) – https://www.businessinsider.com/list-coronavirus-treatments-tested-in-clinical-trials-2020-4
6. [6] More UCLH patients getting early access to new treatments via research (consultato il 2 giugno 2026) – https://www.uclhospitals.brc.nihr.ac.uk/news/more-uclh-patients-getting-early-access-new-treatments-research