Retinopatia da Prematurità

La retinopatia da prematurità è una condizione oculare che colpisce i neonati nati troppo presto, in cui i vasi sanguigni della retina crescono in modo anomalo e possono compromettere la vista se non trattata.

Indice dei contenuti

• Comprendere la Retinopatia da Prematurità
• Quanto è Comune Questa Condizione?
• Cosa Causa la Retinopatia da Prematurità?
• Fattori di Rischio per Sviluppare la ROP
• Segni e Sintomi
• Prevenzione e Screening
• Come Progredisce la Retinopatia da Prematurità
• Cambiamenti nella Normale Funzione Corporea
• Come il Trattamento Protegge la Vista del Bambino
• Approcci Terapeutici Standard
• Assistenza di Follow-up a Lungo Termine
• Comprendere la Prognosi: Cosa Aspettarsi
• Come si Sviluppa la ROP senza Trattamento
• Possibili Complicazioni che Possono Insorgere
• Impatto sulla Vita Quotidiana e sullo Sviluppo
• Supportare le Famiglie attraverso la Partecipazione a Studi Clinici
• Chi Deve Sottoporsi alla Diagnostica
• Metodi Diagnostici per Identificare la Retinopatia da Prematurità
• Prognosi e Tasso di Sopravvivenza Visiva
• Studi Clinici in Corso sulla Retinopatia da Prematurità

Comprendere la Retinopatia da Prematurità

La retinopatia da prematurità, spesso abbreviata in ROP, è un grave problema oculare che può colpire i bambini nati prematuramente o con un peso alla nascita molto basso. Questa condizione comporta una crescita anomala dei vasi sanguigni nella retina, che è lo strato di tessuto sensibile alla luce situato nella parte posteriore dell’occhio che ci permette di vedere. La retina funziona come la pellicola in una macchina fotografica, catturando le immagini e inviandole attraverso il nervo ottico al cervello per l’interpretazione.^[1]

Quando un bambino nasce troppo presto, il normale sviluppo dei vasi sanguigni nella retina può essere interrotto. Questi vasi tipicamente iniziano a formarsi intorno al quarto mese di gravidanza e continuano a svilupparsi fino a poco prima della nascita. Nei neonati prematuri, questo processo è incompleto e quando riprende dopo la nascita, i vasi sanguigni possono crescere secondo schemi disorganizzati e anomali anziché seguire il loro corso normale.^[2]

La buona notizia è che la maggior parte dei casi di ROP sono lievi e si risolvono da soli senza causare alcun danno duraturo alla vista del bambino. Tuttavia, nei casi più gravi, questi vasi sanguigni anomali possono perdere liquido o sanguinare, portando alla formazione di cicatrici sulla retina. Quando il tessuto cicatriziale si contrae, può tirare la retina via dalla parete posteriore dell’occhio, una condizione chiamata distacco di retina, che può causare perdita della vista o addirittura cecità se non trattata tempestivamente.^[3]

Quanto è Comune Questa Condizione?

La retinopatia da prematurità colpisce un numero significativo di neonati prematuri negli Stati Uniti ogni anno. Circa 14.000-16.000 bambini sviluppano un qualche grado di ROP annualmente. La stragrande maggioranza di questi casi—circa il 90 percento—sono lievi e non richiedono trattamento, con la condizione che si risolve naturalmente man mano che il bambino cresce.^[2]

Circa la metà di tutti i neonati prematuri nati negli Stati Uniti, stimati in circa 28.000 all’anno, presentano un qualche grado di retinopatia da prematurità. Tra coloro che sviluppano la condizione, solo circa 1.100-1.500 bambini hanno una malattia abbastanza grave da richiedere un intervento medico. Nonostante i trattamenti moderni, la ROP causa ancora cecità legale in circa 400-600 neonati ogni anno negli Stati Uniti.^[6]

La condizione è diventata più comunemente diagnosticata negli ultimi decenni, non perché si stia diffondendo, ma perché i progressi medici permettono ai medici di salvare più bambini prematuri che mai. Questi piccoli combattenti sopravvivono alle loro prime sfide, ma il loro sviluppo oculare incompleto significa che hanno bisogno di un attento monitoraggio per la ROP durante le prime settimane e mesi di vita.^[5]

Cosa Causa la Retinopatia da Prematurità?

La causa principale della retinopatia da prematurità risiede nell’interruzione del normale sviluppo dei vasi sanguigni nella retina. Durante una gravidanza sana, i vasi sanguigni iniziano a crescere dal centro della retina verso l’esterno, a partire da circa 16 settimane di gravidanza. Questo processo continua per tutta la gravidanza e non è completamente completo fino a vicino alla data prevista del parto. Quando un bambino nasce prematuramente, questo processo di crescita viene interrotto in una fase critica.^[3]

Dopo la nascita prematura, i vasi sanguigni nella retina in realtà smettono di crescere per un periodo di tempo. Durante questa pausa, la retina inizia ad aumentare la produzione di fattori di crescita per aiutare i vasi a continuare lo sviluppo. Tuttavia, a volte la retina produce troppi di questi fattori di crescita, il che porta i vasi sanguigni a crescere in modo anomalo e casuale invece di seguire il loro schema normale attraverso la retina.^[5]

I nuovi vasi che si formano sono fragili e mal costruiti. Possono perdere liquido o sanguinare nell’occhio, causando gonfiore della retina. Se si sviluppa troppo tessuto anomalo, inizia a tirare sulla retina, che può eventualmente staccarsi dalla parete dell’occhio. È questo distacco che alla fine minaccia la vista.^[10]

Fattori di Rischio per Sviluppare la ROP

I due fattori di rischio più importanti per sviluppare la retinopatia da prematurità sono quanto presto nasce un bambino e quanto pesa alla nascita. I bambini nati prima di 31 settimane di gravidanza sono a rischio più elevato, con quelli nati prima di 30 settimane particolarmente vulnerabili. Allo stesso modo, i bambini che pesano meno di circa 1.500 grammi alla nascita affrontano un rischio significativamente aumentato di sviluppare ROP.^[1]

Quanto prima è la nascita e quanto più basso è il peso alla nascita, tanto più alto diventa il rischio. Questo perché i bambini nati molto presto hanno avuto meno tempo nell’utero per consentire ai loro vasi sanguigni retinici di svilupparsi normalmente, lasciando più retina incompletamente vascolarizzata alla nascita.^[2]

Oltre alla prematurità e al basso peso alla nascita, diverse altre condizioni mediche comuni nei neonati prematuri aumentano la probabilità di sviluppare ROP. I problemi respiratori, in particolare la sindrome da distress respiratorio, sono fortemente associati alla ROP, specialmente quando i bambini richiedono ossigenoterapia prolungata. Altri fattori di rischio includono infezioni, anemia (basso numero di globuli rossi), scarso aumento di peso dopo la nascita, trasfusioni di sangue, sanguinamento nel cervello (emorragia intracranica) e vari problemi cardiaci, polmonari o cerebrali che i neonati prematuri possono sperimentare.^[6]

I bambini maschi sembrano essere a rischio leggermente più elevato rispetto alle femmine. Inoltre, i bambini che non sono riusciti a crescere adeguatamente nell’utero prima della nascita affrontano un rischio maggiore di sviluppare retinopatia da prematurità.^[9]

Segni e Sintomi

Uno degli aspetti più impegnativi della retinopatia da prematurità è che non ci sono segni visibili che i genitori possono osservare nel loro bambino durante le fasi iniziali della malattia. La condizione si sviluppa silenziosamente all’interno dell’occhio, senza causare dolore o cambiamenti esteriori nell’aspetto del bambino. Questo è il motivo per cui gli esami di screening da parte di specialisti oculari sono così critici per i neonati a rischio.^[1]

Il bambino non piangerà per il disagio né mostrerà alcun cambiamento comportamentale che potrebbe allertare i genitori di un problema. Anche quando la condizione progredisce, tipicamente non ci sono sintomi che i genitori possono rilevare da soli. Questo rende gli esami oculari programmati l’unico modo affidabile per identificare la ROP e monitorare se sta peggiorando.^[9]

Se la ROP progredisce a stadi avanzati e causa danni alla retina, i genitori potrebbero eventualmente notare certi segni man mano che il loro bambino cresce. Gli occhi del bambino potrebbero vagare, tremare o fare movimenti insoliti. Potrebbero non seguire gli oggetti con gli occhi come ci si aspetterebbe per la loro età. In alcuni casi, le pupille potrebbero apparire bianche anziché scure. Il bambino potrebbe anche avere difficoltà a riconoscere i volti, il che diventa più evidente man mano che crescono.^[1]

I bambini che hanno avuto la ROP da neonati sono più propensi a sviluppare altri problemi oculari più tardi nell’infanzia e oltre. Questi possono includere distacco di retina che si verifica più tardi nella vita, miopia (difficoltà a vedere oggetti distanti), ambliopia o occhio pigro (ridotta visione in un occhio) e strabismo o strabismo (occhi che non si allineano correttamente). Esami oculari regolari durante tutta l’infanzia sono essenziali per i bambini che hanno avuto la ROP per individuare e trattare questi problemi precocemente.^[8]

Prevenzione e Screening

Sebbene la retinopatia da prematurità non possa sempre essere prevenuta, la diagnosi precoce attraverso lo screening offre ai bambini la migliore possibilità di preservare la loro vista. Tutti i bambini nati prima di 31 settimane di gravidanza o che pesano meno di circa 1.500 grammi alla nascita dovrebbero ricevere esami oculari per lo screening della ROP. Alcuni bambini con altri fattori di rischio possono anche essere sottoposti a screening anche se non soddisfano questi criteri, in base al giudizio del loro neonatologo.^[6]

L’esame di screening viene eseguito da un oftalmologo, un medico specializzato nella cura degli occhi e esperto nell’esaminare gli occhi dei neonati. Prima dell’esame, vengono messe gocce oculari negli occhi del bambino per dilatare (allargare) le pupille, permettendo al medico di vedere all’interno fino alla parte posteriore dell’occhio dove si trova la retina. Il medico può usare uno strumento speciale chiamato divaricatore per tenere delicatamente aperti gli occhi del bambino durante l’esame.^[6]

I bambini spesso piangono durante questi esami, il che può essere angosciante per i genitori da vedere. Tuttavia, la procedura stessa non è dolorosa e il disagio temporaneo è di gran lunga superato dall’importanza di rilevare precocemente la ROP. L’esame permette ai medici di vedere se si stanno formando vasi sanguigni anomali e se potrebbe essere necessario un trattamento.^[9]

Gli esami di follow-up vengono programmati in base a ciò che il medico trova durante ogni visita. È assolutamente critico che i genitori rispettino tutti gli appuntamenti programmati, poiché la ROP può peggiorare rapidamente e la finestra per un trattamento efficace può essere stretta. Perdere gli appuntamenti potrebbe significare perdere l’opportunità di prevenire la perdita della vista.^[1]

Come Progredisce la Retinopatia da Prematurità

I medici classificano la retinopatia da prematurità utilizzando un sistema di stadi e zone che descrivono quanto è grave la malattia e dove nella retina si sta verificando. Comprendere queste classificazioni aiuta i team medici a prendere decisioni sul trattamento e aiuta i genitori a capire cosa sta affrontando il loro bambino.

La retina è divisa in tre zone in base a quanto lontano dal centro della retina si verifica la malattia. La Zona 1 è l’area più interna al centro della retina, la Zona 2 è l’area intermedia che circonda il centro e la Zona 3 è il bordo esterno. La malattia nella Zona 1 è generalmente più grave perché colpisce la parte più critica della retina utilizzata per la visione centrale dettagliata.^[6]

Ci sono cinque stadi di ROP, che vanno dallo Stadio 1 (lieve) allo Stadio 5 (grave). Negli Stadi 1 e 2, i medici osservano una linea o un rilievo che si sviluppa sulla retina dove la crescita normale e anomala si incontrano. La maggior parte dei bambini in questi stadi precoci migliora da sola senza trattamento e continua ad avere una vista sana. I medici osservano attentamente questi bambini con esami regolari per assicurarsi che la condizione non peggiori.^[1]

Lo Stadio 3 è quando fragili nuovi vasi sanguigni iniziano a crescere in modo anomalo sulla retina. Alcuni bambini in questo stadio si riprendono ancora senza trattamento, ma altri necessitano di un intervento per impedire ai vasi anomali di danneggiare la retina e causare il distacco. Questo è tipicamente quando i medici iniziano il trattamento se la malattia sembra progredire.^[6]

Nello Stadio 4, la retina ha iniziato a staccarsi parzialmente dalla sua posizione normale. Lo Stadio 5 è il più grave, con distacco completo della retina. Entrambi questi stadi avanzati sono molto seri e di solito richiedono un intervento chirurgico. Anche con il trattamento, i bambini in questi stadi possono sperimentare una significativa perdita della vista o cecità, ed è per questo che la diagnosi precoce e il trattamento allo Stadio 3 sono così importanti.^[8]

I medici cercano anche qualcosa chiamato “plus disease”, che significa che i vasi sanguigni nella retina sono diventati spessi, contorti e ondulati. La presenza di plus disease indica una ROP più grave che è più probabile che progredisca e richieda trattamento.^[6]

Cambiamenti nella Normale Funzione Corporea

Per capire cosa va storto nella retinopatia da prematurità, è utile sapere come si sviluppano normalmente i vasi sanguigni retinici. Durante lo sviluppo fetale sano, i vasi sanguigni crescono dal centro della retina verso l’esterno secondo uno schema ordinato, guidati dai bassi livelli di ossigeno nel tessuto in sviluppo. Questi vasi rimangono all’interno del piano della retina, fornendo ossigeno e nutrienti per supportare le cellule retiniche che alla fine consentiranno la visione.^[4]

Quando un bambino nasce prematuramente, questo processo accuratamente orchestrato viene interrotto. La rete incompleta di vasi sanguigni smette temporaneamente di crescere. La retina, percependo di aver bisogno di più ossigeno e nutrienti, inizia a produrre fattori di crescita—segnali chimici che normalmente dirigono la formazione dei vasi sanguigni. In alcuni neonati prematuri, la retina produce eccessivamente questi fattori di crescita in risposta allo sviluppo interrotto.^[10]

Questa sovrapproduzione porta a una crescita anomala dei vasi sanguigni, con vasi che crescono secondo schemi disorganizzati e talvolta crescendo verso l’alto dalla retina nel corpo vitreo simile a gel che riempie l’occhio, anziché rimanere piatti all’interno del tessuto retinico dove dovrebbero stare. Questi vasi anomali hanno pareti deboli e che perdono che permettono a liquidi e sangue di fuoriuscire, causando gonfiore e sanguinamento nella retina.^[4]

Insieme ai vasi sanguigni anomali, si sviluppa tessuto cicatriziale fibroso. Questo tessuto fibrovascolare è una combinazione di vasi sanguigni disorganizzati e materiale cicatriziale. Man mano che il tessuto cicatriziale matura, si contrae e si restringe. Poiché è attaccato alla retina, questa contrazione crea tensione che può tirare la retina lontano dagli strati di supporto sottostanti. Una volta che la retina si stacca, le cellule sensibili alla luce non possono più funzionare correttamente, risultando in perdita della vista in quell’area.^[4]

Il problema chiave nella ROP è questa proliferazione fibrovascolare—la crescita anomala dei vasi sanguigni combinata con la formazione di tessuto cicatriziale. Mentre questo processo a volte regredisce da solo man mano che il bambino matura, progredisce frequentemente, specialmente nei neonati più piccoli e più prematuri. Molteplici fattori influenzano se la malattia migliorerà spontaneamente o peggiorerà, inclusa la salute generale del bambino, il peso alla nascita, quanto presto è nato il bambino e lo stadio e la posizione specifici della ROP quando viene diagnosticata per la prima volta.^[4]

Come il Trattamento Protegge la Vista del Bambino

L’obiettivo principale nel trattamento della retinopatia da prematurità è fermare la crescita anomala dei vasi sanguigni nella retina prima che causi danni permanenti. Il trattamento mira a preservare la maggior parte possibile della vista prevenendo il distacco della retina dalla parete posteriore dell’occhio. I medici concentrano i loro sforzi sulla protezione della parte centrale della retina, che è responsabile delle funzioni visive più importanti come vedere dritto davanti a sé, riconoscere i volti, leggere e distinguere i colori. Quando è necessario un trattamento, questo viene solitamente indirizzato alle aree periferiche della retina per fermare la crescita anomala dei vasi salvaguardando la visione centrale critica.^[3]

La decisione di trattare dipende da diversi fattori, tra cui la gravità della condizione e se sta peggiorando. I professionisti medici utilizzano un sistema di stadiazione per monitorare la progressione della retinopatia da prematurità. Esistono cinque stadi, che vanno da lievi anomalie al distacco completo della retina. La maggior parte dei bambini con stadi 1 e 2 migliora da sola senza alcun intervento medico. Tuttavia, quando la condizione avanza allo stadio 3 o oltre, i medici possono raccomandare un trattamento per prevenire gravi perdite della vista.^[1]

Il trattamento non affronta solo il problema immediato. Riduce anche il rischio di complicazioni a lungo termine che possono influenzare la vista di un bambino durante la crescita. I bambini che hanno avuto la retinopatia da prematurità affrontano un rischio più elevato di sviluppare condizioni come miopia, occhi storti, occhio pigro e persino un futuro distacco della retina. Controlli regolari con specialisti oculistici aiutano a individuare questi problemi precocemente e a gestirli efficacemente.^[1]

Approcci Terapeutici Standard

Per molti neonati diagnosticati con retinopatia da prematurità, il primo “trattamento” è in realtà un’attenta osservazione. Circa il 90% dei bambini con questa condizione presenta forme lievi che si risolvono da sole senza alcun intervento medico. Durante questo periodo di osservazione, gli oculisti monitorano il bambino attentamente attraverso esami regolari per assicurarsi che i vasi sanguigni anomali non stiano progredendo verso stadi più pericolosi. Questi esami di controllo vengono programmati in base a ciò che il medico osserva durante ogni visita e alla velocità con cui si verificano i cambiamenti.^[2]

Quando il trattamento diventa necessario—tipicamente quando la condizione raggiunge quello che i medici chiamano “ROP di tipo 1″—l’obiettivo è fermare la crescita dei vasi sanguigni anomali prima che causino il distacco della retina. Il rischio di distacco retinico e perdita permanente della vista diventa significativo in questa fase, rendendo l’intervento essenziale.^[6]

Chirurgia Laser

La chirurgia laser, chiamata anche terapia laser o fotocoagulazione, è stata per molti anni il trattamento chirurgico più comune per la retinopatia da prematurità. Durante questa procedura, un medico utilizza piccoli raggi laser per creare minuscole cicatrici lungo i bordi periferici della retina—le aree ai lati della retina che sono meno critiche per la visione centrale. Questi segni laser fermano la crescita dei vasi sanguigni anomali e impediscono loro di tirare la retina, il che potrebbe causarne il distacco.^[3]

La procedura si concentra sulla preservazione della retina centrale, che è la parte più importante per la visione funzionale. Trattando le aree periferiche, i medici accettano che una parte della visione laterale possa essere persa, ma questo compromesso protegge la capacità del bambino di vedere dritto davanti a sé e di svolgere compiti visivi essenziali. Dopo la chirurgia laser, i bambini possono avere occhi rossi e gonfi per un paio di giorni, ma la procedura stessa non causa dolore significativo. Gli infermieri formati nell’assistenza neonatale possono gestire qualsiasi lieve disagio che il bambino possa provare.^[9]

Terapia con Iniezioni

Un approccio terapeutico più recente prevede l’iniezione di farmaci direttamente nell’occhio del bambino. Questi medicinali funzionano rallentando o fermando la crescita dei vasi sanguigni anomali. L’iniezione può spesso essere eseguita direttamente al letto del bambino nell’unità di terapia intensiva neonatale, rendendola più conveniente rispetto alle procedure che richiedono una sala operatoria.^[10]

La terapia con iniezioni è diventata sempre più popolare tra i medici perché è molto efficace e comporta un dolore minimo per il bambino. Molti oftalmologi ora preferiscono questa opzione come trattamento di prima linea. Il farmaco può anche permettere ai vasi sanguigni della retina di crescere più normalmente dopo che la crescita anomala è stata fermata. Tuttavia, poiché questo è un approccio relativamente più recente rispetto alla chirurgia laser, i ricercatori stanno ancora studiando gli effetti a lungo termine di questi farmaci sui neonati prematuri. In alcuni casi, le iniezioni potrebbero essere utilizzate insieme alla chirurgia laser o come alternativa quando il trattamento laser non è adatto.^[3]

Procedure Chirurgiche Avanzate

Quando la retinopatia da prematurità progredisce agli stadi 4 o 5—il che significa che la retina si è parzialmente o completamente distaccata—diventano necessarie procedure chirurgiche più complesse. Questi casi avanzati sono gravi e, anche con l’intervento chirurgico, i bambini possono comunque sperimentare una perdita della vista. Ecco perché i medici tipicamente intervengono prima, allo stadio 3, per prevenire che la condizione raggiunga questi stadi critici.^[1]

Una tecnica chirurgica è chiamata cerchiaggio sclerale. Questa procedura prevede il posizionamento di una fascia flessibile, solitamente in silicone, attorno alla parte esterna del bulbo oculare. La fascia avvolge la sclera—la parte bianca dell’occhio—e la fa spingere verso l’interno. Questa pressione verso l’interno aiuta a spingere la parete dell’occhio più vicino alla retina distaccata, permettendo alla retina di riattaccarsi nella sua posizione corretta.^[3]

Un’altra opzione per il distacco retinico avanzato è la vitrectomia. Sia il cerchiaggio sclerale che la vitrectomia sono interventi chirurgici complessi eseguiti da chirurghi retinici specializzati. Anche con questi interventi, la prognosi per la vista negli stadi 4 e 5 può essere riservata, sottolineando l’importanza di individuare e trattare la condizione prima che raggiunga questi stadi avanzati.^[10]

Effetti Collaterali e Recupero

Gli effetti collaterali del trattamento per la retinopatia da prematurità sono generalmente gestibili. Dopo la chirurgia laser, i bambini tipicamente sperimentano un po’ di rossore e gonfiore intorno agli occhi per alcuni giorni. Questo disagio temporaneo di solito non richiede farmaci antidolorifici forti. La terapia con iniezioni è considerata ancora meno dolorosa e spesso causa effetti collaterali visibili minimi.^[9]

Una considerazione importante con la terapia laser è il sacrificio intenzionale di una parte della visione periferica per salvare la visione centrale. I genitori dovrebbero capire che, sebbene questo significhi che il loro bambino potrebbe non avere una perfetta visione laterale, il trattamento protegge le funzioni visive più critiche necessarie per la vita quotidiana. Senza trattamento, l’alternativa sarebbe molto peggiore—potenzialmente la cecità completa causata dal distacco della retina.^[3]

Il recupero da queste procedure varia a seconda del tipo e dell’estensione del trattamento. I bambini che ricevono iniezioni tipicamente si riprendono rapidamente con complicazioni minime. Quelli che subiscono la chirurgia laser potrebbero aver bisogno di alcuni giorni perché il gonfiore degli occhi si riduca. Per i bambini che richiedono un intervento chirurgico per distacco retinico avanzato, il recupero è più impegnativo e richiede un attento monitoraggio da parte del team medico.

Assistenza di Follow-up a Lungo Termine

Anche dopo un trattamento riuscito o la risoluzione spontanea della retinopatia da prematurità, i bambini necessitano di cure oculistiche continue per tutta la vita. I neonati che hanno avuto questa condizione affrontano rischi più elevati di sviluppare vari problemi oculari man mano che crescono. Questi includono la miopia, che è la difficoltà nel vedere chiaramente oggetti distanti; l’ambliopia, comunemente chiamata occhio pigro, in cui un occhio non sviluppa una visione normale; occhi storti, dove gli occhi non si allineano correttamente; e futuro distacco della retina anche anni dopo la risoluzione del problema iniziale.^[1]

I genitori dovrebbero assicurarsi che il loro bambino riceva controlli regolari con uno specialista oculista, non solo nell’infanzia ma durante tutta l’infanzia e fino all’età adulta. Questi appuntamenti di follow-up, tipicamente programmati alcuni mesi dopo che il bambino lascia l’ospedale e poi regolarmente in seguito, consentono ai medici di individuare e trattare precocemente eventuali problemi visivi emergenti. La diagnosi e il trattamento precoci di queste complicazioni secondarie possono fare una differenza significativa nello sviluppo visivo e nella qualità della vita di un bambino.^[9]

Qualsiasi stadio di retinopatia da prematurità aumenta la probabilità di futuri problemi visivi, anche se la condizione iniziale era lieve e non richiedeva trattamento. Ciò significa che anche i bambini che non hanno mai avuto bisogno di chirurgia laser o iniezioni beneficiano comunque di esami oculistici regolari durante la crescita. Se i genitori notano che gli occhi del loro bambino vagano, tremano o fanno movimenti insoliti, o se il bambino ha difficoltà a seguire oggetti o riconoscere volti, dovrebbero contattare immediatamente il loro oculista.^[1]

Comprendere la Prognosi: Cosa Aspettarsi

Quando a un bambino viene diagnosticata la retinopatia da prematurità, nota anche come ROP, è naturale che i genitori si sentano preoccupati per ciò che li aspetta. Comprendere le prospettive di questa condizione può aiutare ad alleviare parte di quell’ansia, anche se il percorso di ogni bambino è unico e dipende molto dalla gravità della ROP e dalla rapidità con cui viene individuata.

La buona notizia è che la maggior parte dei bambini con ROP ha prospettive molto positive. Fino al 90% dei neonati a cui viene diagnosticata la ROP presenta forme lievi che si risolvono da sole senza alcun trattamento, e questi bambini continuano ad avere una vista normale.^[1][2] Per questi bambini, i vasi sanguigni anomali che si sono inizialmente formati semplicemente smettono di crescere in modo anormale e la retina si sviluppa correttamente nel tempo. Questo significa che la stragrande maggioranza dei neonati prematuri che sviluppano la ROP non sperimenterà problemi visivi duraturi dalla condizione stessa.

Tuttavia, la ROP esiste su uno spettro, con cinque diversi stadi che vanno da molto lieve a molto grave. I bambini negli stadi 1 e 2 tipicamente migliorano senza trattamento e sviluppano una vista sana. Alcuni bambini che raggiungono lo stadio 3 migliorano anche senza intervento, anche se altri a questo stadio necessitano di trattamento per impedire ai vasi sanguigni anomali di danneggiare la retina.^[1] Quando il trattamento è necessario e viene somministrato tempestivamente, le possibilità di preservare una buona vista sono piuttosto elevate.

Gli stadi più gravi—4 e 5—comportano un distacco retinico parziale o completo, in cui la retina si stacca dalla sua posizione normale. Anche con il trattamento, i bambini in questi stadi avanzati possono sperimentare perdita della vista o cecità. Questo è il motivo per cui la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo allo stadio 3 sono così critici. Il trattamento allo stadio 3 mira a impedire che la malattia progredisca verso questi stadi più pericolosi dove il danno permanente diventa molto più probabile.^[1]

Negli Stati Uniti, circa 14.000-16.000 bambini sviluppano la ROP ogni anno. Di questi, circa il 90% ha una malattia lieve che non richiede trattamento. Solo circa 1.100-1.500 bambini sviluppano una ROP abbastanza grave da richiedere un intervento medico, e tra 400 e 600 neonati all’anno diventano legalmente ciechi a causa della ROP nonostante i trattamenti disponibili.^[2][6] Questi numeri sottolineano sia la generale positività della prognosi per la maggior parte dei bambini sia l’importanza critica dello screening e del monitoraggio per quelli a rischio.

È anche importante capire che anche i bambini la cui ROP si risolve possono affrontare rischi maggiori per altri problemi visivi mentre crescono. I bambini che hanno avuto la ROP hanno maggiori probabilità di sviluppare miopia, strabismo, ambliopia (spesso chiamata occhio pigro) e persino distacco retinico più avanti nella vita.^[1][9] Questo significa che la cura continua degli occhi e controlli regolari durante tutta l’infanzia rimangono importanti, anche dopo che la minaccia immediata dalla ROP è passata.

Per i genitori, comprendere queste statistiche e possibilità aiuta a inquadrare aspettative realistiche. Sebbene la diagnosi possa essere spaventosa, ricordate che la maggior parte dei bambini sta molto bene. I fattori chiave che influenzano l’esito del vostro bambino includono quanto era prematuro alla nascita, il suo peso alla nascita, lo stadio in cui viene rilevata la ROP e se viene somministrato un trattamento tempestivo quando necessario. I moderni programmi di screening e i trattamenti avanzati hanno migliorato notevolmente i risultati per i bambini con ROP, dando alla maggior parte di loro un’eccellente possibilità di una vista sana.^[10]

Come si Sviluppa la ROP senza Trattamento

Comprendere come progredisce naturalmente la retinopatia da prematurità aiuta i genitori a capire perché lo screening e il monitoraggio sono così cruciali. La malattia segue un modello in qualche modo prevedibile, anche se la velocità e la gravità della progressione variano considerevolmente da bambino a bambino.

In una gravidanza normale, i vasi sanguigni nella retina del bambino iniziano a svilupparsi intorno al quarto mese di gravidanza e non finiscono di crescere fino a poco prima o al momento della nascita.^[1] Quando un bambino nasce prematuramente, questo processo viene interrotto. I vasi sanguigni non hanno ancora completato il loro percorso attraverso l’intera retina, lasciando porzioni di questo tessuto vitale senza l’apporto di sangue di cui ha bisogno per funzionare correttamente.

Dopo la nascita prematura, qualcosa cambia nel modo in cui questi vasi sanguigni retinici crescono. Invece di continuare il loro sviluppo normale e ordinato, possono iniziare a crescere in modo anomalo. I vasi possono diventare fragili e disorganizzati, crescendo nella direzione sbagliata—a volte persino crescendo verso l’alto dalla superficie della retina nella sostanza gelatinosa all’interno dell’occhio chiamata corpo vitreo.^[4] Questa crescita anomala definisce gli stadi precoci della ROP.

Nello stadio 1, i medici possono vedere una linea tenue sulla retina che separa l’area con vasi sanguigni normali dall’area dove i vasi si stanno ancora sviluppando in modo anomalo. Molti bambini non progrediscono mai oltre questo punto, e la condizione si risolve da sola. Nello stadio 2, quella linea diventa un rilievo con altezza e spessore effettivi. Ancora una volta, molti bambini si stabilizzano qui e la condizione migliora senza intervento.^[6]

Se la ROP continua a peggiorare senza trattamento, lo stadio 3 porta alla crescita di nuovi vasi sanguigni anomali sulla retina. Questi vasi sono particolarmente fragili e soggetti a perdite o sanguinamenti. La presenza di quella che i medici chiamano “malattia plus”—in cui i vasi sanguigni retinici diventano spessi, contorti e ingrossati—segnala che la condizione sta diventando più seria e il trattamento potrebbe essere necessario presto.^[6]

Oltre lo stadio 3, se lasciata non trattata, la ROP entra nelle sue fasi più pericolose. I vasi sanguigni anomali e il tessuto cicatriziale che si forma intorno a loro iniziano a contrarsi, tirando sulla retina. Nello stadio 4, questa trazione causa un distacco retinico parziale, in cui porzioni della retina si sollevano dalla parete posteriore dell’occhio. Allo stadio 5, la retina si è completamente staccata.^[1] Una volta che si verifica il distacco, la retina non può più funzionare correttamente, e risulta una perdita della vista o cecità.

Il periodo di tempo per questa progressione varia. Alcuni bambini passano rapidamente da stadi lievi a gravi, mentre altri si stabilizzano agli stadi precoci e poi migliorano. Questa imprevedibilità è esattamente il motivo per cui esami oculistici ripetuti sono programmati a intervalli specifici per i bambini a rischio. I medici non possono prevedere quali bambini progrediranno e quali si stabilizzeranno, quindi un attento monitoraggio consente loro di rilevare la progressione pericolosa prima che si verifichi un danno permanente.

Un aspetto importante della progressione naturale è che avviene silenziosamente. I bambini non mostrano segni esteriori di ROP. Non sembrano provare dolore, i loro occhi non appaiono diversi e si comportano normalmente. Questa progressione invisibile rende i programmi di screening assolutamente essenziali—semplicemente non c’è modo per i genitori o anche per operatori sanitari esperti di sapere che la ROP sta peggiorando senza esami oculistici specializzati utilizzando attrezzature e tecniche specifiche.^[2]

Possibili Complicazioni che Possono Insorgere

Oltre alla preoccupazione immediata della crescita anomala dei vasi sanguigni, la retinopatia da prematurità può portare a diverse complicazioni che colpiscono sia gli occhi stessi che la vista in via di sviluppo di un bambino. Comprendere queste potenziali complicazioni aiuta i genitori a sapere cosa osservare e perché l’assistenza continua è importante.

La complicazione più grave e immediata è il distacco retinico. Questo si verifica quando il tessuto cicatriziale formato dai vasi sanguigni anomali si contrae e tira la retina lontano dalla parte posteriore dell’occhio. Il distacco retinico è una situazione di emergenza perché la retina non può funzionare quando è separata dal suo apporto di sangue e dalle strutture di supporto. Anche con l’intervento chirurgico, il distacco retinico spesso risulta in una significativa perdita della vista.^[1][3] Questo è il motivo per cui il trattamento mira a prevenire il distacco prima che si verifichi.

Prima che si verifichi il distacco effettivo, i fragili vasi sanguigni anomali caratteristici della ROP possono perdere fluido o sanguinare nell’occhio. Quando il sanguinamento si verifica all’interno del corpo vitreo—il gel trasparente che riempie l’occhio—può causare gonfiore e annebbiamento che interferisce con la vista. Mentre alcuni sanguinamenti possono risolversi da soli, emorragie significative possono portare alla formazione di tessuto cicatriziale, che aumenta il rischio di distacco retinico successivo.^[10]

Anche quando la ROP si risolve con successo, da sola o con il trattamento, i bambini affrontano rischi maggiori per altri problemi visivi mentre crescono. La miopia è significativamente più comune nei bambini che hanno avuto la ROP. Questo si verifica perché la forma dell’occhio può svilupparsi in modo anomalo a causa dell’interruzione precoce nella crescita dei vasi sanguigni. Questi bambini spesso hanno bisogno di occhiali in età più giovane rispetto ai loro coetanei.^[1]

Lo strabismo, medicalmente noto come strabismo, è un’altra complicazione vista più frequentemente nei bambini con una storia di ROP. Questo accade quando i muscoli che controllano il movimento oculare non lavorano insieme correttamente, causando agli occhi di puntare in direzioni diverse. Lo strabismo può influenzare la percezione della profondità e, se non trattato, può portare all’ambliopia.^[1]

L’ambliopia, o occhio pigro, si sviluppa quando il cervello inizia a favorire un occhio rispetto all’altro perché le immagini dai due occhi sono troppo diverse. Se un occhio ha una vista peggiore a causa di danni correlati alla ROP o complicazioni, il cervello può iniziare a ignorare i segnali da quell’occhio. Senza trattamento, le vie visive del cervello per l’occhio ignorato potrebbero non svilupparsi correttamente, portando a una riduzione permanente della vista in quell’occhio anche se l’occhio stesso è strutturalmente intatto.^[1]

Più tardi nell’infanzia o anche nell’età adulta, le persone che hanno avuto la ROP rimangono a rischio maggiore di distacco retinico rispetto a quelle che non hanno mai avuto la condizione. Questo significa che anche dopo aver superato con successo le minacce immediate della ROP nell’infanzia, questi individui devono rimanere vigili sulla salute degli occhi per tutta la loro vita e cercare assistenza immediata se sperimentano sintomi come lampi improvvisi di luce, nuove miodesopsie o un’ombra simile a una tenda nella loro visione.^[1]

Ci sono anche preoccupazioni sullo sviluppo che possono sorgere quando la vista è significativamente compromessa. La vista gioca un ruolo cruciale nel modo in cui i bambini piccoli imparano sul loro mondo, sviluppano la coordinazione e interagiscono socialmente. Quando la ROP causa perdita della vista, può influenzare le pietre miliari dello sviluppo e richiedere servizi di supporto aggiuntivi per aiutare il bambino a svilupparsi in modo ottimale nonostante le limitazioni visive.

Impatto sulla Vita Quotidiana e sullo Sviluppo

La retinopatia da prematurità colpisce le famiglie in modi che si estendono ben oltre gli appuntamenti medici e i trattamenti. La condizione influenza le routine quotidiane, il benessere emotivo e la pianificazione a lungo termine per lo sviluppo e l’istruzione del bambino.

Per i neonati ancora nell’unità di terapia intensiva neonatale, i frequenti esami oculistici richiesti per lo screening della ROP possono essere stressanti da testimoniare per i genitori. Durante questi esami, l’oculista dilata le pupille del bambino con gocce oculari, che possono causare disagio temporaneo. L’esame stesso, pur non essendo doloroso, spesso fa piangere i bambini perché un piccolo dispositivo tiene le palpebre aperte e il medico esamina attentamente la retina.^[9] I genitori possono trovare queste procedure necessarie emotivamente difficili, anche quando ne comprendono l’importanza. Avere un’infermiera o un familiare presente per il supporto può aiutare.

Se il trattamento diventa necessario, le famiglie affrontano ulteriore stress e incertezza. Le procedure di trattamento come la terapia laser o le iniezioni oculari sono tipicamente eseguite in ospedale. Sebbene questi interventi siano di solito sicuri ed efficaci, il periodo di recupero richiede un attento monitoraggio. I bambini possono avere occhi rossi o gonfi per alcuni giorni dopo la chirurgia laser, anche se tipicamente non sperimentano dolore significativo. Le infermiere della terapia intensiva neonatale sono addestrate a gestire qualsiasi disagio, ma i genitori naturalmente si preoccupano per il benessere del loro bambino durante questo periodo.^[9]

Una volta che i bambini tornano a casa, il programma degli appuntamenti di controllo continua. Queste visite sono cruciali per monitorare gli occhi mentre continuano a svilupparsi, ma aggiungono al già complesso programma medico che molti neonati prematuri richiedono. Coordinare più appuntamenti specialistici mentre ci si prende cura di un bambino che può avere altri problemi di salute legati alla prematurità può essere estenuante per le famiglie. Trasporto, permessi dal lavoro e assistenza ai fratelli diventano tutte sfide logistiche.

Per i bambini la cui ROP risulta in compromissione visiva, la vita quotidiana comporta considerazioni aggiuntive. I genitori possono notare che gli occhi del loro bambino si muovono in modo insolito, vagano o non seguono gli oggetti in modo fluido. Il bambino può avere difficoltà a riconoscere i volti o può non rispondere ai segnali visivi come previsto. Questi segni possono essere emotivamente difficili per i genitori e possono richiedere aggiustamenti nel modo in cui interagiscono con e stimolano il loro bambino.^[1]

Se la perdita della vista è significativa, i servizi di intervento precoce diventano importanti. Questi servizi aiutano i bambini a sviluppare abilità utilizzando i loro altri sensi e insegnano alle famiglie tecniche per supportare lo sviluppo del loro bambino. Terapisti occupazionali, specialisti della vista e specialisti dello sviluppo possono tutti diventare parte del team di assistenza del bambino. Sebbene questi servizi siano preziosi, significano anche più appuntamenti e più coordinamento per famiglie già sotto pressione.

Man mano che i bambini con una storia di ROP crescono, hanno bisogno di cure oculistiche continue che possono essere più frequenti e intensive rispetto ad altri bambini. Gli esami regolari per controllare le complicazioni come la miopia, lo strabismo o i problemi retinici continuano durante tutta l’infanzia. Alcuni bambini hanno bisogno di occhiali in giovane età, il che porta le proprie sfide di mantenere gli occhiali su un bambino piccolo attivo e affrontare il costo delle paia di ricambio.^[1]

La scuola presenta considerazioni aggiuntive per i bambini che hanno avuto ROP grave o problemi visivi risultanti. Possono aver bisogno di sistemazioni come posti preferenziali vicino alla parte anteriore della classe, materiali in stampa grande o tecnologia assistiva. Gli insegnanti e il personale scolastico devono comprendere le limitazioni visive del bambino e come supportare efficacemente il loro apprendimento.

L’impatto emotivo e sociale non dovrebbe essere trascurato. I genitori spesso sperimentano ansia, specialmente nei primi mesi quando la ROP viene monitorata o trattata. Possono sentirsi in colpa, chiedendosi se qualcosa che hanno fatto o non hanno fatto abbia contribuito alla condizione del loro bambino, anche se la ROP è principalmente correlata alla prematurità stessa. Il supporto di famiglia, amici e gruppi di supporto per genitori può aiutare le famiglie a elaborare queste emozioni difficili.

Per le famiglie che affrontano esiti gravi come significativa perdita della vista o cecità, il lutto è una risposta naturale. I genitori piangono per la vista che il loro bambino non avrà e per le sfide che sanno li aspettano. Allo stesso tempo, stanno imparando a prendersi cura e a legarsi con il loro bambino. Questo complesso paesaggio emotivo richiede pazienza, supporto e spesso consulenza professionale.

I fratelli possono anche essere colpiti, specialmente se l’attenzione dei genitori è fortemente focalizzata sul bambino con ROP e sulle loro esigenze mediche. Trovare modi per mantenere le routine familiari e dare attenzione a tutti i bambini diventa importante per il benessere della famiglia.

Nonostante queste sfide, molte famiglie trovano punti di forza che non sapevano di avere. Diventano sostenitori dei loro bambini, esperti nelle loro cure e connessi a comunità di supporto di altre famiglie che affrontano esperienze simili. I bambini con compromissione visiva possono prosperare con il supporto appropriato, raggiungendo pietre miliari dello sviluppo e vivendo vite piene e ricche.

Supportare le Famiglie attraverso la Partecipazione a Studi Clinici

Gli studi clinici svolgono un ruolo essenziale nel far progredire la nostra comprensione della retinopatia da prematurità e nello sviluppare trattamenti migliori. Per le famiglie che affrontano questa condizione, comprendere cosa sono gli studi clinici e come potrebbero essere rilevanti può essere prezioso, anche se la partecipazione è sempre una scelta personale che dovrebbe essere fatta attentamente con informazioni complete.

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi modi per prevenire, rilevare o trattare le malattie. Nel contesto della ROP, gli studi potrebbero investigare nuovi farmaci, diverse tecniche di trattamento, metodi di screening migliorati o modi per prevedere quali bambini hanno maggiori probabilità di sviluppare una malattia grave. Questi studi sono attentamente progettati e monitorati per garantire la sicurezza dei partecipanti mentre raccolgono informazioni importanti che potrebbero aiutare i futuri bambini con ROP.

Per le famiglie che stanno considerando la partecipazione a uno studio clinico per il loro bambino, il primo passo è comprendere cosa comporta lo studio specifico. I ricercatori sono tenuti a spiegare lo scopo dello studio, quali procedure verranno eseguite, eventuali rischi e benefici potenziali e quali alternative esistono. Queste informazioni vengono fornite attraverso un processo di consenso dettagliato, e le famiglie non dovrebbero mai sentirsi affrettate nel prendere una decisione. Prendersi del tempo per leggere attentamente i materiali, fare domande e discutere con i membri della famiglia e il team sanitario regolare del vostro bambino è completamente appropriato.

È importante capire che partecipare a uno studio clinico non significa rinunciare alle cure regolari del vostro bambino. La partecipazione allo studio avviene in aggiunta al trattamento medico standard, non invece di esso. In effetti, i bambini iscritti a studi clinici spesso ricevono un monitoraggio ancora più intensivo di quanto farebbero altrimenti, poiché i protocolli di ricerca tipicamente includono valutazioni frequenti e follow-up ravvicinati. L’oculista del vostro bambino e altri operatori sanitari rimangono coinvolti nelle loro cure durante tutta la partecipazione allo studio.

Le famiglie dovrebbero sapere che possono ritirarsi da uno studio clinico in qualsiasi momento, per qualsiasi motivo, senza alcun impatto negativo sulle cure mediche regolari del loro bambino. Questo diritto di ritiro è fondamentale per la ricerca etica, e le famiglie non dovrebbero mai sentirsi costrette a continuare se diventano a disagio con qualsiasi aspetto dello studio.

Quando si considera uno studio clinico, le famiglie spesso si chiedono se il loro bambino riceverà il trattamento sperimentale o un placebo (un sostituto inattivo). Negli studi sulla ROP, se esiste già un trattamento efficace per lo stadio di malattia del bambino, gli standard etici richiedono che il bambino riceva almeno quel trattamento standard. Gli studi potrebbero confrontare un nuovo trattamento con lo standard attuale, ma i bambini non sarebbero lasciati non trattati se il trattamento è indicato. Per i bambini con ROP lieve dove l’assistenza standard è l’osservazione, uno studio potrebbe testare un nuovo trattamento preventivo rispetto all’osservazione continuata.

I parenti e i membri della famiglia possono svolgere ruoli di supporto importanti quando un bambino è iscritto a uno studio clinico. Possono partecipare insieme agli appuntamenti, aiutare a tenere traccia del programma di ricerca e assistere nell’osservare e segnalare eventuali cambiamenti nelle condizioni del bambino. Avere un paio di orecchie in più durante le discussioni di ricerca può anche essere utile, poiché le informazioni mediche sono spesso complesse e più facili da elaborare quando più persone le ascoltano.

Trovare studi clinici appropriati per la ROP comporta chiedere all’oculista del vostro bambino o al neonatologo se ci sono studi attualmente in fase di reclutamento presso il vostro ospedale o strutture vicine. I centri medici che si specializzano in cure neonatali e oftalmologia pediatrica hanno maggiori probabilità di avere ricerca attiva sulla ROP. Sono disponibili anche registri online di studi clinici, anche se interpretare le informazioni tecniche e i criteri di idoneità spesso richiede aiuto dal vostro team sanitario.

Trasporto, tempo e appuntamenti aggiuntivi possono tutti essere barriere alla partecipazione a studi clinici, specialmente per le famiglie che potrebbero già essere sotto pressione gestendo le cure di un bambino prematuro. Alcuni studi di ricerca forniscono supporto come buoni benzina o buoni pasto per aiutare a compensare questi costi, anche se questo varia in base allo studio. È appropriato chiedere quale supporto è disponibile e considerare se la vostra famiglia ha le risorse pratiche per gestire gli impegni aggiuntivi.

Alcune famiglie trovano significato e scopo nel contribuire alla ricerca che potrebbe aiutare altri bambini in futuro, anche se il loro stesso bambino potrebbe non beneficiare direttamente dell’approccio sperimentale. Altri sentono che la complessità aggiunta della partecipazione allo studio è più di quanto possono gestire durante un periodo già stressante. Entrambe le prospettive sono completamente valide, e la decisione dovrebbe essere basata su ciò che sembra giusto per la vostra specifica famiglia e circostanze.

Se il vostro bambino ha già completato il trattamento per la ROP o è cresciuto oltre la fase infantile, potrebbero ancora esserci opportunità di contribuire alla ricerca attraverso studi di follow-up a lungo termine. Questi studi tracciano i risultati nel corso di mesi o anni per comprendere come i trattamenti precoci influenzano la vista e lo sviluppo nel tempo. Questo tipo di ricerca è prezioso e spesso comporta una partecipazione meno intensiva, come valutazioni della vista annuali.

Chi Deve Sottoporsi alla Diagnostica

Se il vostro bambino è nato prematuro o con un peso molto basso alla nascita, avrà bisogno di esami oculistici per controllare la retinopatia da prematurità. Questa non è una condizione che potete rilevare osservando il vostro bambino a casa. I vasi sanguigni anomali che caratterizzano questa malattia si sviluppano in profondità all’interno dell’occhio, nella retina.^[1]

I bambini sono considerati a rischio se sono nati prima delle 30-31 settimane di gravidanza o se pesavano meno di circa 1.500 grammi alla nascita. Questi sono i bambini che necessitano più urgentemente di esami di screening. Tuttavia, anche altri neonati prematuri possono essere sottoposti a screening se il loro medico ritiene che abbiano fattori di rischio aggiuntivi che li rendono più vulnerabili allo sviluppo di questa malattia oculare.^[1][2]

Il momento in cui il vostro bambino dovrebbe essere esaminato per la prima volta dipende da quanto precocemente è nato. In generale, gli oculisti inizieranno lo screening dei neonati prematuri nell’unità di terapia intensiva neonatale mentre ricevono ancora cure ospedaliere. Se il vostro bambino può lasciare l’ospedale prima di essere sottoposto allo screening, il team medico programmerà un appuntamento per controllare i suoi occhi. È estremamente importante rispettare questo appuntamento, perché non ci sono sintomi che potete osservare a casa che vi indicherebbero se il vostro bambino ha sviluppato questa condizione.^[6][9]

Ulteriori fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare la retinopatia da prematurità includono problemi respiratori che hanno richiesto ossigenoterapia, infezioni, patologie cardiache, emorragie cerebrali, anemia, trasfusioni di sangue e scarso aumento di peso. I bambini con queste complicazioni sono monitorati ancora più attentamente, poiché affrontano una maggiore probabilità di sviluppare forme gravi della malattia.^[1][4]

Metodi Diagnostici per Identificare la Retinopatia da Prematurità

L’Esame Oculistico con Dilatazione della Pupilla

Il metodo principale utilizzato per diagnosticare la retinopatia da prematurità è un esame oculistico con dilatazione della pupilla. Questo è un test specializzato che può essere eseguito solo da un oftalmologo con esperienza nell’esaminare gli occhi dei neonati. L’esame comporta l’osservazione dell’interno dell’occhio del bambino, in particolare della retina e dei vasi sanguigni che la riforniscono di ossigeno e sostanze nutritive.^[1][2]

Prima che inizi l’esame, gli occhi del vostro bambino vengono dilatati con speciali colliri. Queste gocce rendono la pupilla (il punto scuro al centro dell’occhio) più grande, consentendo al medico di vedere più chiaramente nella parte posteriore dell’occhio dove si trova la retina. Le gocce richiedono del tempo per fare effetto, quindi ci sarà un periodo di attesa prima che inizi l’esame vero e proprio.^[6]

Durante l’esame stesso, l’oculista può utilizzare un piccolo strumento chiamato divaricatore per mantenere aperto l’occhio del bambino. Questo assicura che il medico possa esaminare accuratamente tutte le aree della retina. Sebbene questa procedura non sia dolorosa per il vostro bambino, molti neonati piangono durante l’esame perché la sensazione è sconosciuta e sgradevole. Il pianto non significa che il vostro bambino stia provando dolore, ma piuttosto che sta reagendo all’essere maneggiato e alle sensazioni insolite nei suoi occhi.^[9]

L’oftalmologo cerca segni specifici durante l’esame. Le retine normali e sane hanno vasi sanguigni che crescono secondo uno schema particolare e rimangono all’interno del piano della retina stessa. Nei bambini con retinopatia da prematurità, il medico vedrà una crescita anomala dei vasi sanguigni. Questi vasi anomali possono formare una linea o una cresta sulla retina, oppure possono crescere verso l’alto nel gel trasparente che riempie l’occhio (chiamato corpo vitreo). Il medico verificherà anche se i vasi sanguigni appaiono spessi, ondulati o anormalmente ingrossati, che è un segno chiamato plus disease che indica una progressione più grave.^[4][6]

Classificazione della Gravità della Malattia

Quando un oftalmologo diagnostica la retinopatia da prematurità, descrive la condizione utilizzando due sistemi di classificazione principali: zone e stadi. Comprendere queste classificazioni aiuta i medici a comunicare quanto sia grave la malattia e dove nell’occhio si sta verificando.^[6]

La classificazione per zone si riferisce alla posizione nella retina dove stanno crescendo i vasi sanguigni anomali. La Zona 1 è l’area più centrale della retina. La Zona 2 è l’area intermedia che circonda il centro. La Zona 3 è il bordo esterno della retina. La malattia che si verifica nella Zona 1 è più grave perché colpisce la parte più critica della retina necessaria per la visione centrale. La malattia nella Zona 3 è meno preoccupante perché colpisce solo le aree periferiche (laterali).^[6][9]

La classificazione per stadi descrive quanto sia diventata grave la crescita anomala dei vasi sanguigni. Ci sono cinque stadi, che vanno dallo Stadio 1 (il più lieve) allo Stadio 5 (il più grave). Nello Stadio 1, i medici vedono una linea sottile sulla retina che separa l’area con vasi sanguigni normali dall’area in cui i vasi non si sono ancora completamente sviluppati. Nello Stadio 2, questa linea si sviluppa in una cresta che ha altezza e spessore. Lo Stadio 3 è quando nuovi vasi sanguigni anomali e fragili iniziano a crescere su questa cresta o nel corpo vitreo.^[6][8]

Gli Stadi 4 e 5 sono i più gravi. Nello Stadio 4, la retina ha iniziato a staccarsi dalla sua posizione normale nella parte posteriore dell’occhio. Questo è chiamato distacco retinico parziale. Nello Stadio 5, la retina si è completamente distaccata. Entrambi questi stadi richiedono un trattamento urgente, anche se persino con il trattamento, i bambini in questi stadi possono sperimentare una significativa perdita della vista o cecità. Questo è il motivo per cui i medici preferiscono identificare e trattare la malattia durante lo Stadio 3, prima che si verifichi il distacco.^[1][8]

Calendario degli Esami di Controllo

Un singolo esame oculistico è raramente sufficiente quando si effettua lo screening per la retinopatia da prematurità. Poiché la malattia può cambiare rapidamente e progredire da lieve a grave in breve tempo, i bambini a rischio necessitano di molteplici esami di controllo programmati a intervalli specifici. L’oftalmologo determinerà con quale frequenza il vostro bambino deve essere controllato in base a ciò che osserva durante ogni esame.^[1]

Se il medico non trova segni della malattia o solo cambiamenti molto lievi, potrebbe programmare l’esame successivo per una o due settimane dopo. Se sono presenti cambiamenti più preoccupanti, il controllo potrebbe essere necessario entro pochi giorni. È assolutamente fondamentale che rispettiate tutti gli appuntamenti programmati. La malattia può peggiorare molto rapidamente tra un esame e l’altro, e coglierla al momento giusto fa un’enorme differenza nel fatto che il trattamento possa prevenire la perdita della vista.^[2]

Questi esami ripetuti continuano fino a quando i vasi sanguigni retinici non hanno finito di svilupparsi normalmente, il che significa che il periodo di rischio è passato. Per alcuni bambini, questo potrebbe significare diverse settimane o addirittura mesi di controlli oculistici regolari. Sebbene il processo possa sembrare opprimente per i genitori, specialmente quando il vostro bambino sta già affrontando le sfide di essere nato prematuro, questi esami sono uno dei modi più importanti per proteggere la vista futura di vostro figlio.^[10]

Distinzione da Altre Condizioni

Parte del processo diagnostico implica assicurarsi che ciò che l’oftalmologo sta vedendo sia effettivamente retinopatia da prematurità e non un’altra condizione oculare che potrebbe sembrare simile. Fortunatamente, nei neonati prematuri, la retinopatia da prematurità ha caratteristiche molto distintive che gli oftalmologi pediatrici esperti possono riconoscere. Il modello di crescita anomala dei vasi sanguigni, combinato con la storia del bambino di nascita prematura e basso peso alla nascita, rende la diagnosi relativamente semplice nella maggior parte dei casi.^[4]

Tuttavia, i medici devono anche essere consapevoli che alcuni bambini possono avere altri problemi oculari in aggiunta o al posto della retinopatia da prematurità. I neonati prematuri sono a rischio più elevato per diversi altri problemi di vista man mano che crescono, tra cui miopia, strabismo e ambliopia. Gli esami oculistici approfonditi eseguiti per lo screening della retinopatia da prematurità possono anche aiutare a identificare precocemente queste altre condizioni.^[1][8]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza Visiva

Prognosi

Le prospettive per i bambini con retinopatia da prematurità variano notevolmente a seconda della gravità della malattia e del fatto che venga rilevata e trattata precocemente. Circa il 90 percento dei bambini che sviluppano la retinopatia da prematurità hanno casi lievi che si risolvono da soli senza causare alcun danno duraturo alla loro vista. Questi bambini continuano a vedere normalmente per la loro età senza richiedere alcun trattamento oltre a un attento monitoraggio.^[2][6]

Per il restante 10 percento dei bambini che sviluppano forme più gravi della malattia, la prognosi dipende fortemente dall’intervento tempestivo. Quando la retinopatia da prematurità viene colta durante lo Stadio 3 e trattata prontamente con terapia laser o iniezioni di farmaci, la maggior parte dei bambini può evitare le gravi complicazioni del distacco retinico. Il trattamento in questa fase dà a questi neonati la migliore possibilità di preservare una buona vista mentre crescono.^[10]

I bambini che progrediscono agli Stadi 4 o 5, dove si è verificato un distacco retinico parziale o completo, affrontano sfide più gravi anche con il trattamento. La chirurgia potrebbe essere in grado di riattaccare la retina, ma questi bambini spesso sperimentano una significativa perdita della vista. Alcuni potrebbero rimanere legalmente ciechi nonostante ricevano le migliori cure disponibili. Questo è il motivo per cui la diagnosi precoce e il trattamento prima che si verifichi il distacco sono così criticamente importanti.^[1][8]

I bambini che hanno avuto la retinopatia da prematurità, anche se si è risolta senza trattamento, rimangono a rischio più elevato per altri problemi di vista mentre crescono. Hanno maggiori probabilità rispetto ai bambini nati a termine di sviluppare miopia, strabismo, ambliopia e persino distacco retinico tardivo anni dopo che la malattia iniziale si è risolta. Ciò significa che esami oculistici continui durante l’infanzia sono essenziali per i bambini con una storia di retinopatia da prematurità, consentendo ai medici di individuare e trattare eventuali nuovi problemi che si sviluppano.^[1][8]

Tasso di Sopravvivenza Visiva

Negli Stati Uniti, circa 14.000-16.000 neonati sviluppano la retinopatia da prematurità ogni anno. Di questi bambini, circa il 90 percento ha una malattia lieve che non richiede trattamento. Circa 1.100-1.500 neonati sviluppano una malattia abbastanza grave da necessitare di trattamento medico come terapia laser o iniezioni. Nonostante la disponibilità di questi trattamenti, circa 400-600 neonati all’anno diventano legalmente ciechi a causa della retinopatia da prematurità.^[2][6]

Questi numeri riflettono sia il successo che i limiti degli attuali approcci di screening e trattamento. La stragrande maggioranza dei bambini a rischio viene monitorata con successo e la maggior parte non richiede mai alcun trattamento. Tra coloro che necessitano di trattamento, molti hanno la loro vista preservata. Tuttavia, un numero piccolo ma significativo sperimenta ancora una grave perdita della vista nonostante riceva cure, sottolineando l’importanza della ricerca continua su migliori trattamenti e strategie di prevenzione.^[2]

La prognosi dipende anche da fattori oltre alle sole cure mediche ricevute. I bambini nati a età gestazionali estremamente basse o con pesi alla nascita molto bassi affrontano maggiori sfide di salute complessive, e la presenza di altre complicazioni mediche come infezioni, problemi cardiaci o emorragie cerebrali può peggiorare le prospettive per la loro vista così come per la loro salute generale. Tuttavia, con la moderna terapia intensiva neonatale e un attento monitoraggio oftalmologico, anche i bambini più piccoli e più prematuri hanno ora migliori possibilità che mai di sopravvivere e mantenere una vista funzionale.^[5][10]

Studi Clinici in Corso sulla Retinopatia da Prematurità

La retinopatia da prematurità è una malattia che colpisce gli occhi dei neonati nati prematuramente, in particolare quelli nati prima della 31ª settimana di gestazione. Questa condizione si verifica quando i vasi sanguigni anomali crescono nella retina, lo strato di tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio. Con il progredire della malattia, questi vasi possono perdere liquido o causare cicatrici, portando potenzialmente al distacco della retina. Nelle fasi iniziali, la retinopatia da prematurità può non mostrare alcun sintomo, ma con il progredire può causare problemi di vista o addirittura cecità. La condizione è suddivisa in diversi stadi, con gli stadi più avanzati che indicano una malattia più grave. Il monitoraggio e l’intervento tempestivo sono fondamentali per gestire la progressione e prevenire danni visivi a lungo termine.

Attualmente sono disponibili 3 studi clinici che stanno valutando diverse strategie terapeutiche per questa patologia. Di seguito vengono presentati in dettaglio tutti gli studi attualmente in corso.

Studio a Lungo Termine sull’Aflibercept per la Retinopatia da Prematurità nei Neonati

Localizzazione: Belgio, Bulgaria, Repubblica Ceca, Cechia, Grecia, Italia, Portogallo, Romania, Slovacchia, Spagna, Svezia

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione degli effetti a lungo termine di un trattamento per la retinopatia da prematurità. Il farmaco studiato è l’aflibercept, commercializzato con il nome di Eylea, una soluzione che viene iniettata nell’occhio per aiutare a gestire la condizione.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine e i risultati visivi dei bambini che hanno ricevuto questo trattamento in uno studio precedente. I partecipanti verranno monitorati per diversi anni per valutare la loro capacità visiva e potenziali effetti collaterali. Lo studio esaminerà quanto bene i bambini riescono a vedere a diverse età e se manifestano problemi oculari o di salute generale. Verranno anche verificati eventuali cambiamenti strutturali nell’occhio, come il distacco della retina, che si verifica quando la retina si allontana dalla sua posizione normale.

Criteri di inclusione: Il paziente deve essere stato trattato nello studio precedente chiamato Studio 20090. Il paziente deve avere meno di 13 mesi di età. I genitori o i rappresentanti legali devono firmare un modulo di consenso informato che spiega lo studio e include le regole e i requisiti da seguire.

Criteri di esclusione: Non possono partecipare i pazienti con una condizione oculare diversa dalla retinopatia da prematurità, quelli che non rientrano nell’età specificata per lo studio, quelli che non hanno partecipato allo Studio 20090 precedente, quelli con altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio, e quelli incapaci di seguire le procedure dello studio.

Durante lo studio, i ricercatori valuteranno anche lo sviluppo complessivo dei bambini utilizzando test standardizzati. Questi test aiuteranno a determinare se il trattamento ha qualche impatto sulle loro capacità di crescita e apprendimento. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sugli effetti a lungo termine dell’uso di Eylea per il trattamento della retinopatia da prematurità, contribuendo a migliorare le cure future per i bambini con questa condizione.

Studio sul Controllo Automatico dell’Ossigeno per Neonati Estremamente Pretermine

Localizzazione: Germania

Questo studio clinico si concentra sugli effetti di un nuovo metodo per controllare la quantità di ossigeno somministrato ai neonati estremamente pretermine, cioè bambini nati molto presto, tra le 23 e le 27 settimane di gravidanza. Lo studio mira a confrontare un nuovo sistema automatico che regola i livelli di ossigeno con il metodo manuale tradizionale utilizzato dagli operatori sanitari. Questo è importante perché la giusta quantità di ossigeno è fondamentale per la salute e lo sviluppo di questi neonati.

Lo scopo dello studio è verificare se il sistema automatico può migliorare gli esiti per questi neonati, come la riduzione del rischio di complicazioni quali la retinopatia da prematurità, la malattia polmonare cronica e l’enterocolite necrotizzante (una grave malattia intestinale). Lo studio esaminerà anche la sopravvivenza complessiva e lo sviluppo dei neonati fino a 24 mesi dopo la data prevista del parto. La sperimentazione prevede un monitoraggio attento dei neonati per verificare se il sistema automatico fornisce risultati migliori rispetto al metodo manuale.

Criteri di inclusione: Il bambino deve essere nato tra le 23 settimane e 0 giorni e le 27 settimane e 6 giorni di gravidanza (età gestazionale). Possono partecipare sia neonati maschi che femmine. Lo studio include bambini considerati una popolazione vulnerabile, che possono necessitare di cure o protezione speciali.

Durante lo studio, i neonati riceveranno ossigeno attraverso ventilatori standard per neonati, che sono macchine che li aiutano a respirare. La sperimentazione durerà fino alla dimissione dei neonati dall’ospedale, e il loro sviluppo sarà valutato a 24 mesi. Questa ricerca è importante per migliorare potenzialmente le cure e gli esiti per i neonati estremamente pretermine, garantendo che ricevano la giusta quantità di ossigeno in modo sicuro ed efficace.

Studio sul Propranololo Orale per la Prevenzione della Retinopatia Grave nei Neonati Prematuri

Localizzazione: Germania

Questo studio clinico si concentra sulla retinopatia da prematurità, che colpisce gli occhi dei neonati nati molto presto. Lo studio sta studiando l’uso di un farmaco chiamato propranololo cloridrato, che viene somministrato come soluzione orale. Lo scopo dello studio è verificare se questo farmaco possa ridurre in modo sicuro ed efficace il rischio di sviluppare una forma grave di questa condizione oculare nei neonati estremamente pretermine.

Durante lo studio, ai neonati nati prima delle 28 settimane di gravidanza e con un peso alla nascita inferiore a 1.250 grammi verrà somministrato il farmaco o un placebo. I neonati verranno monitorati per un periodo per verificare se il farmaco aiuta a prevenire la progressione della retinopatia da prematurità verso uno stadio più grave. Lo studio mira a scoprire se i neonati possono sopravvivere senza sviluppare una retinopatia da prematurità grave, che altrimenti potrebbe richiedere trattamenti come la terapia laser o iniezioni nell’occhio.

Criteri di inclusione: Neonato pretermine nato prima delle 28 settimane di gravidanza; peso alla nascita inferiore a 1.250 grammi; il neonato deve essere vivo a 5 settimane di età; età postmestruale tra 31 settimane e 0 giorni e 36 settimane e 6 giorni; evidenza oftalmoscopica di segni precoci di retinopatia da prematurità (ROP), cioè il bambino deve essere stato esaminato e mostrare segni precoci di ROP, specificamente stadio 1 o 2, con o senza alterazioni oculari aggiuntive note come “plus disease”; i genitori o il tutore legale devono fornire un consenso informato scritto.

Criteri di esclusione: Non possono partecipare i pazienti con altre gravi condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio, quelli che stanno attualmente assumendo farmaci che potrebbero interagire con il propranololo, quelli che hanno avuto in passato una reazione allergica al propranololo o a farmaci simili, quelli con una storia di problemi cardiaci come bradicardia o blocco cardiaco, quelli con pressione sanguigna molto bassa, quelli con asma o altri problemi respiratori, quelli con grave malattia renale o epatica, e quelli che stanno partecipando contemporaneamente a un altro studio clinico.

Lo studio seguirà i neonati per un certo periodo per osservare gli effetti del farmaco. L’obiettivo è determinare se il propranololo cloridrato possa aiutare a ridurre il rischio di gravi problemi oculari in questi neonati molto piccoli, migliorando potenzialmente la loro salute oculare a lungo termine e i risultati visivi.

Riepilogo

Gli studi clinici attualmente in corso sulla retinopatia da prematurità rappresentano approcci diversificati per affrontare questa grave condizione oculare. Il primo studio valuta gli effetti a lungo termine dell’aflibercept (Eylea), un farmaco anti-VEGF iniettato nell’occhio, monitorando i bambini trattati per diversi anni per valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento sul loro sviluppo visivo e generale.

Il secondo studio adotta un approccio preventivo, concentrandosi sul controllo automatico dell’ossigenazione nei neonati estremamente pretermine. Questo è particolarmente rilevante poiché livelli di ossigeno non ottimali possono contribuire allo sviluppo della retinopatia da prematurità, insieme ad altre complicazioni come la malattia polmonare cronica e l’enterocolite necrotizzante.

Il terzo studio esplora l’uso del propranololo orale, un farmaco tradizionalmente utilizzato per problemi cardiaci e pressione alta, come potenziale trattamento preventivo per ridurre il rischio di progressione verso forme gravi di retinopatia da prematurità. Questo rappresenta un approccio farmacologico innovativo che potrebbe offrire un’alternativa meno invasiva ai trattamenti oculari diretti.

È importante notare che due degli studi si svolgono in Germania, mentre lo studio sull’aflibercept coinvolge numerosi paesi europei, tra cui l’Italia, offrendo potenzialmente maggiori opportunità di partecipazione per le famiglie italiane con neonati prematuri affetti da questa condizione.

Tutti questi studi sottolineano l’importanza del monitoraggio attento e dell’intervento tempestivo nella gestione della retinopatia da prematurità, con l’obiettivo comune di preservare la vista e migliorare la qualità di vita a lungo termine dei bambini nati prematuramente.