In breve
Relutrigine (noto anche come PRAX-562) è un medicinale sperimentale in studio per le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo SCN2A e SCN8A, condizioni genetiche rare che causano crisi epilettiche gravi nei bambini. Uno studio di Fase 2 con 80 partecipanti previsti è attualmente autorizzato nel Sistema Informativo delle Sperimentazioni Cliniche dell'UE. La sostanza ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dalla FDA statunitense per l'encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN2A.
Punti chiave
- Relutrigine è una sostanza sperimentale senza autorizzazione all'immissione in commercio nei registri dei prodotti.
- È in studio in una sperimentazione di Fase 2 per le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo SCN2A e SCN8A.
- La sperimentazione prevede di arruolare 80 partecipanti pediatrici.
- La sperimentazione ha la designazione di farmaco orfano dalla FDA statunitense per l'encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN2A.
- Il medicinale è somministrato come polvere per sospensione orale, per bocca o tramite sondino.
- La sperimentazione valuta la sicurezza e la tollerabilità nonché le variazioni nella frequenza mensile delle crisi motorie.
Che cos'è relutrigine?
Relutrigine è una sostanza sintetizzata chimicamente, in fase di sviluppo come medicinale sperimentale. Non ha un'autorizzazione all'immissione in commercio nei registri dei prodotti, il che significa che non è ancora approvato come medicinale per l'uso clinico di routine. La sostanza è nota anche con il codice di sviluppo PRAX-562. L'azienda che sviluppa relutrigine è Praxis Precision Medicines Inc.
Relutrigine ha ottenuto la designazione di farmaco orfano dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento dell'encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN2A, una designazione attribuita ai medicinali in sviluppo per malattie rare. La designazione è stata concessa il 27 aprile 2021. La FDA non ha approvato relutrigine per questa indicazione orfana.
Come agisce relutrigine?
Le fonti disponibili non descrivono in dettaglio il meccanismo d'azione di relutrigine. La sostanza è in studio in condizioni causate da alterazioni dei geni SCN2A e SCN8A, che forniscono le istruzioni per la produzione dei canali del sodio nelle cellule nervose. I canali del sodio aiutano a controllare l'attività elettrica delle cellule nervose e le alterazioni di questi geni possono portare a crisi epilettiche gravi. La sperimentazione clinica è progettata per esplorare la sicurezza, la tollerabilità, l'efficacia e la farmacocinetica di relutrigine nei bambini con queste condizioni. La farmacocinetica si riferisce a come l'organismo assorbe, distribuisce, scompone ed elimina un medicinale.
Per quali condizioni è studiato relutrigine?
- Encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN2A (SCN2A DEE) — una condizione genetica rara causata da alterazioni del gene SCN2A che porta a crisi epilettiche gravi a esordio precoce e problemi dello sviluppo.
- Encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN8A (SCN8A DEE) — una condizione genetica rara causata da alterazioni del gene SCN8A che porta anch'essa a crisi epilettiche gravi e difficoltà dello sviluppo.
Relutrigine ha la designazione di farmaco orfano dalla FDA statunitense specificamente per l'encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN2A.
Come viene somministrato relutrigine?
Relutrigine è preparato come polvere per sospensione orale. Nella sperimentazione clinica viene somministrato per bocca, oppure tramite sondino nasogastrico o tramite gastrostomia endoscopica percutanea. Un sondino nasogastrico è un tubo sottile che viene fatto passare attraverso il naso fino allo stomaco, mentre una gastrostomia endoscopica percutanea è un sondino per l'alimentazione inserito direttamente nello stomaco attraverso la pelle. La sperimentazione include anche una polvere placebo per sospensione orale come confronto.
Cosa mostrano le sperimentazioni cliniche?
Una sperimentazione di Fase 2 su relutrigine è registrata nel Sistema Informativo delle Sperimentazioni Cliniche dell'UE. La sperimentazione è autorizzata, il che significa che ha ricevuto le approvazioni necessarie per procedere. È una sperimentazione in doppio cieco, randomizzata, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sanno chi sta ricevendo relutrigine e chi sta ricevendo il placebo, e i partecipanti sono assegnati ai gruppi di trattamento in modo casuale.
La sperimentazione prevede di arruolare 80 partecipanti pediatrici con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo SCN2A e SCN8A. Lo studio ha due parti. La Parte A ha quattro coorti. Le coorti 1 e 2 sono randomizzate e in doppio cieco e valutano la sicurezza e la tollerabilità di relutrigine. Le coorti 3 e 4 sono anch'esse randomizzate e in doppio cieco e valutano l'effetto di relutrigine sulla frequenza delle crisi motorie conteggiabili. La Parte B è un'estensione in aperto, il che significa che tutti i partecipanti sanno di ricevere relutrigine, e valuta la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del medicinale.
Le misure di esito primarie differiscono tra le coorti. Nelle coorti 1 e 2 della Parte A e nella Parte B, la misura principale è l'incidenza e la gravità degli eventi avversi emergenti dal trattamento, ossia gli effetti indesiderati che compaiono durante il trattamento. Nelle coorti 3 e 4 della Parte A, la misura principale è la variazione rispetto al basale della frequenza mensile delle crisi motorie, ossia il numero di crisi che coinvolgono il movimento nell'arco di 28 giorni.
Quali effetti indesiderati sono noti?
Le fonti disponibili non forniscono un elenco di effetti indesiderati per relutrigine. La sperimentazione di Fase 2 è progettata per valutare la sicurezza e la tollerabilità del medicinale, inclusa l'incidenza e la gravità degli eventi avversi emergenti dal trattamento. Le informazioni sugli effetti indesiderati diventeranno disponibili man mano che la sperimentazione procede e i risultati saranno riportati.