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Studio sulla sicurezza ed efficacia di PRAX-562 nei bambini con encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN2A e SCN8A

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra su una condizione chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo, che coinvolge specificamente le varianti genetiche SCN2A e SCN8A. Queste condizioni possono causare crisi epilettiche nei bambini. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato PRAX-562, somministrato come polvere per sospensione orale. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo farmaco nei bambini affetti da queste forme di encefalopatia.

Lo studio è suddiviso in due parti. Nella prima parte, i partecipanti sono divisi in gruppi e ricevono il farmaco o un placebo per confrontare gli effetti. Nella seconda parte, tutti i partecipanti ricevono il farmaco per un periodo prolungato per osservare la sicurezza a lungo termine. Durante lo studio, i ricercatori monitorano la frequenza delle crisi epilettiche e gli eventuali effetti collaterali del trattamento.

Il farmaco PRAX-562 è stato progettato per essere assunto per via orale e può essere somministrato anche tramite un tubo nasogastrico o una gastrostomia endoscopica percutanea, se necessario. Lo studio mira a fornire informazioni importanti su come questo trattamento possa aiutare a gestire le crisi epilettiche nei bambini con queste specifiche varianti genetiche. I risultati potrebbero contribuire a migliorare le opzioni di trattamento per queste condizioni complesse.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio della partecipazione

    La partecipazione al trial clinico inizia con la firma di un modulo di consenso informato da parte del partecipante o del tutore legale. Questo documento conferma la comprensione degli obiettivi del trial e l'impegno a seguire tutte le procedure richieste.

  2. Passaggio 2

    Fase di osservazione iniziale

    Durante un periodo di osservazione iniziale di 28 giorni, viene registrata la frequenza delle crisi motorie in un diario giornaliero. Questo serve a stabilire un punto di riferimento per valutare l'efficacia del trattamento.

  3. Passaggio 3

    Fase A del trial

    La fase A è suddivisa in due coorti: coorti 1 e 2, e coorti 3 e 4. Tutte le coorti partecipano a uno studio in doppio cieco, in cui né il partecipante né i ricercatori sanno se viene somministrato il farmaco PRAX-562 o un placebo.

    Per le coorti 1 e 2, l'obiettivo è valutare la sicurezza e la tollerabilità del PRAX-562. Per le coorti 3 e 4, l'obiettivo è valutare l'effetto del PRAX-562 sulla frequenza delle crisi motorie.

  4. Passaggio 4

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco PRAX-562 viene somministrato sotto forma di polvere per sospensione orale. Può essere assunto per via orale, tramite sonda nasogastrica o tramite sonda per gastrostomia endoscopica percutanea, a seconda delle necessità del partecipante.

  5. Passaggio 5

    Monitoraggio e valutazione

    Durante il trial, vengono monitorati gli eventi avversi e la frequenza delle crisi motorie. Vengono effettuati prelievi di sangue per misurare le concentrazioni plasmatiche del PRAX-562.

  6. Passaggio 6

    Fase B del trial

    Dopo la fase A, i partecipanti possono entrare nella fase B, un'estensione in aperto del trial. In questa fase, tutti i partecipanti ricevono il PRAX-562 per valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine.

  7. Passaggio 7

    Conclusione del trial

    Il trial è previsto per concludersi entro il 25 dicembre 2025. Alla fine del trial, i dati raccolti verranno analizzati per determinare l'efficacia e la sicurezza del PRAX-562.

Chi può partecipare allo studio?

11 criteri

  • Il partecipante, o il genitore/tutore legale, deve essere disposto a firmare un modulo di consenso informato scritto o elettronico, indicando che comprende lo scopo dello studio clinico e che è disposto a partecipare.
  • Deve essere disposto e in grado di mantenere stabili tutte le terapie antiepilettiche durante lo studio clinico, a meno che non sia istruito diversamente dall'investigatore o dal protocollo.
  • Se sessualmente attivo e/o in età fertile, deve essere disposto a utilizzare un metodo di contraccezione.
  • Deve avere una variante documentata nel gene SCN2A con esordio delle crisi nei primi 3 mesi di vita o una diagnosi di SCN8A-DEE supportata da risultati clinici e genetici. I test genetici devono essere effettuati in un laboratorio accreditato.
  • Deve essere un maschio o una femmina di età compresa tra 2 e 18 anni al momento dello screening.
  • Deve avere un peso di almeno 10 kg al momento dello screening.
  • Deve avere una frequenza di crisi come segue: almeno 8 crisi motorie contabili nelle 4 settimane immediatamente precedenti lo screening e almeno 8 crisi motorie contabili durante il periodo di osservazione di 28 giorni.
  • Deve essere valutato come candidato appropriato e idoneo dall'investigatore e dal Comitato di Revisione dell'Idoneità.
  • Deve essere in dosi stabili di terapie antiepilettiche per almeno 1 mese prima dello screening. Per i gruppi 1 e 2, non più di una terapia può bloccare i canali del sodio, mentre per i gruppi 3 e 4 non più di due possono bloccare i canali del sodio.
  • Se utilizza la stimolazione del nervo vago, deve essere stata posizionata almeno 3 mesi prima dello screening con impostazioni stabili per almeno 1 mese prima dello screening.
  • Se segue una dieta chetogenica o altre diete per la gestione delle crisi, deve aver iniziato la dieta almeno 3 mesi prima dello screening con parametri stabili per almeno 1 mese prima dello screening.
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Farmaci in studio

PRAX-562 è un farmaco in fase di studio per il trattamento delle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo nei bambini. Questo farmaco viene testato per valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei partecipanti pediatrici. Inoltre, si sta esaminando l'efficacia di PRAX-562 nel ridurre la frequenza delle crisi motorie nei bambini affetti da queste condizioni. Nella fase successiva dello studio, i partecipanti continueranno a ricevere PRAX-562 per un periodo prolungato per monitorare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del farmaco.

Che cosa si sa già del trattamento

PRAX-562 – PRAX-562 è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di sperimentazione clinica di fase 2. È studiato principalmente per il trattamento delle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche associate alle mutazioni SCN2A e SCN8A nei bambini. Il farmaco agisce modulando i canali del sodio nel cervello, riducendo l'eccitabilità neuronale e, di conseguenza, la frequenza delle crisi epilettiche. Appartiene alla classe farmacologica dei modulatori dei canali ionici.

Malattie studiate

Encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN2A e SCN8A (SCN2A DEE e SCN8A DEE) – Queste sono condizioni neurologiche rare che colpiscono i bambini, caratterizzate da crisi epilettiche frequenti e difficoltà nello sviluppo. Le mutazioni nei geni SCN2A e SCN8A influenzano il funzionamento dei canali del sodio nei neuroni, portando a un'eccessiva attività elettrica nel cervello. I sintomi possono includere convulsioni motorie, ritardi nello sviluppo motorio e cognitivo, e problemi comportamentali. La gravità e la progressione della malattia possono variare notevolmente tra gli individui. Le crisi epilettiche possono iniziare nei primi mesi di vita e possono essere difficili da controllare. La condizione può influenzare significativamente la qualità della vita del bambino e della famiglia.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 3 nov 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2022-502298-41-00Codice del protocolloPRAX-562-221Partecipanti previsti80 personePromotorePraxis Precision Medicines Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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