Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Test Diagnostici

Se notate sintomi che peggiorano gradualmente nel tempo—come difficoltà nel camminare, debolezza muscolare, cambiamenti nella vista, intorpidimento o problemi di equilibrio—è importante rivolgersi a un medico. Questi sintomi potrebbero essere segnali precoci di sclerosi multipla progressiva, oppure potrebbero indicare un’altra condizione neurologica che necessita di una valutazione appropriata.^[1]

Le persone che dovrebbero considerare di sottoporsi a test diagnostici per la SM progressiva includono coloro che sperimentano un declino costante delle capacità fisiche o cognitive senza chiari periodi di miglioramento o remissione. A differenza della forma più comune di SM recidivante-remittente, in cui i sintomi vanno e vengono in episodi, la SM progressiva mostra tipicamente un modello continuo di peggioramento. Questo può renderla più difficile da riconoscere inizialmente, poiché i cambiamenti avvengono lentamente e possono sembrare minimi all’inizio.^[4]

La maggior parte delle persone con SM primariamente progressiva riceve la diagnosi tra i 40 e i 50 anni, anche se la condizione può manifestarsi a qualsiasi età. Se avete un familiare con SM o avete notato cambiamenti sottili nella vostra capacità di svolgere attività quotidiane—come salire le scale, tenere oggetti o concentrarvi—questi sono segnali per consultare un medico.^[1][5]

Metodi Diagnostici per la Sclerosi Multipla Progressiva

Diagnosticare la sclerosi multipla progressiva è un processo complesso che coinvolge molteplici fasi e diversi tipi di esami. Il vostro medico raccoglierà informazioni da varie fonti per costruire un quadro completo di ciò che sta accadendo nel vostro corpo. Questo approccio globale aiuta a distinguere la SM progressiva da altre condizioni neurologiche che potrebbero presentarsi con sintomi simili.^[1]

Anamnesi ed Esame Fisico

Il percorso diagnostico inizia con un’anamnesi dettagliata e un esame neurologico. Il vostro medico vi chiederà informazioni sui vostri sintomi, quando sono iniziati, come sono cambiati nel tempo e se avete sperimentato periodi in cui i sintomi sono migliorati o peggiorati. Questa conversazione è cruciale perché il modello di progressione dei sintomi aiuta a differenziare la SM primariamente progressiva da altri tipi di SM e da condizioni come ictus, carenze vitaminiche o infezioni.^[4]

Durante l’esame neurologico, che è una serie di test per valutare quanto bene funziona il vostro sistema nervoso, il medico valuterà la forza muscolare, la coordinazione, l’equilibrio, i riflessi, la vista e la sensibilità. Potrebbe chiedervi di camminare, muovere gli occhi in direzioni diverse o eseguire compiti che testano la vostra memoria e le capacità di ragionamento. Queste valutazioni fisiche aiutano a identificare le aree del sistema nervoso che potrebbero essere interessate dalla malattia.^[9]

Risonanza Magnetica (RM)

Una risonanza magnetica, che utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dell’interno del corpo, è uno degli strumenti diagnostici più importanti per la SM. La RM può rivelare aree di danno nel cervello e nel midollo spinale dove il rivestimento protettivo intorno alle fibre nervose, chiamato mielina, è stato distrutto. Queste aree danneggiate appaiono come macchie o chiazze sulla scansione, spesso chiamate lesioni o cicatrici.^[1]

Nella SM progressiva, i risultati della RM possono mostrare danni diffusi in tutto il cervello e il midollo spinale. I medici cercano modelli di danno caratteristici della SM, incluse lesioni in posizioni specifiche. La RM può anche aiutare a escludere altre condizioni come tumori, ictus o problemi strutturali che potrebbero causare sintomi simili. A volte viene iniettato un mezzo di contrasto durante la RM per evidenziare aree di infiammazione attiva, anche se questo è meno comune nella SM progressiva rispetto alla forma recidivante-remittente.^[4]

Puntura Lombare (Rachicentesi)

Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, è una procedura in cui viene prelevata una piccola quantità di liquido cerebrospinale (il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale) utilizzando un ago sottile inserito nella parte bassa della schiena. Questo esame viene eseguito per cercare marcatori specifici della SM nel liquido. Uno di questi marcatori è chiamato bande oligoclonali, che sono proteine comunemente presenti nelle persone con SM, anche se possono comparire in altre condizioni che coinvolgono l’infiammazione del cervello o del midollo spinale.^[1][10]

La presenza di bande oligoclonali può fornire evidenza che si sta verificando un’infiammazione nel sistema nervoso centrale, il che supporta una diagnosi di SM. Tuttavia, questo esame da solo non può confermare la SM, motivo per cui viene utilizzato insieme ad altri metodi diagnostici. La procedura dura circa 30-45 minuti e viene tipicamente eseguita in ospedale o in ambulatorio. Potreste avvertire un mal di testa in seguito, ma questo di solito si risolve entro pochi giorni.^[4]

Esami del Sangue

Anche se non esiste un esame del sangue che possa diagnosticare direttamente la SM, gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nel processo diagnostico. Aiutano a escludere altre condizioni che possono imitare i sintomi della SM, come la carenza di vitamina B12, la malattia di Lyme, il lupus o i disturbi tiroidei. Escludendo queste altre possibilità, i medici possono essere più sicuri di una diagnosi di SM.^[1][9]

Il vostro medico potrebbe ordinare una serie di esami del sangue per controllare infezioni, marcatori autoimmuni, livelli vitaminici e segni di infiammazione. Questo processo di eliminazione è essenziale perché molte condizioni neurologiche condividono sintomi sovrapposti, e una diagnosi accurata richiede un’attenta differenziazione.^[4]

Tomografia a Coerenza Ottica (OCT)

Una scansione di tomografia a coerenza ottica è un esame di imaging indolore che esamina i nervi nella parte posteriore dell’occhio, chiamati retina. La SM può danneggiare il nervo ottico, che collega l’occhio al cervello, e l’OCT può rilevare questo danno anche quando non causa problemi di vista evidenti. L’esame utilizza onde luminose per acquisire immagini trasversali della retina, consentendo ai medici di misurare lo spessore degli strati nervosi.^[1]

L’assottigliamento dello strato di fibre nervose nella retina è comune nelle persone con SM e può servire come ulteriore evidenza a supporto della diagnosi. L’esame OCT è veloce, non invasivo e simile a fare una fotografia dell’occhio. Viene sempre più utilizzato come parte della valutazione completa per la SM.^[10]

Osservazione Clinica e Criteri Diagnostici

Diagnosticare la SM primariamente progressiva spesso richiede osservazione clinica nel tempo. Per confermare una diagnosi di SMPP, i medici cercano criteri specifici: dovete avere almeno un anno di peggioramento costante della funzione neurologica, e dovete soddisfare almeno due criteri aggiuntivi da un elenco che include tipi specifici di lesioni cerebrali o spinali alla RM, o la presenza di bande oligoclonali nel liquido cerebrospinale.^[4]

Questo significa che a volte la diagnosi non può essere formulata immediatamente dopo la prima visita. Il vostro medico potrebbe dover monitorare i sintomi per diversi mesi per osservare il modello di progressione. Questo può risultare frustrante quando cercate risposte, ma è necessario per garantire una diagnosi accurata. L’elemento temporale è particolarmente importante perché la SM progressiva è definita da un peggioramento graduale che continua per almeno sei mesi a un anno senza periodi di remissione.^[5]

Diagnostica per l’Idoneità agli Studi Clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per la SM progressiva, dovrete sottoporvi a esami e valutazioni specifici per determinare se soddisfate i criteri di arruolamento dello studio. Gli studi clinici hanno requisiti rigorosi per garantire che i partecipanti siano adatti per il trattamento sperimentale oggetto di studio e che i risultati siano scientificamente validi.^[8]

Strumenti di Valutazione Standard

La maggior parte degli studi clinici per la SM progressiva utilizza misure standardizzate per valutare il livello di disabilità e la progressione della malattia. La Scala Estesa dello Stato di Disabilità (EDSS) è lo strumento più ampiamente utilizzato. Valuta la disabilità da 0 (nessun sintomo) a 10 (morte per SM) sulla base della capacità di camminare e della funzione di vari sistemi corporei. Molti studi richiedono che i partecipanti abbiano un punteggio EDSS in un intervallo specifico per garantire che abbiano una disabilità misurabile che non sia troppo lieve o troppo grave.^[11]

Il Composito Funzionale della Sclerosi Multipla (MSFC) è un’altra valutazione utilizzata negli studi clinici. Questo test misura tre aree chiave: la velocità di camminata (utilizzando un test cronometrato di camminata di 25 piedi), la destrezza manuale (utilizzando un test di 9 buchi in cui si inseriscono e si rimuovono pioli dai fori) e la velocità di elaborazione cognitiva (utilizzando un test di addizione uditiva a ritmo prestabilito). Queste misurazioni forniscono dati oggettivi sulle capacità funzionali e aiutano i ricercatori a determinare se un trattamento sta funzionando.^[11]

Requisiti della Risonanza Magnetica

Gli studi clinici richiedono tipicamente scansioni RM di base prima che possiate iscrivervi, e poi scansioni RM ripetute a intervalli specifici durante lo studio. I ricercatori esaminano queste scansioni per nuove lesioni o lesioni che si ingrandiscono, aree di infiammazione attiva (mostrate dall’intensificazione del contrasto) e misurazioni dell’atrofia cerebrale, che è la perdita di volume del tessuto cerebrale nel tempo. L’atrofia cerebrale è correlata alla progressione della disabilità ed è un endpoint importante negli studi sulla SM progressiva.^[11]

Il protocollo RM utilizzato negli studi clinici è spesso più dettagliato e standardizzato rispetto a quello che potreste ricevere nell’assistenza clinica di routine. Le immagini vengono analizzate utilizzando software specializzato per misurare cambiamenti molto piccoli nel volume cerebrale che non sarebbero visibili a occhio nudo.^[8]

Test dei Biomarcatori

Alcuni studi clinici misurano i livelli di catena leggera dei neurofilamenti (NfL) nel sangue o nel liquido cerebrospinale. I neurofilamenti sono proteine che formano parte della struttura portante delle cellule nervose. Quando le cellule nervose sono danneggiate, queste proteine fuoriescono nel liquido circostante e possono essere rilevate in campioni di sangue o liquido cerebrospinale. Livelli più elevati di NfL indicano un danno nervoso più attivo e possono servire come marcatore dell’attività della malattia nella SM progressiva.^[11]

Questo tipo di test dei biomarcatori è ancora relativamente nuovo ma sta diventando più comune negli studi clinici. Fornisce ai ricercatori un altro modo per misurare se un trattamento sta rallentando il processo neurodegenerativo che guida la SM progressiva.^[3]

Conferma del Tipo di Malattia

Gli studi clinici per la SM progressiva spesso richiedono una documentazione chiara che abbiate la SM primariamente progressiva o la SM secondariamente progressiva, piuttosto che la SM recidivante-remittente. Questa distinzione viene fatta sulla base della vostra storia medica, del modello dei sintomi nel tempo e delle evidenze dalle scansioni RM. Potrebbe essere necessario fornire cartelle cliniche che coprono diversi anni per dimostrare la natura progressiva della vostra condizione.^[4]

Alcuni studi si concentrano specificamente sulle persone con SM primariamente progressiva, mentre altri includono sia le forme primarie che secondarie progressive. Il team dello studio esaminerà attentamente tutte le vostre informazioni diagnostiche per confermare che soddisfate la loro definizione specifica di SM progressiva prima che possiate iscrivervi.^[8]