Liposarcoma dedifferenziato

Liposarcoma Dedifferenziato

Il liposarcoma dedifferenziato è un tumore maligno raro e aggressivo che si sviluppa dalle cellule adipose, colpendo principalmente adulti oltre i 50 anni. Questa malattia si manifesta più frequentemente nell’addome o negli arti superiori e richiede un trattamento specializzato con monitoraggio a lungo termine.

Indice dei contenuti

Che cos’è il liposarcoma dedifferenziato?

Il liposarcoma dedifferenziato, spesso abbreviato in DDLS, è un tipo di tumore maligno dei tessuti molli che ha origine nelle cellule adipose. Ciò che rende questa condizione particolare è che non si sviluppa da solo. Invece, si forma quando un tumore meno aggressivo chiamato liposarcoma ben differenziato (un tumore adiposo a crescita lenta) si trasforma in una forma più aggressiva. Questa trasformazione è chiamata dedifferenziazione, e significa che il tumore cambia da uno che assomiglia e si comporta più come il normale tessuto adiposo a uno che appare molto diverso e cresce molto più velocemente.[1]

Liposarcoma dedifferenziato
C49
DDLS, Liposarcoma DD

  • Tessuto adiposo
  • Retroperitoneo
  • Arti superiori
  • Arti inferiori
  • Tronco

Quando i medici esaminano il liposarcoma dedifferenziato al microscopio, vedono due tipi diversi di tessuto uno accanto all’altro. Una parte assomiglia ancora al liposarcoma ben differenziato originale, con cellule adipose che appaiono in qualche modo normali. L’altra parte appare completamente diversa e non assomiglia affatto al tessuto adiposo. Questa parte non adiposa è quella che rende il tumore più pericoloso, poiché tende a crescere più velocemente e ha una maggiore probabilità di diffondersi ad altre parti del corpo.[2]

La trasformazione da liposarcoma ben differenziato a liposarcoma dedifferenziato avviene nel tempo. In circa il 90% dei casi, il tumore dedifferenziato appare da solo senza alcun trattamento precedente. Nel restante 10% dei casi, si sviluppa quando un liposarcoma ben differenziato precedentemente trattato ritorna in una forma più aggressiva.[4]

Epidemiologia: quanto è comune questa malattia?

Il liposarcoma dedifferenziato è una malattia rara. In Inghilterra, vengono diagnosticati in media circa 107 nuovi casi ogni anno. Questo rende il DDLS responsabile di poco meno di un quarto di tutte le diagnosi di liposarcoma in quel paese.[1]

La malattia colpisce principalmente gli adulti più anziani. L’età tipica alla diagnosi è di 68 anni, anche se si verifica più comunemente nelle persone oltre i 50 anni. Può colpire chiunque a qualsiasi età, ma trovarlo in persone più giovani è raro. A differenza di alcuni tumori che colpiscono uomini e donne in egual misura, il liposarcoma dedifferenziato tende a colpire più uomini che donne.[1][6]

Poiché il liposarcoma dedifferenziato è così raro, molte persone potrebbero non averne mai sentito parlare prima della loro diagnosi. Per dare un’idea, il liposarcoma nel suo complesso colpisce solo circa 1 persona su 100.000 negli Stati Uniti ogni anno, e il liposarcoma dedifferenziato rappresenta solo una parte di questi casi.[3]

Cause: perché succede?

Le ragioni esatte per cui il liposarcoma ben differenziato si trasforma in liposarcoma dedifferenziato non sono completamente comprese. Tuttavia, i ricercatori hanno identificato alcuni cambiamenti genetici che sono presenti in questi tumori e aiutano a spiegare perché crescono e si comportano nel modo in cui lo fanno.[2]

Il liposarcoma dedifferenziato condivide le stesse anomalie genetiche del liposarcoma ben differenziato. La più importante di queste è un cambiamento in una regione specifica del cromosoma 12, etichettata come 12q13-15. In questa regione, alcuni geni vengono amplificati, il che significa che ci sono copie extra di essi. Due geni chiave coinvolti sono chiamati MDM2 e CDK4. Questi geni aiutano a controllare come le cellule crescono e si dividono, e quando sono amplificati, possono spingere le cellule a crescere in modo incontrollato, portando alla formazione del tumore.[2]

Questi cambiamenti genetici appaiono come cromosomi ad anello o cromosomi marcatori giganti quando i medici esaminano le cellule tumorali. Rilevare l’amplificazione dei geni MDM2 e CDK4 è molto utile per la diagnosi perché consente ai medici di distinguere il liposarcoma dedifferenziato da altri tumori dall’aspetto simile.[2][7]

I ricercatori hanno anche recentemente scoperto specifiche fusioni geniche in alcuni casi di liposarcoma dedifferenziato. Una fusione genica si verifica quando due geni separati si uniscono per formare un nuovo gene anomalo. Tuttavia, gli scienziati non comprendono ancora completamente cosa scateni la trasformazione da liposarcoma ben differenziato a liposarcoma dedifferenziato, e la ricerca è in corso.[2][4]

⚠️ Importante
Il liposarcoma dedifferenziato non è causato da scelte di vita, infezioni o esposizioni ambientali. Non è contagioso e non può essere trasmesso da una persona all’altra. I cambiamenti genetici che lo causano avvengono all’interno delle cellule tumorali stesse e non sono ereditati dai genitori.

Fattori di rischio: chi ha maggiori probabilità di sviluppare questa malattia?

A differenza di altri tumori, non ci sono fattori di rischio legati allo stile di vita o all’ambiente chiaramente identificati che aumentino la probabilità di sviluppare il liposarcoma dedifferenziato. Questo significa che azioni come la dieta, l’esercizio fisico, il fumo o l’esposizione al sole non sembrano avere un ruolo nel causare questa malattia.[2]

Il fattore di rischio più significativo è avere un liposarcoma ben differenziato preesistente. Poiché il liposarcoma dedifferenziato si sviluppa da questo tumore a crescita più lenta, chiunque sia stato diagnosticato con liposarcoma ben differenziato ha il rischio che possa trasformarsi nel tempo nella forma più aggressiva.[4]

L’età è un altro fattore. Poiché la malattia colpisce più comunemente le persone oltre i 50 anni e raggiunge il picco intorno ai 68 anni, essere in questa fascia d’età più avanzata è associato a una maggiore probabilità di diagnosi. Gli uomini hanno anche una probabilità leggermente maggiore di essere diagnosticati rispetto alle donne, anche se le ragioni di ciò non sono ben comprese.[1][6]

Non ci sono prove che il liposarcoma dedifferenziato sia ereditario, e i test genetici per il rischio ereditario non sono attualmente raccomandati. I cambiamenti genetici trovati nel tumore sono specifici delle cellule tumorali e non vengono trasmessi attraverso le generazioni.[2]

Sintomi: cosa sperimentano i pazienti?

I sintomi del liposarcoma dedifferenziato dipendono in gran parte da dove si trova il tumore nel corpo e da quanto è cresciuto. Molti pazienti non notano alcun sintomo nelle fasi iniziali, il che significa che il tumore può crescere abbastanza grande prima di essere scoperto.[1]

Il sintomo più comune è un nodulo o gonfiore evidente. Questo nodulo è spesso indolore, specialmente all’inizio, e può apparire sul braccio, sulla gamba o sul tronco. I pazienti a volte descrivono di aver notato un rigonfiamento che cresce costantemente nel tempo e non scompare da solo. Poiché il nodulo di solito non è doloroso, alcune persone ritardano la ricerca di assistenza medica, pensando che sia innocuo.[1][4]

Quando il liposarcoma dedifferenziato si sviluppa nelle braccia o nelle gambe, può causare sintomi aggiuntivi. Man mano che il tumore cresce, può premere sui nervi vicini, portando a dolore, gonfiore o intorpidimento nell’area intorno al nodulo. Alcuni pazienti notano debolezza nell’arto colpito, rendendo più difficile usare normalmente il braccio o la gamba.[1]

Il liposarcoma dedifferenziato si sviluppa spesso nel retroperitoneo, che è lo spazio nella parte posteriore della cavità addominale. I tumori in questa posizione possono diventare molto grandi prima di causare sintomi perché l’addome ha più spazio per la crescita del tumore. Quando compaiono i sintomi, possono includere dolore o crampi allo stomaco, una sensazione di pienezza o gonfiore e un aumento graduale delle dimensioni della pancia. Alcuni pazienti sperimentano problemi digestivi come stitichezza, oppure possono notare sangue nelle feci o nel vomito.[1][4]

In alcuni casi, il liposarcoma dedifferenziato nell’addome viene scoperto accidentalmente durante esami di imaging eseguiti per altri motivi, come un controllo di routine o l’indagine di sintomi non correlati.[4]

Prevenzione: questa malattia può essere evitata?

Poiché le cause esatte del liposarcoma dedifferenziato non sono ben comprese e non ci sono fattori di rischio legati allo stile di vita o all’ambiente conosciuti, non esistono strategie comprovate per prevenire lo sviluppo della malattia. Questo può essere frustrante per i pazienti e le famiglie, ma è importante ricordare che nulla che una persona abbia fatto o non fatto ha causato la formazione del tumore.[2]

Per le persone già diagnosticate con liposarcoma ben differenziato, il follow-up regolare con un operatore sanitario è importante. Un monitoraggio attento può aiutare a rilevare eventuali cambiamenti o trasformazioni in liposarcoma dedifferenziato in una fase più precoce, quando il trattamento può essere più efficace. Il follow-up include tipicamente esami fisici regolari e test di imaging come risonanze magnetiche o ecografie.[1]

Non esiste attualmente alcun vaccino, integratore o cambiamento dietetico noto per prevenire il liposarcoma dedifferenziato. La ricerca sulla biologia della malattia continua, e gli scienziati sperano che una migliore comprensione dei cambiamenti genetici coinvolti possa un giorno portare a strategie preventive o metodi di diagnosi precoce.[2]

Fisiopatologia: cosa succede nel corpo?

Comprendere cosa succede all’interno del corpo quando si sviluppa il liposarcoma dedifferenziato aiuta a spiegare perché la malattia si comporta nel modo in cui lo fa. Alla base, questo tumore coinvolge cellule che hanno perso la loro normale capacità di controllare la crescita e la divisione.[2]

Normalmente, le cellule adipose crescono e si dividono in modo controllato. Rispondono ai segnali del corpo che dicono loro quando crescere, quando smettere di crescere e quando morire. Nel liposarcoma ben differenziato, questo sistema di controllo è parzialmente rotto. Le cellule crescono più di quanto dovrebbero, ma assomigliano ancora in qualche modo alle cellule adipose normali e crescono lentamente.[2]

Quando si verifica la dedifferenziazione, le cellule tumorali subiscono cambiamenti aggiuntivi che le fanno perdere ancora di più le loro caratteristiche normali. La parte dedifferenziata del tumore non assomiglia più affatto al tessuto adiposo. Queste cellule crescono molto più velocemente e hanno maggiori probabilità di invadere i tessuti vicini o di diffondersi ad altre parti del corpo. Questo è il motivo per cui il liposarcoma dedifferenziato è considerato più aggressivo della sua controparte ben differenziata.[2][6]

I cambiamenti genetici che guidano questo processo coinvolgono l’amplificazione dei geni MDM2 e CDK4. MDM2 normalmente aiuta a regolare una proteina chiamata p53, che agisce come un freno sulla crescita cellulare e può innescare la morte delle cellule danneggiate. Quando MDM2 è amplificato, interferisce con p53, rimuovendo questo freno e permettendo alle cellule di crescere senza controllo. CDK4 aiuta a spingere le cellule attraverso il ciclo di crescita e divisione, e quando è amplificato, le cellule si dividono più rapidamente di quanto dovrebbero.[2][7]

Il liposarcoma dedifferenziato ha un rischio più elevato di recidiva locale, il che significa che il tumore può tornare nella stessa area dopo il trattamento. Gli studi mostrano che la recidiva si verifica nel 40%-75% dei casi. La malattia ha anche un rischio più elevato di diffondersi a parti distanti del corpo (metastasi), anche se questo è meno comune, si verifica in circa il 10%-15% dei pazienti. Il tasso di mortalità correlato alla malattia è di circa il 30%, il che significa che, sebbene il liposarcoma dedifferenziato sia grave, molti pazienti possono vivere per anni con un trattamento appropriato.[1][4][6]

Anche la posizione del tumore gioca un ruolo importante nel comportamento della malattia. Il liposarcoma dedifferenziato nelle braccia o nelle gambe tende ad avere risultati migliori rispetto ai tumori nel retroperitoneo. Questo è in parte perché i tumori negli arti sono più facili da rimuovere completamente con la chirurgia, mentre i tumori nell’addome possono essere grandi e difficili da asportare completamente senza influenzare gli organi vicini.[4]

⚠️ Importante
Anche se il liposarcoma dedifferenziato è più aggressivo del liposarcoma ben differenziato, è meno aggressivo di alcuni altri sarcomi di alto grado. La situazione di ogni paziente è unica e i risultati dipendono da molti fattori, tra cui le dimensioni del tumore, la posizione e quanto completamente può essere rimosso con la chirurgia. Le cure di follow-up regolari sono essenziali per monitorare e gestire la malattia nel tempo.

Come si diagnostica il liposarcoma dedifferenziato?

La diagnosi del liposarcoma dedifferenziato richiede un’attenta combinazione di esame fisico, studi di imaging e analisi dei tessuti. Poiché questo raro tumore spesso cresce lentamente e senza dolore nelle fasi iniziali, molte persone non si rendono conto di averlo fino a quando non appare un nodulo evidente o si sviluppano sintomi dovuti alla pressione del tumore sulle strutture vicine.[1]

Esame fisico

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico approfondito. Il tuo medico osserverà e palperà qualsiasi nodulo o gonfiore che hai notato. Durante questo esame, il medico controlla la presenza di masse evidenti esaminando e palpando l’area interessata. Valuterà le dimensioni, la posizione e la consistenza del nodulo, e potrebbe farti domande su quando l’hai notato per la prima volta e se è cresciuto.[1][4]

Esami di imaging

Dopo l’esame fisico, il medico ordinerà tipicamente esami di imaging per ottenere immagini dettagliate dell’interno del tuo corpo. Le TAC (tomografia assiale computerizzata) e le risonanze magnetiche (imaging a risonanza magnetica) sono gli esami di imaging più comunemente utilizzati per diagnosticare il liposarcoma dedifferenziato. Queste scansioni creano immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo, permettendo ai medici di vedere l’esatta posizione del tumore e misurarne le dimensioni.[4]

Per i tumori nelle braccia o nelle gambe, le risonanze magnetiche sono particolarmente utili perché forniscono eccellenti dettagli dei tessuti molli. Per i tumori nell’addome o nel retroperitoneo, le TAC sono spesso preferite perché possono mostrare un’area più ampia e sono migliori nel visualizzare la relazione tra il tumore e gli organi vicini.[4]

Biopsia

La biopsia è l’esame diagnostico più definitivo per il liposarcoma dedifferenziato. Questa procedura comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto dal tumore ed il suo esame al microscopio. La biopsia consente ai medici di identificare le caratteristiche del tumore e confermare se si tratta effettivamente di liposarcoma dedifferenziato piuttosto che di un altro tipo di tumore.[1]

Quando viene esaminato al microscopio, il liposarcoma dedifferenziato mostra un pattern distintivo. Il tumore è composto da due tipi di tessuto: una parte che assomiglia al liposarcoma ben differenziato (che contiene cellule adipose anomale) e un’altra parte che è un sarcoma non adiposo di alto grado.[2][4]

L’analisi di laboratorio del campione bioptico cerca anche anomalie genetiche specifiche che sono caratteristiche del liposarcoma dedifferenziato. La più importante di queste è l’amplificazione di geni chiamati MDM2 e CDK4, che si trovano nella regione cromosomica 12q13-15. Il rilevamento dell’amplificazione di MDM2 serve a distinguere il liposarcoma dedifferenziato da altri tipi di sarcomi indifferenziati.[2][7]

Prognosi e prospettive di sopravvivenza

Comprendere il probabile decorso del liposarcoma dedifferenziato può aiutare i pazienti e le famiglie a prepararsi emotivamente e praticamente a ciò che li attende. Si tratta di una forma seria di tumore che richiede un monitoraggio e un trattamento attenti. Le prospettive variano significativamente in base alla localizzazione del tumore nel corpo e alla tempestività con cui inizia il trattamento.

La ricerca mostra che il liposarcoma dedifferenziato ha un tasso preoccupante di ritorno dopo il trattamento. Gli studi indicano che il tumore si ripresenta nella stessa area in circa il 40-75% dei casi. La malattia si diffonde anche a parti distanti del corpo in circa il 10-15% dei casi.[1]

La localizzazione gioca un ruolo fondamentale nel determinare i risultati. I tumori che si sviluppano nelle braccia o nelle gambe hanno generalmente una prognosi migliore rispetto a quelli trovati nel retroperitoneo. I tumori retroperitoneali sono più difficili da rimuovere completamente a causa della loro vicinanza a organi vitali e grandi vasi sanguigni.[4]

Il tasso di mortalità correlato alla malattia si attesta a circa il 30%, il che significa che tre persone su dieci con diagnosi di liposarcoma dedifferenziato moriranno a causa della malattia o delle sue complicanze.[6] Per i pazienti che ricevono chemioterapia per la malattia avanzata, uno studio ha rilevato che la sopravvivenza globale mediana dall’inizio del trattamento era di 29 mesi, che equivale a poco più di due anni.[9]

⚠️ Importante
I tassi statistici di sopravvivenza rappresentano medie su molti pazienti e non possono prevedere cosa accadrà in ogni singolo caso. Alcuni pazienti vivono molto più a lungo della media, soprattutto quando il tumore viene scoperto precocemente, rimosso completamente e si trova nelle braccia o nelle gambe piuttosto che nell’addome.

Opzioni di trattamento

Il trattamento del liposarcoma dedifferenziato presenta sfide uniche. A differenza del suo predecessore a crescita più lenta, questo tumore tende a crescere rapidamente e ha una maggiore probabilità di tornare dopo il trattamento. L’obiettivo principale della terapia è rimuovere completamente il tumore, prevenirne il ritorno e ridurre il rischio che si diffonda ad altre parti del corpo.[1]

Chirurgia

La chirurgia rimane il trattamento più importante e affidabile per il liposarcoma dedifferenziato. L’obiettivo dell’intervento chirurgico è rimuovere l’intero tumore insieme a un’area circostante di tessuto sano, nota come margine. Questo margine agisce come una zona di sicurezza, catturando eventuali cellule tumorali che potrebbero non essere visibili ad occhio nudo e riducendo la possibilità che il cancro ritorni.[1]

Quando i tumori sono localizzati nelle braccia o nelle gambe, l’approccio chirurgico è generalmente più semplice. Il chirurgo rimuove il tumore e il tessuto circostante preservando il più possibile la funzionalità. Per i tumori nel retroperitoneo, la chirurgia diventa più complessa perché il tumore può essere avvolto attorno o premere contro organi vitali come i reni, l’intestino o i principali vasi sanguigni.[4]

Radioterapia

La radioterapia utilizza raggi ad alta energia per uccidere le cellule tumorali o impedire loro di crescere. Viene talvolta utilizzata insieme alla chirurgia per migliorare i risultati nel liposarcoma dedifferenziato. Le radiazioni possono essere somministrate prima dell’intervento chirurgico per ridurre il tumore e facilitarne la rimozione, oppure dopo l’intervento per distruggere eventuali cellule tumorali rimanenti. La decisione di utilizzare le radiazioni dipende in gran parte dai margini chirurgici: se il margine di tessuto sano attorno al tumore è inferiore a 10 millimetri, la radioterapia è spesso raccomandata.[1]

La radioterapia prevede tipicamente sessioni multiple, solitamente cinque giorni a settimana per diverse settimane. Il trattamento stesso è indolore, simile a fare una radiografia. Possono verificarsi effetti collaterali che includono irritazione cutanea simile a una scottatura solare, affaticamento e gonfiore localizzato.[8]

Chemioterapia

La chemioterapia prevede l’uso di farmaci per uccidere le cellule tumorali in tutto il corpo. Per il liposarcoma dedifferenziato, il ruolo della chemioterapia è meno chiaro rispetto alla chirurgia e alle radiazioni. La chemioterapia standard è più spesso utilizzata quando il cancro si è diffuso ad organi distanti o quando non può essere rimosso chirurgicamente. L’approccio chemioterapico più comune utilizza antracicline, in particolare un farmaco chiamato doxorubicina.[2]

Il regime basato sulle antracicline rappresenta la terapia standard di prima linea per il liposarcoma dedifferenziato avanzato. Tuttavia, i tassi di risposta sono stati storicamente modesti, con studi che mostrano che la risposta si verifica in circa il 12-24 percento dei pazienti quando viene utilizzata la chemioterapia combinata. Altri farmaci chemioterapici che hanno mostrato qualche beneficio includono gemcitabina combinata con docetaxel, trabectedina, eribulina e pazopanib.[7][9]

Terapie mirate e immunoterapia

Gli scienziati hanno fatto importanti scoperte sui cambiamenti genetici che guidano il liposarcoma dedifferenziato. Quasi tutti i casi mostrano un’amplificazione di una regione specifica del cromosoma 12. I due geni più importanti in questa regione sono MDM2 e CDK4. Questa conoscenza genetica ha portato i ricercatori a sviluppare farmaci che mirano specificamente a MDM2 e CDK4.[2]

Gli inibitori di CDK4 funzionano bloccando l’attività della proteina CDK4, che normalmente spinge le cellule attraverso il loro ciclo di crescita. Gli inibitori di MDM2 adottano un approccio diverso, permettendo a p53 di funzionare correttamente e innescare la morte delle cellule tumorali. Questi farmaci sono principalmente disponibili attraverso studi clinici.[7]

L’immunoterapia rappresenta un’altra promettente via di ricerca. Questi trattamenti funzionano aiutando il sistema immunitario del paziente stesso a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. I farmaci come pembrolizumab e nivolumab bloccano una proteina chiamata PD-1. Tuttavia, il liposarcoma dedifferenziato è generalmente considerato “freddo”, il che significa che non attira naturalmente molte cellule immunitarie.[7]

Studi clinici in corso

Attualmente sono disponibili 7 studi clinici attivi in tutto il mondo per pazienti con liposarcoma dedifferenziato, offrendo nuove opportunità di trattamento attraverso farmaci sperimentali e combinazioni terapeutiche innovative. Questi studi rappresentano una speranza importante per i pazienti, specialmente quelli con malattia avanzata o metastatica che non risponde ai trattamenti standard.

Gli studi in corso includono trial che testano nuove terapie mirate come Brigimadlin (BI 907828) e Pemigatinib, sia da soli che in combinazione con immunoterapie come Retifanlimab e Pembrolizumab. Alcuni studi stanno valutando approcci di chemioterapia neoadiuvante, somministrata prima dell’intervento chirurgico per migliorare i risultati.

La distribuzione geografica di questi studi coinvolge numerosi paesi europei, facilitando l’accesso ai trattamenti sperimentali per un maggior numero di pazienti. I pazienti interessati dovrebbero discutere con il proprio oncologo la possibilità di partecipare a uno di questi studi, valutando attentamente i criteri di inclusione ed esclusione, i potenziali benefici e i rischi associati.

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con il liposarcoma dedifferenziato influisce su quasi ogni aspetto dell’esistenza quotidiana, dalle capacità fisiche al benessere emotivo, alle relazioni, al lavoro e alle attività ricreative. La malattia e il suo trattamento creano sfide che richiedono aggiustamenti significativi.

Fisicamente, il tumore stesso può limitare il movimento e la funzionalità, soprattutto quando si trova nelle braccia o nelle gambe. Una massa grande può rendere difficile camminare, salire le scale, sollevare oggetti o eseguire attività di cura personale di routine come vestirsi e lavarsi. I pazienti potrebbero aver bisogno di dispositivi di assistenza come bastoni, deambulatori o attrezzature adattive per le attività quotidiane.[1]

I tumori addominali creano problemi diversi ma ugualmente dirompenti. I sintomi digestivi tra cui dolore, crampi, stitichezza e sensazione di pienezza possono rendere il mangiare difficile e sgradevole. La perdita di peso spesso segue, il che può portare a debolezza e ridotta capacità di tollerare il trattamento.[1]

L’affaticamento è uno dei sintomi più comuni e difficili che i pazienti affrontano, sia per il tumore stesso che per il trattamento. Questo non è una stanchezza ordinaria ma un esaurimento profondo che non migliora con il riposo. Può rendere anche i compiti semplici travolgenti e può impedire alle persone di lavorare, socializzare o godere degli hobby che un tempo amavano.

Emotivamente, una diagnosi di liposarcoma dedifferenziato porta paura, ansia e incertezza. La consapevolezza che il tumore probabilmente ritornerà anche dopo un trattamento riuscito crea stress psicologico continuo. I pazienti possono sperimentare depressione, particolarmente durante le fasi difficili del trattamento o se la malattia progredisce.

Molti pazienti scoprono che sviluppare strategie di coping aiuta a gestire questi cambiamenti di vita. Accettare l’aiuto degli altri, suddividere compiti grandi in passaggi più piccoli e comunicare apertamente con i datori di lavoro può ridurre lo stress. I gruppi di supporto, sia di persona che online, collegano i pazienti con altri che affrontano sfide simili. Concentrarsi su ciò che rimane possibile piuttosto che su ciò che è stato perso può migliorare il benessere emotivo.

Domande frequenti

Come si differenzia il liposarcoma dedifferenziato da un lipoma?

Un lipoma è un nodulo adiposo benigno, non canceroso, molto comune e solitamente innocuo. Il liposarcoma dedifferenziato è un tumore maligno che cresce dalle cellule adipose, è molto più raro e può diffondersi ad altre parti del corpo. I lipomi sono morbidi al tatto e generalmente piccoli (sotto i 5 centimetri), mentre i liposarcomi dedifferenziati sono solitamente più duri, crescono più in profondità nei tessuti e possono diventare molto più grandi.

Il liposarcoma dedifferenziato può essere curato?

La chirurgia è il trattamento principale e offre la migliore possibilità di controllo a lungo termine della malattia. Tuttavia, il tumore può ripresentarsi nel 40-75 percento dei casi, quindi la guarigione completa non è sempre possibile. Molti pazienti vivono per anni con la malattia attraverso una combinazione di chirurgia, monitoraggio e talvolta trattamenti aggiuntivi come la radioterapia o la chemioterapia.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare il liposarcoma dedifferenziato?

La diagnosi include tipicamente un esame fisico per palpare il nodulo, test di imaging come TAC o risonanza magnetica per vedere le dimensioni e la posizione del tumore, e una biopsia per prelevare un campione di tessuto da esaminare al microscopio. I medici cercano i caratteristici cambiamenti genetici, in particolare l’amplificazione del gene MDM2, per confermare la diagnosi.

Con quale frequenza dovrò fare visite di controllo dopo il trattamento?

Dopo il trattamento, avrai appuntamenti di follow-up regolari per diversi anni. Queste visite includono la discussione dei sintomi, esami fisici e test di imaging come risonanza magnetica o ecografia per verificare eventuali segni di ritorno del tumore. Il tuo team sanitario fornirà un programma di follow-up personalizzato in base alla tua situazione.

🎯 Punti chiave

  • Il liposarcoma dedifferenziato è un tumore maligno raro a crescita rapida che si sviluppa da un tumore a crescita più lenta chiamato liposarcoma ben differenziato.
  • Colpisce tipicamente gli adulti oltre i 50 anni, con un’età media alla diagnosi di 68 anni, ed è più comune negli uomini che nelle donne.
  • La malattia è causata da cambiamenti genetici che coinvolgono l’amplificazione dei geni MDM2 e CDK4 sul cromosoma 12.
  • I sintomi spesso includono un nodulo indolore in crescita sul braccio, sulla gamba o sul tronco, oppure sintomi addominali se il tumore si trova nel retroperitoneo.
  • La chirurgia è il trattamento principale, con la radioterapia talvolta utilizzata per tumori con margini chirurgici stretti.
  • Il tumore si ripresenta nel 40-75% dei casi e si diffonde ad altre parti del corpo nel 10-15% dei pazienti.
  • Il follow-up a lungo termine con esami regolari e imaging è essenziale per il monitoraggio e per individuare precocemente eventuali recidive.
  • Gli studi clinici offrono accesso a nuove terapie mirate e immunoterapie che potrebbero migliorare i risultati futuri.

Sperimentazioni cliniche in corso su Liposarcoma dedifferenziato

  • Studio sull’uso di Pemigatinib e Retifanlimab per pazienti con liposarcoma dedifferenziato avanzato

    In arruolamento

    2 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Svezia Norvegia Danimarca
  • Studio di confronto tra Trabectedina da sola e Trabectedina più tTF-NGR in pazienti adulti (18-75 anni) con sarcoma dei tessuti molli metastatico o refrattario

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Germania
  • Studio sull’effetto della chemioterapia con ifosfamide e dacarbazina prima dell’intervento chirurgico nei pazienti con sarcoma retroperitoneale ad alto rischio

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Danimarca Germania Repubblica Ceca Spagna Italia Paesi Bassi +4
  • Studio sull’efficacia e sicurezza di INT230-6 in pazienti adulti con sarcomi dei tessuti molli metastatici

    Arruolamento non iniziato

    3 1 1 1
    Spagna Francia Polonia Germania Italia
  • Studio sulla sicurezza di BI 907828 in pazienti con liposarcoma dedifferenziato avanzato o metastatico

    Arruolamento concluso

    3 1 1
    Malattie in studio:
    Belgio Italia
  • Studio sull’uso di pembrolizumab con o senza olaparib per pazienti con sarcoma dei tessuti molli resecabile positivo per strutture linfoidi terziarie

    Arruolamento concluso

    2 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Francia

Riferimenti

https://sarcoma.org.uk/about-sarcoma/what-is-sarcoma/types-of-sarcoma/liposarcoma/dedifferentiated-liposarcoma/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8348700/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21142-liposarcoma

https://sarcomaoncology.com/types-of-sarcoma/soft-tissue-sarcomas/liposarcoma/dedifferentiated-liposarcoma/

https://www.mskcc.org/cancer-care/types/soft-tissue-sarcoma/types/liposarcoma

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11757866/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10253599/

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https://www.nature.com/articles/s41598-017-12132-w

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https://www.mdanderson.org/cancerwise/understanding-liposarcoma–types–symptoms–prognosis—treatment.h00-159780390.html

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6719806/

https://www.youtube.com/watch?v=ilcaR0lyms8

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https://medlineplus.gov/diagnostictests.html

https://www.questdiagnostics.com/

https://www.healthdirect.gov.au/diagnostic-tests

https://www.who.int/health-topics/diagnostics

https://www.yalemedicine.org/clinical-keywords/diagnostic-testsprocedures

https://www.nibib.nih.gov/science-education/science-topics/rapid-diagnostics

https://www.health.harvard.edu/diagnostic-tests-and-medical-procedures