L’ipertrigliceridemia è una condizione in cui vi sono troppi trigliceridi—un tipo di grasso—nel sangue. La maggior parte delle persone con questa condizione non presenta alcun sintomo, il che significa che viene spesso scoperta per caso durante esami del sangue di routine. Comprendere come viene diagnosticata questa condizione, quali test sono coinvolti e quando cercare assistenza medica può aiutare le persone a prendere il controllo della propria salute e ridurre il rischio di complicazioni gravi come malattie cardiache e pancreatite.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi a diagnostica e quando

Lo screening lipidico di routine è raccomandato per tutti gli adulti a partire dai 20 anni di età, e questo screening dovrebbe essere eseguito periodicamente per tutta la vita. Il National Cholesterol Education Program raccomanda di ottenere un pannello lipidico a digiuno—un esame del sangue che misura diversi tipi di grassi nel sangue, inclusi i trigliceridi—come parte dei controlli sanitari regolari. Questo semplice test può rivelare se i vostri livelli di trigliceridi sono elevati, anche quando vi sentite perfettamente in salute.^[1]

Il momento esatto e la frequenza dello screening lipidico dipendono da diversi fattori individuali. Il vostro medico considererà i risultati dell’esame fisico, il vostro rischio stimato di malattie cardiovascolari e se avete una storia familiare di disturbi lipidici o problemi cardiaci. Se avete determinati fattori di rischio, potreste aver bisogno di test più frequenti. Questi fattori di rischio includono obesità, sindrome metabolica, diabete mellito di tipo 2, consumo eccessivo di alcol, inattività fisica e uso di alcuni farmaci come beta-bloccanti, diuretici, steroidi o estrogeni orali.^[2][3]

Le persone con malattie croniche come diabete, malattia renale cronica, ipotiroidismo o artrite reumatoide dovrebbero anche essere sottoposte a screening regolare, poiché queste condizioni sono note per influenzare i livelli di trigliceridi. Inoltre, se siete in sovrappeso o obesi, o se seguite una dieta ricca di grassi saturi e zuccheri, il vostro medico potrebbe raccomandare test più frequenti per monitorare i vostri livelli lipidici.^[5]

Soprattutto, dovreste cercare una valutazione diagnostica se sviluppate sintomi che potrebbero indicare livelli molto alti di trigliceridi. Sebbene l’ipertrigliceridemia sia solitamente asintomatica, le persone con elevazione grave possono sviluppare protuberanze cutanee chiamate xantomi—depositi grassi giallastri che appaiono sulla pelle, in particolare su schiena, glutei, torace o braccia. Altri segnali di allarme includono dolore nella zona centrale dello stomaco, al torace o alla schiena, che potrebbero indicare pancreatite, un’infiammazione grave del pancreas che richiede attenzione medica immediata.^[1][4]

Metodi diagnostici per identificare l’ipertrigliceridemia

Il metodo diagnostico principale per identificare l’ipertrigliceridemia è un semplice esame del sangue chiamato pannello lipidico o profilo lipidico. Questo test misura diversi tipi di grassi nel sangue, inclusi trigliceridi, colesterolo totale, colesterolo HDL (il colesterolo “buono”) e colesterolo LDL (il colesterolo “cattivo”). Il pannello lipidico fornisce ai medici un quadro completo del vostro rischio cardiovascolare e li aiuta a decidere se è necessario un trattamento.^[1][6]

Per prepararsi a un pannello lipidico, dovete digiunare per 10-12 ore prima del prelievo di sangue. Questo significa che non potete mangiare o bere nulla tranne acqua durante questo periodo. Il digiuno è cruciale perché mangiare può aumentare temporaneamente i livelli di trigliceridi, il che renderebbe i risultati del test imprecisi. L’ufficio del vostro medico vi dirà a che ora smettere di mangiare la sera prima dell’appuntamento. Il campione di sangue stesso viene raccolto rapidamente, di solito da una vena nel braccio, e il processo richiede solo pochi minuti.^[4][6]

Una volta che il laboratorio analizza il vostro sangue, il vostro livello di trigliceridi verrà riportato in milligrammi per decilitro (mg/dL). Secondo le linee guida standard, un livello normale di trigliceridi negli adulti è inferiore a 150 mg/dL, con livelli inferiori a 100 mg/dL considerati ideali. I livelli tra 150 e 199 mg/dL sono classificati come moderatamente alti, i livelli tra 200 e 499 mg/dL sono considerati alti, e i livelli di 500 mg/dL o superiori sono classificati come molto alti. Per bambini e adolescenti di età compresa tra 10 e 19 anni, il range normale è leggermente diverso—inferiore a 90 mg/dL è considerato normale.^[1][3]

Dopo aver scoperto trigliceridi elevati, il vostro medico eseguirà valutazioni aggiuntive per determinare se la condizione è primaria (genetica) o secondaria (causata da altri fattori). Questa indagine è importante perché l’approccio terapeutico può differire a seconda della causa sottostante. Il vostro medico esaminerà accuratamente la vostra storia medica, chiedendo informazioni sulla vostra dieta, consumo di alcol, livello di attività fisica, farmaci che assumete e eventuali condizioni mediche croniche che avete.^[4][8]

Un esame fisico completo è anche una parte fondamentale del processo diagnostico. Durante questo esame, il vostro medico controllerà i segni visibili di ipertrigliceridemia, in particolare gli xantomi. Questi sono depositi grassi sotto la pelle che possono apparire come piccole protuberanze giallastre. In alcune forme di ipertrigliceridemia genetica, xantomi tuberosi più grandi possono apparire sui gomiti e sulle ginocchia, oppure striature giallastre chiamate xantomi delle pieghe palmari possono svilupparsi nelle pieghe dei palmi. Il medico può anche cercare la lipemia retinale, una condizione in cui i vasi sanguigni nella parte posteriore dell’occhio appaiono lattiginosi a causa di livelli molto alti di trigliceridi.^[4][5]

Per identificare cause secondarie di ipertrigliceridemia, il vostro medico può ordinare ulteriori esami del sangue. Questi potrebbero includere un test della glicemia a digiuno o un test dell’emoglobina A1c per verificare il diabete, un test dell’ormone stimolante la tiroide (TSH) per escludere l’ipotiroidismo e test di funzionalità epatica per valutare la salute del fegato. Può anche essere eseguita un’analisi delle urine per controllare la funzione renale. Tutti questi test aiutano a dipingere un quadro completo della vostra salute generale e identificare eventuali condizioni che potrebbero contribuire ai vostri livelli elevati di trigliceridi.^[4][7]

In alcuni casi, in particolare quando sono presenti livelli molto alti di trigliceridi e si sospettano cause genetiche, il vostro medico può eseguire un test di determinazione dei chilomicroni. Questo test specializzato prevede la refrigerazione di un campione di sangue durante la notte per vedere se si forma uno strato cremoso sulla parte superiore. Questo strato indica la presenza di chilomicroni, che sono grandi particelle di grasso che trasportano i grassi alimentari attraverso il flusso sanguigno. La presenza di chilomicroni dopo il digiuno suggerisce alcuni disturbi genetici che influenzano il metabolismo dei grassi.^[4]

È anche importante notare che i livelli di trigliceridi possono fluttuare nel tempo a causa di cambiamenti nella dieta, nel peso, nel livello di attività o nello stato di salute. Per questo motivo, una singola lettura elevata non significa sempre che abbiate ipertrigliceridemia cronica. Il vostro medico può raccomandare di ripetere il pannello lipidico dopo 4-12 settimane, specialmente dopo aver apportato cambiamenti nello stile di vita, per confermare se i livelli elevati persistono. Questo test di follow-up aiuta a determinare se è necessario un trattamento continuo.^[8][15]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che studiano nuovi trattamenti per l’ipertrigliceridemia, vengono applicati criteri diagnostici più dettagliati e specifici. Gli studi clinici utilizzano test standardizzati per garantire che tutti i partecipanti abbiano caratteristiche di base simili, il che consente ai ricercatori di misurare accuratamente quanto funziona bene un trattamento e se è sicuro.^[3]

Il requisito più fondamentale per la partecipazione agli studi clinici è la documentazione dei livelli di trigliceridi attraverso pannelli lipidici a digiuno. Gli studi richiedono tipicamente che i pazienti abbiano letture costanti al di sopra di una certa soglia su più test per confermare che abbiano ipertrigliceridemia persistente piuttosto che elevazioni temporanee. Ad esempio, uno studio potrebbe richiedere due misurazioni separate di trigliceridi a digiuno ad almeno 4 settimane di distanza, entrambe che mostrano livelli superiori a 150 mg/dL o 500 mg/dL, a seconda della gravità della malattia studiata.^[3][10]

Gli studi clinici richiedono anche test di base completi per escludere cause secondarie e garantire la sicurezza del paziente. Questo include tipicamente un pannello metabolico completo per valutare la funzione renale ed epatica, test di glucosio a digiuno ed emoglobina A1c per valutare lo stato del diabete, test di funzionalità tiroidea e un emocromo completo. Questi test aiutano i ricercatori a identificare i pazienti la cui ipertrigliceridemia è la condizione primaria studiata piuttosto che un effetto collaterale di un’altra malattia o farmaco.^[4]

Una valutazione dettagliata del rischio cardiovascolare è spesso richiesta per l’arruolamento negli studi clinici, in particolare per gli studi che testano farmaci mirati a ridurre il rischio di malattie cardiache. Questo può includere il calcolo del rischio a 10 anni del paziente di malattia cardiovascolare aterosclerotica utilizzando strumenti come il punteggio di rischio di Framingham. I pazienti possono anche sottoporsi a elettrocardiogrammi, misurazioni della pressione sanguigna e valutazioni di altri fattori di rischio cardiovascolare come lo stato di fumatore, la storia familiare di malattie cardiache e la presenza di sindrome metabolica.^[3][7]

Alcuni studi clinici richiedono test genetici per identificare forme specifiche ereditate di ipertrigliceridemia. Questo è particolarmente importante per gli studi che studiano trattamenti per disturbi genetici rari come la sindrome da chilomicronemia familiare, la deficienza di lipoproteina lipasi o l’iperlipidemia combinata familiare. I test genetici possono identificare mutazioni specifiche nei geni che controllano il metabolismo dei grassi, aiutando i ricercatori ad arruolare pazienti con l’esatta condizione studiata.^[2][5]

Per i pazienti con livelli molto alti di trigliceridi che sono a rischio di pancreatite, gli studi clinici possono richiedere studi di imaging o altri test specializzati. Questi potrebbero includere ecografie addominali o tomografie computerizzate (TC) per verificare l’infiammazione pancreatica o altre anomalie addominali. Possono anche essere eseguiti esami del sangue che misurano gli enzimi pancreatici come amilasi e lipasi per garantire che i pazienti non abbiano pancreatite attiva al momento dell’arruolamento.^[12]

Durante lo studio clinico, i partecipanti vengono sottoposti a monitoraggio regolare con pannelli lipidici ripetuti per monitorare i cambiamenti nei livelli di trigliceridi in risposta al trattamento. Questi test vengono eseguiti a intervalli programmati—spesso ogni 4-12 settimane—per valutare se il trattamento sperimentale sta funzionando come previsto. I partecipanti possono anche avere valutazioni cardiovascolari ripetute, esami del sangue di sicurezza ed esami fisici per monitorare eventuali effetti collaterali o complicazioni.^[10]