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Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali

  • Studio sull’effetto della terapia enzimatica sostitutiva con avalglucosidase alfa nei pazienti con malattia di Pompe non trattati

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Malattie in studio:
    • Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II
    Farmaci in studio:
    • Avalglucosidase Alfa
    Danimarca

  • Studio sulla terapia genica con AAV9.LAMP2B per pazienti maschi con malattia di Danon

    In arruolamento

    2 1 1 1
    Malattie in studio:
    • Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II
    Farmaci in studio:
    • Adeno-Associated Virus Serotype 9 Vector Containing The Human Lamp2 Isoform B Transgene
    • Eculizumab
    • Diphenhydramine Hydrochloride
    Germania Italia Spagna

  • Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di RP-L102 per Anemia di Fanconi Subtipo A

    In arruolamento

    1 1 1
    Malattie in studio:
    • Anemia aplastica congenita
    Farmaci in studio:
    • Autologous Cd34+Enriched Cells From Patients With Fanconi Anemia Subtype A Transduced Ex Vivo With Lentiviral Vector Carrying The Fanconi Anemia Complementation Group A Gene
    Spagna

  • Studio sull’efficacia e sicurezza a lungo termine di odevixibat nei bambini con atresia biliare

    In arruolamento

    3 1 1
    Malattie in studio:
    • Assenza congenita dei dotti biliari
    Farmaci in studio:
    • Odevixibat
    Belgio Francia Germania Ungheria Italia Paesi Bassi +2

  • Studio sulla sicurezza e gli effetti di UX701 per il trattamento della malattia di Wilson negli adulti

    In arruolamento

    2 1 1 1
    Farmaci in studio:
    • Adeno-Associated Viral Vector Serotype 9 Encoding Human Atp7B
    • Eculizumab
    • Prednisolone
    Danimarca Francia Germania Italia Portogallo Spagna

  • Studio sull’efficacia di idroclorotiazide e tolvaptan nei pazienti con malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD)

    In arruolamento

    3 1 1
    Malattie in studio:
    • Malattia cistica del rene congenita
    Farmaci in studio:
    • Tolvaptan
    • Hydrochlorothiazide
    Austria Belgio Francia Germania Paesi Bassi Spagna
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Patologie oggetto di studio in questa sede

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