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Questo studio riguarda la malattia a cellule falciformi, una condizione del sangue in cui i globuli rossi hanno una forma anomala che può causare blocchi nei vasi sanguigni. Quando questo accade, si verifica una crisi vaso-occlusiva, che provoca dolore intenso in diverse parti del corpo come braccia, gambe, costole, petto, testa o schiena. Durante questo…
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Questo studio clinico riguarda la fenilchetonuria, una malattia ereditaria in cui il corpo non riesce a scomporre correttamente una sostanza chiamata fenilalanina che si trova nelle proteine degli alimenti. Quando la fenilalanina si accumula nel sangue a livelli troppo alti, può causare problemi di salute. Lo studio valuterà un farmaco sperimentale chiamato JNT-517, che viene…
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Lo studio esamina un nuovo trattamento per l’angioedema ereditario (AE), una malattia rara caratterizzata da episodi di gonfiore improvviso della pelle e delle mucose. Il farmaco in studio, chiamato garadacimab (noto anche come CSL312), viene somministrato tramite iniezione sottocutanea per prevenire gli attacchi di angioedema. Questo studio di fase 4 ha lo scopo di valutare…
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Questo studio clinico esamina un nuovo trattamento per i disturbi del ciclo dell’urea, una condizione genetica che influisce sulla capacità dell’organismo di eliminare l’ammoniaca dal sangue. Il farmaco sperimentale, denominato CMP-CPS-001, viene somministrato tramite iniezione sottocutanea. Lo studio coinvolge sia volontari sani che persone con una variante genetica specifica dell’enzima ornitina transcarbamilasi. Durante lo studio,…
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