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Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali

  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio sulla lidocaina per ridurre l’uso di oppioidi nelle crisi vaso-occlusive nei pazienti con anemia falciforme

    Non ancora in reclutamento

    1

    Questo studio riguarda la malattia a cellule falciformi, una condizione del sangue in cui i globuli rossi hanno una forma anomala che può causare blocchi nei vasi sanguigni. Quando questo accade, si verifica una crisi vaso-occlusiva, che provoca dolore intenso in diverse parti del corpo come braccia, gambe, costole, petto, testa o schiena. Durante questo…

    Farmaci indagati:
    • Lidocaine Hydrochloride
    • Sodium Chloride
    Francia
  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio sul repinatrabit per il trattamento di pazienti con fenilchetonuria

    Non ancora in reclutamento

    1

    Questo studio clinico riguarda la fenilchetonuria, una malattia ereditaria in cui il corpo non riesce a scomporre correttamente una sostanza chiamata fenilalanina che si trova nelle proteine degli alimenti. Quando la fenilalanina si accumula nel sangue a livelli troppo alti, può causare problemi di salute. Lo studio valuterà un farmaco sperimentale chiamato JNT-517, che viene…

    Farmaci indagati:
    • REPINATRABIT
    Repubblica Ceca Italia Spagna Paesi Bassi Polonia Francia +1
  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio sulla farmacocinetica della combinazione di elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor in pazienti con Fibrosi Cistica

    Non ancora in reclutamento

    1

    Questo studio clinico si concentra sulla Fibrosi Cistica, una malattia genetica che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. La ricerca valuterà l’uso di una combinazione di tre farmaci: elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, commercializzati come Kaftrio e Kalydeco in forma di compresse rivestite con film. Lo scopo dello studio è determinare i livelli nel…

    Farmaci indagati:
    • Tezacaftor
    • Elexacaftor
    • Ivacaftor
    Italia
  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio sulla sicurezza di garadacimab in pazienti di età superiore a 12 anni con angioedema ereditario dopo il passaggio da altre terapie preventive

    Non ancora in reclutamento

    1

    Lo studio esamina un nuovo trattamento per l’angioedema ereditario (AE), una malattia rara caratterizzata da episodi di gonfiore improvviso della pelle e delle mucose. Il farmaco in studio, chiamato garadacimab (noto anche come CSL312), viene somministrato tramite iniezione sottocutanea per prevenire gli attacchi di angioedema. Questo studio di fase 4 ha lo scopo di valutare…

    Farmaci indagati:
    • Garadacimab
    Germania
  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio di terapia genica con cellule staminali autologhe CD34+ modificate con vettore lentivirale TCIRG1 in bambini con osteopetrosi autosomica recessiva causata da mutazioni del gene TCIRG1

    Non ancora in reclutamento

    1

    Questo studio clinico si concentra sul trattamento dell’osteopetrosi autosomica recessiva, una rara malattia genetica delle ossa causata da mutazioni nel gene TCIRG1. La malattia provoca un ispessimento anomalo delle ossa che può causare problemi alla vista, all’udito e alla produzione di cellule del sangue. Lo studio utilizza una terapia innovativa che prevede il prelievo di…

    Farmaci indagati:
    • Treosulfan
    • Thiotepa
    • Plerixafor
    Italia
  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio di CMP-CPS-001 in volontari sani e pazienti con genotipo eterozigote anormale dell’ornitina transcarbamilasi (OTC) per valutare sicurezza e tollerabilità

    Non ancora in reclutamento

    1

    Questo studio clinico esamina un nuovo trattamento per i disturbi del ciclo dell’urea, una condizione genetica che influisce sulla capacità dell’organismo di eliminare l’ammoniaca dal sangue. Il farmaco sperimentale, denominato CMP-CPS-001, viene somministrato tramite iniezione sottocutanea. Lo studio coinvolge sia volontari sani che persone con una variante genetica specifica dell’enzima ornitina transcarbamilasi. Durante lo studio,…

    Farmaci indagati:
    • AMMONIUM (15N) CHLORIDE
    • Sodium Acetate (1-13C)
    • CO-5122
    Paesi Bassi
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