La deficienza di piruvato chinasi è una malattia ereditaria che colpisce un enzima importante per la sopravvivenza dei globuli rossi. Questo studio clinico si concentra su un trattamento innovativo per questa condizione, utilizzando una terapia genica. Il trattamento prevede l’infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè cellule del paziente stesso, modificate con un vettore lentivirale che trasporta una versione ottimizzata del gene della piruvato chinasi. Questo approccio mira a migliorare la produzione di globuli rossi sani nei pazienti affetti.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tossicità di questo trattamento sperimentale. I partecipanti riceveranno un’infusione delle cellule modificate e saranno monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali. Il trattamento è progettato per essere somministrato una sola volta, e i pazienti saranno seguiti nel tempo per osservare i risultati e la sicurezza a lungo termine.

Oltre alla terapia genica, lo studio include anche l’uso di altri farmaci come busulfan, filgrastim e plerixafor, che sono utilizzati per preparare il corpo al trattamento e per supportare il processo di raccolta e mobilizzazione delle cellule staminali. Questi farmaci aiutano a garantire che il trattamento sia il più efficace possibile. Durante lo studio, alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare i risultati con quelli del trattamento attivo. L’obiettivo finale è migliorare la qualità della vita dei pazienti con deficienza di piruvato chinasi attraverso un trattamento sicuro ed efficace.