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Terapia genica per la carenza di piruvato chinasi: studio sulla sicurezza delle cellule staminali CD34+ autologhe in adulti e bambini con carenza di piruvato chinasi

Centro verificatoFarmaco autorizzatoSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La deficienza di piruvato chinasi è una malattia ereditaria che colpisce un enzima importante per la sopravvivenza dei globuli rossi. Questo studio clinico si concentra su un trattamento innovativo per questa condizione, utilizzando una terapia genica. Il trattamento prevede l'infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè cellule del paziente stesso, modificate con un vettore lentivirale che trasporta una versione ottimizzata del gene della piruvato chinasi. Questo approccio mira a migliorare la produzione di globuli rossi sani nei pazienti affetti.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tossicità di questo trattamento sperimentale. I partecipanti riceveranno un'infusione delle cellule modificate e saranno monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali. Il trattamento è progettato per essere somministrato una sola volta, e i pazienti saranno seguiti nel tempo per osservare i risultati e la sicurezza a lungo termine.

Oltre alla terapia genica, lo studio include anche l'uso di altri farmaci come busulfan, filgrastim e plerixafor, che sono utilizzati per preparare il corpo al trattamento e per supportare il processo di raccolta e mobilizzazione delle cellule staminali. Questi farmaci aiutano a garantire che il trattamento sia il più efficace possibile. Durante lo studio, alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confrontare i risultati con quelli del trattamento attivo. L'obiettivo finale è migliorare la qualità della vita dei pazienti con deficienza di piruvato chinasi attraverso un trattamento sicuro ed efficace.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di busulfan, un farmaco che viene infuso per via endovenosa. Questo farmaco viene utilizzato per preparare il corpo a ricevere le cellule staminali modificate.

    La dose e la durata dell'infusione di busulfan saranno determinate dal personale medico in base alle esigenze specifiche del paziente.

  2. Passaggio 2

    Mobilizzazione delle cellule staminali

    Viene somministrato filgrastim tramite iniezione sottocutanea. Questo farmaco aiuta a stimolare la produzione di cellule staminali nel midollo osseo.

    Successivamente, viene somministrato plerixafor tramite iniezione sottocutanea per facilitare il rilascio delle cellule staminali nel flusso sanguigno.

  3. Passaggio 3

    Raccolta delle cellule staminali

    Le cellule staminali vengono raccolte dal sangue del paziente. Questo processo è noto come aferesi e può richiedere diverse ore.

  4. Passaggio 4

    Modifica genetica delle cellule staminali

    Le cellule staminali raccolte vengono modificate in laboratorio utilizzando un vettore lentivirale che trasporta una versione ottimizzata del gene pklr.

  5. Passaggio 5

    Infusione delle cellule modificate

    Le cellule staminali modificate vengono infuse nel paziente tramite infusione endovenosa. Questo processo è simile a una trasfusione di sangue.

  6. Passaggio 6

    Monitoraggio e follow-up

    Dopo l'infusione, il paziente viene monitorato attentamente per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

    Il monitoraggio include esami del sangue regolari per controllare la risposta del corpo e l'eventuale presenza di effetti collaterali.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Devi avere una diagnosi di deficit di piruvato chinasi, che è un problema ereditario che colpisce un enzima importante per la sopravvivenza dei globuli rossi.
  • Devi avere una conferma di una mutazione nel gene PKLR, che è il gene associato a questo problema.
  • Se sei un adulto, devi avere un'età compresa tra 18 e 50 anni. Se sei un bambino, devi avere un'età compresa tra 8 e meno di 18 anni.
  • Devi avere una storia di anemia grave o che richiede trasfusioni di sangue, che significa che hai avuto almeno 6 episodi di trasfusione di globuli rossi nell'ultimo anno e livelli di emoglobina inferiori a 9,5 g/dL nell'ultimo mese, anche dopo aver rimosso la milza. Oppure, almeno 3 episodi di trasfusione all'anno negli ultimi 2 anni e livelli di emoglobina inferiori a 9,5 g/dL nell'ultimo anno, anche dopo aver rimosso la milza. Oppure, livelli di emoglobina inferiori a 8,0 g/dL anche senza trasfusioni, documentati in almeno 2 valutazioni negli ultimi 1-2 anni, indipendentemente dalle necessità di trasfusione.
  • Devi avere una funzione cardiaca, polmonare, renale ed epatica adeguata.
  • Devi avere a disposizione cartelle cliniche dettagliate, comprese le necessità di trasfusione, per almeno gli ultimi 2 anni.
  • Devi essere disposto e in grado di leggere e comprendere correttamente il foglio informativo per i pazienti e fornire il consenso (o il consenso informato per i minori) per partecipare allo studio.
  • Se sei una donna in età fertile, devi avere un test di gravidanza nel sangue negativo.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la deficienza di piruvato chinasi. Questa è una condizione ereditaria che colpisce un enzima importante per la sopravvivenza dei globuli rossi.
  • Non possono partecipare persone al di fuori delle fasce di età specificate per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a popolazioni vulnerabili, come ad esempio bambini o persone con disabilità.
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Farmaci in studio

Autologous CD34+ Cells Transduced with Lentiviral Vector Questa terapia genica è progettata per trattare la carenza di piruvato chinasi (PKD). Le cellule CD34+ del paziente vengono raccolte e modificate in laboratorio utilizzando un vettore lentivirale. Questo vettore trasporta il gene ottimizzato per la piruvato chinasi (coRPK) nelle cellule. Una volta modificate, le cellule vengono reinfuse nel paziente. L'obiettivo è correggere il difetto genetico che causa la PKD, migliorando la produzione di energia nei globuli rossi e riducendo i sintomi della malattia.

Che cosa si sa già del trattamento

PGK-coRPK-WPRE – Questo farmaco è somministrato tramite infusione di cellule CD34+ autologhe, che sono state modificate con un vettore lentivirale per trasportare il gene ottimizzato della piruvato chinasi dei globuli rossi. Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica di Fase I per valutare la sicurezza e la tossicità in soggetti adulti e pediatrici con carenza di piruvato chinasi, un disturbo metabolico ereditario che colpisce la sopravvivenza dei globuli rossi. Le indicazioni terapeutiche principali includono il trattamento della carenza di piruvato chinasi. A livello molecolare, il farmaco agisce correggendo il difetto genetico che causa la malattia, migliorando così la funzionalità dei globuli rossi. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche.

Malattie studiate

Deficit di Piruvato Chinasi – È un disturbo metabolico ereditario che coinvolge l'enzima piruvato chinasi, essenziale per la produzione di energia nelle cellule. Questo deficit enzimatico compromette la sopravvivenza dei globuli rossi, portando a una loro distruzione prematura. La condizione può causare anemia emolitica, che si manifesta con sintomi come stanchezza, pallore e ittero. La gravità dei sintomi può variare notevolmente tra gli individui, con alcuni che presentano sintomi lievi e altri che necessitano di interventi medici più frequenti. La malattia è spesso diagnosticata durante l'infanzia, ma i sintomi possono comparire a qualsiasi età.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFasePhase INumero dello studio2024-511520-13-00Codice del protocolloRP-L301-0119Partecipanti previsti4 personePromotoreRocket Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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