Lo studio clinico si concentra sulla malattia di Gaucher tipo 3, una condizione genetica rara che colpisce vari organi e tessuti del corpo. La ricerca mira a valutare l’efficacia e la sicurezza di un nuovo trattamento chiamato venglustat (conosciuto anche con il codice GZ402671 – SAR402671) in pazienti adulti e pediatrici che hanno già raggiunto gli obiettivi terapeutici con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Venglustat è un farmaco in forma di compresse che viene assunto per via orale. Lo studio include anche un confronto con un altro trattamento chiamato Cerezyme, che è una polvere per soluzione da infusione contenente l’enzima imiglucerase.

Lo scopo dello studio è valutare come venglustat possa influenzare i sintomi neurologici della malattia di Gaucher tipo 3, come l’atassia, che è una mancanza di coordinazione muscolare, e la cognizione, che si riferisce alle capacità mentali come la memoria e l’attenzione. I partecipanti allo studio riceveranno venglustat o Cerezyme per un periodo di tempo determinato, e alcuni riceveranno un placebo per confrontare i risultati. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per valutare eventuali cambiamenti nei sintomi e per garantire la loro sicurezza.

Lo studio è progettato per durare diversi anni e coinvolgerà sia adulti che bambini di età compresa tra 12 e 18 anni. I partecipanti saranno sottoposti a valutazioni periodiche per monitorare l’efficacia del trattamento e per identificare eventuali effetti collaterali. L’obiettivo principale è migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattia di Gaucher tipo 3, fornendo un’opzione terapeutica efficace e sicura.