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Studio sull'efficacia di Azacitidina nel trattamento della sindrome VEXAS: valutazione della terapia in pazienti affetti da questa rara malattia

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La sindrome VEXAS è una malattia rara che causa infiammazione in varie parti del corpo e problemi nel sangue. Questa condizione è causata da un'alterazione genetica in una proteina chiamata UBA1 e può provocare diversi sintomi come stanchezza, febbre e dolori articolari. Lo studio clinico esamina l'efficacia di un farmaco chiamato Azacitidina nel trattamento di questa sindrome.

L'Azacitidina viene somministrata attraverso iniezione sottocutanea (un'iniezione sotto la pelle) per un periodo di trattamento che può durare fino a 10 mesi. Il farmaco viene utilizzato per cercare di ridurre la quantità di cellule anomale nel corpo dei pazienti affetti da questa sindrome. Il dosaggio massimo giornaliero del farmaco è di 200 mg.

Lo studio è progettato per valutare se questo trattamento può aiutare a ridurre la presenza della mutazione genetica responsabile della malattia. Durante lo studio, i pazienti riceveranno sei cicli di trattamento con Azacitidina. Il farmaco appartiene alla categoria dei citostatici, medicinali utilizzati per controllare la crescita delle cellule anomale nel corpo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il paziente inizierà il trattamento con azacitidina, un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea.

    Prima dell'inizio del trattamento, è necessario verificare la presenza di una delle mutazioni UBA1 specifiche con un valore VAF superiore al 10%.

  2. Passaggio 2

    Cicli di trattamento

    Il trattamento si svolgerà in sei cicli di azacitidina.

    Durante il trattamento, verranno monitorati i livelli della frequenza dell'allele variante (VAF) per valutare l'efficacia della terapia.

  3. Passaggio 3

    Misure di sicurezza durante il trattamento

    Per i pazienti di sesso maschile che hanno rapporti con donne in età fertile: è necessario utilizzare metodi contraccettivi di barriera durante il trattamento e per tre mesi dopo l'ultima dose.

    Per le pazienti di sesso femminile in età fertile: è richiesto un test di gravidanza negativo iniziale e test mensili durante il trattamento, oltre all'uso di metodi contraccettivi efficaci durante la terapia e per tre mesi dopo l'ultima dose.

  4. Passaggio 4

    Valutazione finale

    Al termine dei sei cicli di trattamento, verrà valutata la riduzione del VAF.

    L'obiettivo è raggiungere una riduzione del 50% del valore VAF rispetto all'inizio del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Il paziente deve avere una mutazione UBA1 confermata con una frequenza superiore al 10%. Le mutazioni accettate includono: p.Met41Leu, p.Met41Val, p.Met41Thr, p.Ser56Phe, p.(splice) o delezioni introniche che influenzano il sito di splicing
  • Il paziente deve presentare almeno una delle seguenti condizioni:
    • Qualsiasi grado di citopenia (riduzione delle cellule del sangue)
    • Sintomi infiammatori di VEXAS con o senza citopenia
    • Età minima di 18 anni e capacità mentale di fornire il consenso informato
    • Requisiti per il controllo delle nascite:
      • I partecipanti maschi che hanno rapporti con donne in età fertile devono utilizzare preservativi durante il trattamento e per 3 mesi dopo l'ultima dose
      • Le partecipanti femmine in età fertile devono:
        • Avere un test di gravidanza negativo prima dell'inclusione
        • Accettare di fare test di gravidanza mensili
        • Utilizzare metodi contraccettivi efficaci durante il trattamento e per 3 mesi dopo l'ultima dose

Chi non può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Pazienti con età inferiore ai 18 anni non possono partecipare allo studio
  • Pazienti che non hanno una diagnosi confermata di VEXAS tramite test genetico
  • Donne in stato di gravidanza o allattamento
  • Pazienti con gravi problemi al fegato o ai reni che potrebbero interferire con il metabolismo del farmaco
  • Pazienti che stanno partecipando ad altri studi clinici contemporaneamente
  • Persone con allergie note al principio attivo Azacitidina o ad altri componenti del farmaco
  • Pazienti con infezioni attive non controllate
  • Pazienti che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali nelle ultime 4 settimane
  • Persone che non possono fornire un consenso informato in modo autonomo
  • Pazienti con malattie cardiache severe o altre condizioni mediche gravi che potrebbero compromettere la sicurezza durante lo studio
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Azacitidina è un farmaco chemioterapico utilizzato nel trattamento di disturbi del sangue. In questo studio, viene utilizzato per trattare i pazienti con la sindrome VEXAS. Il farmaco funziona modificando il modo in cui il DNA viene utilizzato nelle cellule, aiutando a correggere le anomalie genetiche associate alla sindrome. L'azacitidina viene somministrata tramite iniezione sottocutanea o endovenosa e può aiutare a ridurre la frequenza di una specifica variante genetica (UBA1) nei pazienti affetti da questa rara condizione infiammatoria.

Che cosa si sa già del trattamento

Azacitidine - Un farmaco chemioterapico somministrato per via sottocutanea o endovenosa, utilizzato principalmente nel trattamento della sindrome VEXAS, una rara malattia autoinfiammatoria. Questo medicinale agisce a livello molecolare come agente ipometilante del DNA, modificando l'espressione genica e riducendo la frequenza della variante allelica UBA1, che è la causa principale della sindrome. Appartiene alla classe farmacologica degli analoghi nucleosidici e viene somministrato secondo un preciso schema terapeutico sotto stretto controllo medico. L'Azacitidina rappresenta una delle opzioni terapeutiche più promettenti per i pazienti affetti da sindrome VEXAS, come dimostrato da recenti studi clinici di fase II.

Malattie studiate

VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome) - Una malattia genetica rara caratterizzata da un'infiammazione sistemica che colpisce diversi organi del corpo. La condizione è causata da mutazioni nel gene UBA1 situato sul cromosoma X. I pazienti sviluppano una serie di sintomi che includono febbre ricorrente, stanchezza estrema e infiammazione dei tessuti. La malattia può interessare il midollo osseo, causando anomalie nella produzione delle cellule del sangue. Si manifesta principalmente negli adulti e può progredire nel tempo con diversi gradi di gravità. La condizione può essere accompagnata da lesioni cutanee, dolori articolari e problemi polmonari.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 31 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-510715-30-00Partecipanti previsti50 personePromotoreRegion Hovedstaden

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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