Azacitidina è un farmaco chemioterapico utilizzato nel trattamento di disturbi del sangue. In questo studio, viene utilizzato per trattare i pazienti con la sindrome VEXAS. Il farmaco funziona modificando il modo in cui il DNA viene utilizzato nelle cellule, aiutando a correggere le anomalie genetiche associate alla sindrome. L’azacitidina viene somministrata tramite iniezione sottocutanea o endovenosa e può aiutare a ridurre la frequenza di una specifica variante genetica (UBA1) nei pazienti affetti da questa rara condizione infiammatoria.

VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic syndrome) – Una malattia genetica rara caratterizzata da un’infiammazione sistemica che colpisce diversi organi del corpo. La condizione è causata da mutazioni nel gene UBA1 situato sul cromosoma X. I pazienti sviluppano una serie di sintomi che includono febbre ricorrente, stanchezza estrema e infiammazione dei tessuti. La malattia può interessare il midollo osseo, causando anomalie nella produzione delle cellule del sangue. Si manifesta principalmente negli adulti e può progredire nel tempo con diversi gradi di gravità. La condizione può essere accompagnata da lesioni cutanee, dolori articolari e problemi polmonari.