Amsterdam UMC
Centro verificato
Amsterdam, Paesi Bassi
Non ancora in reclutamentoMalattia rara
Studio sull'efficacia del cannabidiolo per i problemi comportamentali in pazienti con sclerosi tuberosa, sindrome di Sanfilippo e sindrome dell'X fragile
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
Questo studio riguarda tre malattie rare che possono causare problemi comportamentali: la sclerosi tuberosa, la sindrome di Sanfilippo e la sindrome dell'X fragile. La sclerosi tuberosa è una condizione in cui si formano escrescenze non cancerose in vari organi del corpo, mentre la sindrome di Sanfilippo è una malattia che causa l'accumulo di sostanze dannose nelle cellule e la sindrome dell'X fragile è una condizione genetica che può causare difficoltà di apprendimento e comportamento. Durante lo studio verrà utilizzato il cannabidiolo, un farmaco chiamato Epidyolex, che è una soluzione da assumere per bocca. Alcuni partecipanti riceveranno anche una soluzione orale con beta-carotene.
Lo scopo dello studio è valutare se il cannabidiolo sia efficace nel ridurre l'irritabilità e altri problemi comportamentali in bambini e adulti che hanno una di queste tre malattie. Il cannabidiolo è una sostanza estratta dalla pianta di cannabis che viene utilizzata per trattare diversi disturbi. Lo studio vuole capire se questo farmaco può aiutare a migliorare il comportamento delle persone affette da queste condizioni rare.
Durante lo studio, che durerà fino a 24 mesi, i partecipanti assumeranno il farmaco per bocca. La dose massima giornaliera sarà di 25 milligrammi per chilogrammo di peso corporeo. I medici osserveranno i cambiamenti nel comportamento, nella qualità della vita, nei livelli di ansia e depressione, nei sintomi legati all'autismo, nella capacità di elaborare gli stimoli sensoriali e nella frequenza delle crisi epilettiche se presenti. Verranno anche controllati gli effetti collaterali del farmaco e i valori degli enzimi del fegato per garantire la sicurezza del trattamento. È importante che i farmaci che i partecipanti già assumono rimangano stabili durante tutto lo studio.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 7 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
6 criteri
- Il paziente deve avere almeno 6 anni di età
- Deve avere una diagnosi clinica confermata di una delle seguenti condizioni: Sindrome di Sclerosi Tuberosa (chiamata anche TSC, una malattia genetica che causa la crescita di tumori benigni in vari organi), Sindrome di Sanfilippo (una malattia metabolica rara che colpisce il sistema nervoso) o Sindrome dell'X Fragile (chiamata anche FXS, una condizione genetica che causa difficoltà intellettive e comportamentali). La diagnosi deve essere confermata attraverso test genetici specifici
- Deve presentare gravi problemi comportamentali, con un punteggio minimo di 4 sulla scala CGI (uno strumento che i medici usano per valutare la gravità dei sintomi comportamentali)
- Se il paziente assume farmaci o terapie per l'epilessia (crisi convulsive) o per problemi comportamentali, questi devono essere stati somministrati alla stessa dose per almeno un mese prima dell'inizio dello studio
- Il paziente deve essere disposto a mantenere lo stesso trattamento (stessi farmaci e stesse dosi) per tutta la durata dello studio
- Deve essere presente un caregiver (una persona che si prende cura del paziente in modo costante, come un genitore o un familiare) disponibile a fornire informazioni sul paziente durante lo studio
Chi non può partecipare allo studio?
2 criteri
- Non sono specificati criteri di esclusione (motivi per cui non si può partecipare) in questa sperimentazione clinica
- Per conoscere se ci sono condizioni particolari che impediscono la partecipazione allo studio, sarà necessario che il medico responsabile della ricerca fornisca informazioni più dettagliate durante la valutazione iniziale
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Farmaci in studio
Cannabidiol (conosciuto anche come Epidyolex) è un medicinale derivato dalla pianta di cannabis. Questo farmaco viene utilizzato per trattare problemi comportamentali come irritabilità e altri disturbi del comportamento in persone con alcune condizioni genetiche rare. A differenza di altri componenti della cannabis, questo medicinale non provoca effetti psicoattivi, cioè non fa sentire "sballati". In questo studio, i ricercatori vogliono capire se questo medicinale può aiutare a migliorare i problemi di comportamento nei pazienti.
Che cosa si sa già del trattamento
Epidyolex – Epidyolex è un medicinale che contiene cannabidiolo (CBD), una sostanza estratta dalla pianta di cannabis, e si presenta sotto forma di soluzione orale da assumere per bocca. Questo farmaco è attualmente studiato nella letteratura medica per valutare la sua efficacia nel trattamento dei problemi comportamentali come l'irritabilità in pazienti affetti da Complesso della Sclerosi Tuberosa, sindrome di Sanfilippo e sindrome dell'X fragile. Il cannabidiolo agisce sul sistema nervoso interagendo con recettori specifici nel cervello che regolano l'umore e il comportamento, aiutando a ridurre l'eccitabilità eccessiva delle cellule nervose. Dal punto di vista farmacologico, appartiene alla classe dei cannabinoidi ed è utilizzato principalmente per le sue proprietà che influenzano il sistema nervoso centrale.
Malattie studiate
Complesso della sclerosi tuberosa
La Tuberous Sclerosis Complex è una malattia genetica che causa la crescita di tumori benigni in diversi organi del corpo, principalmente nel cervello, nella pelle, nei reni, nel cuore e nei polmoni. Questi tumori possono causare vari problemi di salute a seconda della loro posizione e dimensione. Nel cervello, le lesioni possono portare a crisi epilettiche, ritardi nello sviluppo e problemi comportamentali. Molte persone con questa condizione manifestano irritabilità e difficoltà nel controllo del comportamento. La malattia si presenta in modo diverso da persona a persona, con sintomi che possono variare da lievi a gravi. I sintomi possono comparire già nell'infanzia e continuare per tutta la vita.
Sindrome di Sanfilippo
La Sanfilippo Syndrome è una malattia metabolica ereditaria in cui il corpo non è in grado di scomporre correttamente alcune molecole complesse chiamate mucopolisaccaridi. Questo porta all'accumulo di queste sostanze nelle cellule, causando danni progressivi a vari organi, specialmente al sistema nervoso. I bambini con questa sindrome inizialmente si sviluppano normalmente, ma poi cominciano a perdere le capacità acquisite. Si manifestano problemi comportamentali significativi, tra cui iperattività, aggressività e disturbi del sonno. Con il tempo, si osserva un declino delle capacità cognitive e motorie. La malattia è progressiva e i sintomi peggiorano gradualmente nel corso degli anni.
Sindrome dell'X fragile
La Fragile X Syndrome è una condizione genetica che rappresenta la causa ereditaria più comune di disabilità intellettiva. È causata da un'alterazione nel gene FMR1 che influisce sullo sviluppo del cervello e del sistema nervoso. Le persone con questa sindrome possono presentare difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo del linguaggio e problemi di comportamento. Sono comuni l'ansia, l'iperattività e difficoltà nelle interazioni sociali. Molti individui mostrano anche caratteristiche associate all'autismo, come comportamenti ripetitivi e sensibilità agli stimoli sensoriali. I sintomi variano notevolmente da persona a persona, con alcuni che presentano forme lievi e altri forme più gravi della condizione.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2025-520846-31-00Partecipanti previsti30 personePromotoreAmsterdam UMC Stichting
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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