La carenza di piruvato chinasi è una malattia genetica che colpisce i globuli rossi, causando anemia. Questo studio clinico si concentra su un trattamento chiamato Merilen, che utilizza una terapia genica. Il trattamento prevede l’infusione di cellule staminali ematopoietiche CD34+ del paziente stesso, modificate con un vettore lentivirale per includere una versione ottimizzata del gene PKLR. Questo processo mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di questa terapia genica nei pazienti con carenza di piruvato chinasi. I partecipanti riceveranno un’infusione del trattamento e saranno monitorati nel tempo per osservare la persistenza del gene modificato nel sangue e per valutare eventuali miglioramenti clinici, come la riduzione della necessità di trasfusioni di sangue e una diminuzione significativa dell’anemia.
Il corso dello studio prevede un monitoraggio continuo dei partecipanti per valutare la sicurezza e l’efficacia del trattamento. Saranno osservati eventuali effetti collaterali e la capacità del trattamento di ridurre i sintomi della malattia. Questo studio rappresenta un passo importante nella ricerca di nuove terapie per la carenza di piruvato chinasi, offrendo una potenziale soluzione a lungo termine per i pazienti affetti da questa condizione.
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