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Studio sulla Sicurezza della Terapia Genica con Cellule Staminali CD34+ per la Carenza di Piruvato Chinasi in Adulti e Bambini

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La carenza di piruvato chinasi è una malattia genetica che colpisce i globuli rossi, causando anemia. Questo studio clinico si concentra su un trattamento chiamato Merilen, che utilizza una terapia genica. Il trattamento prevede l'infusione di cellule staminali ematopoietiche CD34+ del paziente stesso, modificate con un vettore lentivirale per includere una versione ottimizzata del gene PKLR. Questo processo mira a correggere il difetto genetico alla base della malattia.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di questa terapia genica nei pazienti con carenza di piruvato chinasi. I partecipanti riceveranno un'infusione del trattamento e saranno monitorati nel tempo per osservare la persistenza del gene modificato nel sangue e per valutare eventuali miglioramenti clinici, come la riduzione della necessità di trasfusioni di sangue e una diminuzione significativa dell'anemia.

Il corso dello studio prevede un monitoraggio continuo dei partecipanti per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento. Saranno osservati eventuali effetti collaterali e la capacità del trattamento di ridurre i sintomi della malattia. Questo studio rappresenta un passo importante nella ricerca di nuove terapie per la carenza di piruvato chinasi, offrendo una potenziale soluzione a lungo termine per i pazienti affetti da questa condizione.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente è stato precedentemente arruolato nello studio principale RP-L301-0119 e ha ricevuto un'infusione autologa di cellule CD34+ arricchite e trasdotte ex vivo con un vettore lentivirale che trasporta il gene coRPK.

    Il paziente ha fornito il consenso informato scritto per partecipare allo studio attuale, in conformità con i requisiti normativi vigenti.

  2. Passaggio 2

    Infusione

    Il trattamento prevede l'infusione endovenosa di cellule staminali ematopoietiche CD34+ autologhe, trasdotte ex vivo con un vettore lentivirale che codifica una versione ottimizzata del gene pklr.

    Il prodotto utilizzato per l'infusione è denominato Merilen.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio a lungo termine

    L'obiettivo principale è valutare la sicurezza a lungo termine dopo l'infusione delle cellule CD34+ autologhe trasdotte.

    Viene monitorata la persistenza a lungo termine del transgene nelle cellule mononucleate del sangue e vengono valutate eventuali correlazioni con l'indipendenza dalle trasfusioni, la riduzione delle necessità trasfusionali e la riduzione clinicamente significativa dell'anemia.

    Viene valutata la sopravvivenza complessiva e la correzione genetica nel sangue periferico, dimostrata dal numero di copie del vettore (VCN).

  4. Passaggio 4

    Valutazione degli eventi avversi

    Viene monitorata la comparsa di eventi avversi correlati al sovraccarico di ferro, come cirrosi o cardiomiopatia.

    Viene valutato qualsiasi evento avverso considerato almeno possibilmente correlato al trattamento RP-L301.

    Viene monitorato lo sviluppo di eventuali malignità.

  5. Passaggio 5

    Durata dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 31 luglio 2038.

    Il monitoraggio e le valutazioni continueranno per tutta la durata dello studio per garantire la sicurezza e l'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Il paziente deve essere stato iscritto nello studio precedente chiamato RP-L301-0119.
  • Il paziente deve aver ricevuto un'infusione di cellule arricchite CD34+ modificate con un vettore lentivirale. Questo significa che le cellule del paziente sono state trattate in laboratorio con un virus speciale per trasportare un gene terapeutico.
  • Il paziente deve essere disposto e in grado di seguire il programma delle visite dello studio e rispettare gli altri requisiti del protocollo.
  • Il paziente deve aver fornito il consenso informato scritto per partecipare allo studio attuale, in conformità con i requisiti normativi vigenti. Se applicabile, deve anche aver dato il suo assenso, che è un modo per dire che ha capito e accettato di partecipare.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la deficienza di piruvato chinasi. Questa è una condizione medica specifica.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nelle fasce di età previste dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che appartengono a gruppi clinici non previsti dallo studio.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di popolazioni vulnerabili, come ad esempio persone con difficoltà a prendere decisioni autonome.
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Farmaci in studio

Autologous CD34+ Cells Transduced with a Lentiviral Vector Carrying the Codon Optimized Red Cell Pyruvate Kinase (coRPK) Gene Questa terapia genica utilizza le cellule CD34+ del paziente stesso, che vengono modificate in laboratorio con un vettore lentivirale. Questo vettore trasporta una versione ottimizzata del gene per la piruvato chinasi dei globuli rossi. L'obiettivo è correggere il difetto genetico nei pazienti con carenza di piruvato chinasi, migliorando la produzione di energia nei globuli rossi e riducendo i sintomi dell'anemia. La terapia mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti riducendo la necessità di trasfusioni di sangue.

Che cosa si sa già del trattamento

Autologous CD34+ Cells Transduced with Lentiviral Vector – Questo trattamento viene somministrato tramite infusione di cellule CD34+ autologhe, che sono state modificate con un vettore lentivirale per trasportare il gene ottimizzato della piruvato chinasi dei globuli rossi. Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica per valutare la sicurezza a lungo termine e l'efficacia nel trattamento della carenza di piruvato chinasi. Le principali indicazioni terapeutiche includono la riduzione dell'anemia e la diminuzione della necessità di trasfusioni nei pazienti affetti da questa condizione. A livello molecolare, il meccanismo d'azione coinvolge l'integrazione del gene terapeutico nelle cellule del paziente, migliorando la produzione di piruvato chinasi e la funzionalità dei globuli rossi. Questa terapia è classificata come terapia genica.

Malattie studiate

Deficit di piruvato chinasi – È una malattia genetica rara che colpisce i globuli rossi, causando anemia emolitica cronica. Questa condizione si verifica quando c'è una carenza dell'enzima piruvato chinasi, essenziale per la produzione di energia nei globuli rossi. Senza sufficiente energia, i globuli rossi si rompono prematuramente, portando a una riduzione del loro numero nel sangue. I sintomi possono includere stanchezza, pallore, ittero e ingrossamento della milza. La gravità dei sintomi varia da persona a persona, con alcuni che possono avere sintomi lievi e altri che possono sperimentare complicazioni più significative. La malattia è ereditaria e si trasmette in modo autosomico recessivo.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 9 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2022-501526-38-00Codice del protocolloRP-L301-0222-LTFUPartecipanti previsti5 personePromotoreRocket Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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