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Studio sulla sicurezza a lungo termine di avalglucosidase alfa per pazienti con malattia di Pompe in Francia

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La malattia di Pompe, conosciuta anche come Glicogenosi di tipo II, è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Questo studio clinico si concentra su pazienti con questa malattia che hanno già partecipato a precedenti studi sul farmaco avalglucosidase alfa, noto anche con il nome commerciale Nexviadyme. Il farmaco è somministrato come una soluzione per infusione, il che significa che viene introdotto nel corpo attraverso una flebo.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di avalglucosidase alfa nei pazienti in Francia. I partecipanti riceveranno il trattamento fino a quando il farmaco non sarà rimborsato in Francia o fino a dicembre 2025, a seconda di quale evento si verifichi per primo. Durante lo studio, i pazienti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e la loro capacità di camminare e la funzione polmonare saranno valutate regolarmente.

Lo studio include anche valutazioni della qualità della vita dei partecipanti, utilizzando questionari specifici per la malattia di Pompe. Queste valutazioni aiuteranno a comprendere meglio l'impatto del trattamento sulla vita quotidiana dei pazienti. L'obiettivo principale è garantire che il trattamento sia sicuro e ben tollerato nel tempo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione del farmaco Nexviadyme, che contiene il principio attivo avalglucosidase alfa.

    Il farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa. Questo significa che il farmaco viene introdotto direttamente nel flusso sanguigno attraverso una vena.

  2. Passaggio 2

    Frequenza e durata del trattamento

    La somministrazione del farmaco avviene regolarmente, ma la frequenza esatta e la durata del trattamento non sono specificate nei dettagli forniti.

    Il trattamento continua fino a quando il farmaco avalglucosidase alfa non viene rimborsato in Francia o fino a dicembre 2025, a seconda di quale evento si verifichi per primo.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante il trattamento, viene monitorato il numero di eventi avversi, inclusi quelli emergenti dal trattamento e le reazioni associate all'infusione.

    Il monitoraggio include anche la registrazione di eventuali decessi correlati al trattamento.

  4. Passaggio 4

    Valutazioni funzionali

    Per i partecipanti con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) e a esordio infantile (IOPD), viene effettuato un test di camminata di sei minuti per valutare la distanza percorsa e il valore percentuale previsto.

    Per i partecipanti LOPD, viene eseguito un test rapido della funzione motoria.

  5. Passaggio 5

    Test di funzionalità polmonare

    I test di funzionalità polmonare includono la misurazione della capacità vitale forzata e delle pressioni espiratorie e inspiratorie massime, sia in posizione eretta che supina, per i partecipanti LOPD e IOPD.

  6. Passaggio 6

    Valutazione della qualità della vita

    Per i partecipanti LOPD, vengono utilizzati questionari come il 12-item short form health survey, la Pompe Disease Symptom Scale e la Pompe Disease Impact Scale.

    Per i partecipanti IOPD, vengono utilizzati il punteggio PedsQL e l'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI) Z-score.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Il paziente deve avere una malattia chiamata Glicogenosi di tipo II, nota anche come malattia di Pompe.
  • Il paziente deve aver completato uno degli studi precedenti: EFC14028, LTS13769 o ACT14132 in Francia.
  • Il paziente e/o il suo genitore/tutore legale deve essere disposto e in grado di firmare un consenso informato. Se il paziente ha meno di 18 anni, deve essere disposto a dare il suo assenso, se ritenuto capace di farlo.
  • Il paziente (e il tutore legale del paziente se il paziente ha meno di 18 anni) deve essere in grado di seguire il protocollo clinico.
  • Se il paziente è una donna in età fertile, deve avere un test di gravidanza negativo al momento dell'iscrizione.
  • Le pazienti sessualmente attive in età fertile e i pazienti maschi devono praticare l'astinenza vera in linea con il loro stile di vita preferito e abituale o utilizzare due metodi contraccettivi efficaci accettabili.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non aver completato uno degli studi precedenti: EFC14028, LTS13769 o ACT14132.
  • Non avere la malattia di accumulo di glicogeno di tipo II.
  • Non rientrare nelle fasce di età specificate per lo studio.
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Farmaci in studio

Avalglucosidase alfa è un farmaco utilizzato per trattare la malattia di Pompe, una condizione genetica rara che causa debolezza muscolare e problemi respiratori. Questo farmaco agisce sostituendo un enzima mancante o non funzionante nel corpo, aiutando a ridurre l'accumulo di glicogeno nei muscoli e migliorando la funzione muscolare e respiratoria. Lo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e dell'efficacia a lungo termine di questo trattamento nei pazienti che hanno già partecipato a studi precedenti su avalglucosidase.

Che cosa si sa già del trattamento

Avalglucosidase alfa – È un farmaco somministrato per via endovenosa, utilizzato principalmente per il trattamento della malattia di Pompe, nota anche come glicogenosi di tipo II. Attualmente, è in fase di studio clinico di fase 4 in Francia per valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine nei pazienti che hanno partecipato a studi precedenti. Il farmaco agisce sostituendo l'enzima mancante o difettoso, l'alfa-glucosidasi acida, che aiuta a ridurre l'accumulo di glicogeno nei tessuti. Appartiene alla classe dei farmaci enzimatici sostitutivi.

Malattie studiate

Glicogenosi di tipo II – Conosciuta anche come malattia di Pompe, è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del glicogeno. Si verifica a causa di un deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida, che porta all'accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule. Questo accumulo danneggia principalmente i muscoli scheletrici e cardiaci, causando debolezza muscolare progressiva e problemi respiratori. Esistono due forme principali: l'insorgenza infantile, che si manifesta nei primi mesi di vita, e l'insorgenza tardiva, che può comparire in età adulta. I sintomi variano in base alla forma e alla gravità della malattia, ma possono includere difficoltà motorie e respiratorie. La progressione della malattia può influenzare significativamente la qualità della vita dei pazienti.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-514773-22-00Codice del protocolloPTA17333Partecipanti previsti17 personePromotoreSanofi Winthrop Industrie

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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