La malattia di Pompe, conosciuta anche come Glicogenosi di tipo II, è una condizione rara che colpisce i muscoli e il sistema nervoso. Questo studio clinico si concentra su pazienti con questa malattia che hanno già partecipato a precedenti studi sul farmaco avalglucosidase alfa, noto anche con il nome commerciale Nexviadyme. Il farmaco è somministrato come una soluzione per infusione, il che significa che viene introdotto nel corpo attraverso una flebo.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di avalglucosidase alfa nei pazienti in Francia. I partecipanti riceveranno il trattamento fino a quando il farmaco non sarà rimborsato in Francia o fino a dicembre 2025, a seconda di quale evento si verifichi per primo. Durante lo studio, i pazienti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e la loro capacità di camminare e la funzione polmonare saranno valutate regolarmente.
Lo studio include anche valutazioni della qualità della vita dei partecipanti, utilizzando questionari specifici per la malattia di Pompe. Queste valutazioni aiuteranno a comprendere meglio l’impatto del trattamento sulla vita quotidiana dei pazienti. L’obiettivo principale è garantire che il trattamento sia sicuro e ben tollerato nel tempo.
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