Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)
Centro verificato
Rotterdam, Paesi Bassi
Non in reclutamentoMalattia rara
Studio sul farmaco VX-407 per pazienti adulti con malattia policistica renale autosomica dominante che presentano specifiche varianti del gene PKD1
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Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
Questo studio riguarda la malattia policistica renale autosomica dominante, una condizione ereditaria in cui si formano numerose sacche piene di liquido, chiamate cisti, nei reni. Queste cisti possono crescere nel tempo e interferire con il normale funzionamento dei reni. Lo studio esamina persone che hanno questa malattia e che presentano specifici cambiamenti nel gene PKD1, che è responsabile della condizione. Il trattamento che verrà utilizzato è un farmaco chiamato VX-407, che si presenta sotto forma di compressa e viene assunto per bocca. Durante lo studio verrà anche utilizzato un test diagnostico speciale per verificare la presenza di specifiche varianti genetiche nel gene PKD1.
Lo scopo dello studio è valutare se il trattamento con VX-407 può essere efficace nel trattare la malattia policistica renale autosomica dominante nelle persone che hanno determinati tipi di varianti genetiche. I partecipanti riceveranno il farmaco in studio per un periodo che può durare fino a 52 settimane. Durante questo tempo, verranno effettuati controlli regolari per misurare le dimensioni dei reni e delle cisti utilizzando la risonanza magnetica, un esame che crea immagini dettagliate degli organi interni senza utilizzare radiazioni. Lo studio valuterà anche la sicurezza del farmaco monitorando eventuali effetti indesiderati e controllando regolarmente gli esami del sangue, l'elettrocardiogramma e i segni vitali come la pressione sanguigna.
Lo studio prevede che i partecipanti abbiano un'età compresa tra 18 e 65 anni e che abbiano una funzione renale ancora presente, anche se può essere ridotta. Tutti i partecipanti riceveranno il farmaco in studio e non ci sarà un gruppo che riceve placebo. I medici misureranno principalmente se le dimensioni dei reni, corrette in base all'altezza della persona, rimangono stabili o diminuiscono durante il trattamento. Verranno inoltre raccolte informazioni su come il corpo assorbe, distribuisce ed elimina il farmaco attraverso prelievi di sangue per analizzare i livelli del medicinale nel tempo.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
6 criteri
- Il paziente deve avere un'età compresa tra 18 e 65 anni al momento della firma del consenso informato
- Il paziente deve avere un indice di massa corporea (un valore che indica il rapporto tra peso e altezza) compreso tra 18 e 45 kg/m²
- Il paziente deve avere una diagnosi confermata di ADPKD (una malattia ereditaria che causa la formazione di cisti nei reni) definita come: presenza di malattia policistica renale (presenza di numerose cisti nei reni) in uno o entrambi i genitori biologici E deve soddisfare specifici criteri sul numero minimo di cisti presenti in base all'età: almeno 3 cisti totali in entrambi i reni per pazienti con meno di 40 anni, almeno 2 cisti in ciascun rene per pazienti tra 40 e 59 anni, almeno 4 cisti in ciascun rene per pazienti con 60 anni o più; OPPURE in assenza di storia familiare di ADPKD: presenza di almeno 10 cisti per rene
- Il paziente deve avere una classificazione Mayo (un sistema di valutazione della gravità della malattia basato su immagini) di tipo 1B (con volume renale totale corretto per altezza di almeno 250 mL/m), 1C, 1D o 1E, confermata tramite risonanza magnetica dell'addome (un esame che produce immagini dettagliate degli organi interni) eseguita durante la fase di selezione
- Il paziente deve avere una variante genetica non troncante (un tipo specifico di alterazione del DNA) che sia patogenica (che causa la malattia), probabilmente patogenica o di significato incerto all'interno di una sotto-regione del gene PKD1 e nessuna ulteriore variante troncante del gene PKD1, confermata da un test genetico specifico designato per lo studio
- Il paziente deve avere una velocità di filtrazione glomerulare stimata (un valore che indica quanto bene i reni filtrano il sangue) di almeno 25 ml/min/1,73 m² calcolata secondo una formula specifica
Chi non può partecipare allo studio?
1 criterio
- Non sono stati forniti criteri di esclusione specifici (motivi per cui non si può partecipare) per questo studio clinico nei dati disponibili.
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Dove si svolge lo studio
Dove puoi partecipare a questo studio
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Farmaci in studio
VX-407 è un farmaco sperimentale studiato per il trattamento della malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD). Questo medicinale è stato sviluppato specificamente per pazienti che presentano determinate varianti del gene PKD1, responsabile di questa condizione ereditaria che causa la formazione di numerose cisti nei reni.
Che cosa si sa già del trattamento
VX-407 – Si tratta di un farmaco sperimentale attualmente in fase di studio clinico di fase 2a per il trattamento della malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD), una condizione ereditaria caratterizzata dalla formazione di numerose cisti nei reni. Il medicinale è destinato specificamente ai pazienti che presentano alcune varianti del gene PKD1, responsabile dello sviluppo della malattia. VX-407 agisce a livello molecolare intervenendo sui meccanismi che causano la formazione e la crescita delle cisti renali, con l'obiettivo di rallentare la progressione della malattia e preservare la funzionalità renale. Il farmaco viene somministrato secondo un protocollo definito nello studio clinico, che ne valuta l'efficacia, la sicurezza e il modo in cui viene elaborato dall'organismo.
Malattie studiate
Malattia policistica renale autosomica dominante – La malattia policistica renale autosomica dominante è una condizione ereditaria che colpisce i reni. Questa malattia è caratterizzata dalla formazione di numerose cisti piene di liquido in entrambi i reni. Le cisti crescono progressivamente nel tempo, aumentando le dimensioni dei reni. Con il passare degli anni, le cisti possono danneggiare il tessuto renale sano circostante. La malattia si trasmette da genitore a figlio attraverso un gene difettoso. I sintomi possono includere dolore ai fianchi, sangue nelle urine, infezioni frequenti delle vie urinarie e pressione alta.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IINumero dello studio2024-517393-13-00Codice del protocolloVX24-407-101Partecipanti previsti24 personePromotoreVertex Pharmaceuticals Inc.
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
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