Amsterdam UMC
Centro verificato
Amsterdam, Paesi Bassi
In reclutamentoMalattia rara
Studio sugli effetti di N-Acetyl-L-Leucine per pazienti con malattia di Niemann-Pick tipo C
Clinical Trials Concierge
Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.
Di che cosa tratta questo studio?
Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici
La malattia di Niemann-Pick tipo C è una condizione rara che colpisce il modo in cui il corpo gestisce i grassi e il colesterolo. Questo studio clinico si concentra su questa malattia e utilizza un trattamento chiamato N-Acetyl-L-Leucine. Questo farmaco viene somministrato come sospensione orale, il che significa che è una soluzione liquida che si beve. Lo studio è progettato per valutare l'efficacia di questo trattamento nel migliorare i sintomi della malattia.
Lo scopo principale dello studio è vedere come N-Acetyl-L-Leucine influisce sui sintomi della malattia di Niemann-Pick tipo C, utilizzando una scala chiamata SARA, che misura la coordinazione e l'equilibrio. Lo studio è di tipo "randomizzato", il che significa che i partecipanti vengono assegnati casualmente a ricevere il farmaco o un placebo. È anche "doppio cieco", il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sanno chi riceve il farmaco attivo o il placebo durante lo studio. Inoltre, è un "crossover", il che significa che i partecipanti riceveranno sia il farmaco che il placebo in momenti diversi durante lo studio.
Lo studio durerà fino al 2027 e coinvolgerà persone di età pari o superiore a 4 anni con una diagnosi confermata di malattia di Niemann-Pick tipo C. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per valutare i cambiamenti nei sintomi e nella qualità della vita. I risultati aiuteranno a capire se N-Acetyl-L-Leucine può essere un trattamento efficace per questa malattia rara.
Come si svolge lo studio
Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.
Chi può partecipare allo studio?
6 criteri
- Il paziente o il suo rappresentante legale/genitore/testimone imparziale deve firmare un consenso informato scritto.
- Essere un maschio o una femmina di età pari o superiore a 4 anni con una diagnosi confermata di malattia di Niemann-Pick tipo C al momento della firma del consenso informato.
- I pazienti devono avere un punteggio SARA (una scala per valutare la coordinazione e l'equilibrio) compreso tra 7 e 34 punti su 40.
- Devono rientrare in uno dei seguenti criteri:
- Avere un punteggio compreso tra 2 e 7 nel sottotest della camminata della scala SARA.
- Essere in grado di eseguire il 9-Hole Peg Test con la mano dominante (un test per valutare la destrezza) in un tempo compreso tra 20 e 150 secondi.
- Avere un peso di almeno 15 kg al momento della valutazione iniziale.
Chi non può partecipare allo studio?
5 criteri
- Non possono partecipare persone che non hanno la malattia di Niemann-Pick di tipo C.
- Non possono partecipare bambini sotto i 3 anni.
- Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
- Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
- Non possono partecipare persone che non possono fornire il consenso informato, cioè l'autorizzazione a partecipare dopo aver ricevuto tutte le informazioni necessarie.
Clinical Trials Concierge
Preferisci non cercare? Il nostro consulente per gli studi clinici lo fa per te.
Parlaci della tua malattia – cerchiamo tra tutti gli studi in Europa e ti mettiamo in contatto con il centro giusto.
Di solito rispondiamo entro pochi giorni
Centri verificati
Tutti i centri con dati di contatto verificati – lo stato dello studio potrebbe non essere disponibile; chiedi direttamente al centro
Justus-Liebig-Universitaet Giessen
Centro verificato
Giessen, GermaniaSphinCS GmbH
Centro verificatoHochheim am Main, Germania
Dove si svolge lo studio
Dove puoi partecipare a questo studio
I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.
In reclutamentoNon trovi il tuo paese?
Non sai che cosa fare adesso?
Partecipare a uno studio clinico può sembrare complicato. Ti guidiamo passo dopo passo, così sai esattamente che cosa aspettarti e come ti aiutiamo lungo il percorso.
Farmaci in studio
N-Acetyl-L-Leucine: Questo farmaco è studiato per il trattamento della malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC). L'obiettivo principale è valutare l'efficacia di N-Acetyl-L-Leucine nel migliorare i sintomi di atassia, che è un disturbo che colpisce la coordinazione dei movimenti. Il farmaco viene testato per vedere se può aiutare a gestire i sintomi cronici della NPC.
Che cosa si sa già del trattamento
N-Acetyl-L-Leucine – Questo farmaco viene somministrato per via orale ed è attualmente in fase di studio clinico di fase III per il trattamento della malattia di Niemann-Pick di tipo C. È un composto che si sta valutando per la sua efficacia nel migliorare i sintomi di atassia associati a questa malattia rara. Il meccanismo d'azione a livello molecolare non è completamente compreso, ma si ritiene che possa influenzare il metabolismo cellulare e la funzione neuronale. Appartiene alla classe farmacologica degli aminoacidi modificati.
Malattie studiate
Malattia di Niemann-Pick tipo C – È una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il corpo metabolizza i lipidi, che sono grassi essenziali per il normale funzionamento delle cellule. Questa condizione porta all'accumulo di lipidi in vari organi, tra cui il cervello, il fegato e la milza. I sintomi possono includere problemi di coordinazione, difficoltà di movimento, problemi di apprendimento e deterioramento delle funzioni cognitive. La progressione della malattia varia da persona a persona, ma spesso peggiora nel tempo. Può manifestarsi in età infantile, adolescenziale o adulta, con sintomi che possono iniziare in qualsiasi momento della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2023-510278-14-00Codice del protocolloIB1001-301Partecipanti previsti120 personePromotoreIntrabio Limited
fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri
Vuoi saperne di più su questo studio o capire se puoi partecipare?