Spasmi infantili

Gli spasmi infantili sono un tipo raro ma grave di crisi epilettica che colpisce i neonati, iniziando tipicamente tra i 3 e i 12 mesi di età. Questi brevi spasmi muscolari possono sembrare movimenti di soprassalto, ma richiedono attenzione medica urgente poiché una diagnosi e un trattamento precoci sono fondamentali per proteggere il cervello in via di sviluppo del bambino.

Indice dei contenuti

• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Approcci terapeutici
• Metodi diagnostici
• Prognosi e qualità di vita
• Studi clinici in corso

Epidemiologia

Gli spasmi infantili non sono comuni, ma quando si verificano richiedono immediata attenzione da parte degli operatori sanitari e delle famiglie. Secondo i dati disponibili, si registrano meno di 1 caso ogni 1.000 nati vivi negli Stati Uniti ogni anno.^[1] Questo significa che, sebbene la condizione sia rara, circa 1.200-2.000 bambini sono colpiti annualmente solo negli Stati Uniti.^[20]

La condizione inizia tipicamente durante il primo anno di vita. La maggior parte dei casi inizia tra i 3 e i 12 mesi di età, con il picco di insorgenza che si verifica tra i 4 e gli 8 mesi.^[1][5] Anche se tecnicamente gli spasmi possono iniziare in qualsiasi momento durante i primi due anni di vita e sono stati documentati casi di insorgenza più tardiva, sono più caratteristici dell’infanzia. Il momento dell’insorgenza è importante perché il cervello del bambino si sta sviluppando rapidamente durante questi primi mesi, il che rende il riconoscimento e il trattamento tempestivi particolarmente cruciali.

Cause

Le cause degli spasmi infantili sono diverse e complesse. In realtà, più di 200 diverse condizioni cliniche sono state associate a questo disturbo convulsivo, il che ha portato i ricercatori a credere che debba esistere qualche percorso comune che queste varie condizioni condividono e che porta allo sviluppo degli spasmi.^[6] Comprendere cosa causa gli spasmi infantili in un particolare bambino è importante perché può guidare le decisioni terapeutiche e aiutare a prevedere gli esiti.

Si stima che circa due bambini su tre con spasmi infantili abbiano una causa identificabile per le loro crisi.^[4] Queste cause possono essere raggruppate in diverse categorie. I problemi relativi a come si è sviluppato il cervello nell’utero rappresentano una categoria importante. Questo include malformazioni cerebrali come la displasia corticale (sviluppo anormale dello strato esterno del cervello) o la lissencefalia (una condizione in cui il cervello ha un aspetto liscio invece delle normali pieghe e solchi).^[1]

Le condizioni genetiche rappresentano un’altra causa importante. Queste possono essere ereditate dai genitori o verificarsi come nuovi cambiamenti casuali. Gli esempi includono la sindrome di Down, la sindrome di Aicardi, la sclerosi tuberosa e la neurofibromatosi.^[1] Un numero sempre maggiore di specifiche mutazioni genetiche viene collegato agli spasmi infantili man mano che la ricerca genetica avanza.^[15]

Anche le lesioni cerebrali sono una causa significativa. Queste possono verificarsi prima, durante o dopo la nascita. Una mancanza di ossigeno al cervello durante il parto, nota come encefalopatia ipossico-ischemica, può portare a spasmi infantili. Allo stesso modo, un ictus perinatale (quando il flusso sanguigno verso una parte del cervello del bambino viene bloccato intorno al momento della nascita) può scatenare gli spasmi.^[1]

Anche le infezioni che colpiscono il cervello possono essere responsabili. Queste includono la meningite e le infezioni causate da vari virus e batteri, come la sifilide, il virus Zika e il citomegalovirus.^[1] Anche i problemi con il metabolismo del corpo—come utilizza l’energia—possono causare spasmi. Questi includono errori congeniti del metabolismo e carenza di vitamina B6, che in rari casi può essere l’unica causa degli spasmi di un bambino.^[15]

I vasi sanguigni anormali nel cervello, come gli emangiomi o le malformazioni arterovenose, sono ulteriori cause potenziali.^[1] Tuttavia, in alcuni casi, nonostante un’indagine approfondita, i medici non riescono a identificare una causa specifica per gli spasmi. Questi casi sono talvolta definiti come aventi un’origine sconosciuta o criptogenica.

Fattori di rischio

Alcuni fattori possono aumentare la probabilità che un bambino sviluppi spasmi infantili. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare i genitori e gli operatori sanitari a rimanere vigili per i primi segni della condizione. Alcuni fattori di rischio sono presenti intorno al momento della nascita. I bambini che nascono con un basso peso alla nascita affrontano un rischio maggiore.^[1]

Le complicazioni durante il parto che privano il cervello del bambino di ossigeno sono un altro fattore di rischio significativo. Questo può accadere se ci sono problemi durante il travaglio e il parto che limitano il flusso sanguigno al bambino. Anche livelli molto bassi di zucchero nel sangue nei neonati, noti come ipoglicemia neonatale, aumentano il rischio.^[1]

Altri fattori di rischio possono svilupparsi dopo la nascita del bambino. Una grave lesione alla testa causata da un incidente o un trauma può scatenare gli spasmi infantili.^[1] Le infezioni cerebrali che si verificano durante l’infanzia sono un altro fattore di rischio. Anche i tumori cerebrali, sebbene rari nei bambini, possono portare a spasmi. Anche incidenti di quasi annegamento, che causano al cervello di rimanere senza ossigeno per troppo tempo, possono risultare in questa condizione.

È importante notare che non ci sono prove che colleghino certi fattori agli spasmi infantili. La storia familiare di crisi epilettiche, il sesso del bambino e le vaccinazioni non hanno dimostrato di essere collegati allo sviluppo degli spasmi infantili.^[4] Questa informazione può aiutare ad alleviare le preoccupazioni che i genitori potrebbero avere riguardo alle cure mediche di routine o ai modelli familiari.

Sintomi

Riconoscere i sintomi degli spasmi infantili può essere difficile perché i movimenti possono essere sottili e sono talvolta scambiati per normali comportamenti del bambino. Ogni spasmo è breve, dura solo circa uno o due secondi, ma il modello e le caratteristiche di questi movimenti sono distintivi una volta che si sa cosa cercare.^[1][8]

Gli spasmi possono assumere diverse forme. Il modello più comune include un improvviso irrigidimento del corpo o una breve tensione dei muscoli. Un bambino potrebbe piegarsi in avanti improvvisamente, con la testa che cade verso il basso e le braccia e le gambe che si retraggono. Questo è talvolta descritto come un movimento “a coltello a serramanico”.^[2] In alternativa, la schiena del bambino potrebbe inarcarsi, con la testa gettata all’indietro e le braccia e le gambe che si raddrizzano.

Possono verificarsi anche segni più sottili. Questi potrebbero includere solo un cenno del capo, un’espressione di smorfia, il mento che si contrae, gli occhi che rotolano verso l’alto o un breve sguardo fisso a occhi spalancati.^[1][8] Alcuni spasmi colpiscono solo un lato del corpo del bambino. Poiché questi movimenti possono essere così brevi e sottili, sono talvolta scambiati per un riflesso di soprassalto, coliche, reflusso o singhiozzo.^[15]

Una caratteristica chiave degli spasmi infantili è che tipicamente si verificano in gruppi. Questo significa che più spasmi avvengono in successione, di solito con brevi pause di cinque-dieci secondi tra ognuno.^[1] Un gruppo può durare diversi minuti e durante quel periodo un bambino potrebbe avere dozzine di spasmi individuali. Alcuni bambini hanno solo pochi spasmi al giorno, mentre altri possono sperimentarne fino a 100.^[1]

Anche il momento in cui si verificano gli spasmi è importante. Avvengono più comunemente subito dopo che un bambino si sveglia dal sonno, sia al mattino che da un pisolino. Raramente si verificano durante il sonno stesso.^[5] I genitori spesso notano gli spasmi per la prima volta durante questi periodi di transizione quando il loro bambino si sta svegliando.

Dopo un gruppo di spasmi, i bambini possono mostrare varie reazioni. Alcuni piangono, anche se non sempre. Molti bambini mostrano una diminuzione dell’interazione sociale o smettono di sorridere quanto erano soliti fare. Alcuni diventano insolitamente irritabili, mentre altri diventano stranamente silenziosi.^[1] Durante un gruppo, alcuni bambini piangono brevemente dopo ogni spasmo, mentre altri possono sembrare angosciati per tutto il tempo. È interessante notare che alcuni bambini in realtà sorridono o ridono dopo ogni spasmo. Una volta che un gruppo finisce, la maggior parte dei bambini ritorna al loro comportamento normale.

I cambiamenti dello sviluppo spesso accompagnano gli spasmi. I genitori possono notare che il loro bambino smette di fare cose che aveva imparato a fare, come rotolare, sedersi, gattonare o balbettare.^[5] Questa perdita di abilità precedentemente acquisite, chiamata regressione, è particolarmente preoccupante e dovrebbe sollecitare una valutazione medica immediata. Altri problemi di sviluppo potrebbero includere una diminuzione della vigilanza o della reattività all’ambiente circostante.

Prevenzione

Poiché gli spasmi infantili hanno così tante possibili cause diverse, non esiste un’unica strategia di prevenzione che possa eliminare tutti i rischi. Tuttavia, alcune misure durante la gravidanza e la prima infanzia possono aiutare a ridurre la probabilità di condizioni che possono portare a spasmi infantili.

Una buona assistenza prenatale è fondamentale. Questo include controlli regolari durante la gravidanza, una corretta alimentazione ed evitare sostanze dannose. Prevenire le infezioni durante la gravidanza può essere importante, poiché alcune infezioni cerebrali che si sviluppano prima della nascita sono state collegate agli spasmi infantili. Seguire i calendari vaccinali raccomandati per le donne in gravidanza e i neonati può aiutare a prevenire determinate infezioni.

Pratiche di parto sicure e una corretta gestione delle complicazioni del travaglio possono aiutare a prevenire lesioni alla nascita che potrebbero portare a danni cerebrali e conseguenti spasmi. Garantire un’adeguata fornitura di ossigeno al bambino durante il parto è particolarmente importante. Il trattamento tempestivo di eventuali problemi medici nei neonati, come livelli molto bassi di zucchero nel sangue, può anche aiutare a ridurre il rischio.

Dopo la nascita, proteggere i bambini da lesioni alla testa è importante. Questo include l’uso corretto dei seggiolini per auto, pratiche di sonno sicure e la prevenzione delle cadute. Se un bambino sviluppa un’infezione cerebrale, una diagnosi e un trattamento tempestivi possono aiutare a minimizzare i danni cerebrali. Per i bambini con condizioni genetiche o metaboliche note che aumentano il rischio, un monitoraggio ravvicinato da parte di specialisti può consentire una rilevazione più precoce se si sviluppano gli spasmi.

Sebbene queste misure non possano prevenire tutti i casi di spasmi infantili, rappresentano buone pratiche generali per proteggere la salute del bambino. Forse l’aspetto più importante della “prevenzione” nel contesto degli spasmi infantili è in realtà la diagnosi precoce e il trattamento rapido una volta che gli spasmi iniziano, poiché questo può prevenire ulteriori danni al cervello in via di sviluppo.

Fisiopatologia

Comprendere cosa succede nel cervello durante gli spasmi infantili aiuta a spiegare perché questa condizione è così grave e perché richiede un trattamento urgente. La fisiopatologia si riferisce ai cambiamenti nelle normali funzioni corporee che si verificano con una malattia—in questo caso, l’attività elettrica anormale nel cervello che porta a crisi epilettiche e influisce sullo sviluppo cerebrale.

Gli spasmi infantili si verificano quando parti del cervello di un bambino non funzionano come dovrebbero, o quando i problemi colpiscono l’intero cervello. Gli spasmi stessi sono un tipo di crisi epilettica, il che significa che risultano da un’attività elettrica anormale nel cervello.^[8] Durante una crisi, le cellule nervose nel cervello generano segnali elettrici in modo incontrollato ed eccessivo invece che nei loro normali schemi coordinati.

Una delle caratteristiche uniche degli spasmi infantili è il caratteristico modello di onde cerebrali spesso visto su un elettroencefalogramma (EEG), un test che registra l’attività elettrica del cervello. Molti bambini con spasmi infantili mostrano un modello chiamato ipsaritmia.^[1] Questo modello consiste in onde cerebrali caotiche e disorganizzate con picchi ad alto voltaggio e onde lente che si verificano in modo asincrono—il che significa che diverse parti del cervello non lavorano insieme in modo coordinato.^[6]

Durante uno spasmo effettivo, l’EEG mostra qualcosa chiamato risposta elettrodecrementale, che è essenzialmente un appiattimento delle onde cerebrali.^[6] Questo modello insolito durante la crisi stessa è abbastanza diverso da quello che si vede in altri tipi di crisi.

Quando gli spasmi infantili si verificano insieme all’ipsaritmia sull’EEG e a problemi di sviluppo (ritardo o perdita di abilità), questa combinazione è chiamata sindrome di West. Non tutti i bambini con spasmi hanno tutte e tre le caratteristiche della sindrome di West, ma sono condizioni strettamente correlate.^[1]

L’impatto sullo sviluppo cerebrale è profondo. Il cervello giovane è estremamente attivo durante l’infanzia, formando connessioni tra le cellule nervose a un ritmo rapido. Questo processo è essenziale per l’apprendimento, la memoria, il movimento e tutti gli aspetti dello sviluppo. Quando si verificano gli spasmi infantili, l’attività elettrica anormale interrompe questi normali processi di sviluppo. Le crisi stesse, insieme ai modelli anormali di onde cerebrali di fondo visti tra le crisi, possono contribuire direttamente a problemi cognitivi e comportamentali.^[4]

Questo è il motivo per cui gli spasmi infantili sono considerati un’encefalopatia epilettica—una condizione in cui l’attività convulsiva stessa contribuisce al peggioramento della funzione cerebrale e ai problemi di sviluppo.^[14] Più a lungo continua l’attività anormale, più danni può causare al cervello in via di sviluppo. Questa comprensione spiega perché la diagnosi precoce e il trattamento aggressivo sono così cruciali. Anche un ritardo di giorni o settimane nell’iniziare il trattamento può provocare lesioni cerebrali permanenti.^[1]

Approcci terapeutici

Quando un neonato sviluppa spasmi infantili, il tempo diventa estremamente importante. L’obiettivo del trattamento non è solo fermare le crisi ma anche proteggere il cervello in via di sviluppo da ulteriori danni. Questi spasmi non sono semplici movimenti—sono in realtà crisi epilettiche che possono rapidamente interferire con il modo in cui il cervello del bambino cresce e apprende. Anche un ritardo di pochi giorni o settimane senza un trattamento adeguato può portare a gravi problemi di pensiero, linguaggio, movimento e interazione con gli altri più avanti nella vita.^[1][8]

Terapia ormonale

La terapia ormonale spesso coinvolge un farmaco chiamato ormone adrenocorticotropo (ACTH) o alte dosi di corticosteroidi come il prednisolone. L’ACTH viene solitamente somministrato come iniezione nel muscolo, mentre il prednisolone viene assunto per bocca. Entrambi agiscono influenzando il sistema immunitario e riducendo l’infiammazione nel cervello, anche se gli scienziati non comprendono completamente tutti i modi in cui questi ormoni aiutano a fermare gli spasmi. Gli studi hanno dimostrato che la terapia ormonale può essere molto efficace nel fermare gli spasmi in molti neonati, a volte in pochi giorni o settimane.^[7][9]

Il prednisolone ad alte dosi viene spesso scelto come primo trattamento in molti paesi perché è efficace e può essere somministrato a casa. Il trattamento dura tipicamente diverse settimane, seguito da una graduale riduzione della dose nel tempo per evitare effetti da sospensione improvvisa. Durante questo periodo, i medici monitorano attentamente la pressione sanguigna, la glicemia e il peso del bambino, poiché questi farmaci possono causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali comuni includono aumento dell’appetito, irritabilità, cambiamenti nel sonno, pressione alta e un rischio maggiore di infezioni perché il sistema immunitario è temporaneamente indebolito.^[7][11]

Vigabatrin

Il vigabatrin è un’altra importante opzione di trattamento. Questo farmaco funziona aumentando i livelli di una sostanza chimica calmante nel cervello chiamata GABA (acido gamma-amminobutirrico), che aiuta a ridurre l’attività elettrica anomala che causa le crisi. Il vigabatrin è particolarmente raccomandato quando gli spasmi infantili sono causati da una condizione chiamata complesso della sclerosi tuberosa, un disturbo genetico che può causare la crescita di tumori nel cervello e in altri organi. Per i neonati con sclerosi tuberosa, il vigabatrin è spesso la prima scelta perché è stato dimostrato che funziona particolarmente bene in questi casi.^[7][11]

Una considerazione importante con il vigabatrin è che può talvolta causare problemi di vista. Il farmaco può portare a cambiamenti permanenti nei bordi esterni del campo visivo in alcuni pazienti, il che significa che potrebbero perdere parte della visione laterale. A causa di questo rischio, i medici valutano attentamente i benefici e i rischi, e potrebbero organizzare esami oculistici regolari durante il trattamento. Tuttavia, per molti neonati, specialmente quelli con sclerosi tuberosa, i benefici nel fermare gli spasmi superano i potenziali rischi.^[9]

Terapia combinata e altre opzioni

Alcuni medici possono utilizzare una combinazione di terapia ormonale e vigabatrin insieme. La ricerca ha dimostrato che combinare questi trattamenti può portare a un tasso più elevato di controllo degli spasmi rispetto all’uso di un solo trattamento. Tuttavia, la terapia combinata non sembra migliorare i risultati dello sviluppo a 18 mesi rispetto all’uso del solo prednisolone.^[11]

Se il primo trattamento non funziona, i medici possono provare altri farmaci antiepilettici. Questi possono includere farmaci come valproato, topiramato, zonisamide o levetiracetam. Ciascuno di questi farmaci funziona in modo diverso per calmare l’attività elettrica del cervello.^[9]

In alcuni casi, i medici possono raccomandare una dieta speciale chiamata dieta chetogenica. Questa è una dieta ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati che cambia il modo in cui il corpo utilizza l’energia. È stato dimostrato che la dieta aiuta a ridurre le crisi in alcuni bambini con epilessia, compresi quelli con spasmi infantili. La dieta deve essere attentamente supervisionata da un dietista e da un team medico perché richiede una pianificazione precisa dei pasti e un monitoraggio per garantire che il bambino riceva tutti i nutrienti necessari.^[15]

In rare situazioni, può essere considerata la chirurgia. Se gli spasmi sono causati da un problema specifico in un’area del cervello—come una piccola malformazione o una cicatrice—rimuovere o disconnettere quell’area potrebbe fermare le crisi. La chirurgia è un’opzione solo quando i medici possono identificare chiaramente la fonte delle crisi e quando i benefici della chirurgia superano i rischi.^[18]

Metodi diagnostici

Quando un medico sospetta gli spasmi infantili, eseguirà un esame fisico e neurologico completo del bambino. Questo esame controlla come funziona il sistema nervoso del bambino e cerca eventuali segni di condizioni sottostanti che potrebbero causare gli spasmi. Il medico farà domande dettagliate su ciò che avete osservato, incluso quando sono iniziati i movimenti, che aspetto hanno, quanto spesso si verificano e se il bambino ha avuto cambiamenti nello sviluppo.^[2]

Elettroencefalogramma (EEG)

Il test diagnostico più importante per gli spasmi infantili è un elettroencefalogramma, comunemente chiamato EEG. Questo test esamina l’attività elettrica nel cervello misurando le onde cerebrali. Durante un EEG, piccoli sensori chiamati elettrodi vengono posizionati sul cuoio capelluto del bambino utilizzando una pasta speciale o una cuffia. Questi elettrodi rilevano i segnali elettrici che le cellule cerebrali usano per comunicare tra loro. Il test è indolore e non fa male al bambino in alcun modo.^[2]

I bambini che hanno spasmi infantili spesso mostrano un pattern unico sull’EEG chiamato ipsaritmia. Questo pattern appare caotico e disorganizzato, con una miscela di grandi onde lente irregolari e picchi. È diverso dai normali pattern di onde cerebrali osservati nei bambini sani. Non tutti i bambini con spasmi infantili mostreranno ipsaritmia sul loro EEG, ma vedere questo pattern aiuta a confermare la diagnosi.^[2]

I medici spesso vogliono registrare le onde cerebrali del bambino durante diversi stati per ottenere informazioni complete. Questo significa che l’EEG può essere fatto mentre il bambino è sveglio, mentre sta addormentandosi e durante il sonno. A volte i medici cercano anche di catturare gli spasmi effettivi sull’EEG per vedere cosa succede nel cervello durante questi eventi. Questo viene chiamato video EEG o VEEG, dove il bambino viene registrato in video nello stesso momento in cui viene eseguito l’EEG.^[15]

Imaging cerebrale

Dopo che un EEG conferma o suggerisce spasmi infantili, i medici di solito raccomandano l’imaging cerebrale per cercare possibili cause. Il test di imaging più comune è una scansione di risonanza magnetica, o RM. Una RM utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dell’interno del cervello del bambino. A differenza dei raggi X, la RM non utilizza radiazioni, rendendola più sicura per i bambini.^[9]

La RM può mostrare se ci sono problemi strutturali con il modo in cui il cervello si è sviluppato, come aree in cui il cervello si è formato in modo diverso dal previsto. Queste sono chiamate malformazioni cerebrali, e gli esempi includono la displasia corticale o la lissencefalia. La scansione può anche rivelare se ci sono vasi sanguigni anomali, segni di vecchie lesioni, aree in cui il cervello non ha ricevuto abbastanza ossigeno, o effetti di infezioni che sono avvenute prima o dopo la nascita.^[1]

Test di laboratorio e genetici

Gli esami del sangue e delle urine sono parti importanti della diagnosi degli spasmi infantili perché aiutano i medici a cercare cause sottostanti. Questi test di laboratorio possono rilevare infezioni, disturbi metabolici (problemi nel modo in cui il corpo processa il cibo e l’energia), o condizioni genetiche che potrebbero causare gli spasmi.^[15]

Gli esami del sangue possono controllare cose come i livelli di zucchero nel sangue, gli elettroliti, segni di infezione e marcatori di malattie genetiche o metaboliche. Alcuni bambini con spasmi infantili hanno condizioni che influenzano il modo in cui il loro corpo usa le vitamine. Per esempio, una carenza di vitamina B6 può causare spasmi infantili in rari casi.^[15]

I test genetici sono diventati sempre più importanti nella diagnosi degli spasmi infantili. Sempre più mutazioni genetiche vengono collegate a questa condizione. I test genetici comportano il prelievo di un campione di sangue dal bambino e l’analisi del loro DNA per cercare cambiamenti o mutazioni nei geni che sono noti per causare spasmi infantili o condizioni correlate.^[15]

Prognosi e qualità di vita

Quando a un neonato vengono diagnosticati gli spasmi infantili, una delle prime domande che i genitori pongono riguarda il futuro. La prognosi per i bambini con spasmi infantili varia in modo significativo e dipende da diversi fattori importanti. Comprendere cosa aspettarsi può aiutare le famiglie a prepararsi emotivamente e praticamente per il percorso, anche se è importante ricordare che l’esperienza di ogni bambino è unica.^[1]

I bambini con spasmi infantili sono a rischio di sviluppare altri tipi di crisi epilettiche man mano che crescono. Molti continueranno a soffrire di epilessia per tutta la vita, anche se la natura delle crisi potrebbe cambiare. La maggior parte dei bambini con questa condizione affronta un certo grado di ritardo cognitivo, il che significa che le loro capacità di pensiero e apprendimento potrebbero svilupparsi più lentamente del previsto. Il range può essere piuttosto ampio: alcuni bambini sperimentano ritardi lievi mentre altri affrontano sfide profonde con il funzionamento intellettuale.^[2]

La causa degli spasmi infantili gioca un ruolo cruciale nel determinare gli esiti a lungo termine. I bambini che hanno avuto uno sviluppo normale prima dell’inizio degli spasmi e in cui non può essere identificata alcuna causa sottostante tendono ad avere prognosi migliori. Quando il trattamento inizia rapidamente e ferma con successo gli spasmi, questi bambini hanno le maggiori possibilità di sviluppo normale o quasi normale. Al contrario, i bambini che avevano già ritardi nello sviluppo prima dell’inizio degli spasmi, o quelli con anomalie cerebrali identificate o condizioni genetiche, spesso affrontano sfide continue più significative.^[8]

La ricerca mostra che i bambini con spasmi infantili sono anche a maggior rischio di sviluppare disturbo dello spettro autistico. Questo significa che potrebbero avere difficoltà con la comunicazione sociale, comportamenti ripetitivi o interessi ristretti man mano che crescono. Questo rischio esiste indipendentemente dal fatto che gli spasmi siano controllati con successo, anche se un trattamento precoce ed efficace può ridurre la probabilità di questo esito.^[8]

È importante capire che oltre l’80% dei neonati con spasmi infantili sperimenterà una qualche forma di ritardo dello sviluppo. Tuttavia, questa statistica significa anche che una percentuale più piccola di bambini raggiunge uno sviluppo normale o quasi normale, in particolare quelli diagnosticati e trattati precocemente. I tempi di inizio del trattamento sembrano essere uno dei pochi fattori che i team medici possono influenzare per migliorare gli esiti.^[7]

Impatto sulla vita quotidiana

Gli spasmi infantili influenzano non solo gli aspetti medici della vita di un neonato, ma anche i ritmi e le routine quotidiane su cui le famiglie fanno affidamento. La condizione tocca quasi ogni aspetto della vita familiare, dal sonno e dall’alimentazione al gioco e alle attività sociali.^[16]

Il sonno diventa una preoccupazione importante per le famiglie che affrontano gli spasmi infantili. Gli spasmi si verificano più comunemente subito dopo che il bambino si sveglia, il che significa che ogni mattina può iniziare con ansia e osservazione attenta. I genitori spesso si trovano a guardare costantemente il loro bambino, specialmente durante le transizioni tra sonno e veglia.^[16]

Il pedaggio emotivo sulle famiglie è sostanziale. I genitori spesso descrivono di provare un mix di dolore, paura, senso di colpa ed esaurimento. Piangono per l’infanzia tipica che si aspettavano e si preoccupano costantemente per il futuro del loro bambino. Il peso emotivo di prendersi cura di un bambino con una condizione medica grave cercando di mantenere speranza e positività è immenso.^[18]

Nonostante queste sfide, molte famiglie trovano modi per adattarsi e mantenere connessione e gioia. Imparano a celebrare piccole vittorie e ad apprezzare momenti di progresso. Si connettono con altre famiglie che affrontano sfide simili, trovando comprensione e supporto da persone che capiscono veramente cosa stanno attraversando.^[18]

Studi clinici in corso

Gli scienziati di tutto il mondo stanno lavorando duramente per trovare trattamenti migliori per gli spasmi infantili. Gli studi clinici sono ricerche in cui nuovi farmaci, terapie o approcci terapeutici vengono attentamente testati per vedere se sono sicuri ed efficaci. Attualmente è disponibile uno studio clinico innovativo per la prevenzione degli spasmi infantili nei bambini ad alto rischio.

Studio preventivo con vigabatrin in Finlandia

Questo studio clinico si concentra sulla sindrome degli spasmi infantili ed è specificamente rivolto ai bambini ad alto rischio di sviluppare questa condizione. Lo studio si svolge in Finlandia e rappresenta un approccio preventivo importante, utilizzando il vigabatrin prima che compaiano i sintomi degli spasmi infantili nei bambini identificati come ad alto rischio.

Lo studio include bambini con sclerosi tuberosa o quelli che hanno subito significative lesioni cerebrali come danni ai grandi vasi sanguigni, gravi emorragie cerebrali o infezioni che colpiscono il tessuto cerebrale. Il vigabatrin viene somministrato sotto forma di granuli che vengono mescolati con liquido e assunti per via orale, con una dose massima giornaliera di 150 milligrammi per chilogrammo di peso corporeo. Il trattamento può continuare fino a 11 mesi.

L’obiettivo principale di questa ricerca è determinare se la somministrazione precoce di vigabatrin ai neonati ad alto rischio possa prevenire lo sviluppo della sindrome degli spasmi infantili. Lo studio monitora anche come progredisce lo sviluppo cerebrale dei bambini e utilizza metodi speciali di tracciamento oculare per monitorarne lo sviluppo.

Le famiglie interessate dovrebbero consultare il proprio medico specialista per valutare se il proprio bambino potrebbe essere idoneo a partecipare allo studio. La partecipazione a uno studio clinico richiede una valutazione attenta dei potenziali benefici e rischi, che deve essere discussa in dettaglio con il team medico.