Liposarcoma a cellule rotonde

Il liposarcoma a cellule rotonde è una forma rara di cancro che si sviluppa nelle cellule adipose del corpo, manifestandosi tipicamente nelle braccia e nelle gambe di persone tra i 20 e i 40 anni. Questa condizione può crescere in modo silenzioso per anni prima di produrre sintomi evidenti, rendendo la diagnosi precoce difficile ma cruciale per un trattamento efficace.

Indice dei contenuti

• Comprendere il Liposarcoma a Cellule Rotonde
• Chi Sviluppa il Liposarcoma a Cellule Rotonde
• Cosa Causa Questo Tumore
• Fattori di Rischio
• Riconoscere i Sintomi
• Strategie di Prevenzione
• Come il Corpo Cambia con Questa Malattia
• Come Viene Diagnosticato
• Percorsi per Gestire un Tumore Raro
• Vivere con il Liposarcoma a Cellule Rotonde
• Studi Clinici in Corso

Comprendere il Liposarcoma a Cellule Rotonde

Il liposarcoma a cellule rotonde è in realtà parte di una condizione più ampia chiamata liposarcoma mixoide/a cellule rotonde, o MRCLS. Si tratta di uno dei diversi tipi di liposarcoma, che sono tumori maligni che hanno origine nelle cellule adipose. Il nome “a cellule rotonde” si riferisce all’aspetto che le cellule mostrano quando i medici le esaminano al microscopio, rivelando forme rotonde o ovali caratteristiche. Questo tipo di tumore si sviluppa solitamente nei tessuti profondi del corpo, in particolare nelle cosce, anche se può comparire in altre parti delle braccia e delle gambe.^[1][2]

Ciò che distingue il liposarcoma a cellule rotonde dal liposarcoma mixoide puro è la proporzione di queste cellule rotonde presenti. Quando più del 5% del tumore è costituito da cellule rotonde, si considera che abbia una componente a cellule rotonde. Questa distinzione è importante perché i tumori con una percentuale più alta di cellule rotonde tendono ad essere più aggressivi e hanno una maggiore probabilità di diffondersi ad altre parti del corpo. Mentre il liposarcoma mixoide puro cresce lentamente, il liposarcoma a cellule rotonde può crescere più rapidamente e pone sfide maggiori per il trattamento.^[4][6]

Chi Sviluppa il Liposarcoma a Cellule Rotonde

Il liposarcoma a cellule rotonde è estremamente raro. Negli Stati Uniti, circa 2.000 persone ricevono una diagnosi di tutte le forme di liposarcoma ogni anno, e il liposarcoma mixoide/a cellule rotonde rappresenta circa il 30% di questi casi. Questo significa che solo poche centinaia di persone ricevono questa diagnosi annualmente. La condizione può colpire chiunque, ma mostra determinati schemi riguardo a chi colpisce più comunemente.^[1][2]

A differenza di molti altri tipi di cancro che colpiscono principalmente gli adulti più anziani, il liposarcoma mixoide/a cellule rotonde tende a manifestarsi in persone più giovani. La fascia d’età tipica per la diagnosi è tra i 20 e i 40 anni, anche se alcune fonti notano che il picco di incidenza si verifica in persone nella quarta o quinta decade di vita, cioè tra i 30 e i 50 anni. Questo lo rende piuttosto insolito rispetto ad altri tipi di liposarcoma, che più comunemente colpiscono persone tra i 50 e i 65 anni. La condizione è raramente vista in bambini sotto i 10 anni, anche se quando il liposarcoma si verifica nei bambini e negli adolescenti, il tipo mixoide è la forma più comune.^[1][4][6]

Sia gli uomini che le donne possono sviluppare il liposarcoma a cellule rotonde, con alcuni studi che mostrano nessuna differenza significativa nell’incidenza tra i sessi. Tuttavia, altri tipi di liposarcoma colpiscono tipicamente più gli uomini che le donne, in particolare quelli tra i 50 e i 65 anni. L’incidenza globale di tutti i liposarcomi dei tessuti molli è stimata in circa 2,5 per milione di persone all’anno, evidenziando quanto siano davvero rare queste condizioni.^[5][6]

Cosa Causa Questo Tumore

Gli scienziati non comprendono ancora completamente cosa causi lo sviluppo del liposarcoma a cellule rotonde. Come la maggior parte dei tumori, si verifica quando le cellule del corpo subiscono cambiamenti nel loro DNA che le fanno crescere e moltiplicarsi in modo incontrollato. Queste cellule anormali si accumulano per formare tumori. Tuttavia, ciò che innesca questi cambiamenti iniziali del DNA rimane poco chiaro.^[2][9]

Quello che i ricercatori sanno è che nella maggior parte dei casi di liposarcoma mixoide/a cellule rotonde, accade qualcosa di molto specifico a livello genetico. Circa il 90% delle persone con questa condizione presenta una caratteristica traslocazione cromosomica, il che significa che pezzi di due cromosomi diversi si rompono e si scambiano di posto. Nello specifico, parti del cromosoma 12 e del cromosoma 16 si scambiano di posizione, portando alla fusione di due geni chiamati FUS e DDIT3 (a volte indicato come CHOP).^[1][6]

Questa fusione genetica crea una proteina ibrida anomala chiamata FUS-DDIT3. Questa proteina ibrida interrompe i normali processi cellulari in diversi modi. Interferisce con il modo in cui l’RNA viene trascritto e causa problemi nello sviluppo delle cellule adipose e nel controllo del ciclo cellulare, che normalmente regola quando le cellule si dividono e quando smettono di dividersi. Quando questi processi funzionano male, le cellule possono trasformarsi da normali cellule adipose in cellule tumorali che si moltiplicano in modo incontrollato. Sebbene questo cambiamento genetico avvenga in quasi tutti i casi, gli scienziati stanno ancora lavorando per capire esattamente come questa proteina di fusione causi il cancro, sperando che questa conoscenza porti a nuovi trattamenti.^[1][4][6]

È importante notare che il liposarcoma a cellule rotonde non è noto per essere ereditario. Non si può ereditare questa condizione dai propri genitori, e averla non significa che i propri figli la svilupperanno. Tuttavia, le persone con determinate condizioni genetiche che aumentano il rischio di cancro in generale, come la sindrome di Li-Fraumeni o la neurofibromatosi, possono avere un rischio più elevato di sviluppare liposarcoma.^[1]

Fattori di Rischio

Poiché la causa esatta del liposarcoma a cellule rotonde rimane sconosciuta, identificare fattori di rischio chiari è difficile. A differenza di alcuni tumori che hanno fattori di rischio ben stabiliti come il fumo per il cancro ai polmoni o l’esposizione al sole per il cancro della pelle, non ci sono comportamenti o esposizioni specifici che sono noti per aumentare il rischio di sviluppare questo particolare cancro.^[2]

Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che le persone che hanno ricevuto radioterapia per tumori precedenti hanno un rischio aumentato di sviluppare qualsiasi tipo di sarcoma, incluso il liposarcoma mixoide. Questo non significa che tutti coloro che ricevono radioterapia svilupperanno un sarcoma, ma rappresenta un fattore di rischio noto. La connessione tra esposizione alle radiazioni e successivo sviluppo di sarcoma suggerisce che il danno al DNA causato dalle radiazioni possa contribuire ai cambiamenti cellulari che portano al cancro.^[2]

Inoltre, alcune condizioni genetiche ereditate possono aumentare il rischio generale di sviluppare liposarcoma. La sindrome di Li-Fraumeni è una condizione ereditaria rara che aumenta significativamente il rischio di sviluppare diversi tipi di cancro, inclusi i sarcomi. Allo stesso modo, la neurofibromatosi, che causa la formazione di tumori sul tessuto nervoso, è associata a un rischio aumentato di alcuni sarcomi. Queste condizioni sono piuttosto rare e la maggior parte delle persone con liposarcoma a cellule rotonde non ha queste sindromi genetiche.^[1]

Riconoscere i Sintomi

Una delle sfide con il liposarcoma a cellule rotonde è che molte persone non hanno sintomi quando il cancro inizia a svilupparsi. Questi tumori possono crescere in modo silenzioso per diversi anni senza causare problemi evidenti. Questo è il motivo per cui il cancro viene talvolta scoperto solo quando è già cresciuto abbastanza o durante un esame per qualcos’altro completamente diverso.^[1][2]

Alla fine, man mano che il tumore cresce, i sintomi iniziano a comparire. Il sintomo più comune è un nodulo o gonfiore visibile sotto la pelle, tipicamente sul braccio, sulla gamba o in particolare sulla coscia. Molte persone notano questo nodulo perché continua a crescere persistentemente invece di scomparire da solo come farebbe un livido o una lesione minore. Il nodulo è spesso indolore all’inizio, motivo per cui le persone a volte aspettano prima di cercare assistenza medica.^[1][2]

Il dolore può svilupparsi se il tumore cresce abbastanza da premere sui nervi vicini o su altre strutture. Alcune persone sperimentano debolezza nel braccio o nella gamba colpiti, o notano intorpidimento nell’area intorno al nodulo. Man mano che il tumore continua a crescere, può causare gonfiore nell’area circostante. Altri sintomi possono includere sensazioni di stanchezza o affaticamento che non migliora con il riposo, nausea e perdita di peso involontaria. Questi sintomi più generali appaiono tipicamente in casi avanzati o quando il cancro si è diffuso oltre la sua posizione originale.^[1][2]

In alcuni casi, il liposarcoma mixoide/a cellule rotonde può diffondersi in sedi insolite. Mentre molti tumori si diffondono ai polmoni, questo tipo può diffondersi a tessuti molli e ossa in posizioni insolite. Può diffondersi alle aree di tessuto adiposo nella parte posteriore dell’addome (retroperitoneo), al tronco, al sacco intorno al cuore (pericardio) o all’ascella. Circa un terzo delle persone con liposarcoma mixoide/a cellule rotonde sperimenterà una malattia metastatica, il che significa che il cancro si diffonde ad altre parti del corpo. Questo può accadere in più sedi contemporaneamente o in momenti diversi.^[6]

Strategie di Prevenzione

Sfortunatamente, poiché le cause esatte del liposarcoma a cellule rotonde non sono completamente comprese, non esistono strategie comprovate per prevenire lo sviluppo di questo cancro. A differenza di alcuni tumori in cui i cambiamenti nello stile di vita come non fumare o proteggere la pelle dall’esposizione al sole possono ridurre il rischio, attualmente non ci sono comportamenti o abitudini noti che possano prevenire il liposarcoma mixoide/a cellule rotonde.^[1]

Per le persone che hanno ricevuto radioterapia come trattamento per un tumore precedente, essere consapevoli del rischio leggermente aumentato di sviluppare sarcomi è importante. Questo non significa evitare il trattamento radiante necessario, poiché i benefici del trattamento del tumore originale superano di gran lunga il piccolo rischio di sviluppare un futuro sarcoma. Tuttavia, significa che il monitoraggio a lungo termine e l’attenzione tempestiva a qualsiasi nuovo nodulo o massa è particolarmente importante per queste persone.^[2]

Per le persone con condizioni genetiche come la sindrome di Li-Fraumeni o la neurofibromatosi, il monitoraggio medico regolare e lo screening possono aiutare a rilevare i tumori precocemente quando sono più curabili. Questi individui dovrebbero lavorare a stretto contatto con i loro operatori sanitari per sviluppare un piano di sorveglianza appropriato basato sui loro fattori di rischio specifici.^[1]

L’approccio migliore per tutti è essere consapevoli del proprio corpo e cercare assistenza medica se si notano cambiamenti insoliti, in particolare noduli o gonfiori che persistono o crescono nel tempo. Sebbene questi sintomi siano molto più probabilmente condizioni benigne piuttosto che cancro, una valutazione precoce consente una diagnosi precoce se il cancro è presente, il che tipicamente porta a risultati di trattamento migliori.^[2]

Come il Corpo Cambia con Questa Malattia

Comprendere cosa accade nel corpo quando si sviluppa il liposarcoma a cellule rotonde aiuta a spiegare sia i sintomi che le persone sperimentano sia come funzionano i trattamenti. A livello cellulare, la malattia inizia quando le normali cellule adipose subiscono cambiamenti genetici che le trasformano in cellule tumorali. Questa trasformazione è guidata dalla proteina di fusione FUS-DDIT3 che interrompe le normali funzioni cellulari.^[1][4]

Le normali cellule adipose, chiamate adipociti, si sviluppano attraverso un processo attentamente regolato in cui le cellule immature maturano gradualmente in cellule adipose completamente formate. La proteina di fusione FUS-DDIT3 interferisce con questo processo di maturazione, impedendo alle cellule adipose di svilupparsi normalmente. Invece, le cellule rimangono in uno stato immaturo e iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato. Queste cellule anormali sono talvolta chiamate lipoblasti, che sono cellule adipose immature caratterizzate da un nucleo ipercromatico (centro con colorazione scura) che appare inciso o smerlato dal grasso nel citoplasma.^[5][6]

Quando esaminato al microscopio, il liposarcoma mixoide/a cellule rotonde ha un aspetto distintivo. Il tumore è composto da cellule primitive uniformi rotonde o ovali e piccoli lipoblasti incorporati in uno stroma mixoide prominente, che è una sostanza gelatinosa. Il tumore presenta anche una caratteristica rete di capillari ramificati (vasi sanguigni minuscoli) che è stata descritta come avente un aspetto a “rete metallica” o plessiforme. Nei tumori con una componente a cellule rotonde significativa, ci sono cellule rotonde più densamente impacchettate che danno a questi tumori il loro nome e comportamento più aggressivo.^[4][5][6]

Man mano che il tumore cresce, tipicamente forma masse grandi e ben definite all’interno dei muscoli. Quando i chirurghi esaminano questi tumori, spesso appaiono multinodulari (aventi più sezioni arrotondate) con una superficie liscia, gelatinosa e brillante nei tumori di grado inferiore. I tumori di grado superiore con più cellule rotonde tendono ad avere un aspetto più sodo e carnoso. I tumori di solito non mostrano aree visibili di morte tissutale (necrosi) sulla loro superficie.^[4]

Le cellule tumorali crescono lentamente nella maggior parte dei casi, motivo per cui i sintomi potrebbero non apparire per anni. Tuttavia, i tumori con una percentuale più alta di cellule rotonde crescono più rapidamente. Man mano che la massa si ingrandisce, inizia a premere sui tessuti circostanti. Se preme contro i nervi, causa dolore o intorpidimento. Se comprime i vasi sanguigni, può influenzare la circolazione. Se cresce abbastanza da premere contro i muscoli, può causare debolezza o difficoltà nel muovere l’arto colpito.^[2]

A differenza di molti altri tumori che si diffondono principalmente ai polmoni, il liposarcoma mixoide/a cellule rotonde ha un modello di diffusione insolito. Tende a metastatizzare ad altre sedi di tessuti molli e ossa piuttosto che seguire i tipici schemi di diffusione del cancro. Questo comportamento insolito riflette la biologia specifica di questo tipo di cancro e richiede ai medici di cercare la diffusione in sedi diverse rispetto a quelle che potrebbero cercare per altri tumori.^[2][6]

Come Viene Diagnosticato

Quando vi rivolgete al vostro medico per preoccupazioni relative a un possibile tumore, il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico approfondito. Il medico osserverà e palperà il nodulo, ponendo domande su quando lo avete notato per la prima volta, se è cambiato di dimensioni e se avete sperimentato sintomi associati. Questa valutazione iniziale aiuta a determinare quali esami aggiuntivi potrebbero essere necessari.^[1]

Esami di imaging

Una volta identificato un nodulo sospetto, il medico prescriverà scansioni diagnostiche per ottenere una visione dettagliata di ciò che sta accadendo all’interno del vostro corpo. Queste scansioni sono fondamentali perché mostrano non solo dove si trova il tumore, ma anche quanto è cresciuto e se potrebbe essersi diffuso ad altre aree. La tomografia computerizzata, comunemente chiamata TC, utilizza raggi X per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo. Questo tipo di scansione aiuta i medici a vedere le dimensioni e la posizione del tumore, compresa la sua vicinanza a organi principali, vasi sanguigni e nervi.^[2]

La risonanza magnetica, o RM, è un’altra tecnica di imaging frequentemente utilizzata nella diagnosi del liposarcoma a cellule rotonde. A differenza della TC, la risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini dettagliate dei tessuti molli. Questo esame è particolarmente utile per esaminare tumori nelle braccia e nelle gambe perché fornisce eccellenti immagini di muscoli, nervi e vasi sanguigni che potrebbero essere interessati dal tumore. La risonanza magnetica può mostrare al team medico esattamente come il tumore si relaziona alle strutture circostanti, informazione essenziale per pianificare il trattamento.^[2]

Oltre a esaminare la sede del tumore primario, gli esami di imaging verificano anche la presenza di segni che il tumore si sia diffuso ad altre parti del corpo. Il liposarcoma a cellule rotonde presenta un pattern di diffusione insolito rispetto ad altri tumori. Può diffondersi in localizzazioni inaspettate, incluse altre aree di tessuto molle, ossa come le ossa pelviche o la colonna vertebrale, e organi tra cui cuore, polmoni o esofago. I medici eseguiranno tipicamente imaging del torace e dell’addome per cercare eventuali segni di diffusione, poiché circa un terzo delle persone con questo tipo di tumore svilupperà eventualmente una malattia metastatica, il che significa che il tumore si è diffuso oltre il punto di origine.^[6]

Procedure di biopsia

Sebbene gli esami di imaging forniscano informazioni preziose sulle dimensioni e la posizione di un tumore, non possono determinare definitivamente se sia canceroso o di che tipo di tumore si tratti. Per fare una diagnosi accurata, i medici devono esaminare le cellule tumorali effettive al microscopio. È qui che la biopsia diventa essenziale. Durante una biopsia, il medico rimuove un piccolo campione di tessuto dal tumore utilizzando un ago. Questa procedura viene tipicamente eseguita con anestesia locale per ridurre al minimo il disagio.^[1]

Il campione di tessuto raccolto durante la biopsia viene inviato a un laboratorio dove uno specialista chiamato patologo esamina le cellule al microscopio. Il patologo cerca caratteristiche specifiche che identificano il tipo di tumore. Nel liposarcoma a cellule rotonde, le cellule hanno un aspetto distintivo. Sono uniformi e di forma rotonda o ovale, ed esistono all’interno di una sostanza gelatinosa chiamata stroma mixoide. Il tumore contiene anche piccole cellule adipose immature chiamate lipoblasti e presenta un caratteristico pattern ramificato di piccoli vasi sanguigni chiamati capillari.^[4]

Test molecolari e genetici

La diagnosi moderna del liposarcoma a cellule rotonde va oltre la semplice osservazione delle cellule al microscopio. I medici ora utilizzano sofisticati test molecolari e genetici per confermare la diagnosi con maggiore certezza. Questi test cercano specifici cambiamenti genetici caratteristici di questo tipo di tumore. Nella maggior parte dei casi di liposarcoma a cellule rotonde—circa il 90 percento—le cellule tumorali contengono un’anomalia cromosomica distintiva in cui parti di due cromosomi diversi si sono scambiate di posto, un cambiamento chiamato traslocazione.^[6]

Questa traslocazione fa sì che due geni, chiamati FUS e DDIT3 (noto anche come CHOP), si uniscano in un modo che non dovrebbero. Quando questi geni si fondono, creano una proteina anomala che disturba la normale funzione cellulare e promuove lo sviluppo del tumore. I laboratori possono rilevare questa fusione genetica caratteristica utilizzando tecniche specializzate come l’ibridazione in situ fluorescente (FISH) o un test chiamato RT-PCR. Trovare questo cambiamento genetico caratteristico aiuta a confermare la diagnosi e distingue il liposarcoma a cellule rotonde da altri tipi di tumori che potrebbero apparire simili al microscopio.^[1]

Percorsi per Gestire un Tumore Raro

Quando una persona riceve la diagnosi di liposarcoma a cellule rotonde, il primo passo è comprendere cosa significhi per il proprio percorso terapeutico. L’obiettivo principale della terapia è rimuovere completamente il tumore e prevenirne la diffusione ad altre parti del corpo. Poiché questo cancro tende a crescere in modo più aggressivo rispetto ad altri tipi di liposarcoma, il trattamento spesso prevede diversi approcci che lavorano insieme. I medici considerano vari fattori nella pianificazione delle cure, tra cui le dimensioni del tumore, la sua posizione, l’eventuale diffusione e lo stato di salute generale del paziente.^[1]

Chirurgia

La chirurgia rimane la pietra angolare del trattamento per il liposarcoma a cellule rotonde. L’obiettivo del chirurgo è rimuovere l’intero tumore insieme a un bordo circostante di tessuto sano, chiamato margine. Questo margine aiuta a garantire che eventuali cellule cancerose invisibili a occhio nudo vengano rimosse insieme al tumore, il che riduce la probabilità che il cancro ritorni nella stessa posizione.^[1] L’intervento chirurgico è spesso complesso perché il tumore può trovarsi vicino a importanti nervi, vasi sanguigni o muscoli.

Radioterapia

La radioterapia svolge un ruolo importante nel trattamento del liposarcoma a cellule rotonde e può essere utilizzata in momenti diversi durante il trattamento. La radioterapia utilizza fasci ad alta energia per distruggere le cellule cancerose. Quando somministrata prima dell’intervento chirurgico, mira a ridurre il tumore, rendendolo più facile da rimuovere completamente. Questo approccio, chiamato terapia neoadiuvante, può anche ridurre la quantità di tessuto sano che deve essere rimosso durante l’intervento chirurgico.^[1]

La radioterapia può anche essere somministrata dopo l’intervento chirurgico se il chirurgo è preoccupato che possano rimanere alcune cellule tumorali, o se il margine attorno al tumore rimosso era vicino alle cellule cancerose. Questo approccio di terapia adiuvante aiuta a prevenire il ritorno del cancro nella stessa posizione. Il liposarcoma a cellule rotonde risponde particolarmente bene alla radioterapia rispetto a molti altri tipi di sarcoma, rendendo questo trattamento particolarmente prezioso.^[6]

Chemioterapia

La chemioterapia utilizza farmaci per uccidere le cellule cancerose in tutto il corpo. Per il liposarcoma a cellule rotonde, la chemioterapia viene tipicamente considerata quando il tumore è grande (superiore a 5 centimetri), difficile da rimuovere completamente con la chirurgia, o si è già diffuso ad altre parti del corpo.^[1] A differenza della chirurgia e della radioterapia, che colpiscono il tumore in una sola posizione, la chemioterapia viaggia attraverso il flusso sanguigno per raggiungere le cellule cancerose ovunque nel corpo.

I farmaci chemioterapici più comunemente utilizzati per il liposarcoma includono la doxorubicina e l’ifosfamide. La doxorubicina appartiene a una classe di farmaci chiamati antracicline, che agiscono interferendo con il DNA all’interno delle cellule cancerose, impedendo loro di dividersi e crescere. L’ifosfamide è un agente alchilante che danneggia il DNA delle cellule cancerose in modo diverso. Questi farmaci vengono spesso usati insieme perché attaccano le cellule cancerose attraverso meccanismi differenti, rendendo il trattamento più efficace.^[6]

Un’opzione chemioterapica di seconda linea è la trabectedina (nome commerciale Yondelis), approvata negli Stati Uniti nel 2015 per pazienti il cui cancro si è diffuso o non può essere rimosso chirurgicamente, e che hanno già provato la chemioterapia a base di antracicline. La trabectedina funziona diversamente dalla chemioterapia tradizionale: si lega a parti specifiche del DNA all’interno delle cellule, interferendo con la divisione cellulare e innescando la morte delle cellule cancerose.^[15]

Un altro farmaco, l’eribulina (nome commerciale Halaven), è stato approvato dalla FDA nel 2016 per situazioni simili. L’eribulina è un inibitore dei microtubuli, il che significa che impedisce alle cellule cancerose di dividersi correttamente interferendo con strutture all’interno delle cellule chiamate microtubuli. Nei pazienti con liposarcoma che avevano precedentemente ricevuto trattamento a base di antracicline, l’eribulina ha mostrato un miglioramento di 7 mesi nella sopravvivenza rispetto al farmaco chemioterapico dacarbazina (15,6 mesi contro 8,4 mesi).^[15]

Vivere con il Liposarcoma a Cellule Rotonde

Quando qualcuno riceve una diagnosi di liposarcoma a cellule rotonde, una delle prime domande che viene in mente riguarda cosa riserva il futuro. La prognosi—il termine medico che indica come ci si aspetta che una malattia ti influenzi nel tempo—varia notevolmente da persona a persona con questa condizione. Comprendere la prognosi richiede di esaminare diversi fattori che influenzano come la malattia potrebbe progredire e rispondere al trattamento.^[1]

Le prospettive per qualcuno con liposarcoma a cellule rotonde dipendono in modo significativo dalle caratteristiche specifiche del loro tumore. Il punto in cui il tumore si trova nel corpo gioca un ruolo importante nel determinare la prognosi. I tumori che appaiono nelle braccia o nelle gambe possono essere più facili da trattare chirurgicamente rispetto a quelli in altre posizioni. Se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo al momento della diagnosi è un altro fattore critico. Anche la quantità di tumore che i chirurghi possono rimuovere durante l’intervento influenza i risultati a lungo termine.^[1]

Per i pazienti il cui liposarcoma a cellule rotonde è piccolo e non si è diffuso ad altre parti del corpo, il tasso di sopravvivenza a cinque anni supera l’80%. Questa statistica rappresenta la percentuale di persone che sono vive cinque anni dopo la loro diagnosi. Tuttavia, è essenziale comprendere che i tassi di sopravvivenza sono stime basate su grandi gruppi di persone e non possono prevedere cosa accadrà a qualsiasi persona individuale. La tua prognosi personale dipende dalla tua situazione unica, inclusa la tua salute generale, come il tuo tumore risponde al trattamento e altri fattori che il tuo team medico può aiutarti a comprendere.^[1]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con liposarcoma a cellule rotonde influisce su molti aspetti della vita quotidiana, estendendosi ben oltre i sintomi fisici della malattia. L’impatto tocca le capacità fisiche, il benessere emotivo, le relazioni sociali, le responsabilità lavorative e le attività personali che portano gioia e significato alla vita. Comprendere questi effetti aiuta i pazienti e le famiglie a prepararsi per i cambiamenti e trovare modi per mantenere la qualità della vita durante il trattamento e la guarigione.

Fisicamente, il tumore e il suo trattamento possono creare sfide significative. Un tumore grande nella gamba può rendere difficile o doloroso camminare, salire le scale o stare in piedi per lunghi periodi. Se il tumore colpisce un braccio, potrebbe interferire con compiti che richiedono forza o controllo motorio fine, come scrivere, cucinare o attività di cura personale. La chirurgia per rimuovere il tumore richiede spesso un periodo di recupero durante il quale il movimento è limitato ed è necessaria una riabilitazione graduale per riacquistare forza e funzione.^[2]

Emotivamente, una diagnosi di cancro porta sfide profonde. Molte persone sperimentano paura e ansia per il futuro, preoccupazione su se il trattamento funzionerà, o preoccupazione su come la malattia potrebbe influenzare i loro cari. L’incertezza di vivere con il cancro—non sapere esattamente come la malattia progredir໠o se potrebbe ritornare—può creare stress emotivo continuo. Alcune persone si sentono sopraffatte dalla quantità di informazioni mediche che devono comprendere e dalle decisioni che devono prendere riguardo al trattamento.^[1]

Studi Clinici in Corso

Gli studi clinici sono studi di ricerca accuratamente progettati che testano nuovi trattamenti per vedere se sono sicuri ed efficaci. Partecipare a uno studio clinico può dare ai pazienti accesso a terapie promettenti prima che diventino ampiamente disponibili. Attualmente sono in corso 4 studi clinici dedicati specificamente al liposarcoma a cellule rotonde.

Terapie cellulari avanzate

Due studi clinici stanno valutando trattamenti innovativi di terapia cellulare che utilizzano le cellule immunitarie del paziente stesso. Questi trattamenti prevedono la modifica delle cellule T del paziente in laboratorio per riconoscere e attaccare meglio le cellule tumorali. Le cellule T modificate vengono poi reinfuse nel corpo del paziente per combattere il cancro.

Il primo studio valuta il GSK3377794 (Letetresgene Autoleucel) per pazienti con sarcoma sinoviale e liposarcoma mixoide/a cellule rotonde, condotto in Francia, Italia, Paesi Bassi e Spagna. I partecipanti devono avere una diagnosi confermata con evidenza di specifici marcatori genetici e il tumore deve essere positivo per la proteina NY-ESO-1 in almeno il 30% delle cellule. I candidati devono possedere i marcatori genetici HLA-A*02:01, HLA-A*02:05 e/o HLA-A*02:06.

Il secondo studio esamina l’Afamitresgene autoleucel per pazienti con sarcoma sinoviale avanzato o liposarcoma mixoide/a cellule rotonde, condotto in Francia e Spagna. I criteri di inclusione richiedono un’età compresa tra 16 e 75 anni e che i candidati siano positivi per i marcatori genetici HLA-A*02. Il tumore deve esprimere la proteina MAGE-A4 in almeno il 30% delle cellule.

Terapie combinate e trattamenti innovativi

Un terzo studio valuta un nuovo trattamento chiamato INT230-6, una terapia combinata di solfato di vinblastina e cisplatino che viene somministrata direttamente nel tumore tramite iniezione intratumorale. Lo studio, condotto in Francia, Germania, Italia, Polonia e Spagna, confronta questo nuovo trattamento con le cure standard come Halaven (eribulina), Trabectedina o Pazopanib. I partecipanti devono avere almeno 18 anni e una diagnosi confermata di sarcoma dei tessuti molli non resecabile, localmente avanzato o metastatico, inclusi diversi sottotipi di liposarcoma.

Il quarto studio, condotto in Germania, confronta la trabectedina da sola con la trabectedina combinata con tTF-NGR (un farmaco sperimentale) per pazienti con sarcoma dei tessuti molli metastatico o refrattario. Il farmaco sperimentale tTF-NGR è progettato per concentrare il farmaco chemioterapico all’interno del tumore. I criteri di inclusione richiedono un’età compresa tra 18 e 75 anni e una diagnosi confermata di sarcoma dei tessuti molli ad alto grado. Un criterio fondamentale è che il tumore deve risultare positivo per CD13 (un marcatore proteico specifico).

Liposarcoma mixoide, Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde, MRCLS

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