La miastenia gravis è una condizione cronica che interrompe il modo in cui i nervi e i muscoli comunicano tra loro, portando a una debolezza muscolare che peggiora con l’attività e migliora con il riposo.

La miastenia oculare è una forma di malattia autoimmune che causa debolezza specificamente nei muscoli che controllano gli occhi e le palpebre, portando a sintomi come palpebre cadenti e visione doppia che possono disturbare significativamente la vita quotidiana.

La mielofibrosi è un tumore del sangue raro che compromette la capacità del midollo osseo di produrre cellule del sangue sane.

La mielofibrosi primaria è un tumore raro del sangue che causa la formazione di tessuto cicatriziale all’interno del midollo osseo, compromettendo la capacità dell’organismo di produrre cellule ematiche sane e portando a una serie di complicazioni che possono influenzare significativamente la vita quotidiana.

Il mieloma plasmacellulare, più comunemente conosciuto come mieloma multiplo, è un tumore che si sviluppa in cellule specializzate del sangue chiamate plasmacellule, che normalmente aiutano a proteggere il corpo dalle infezioni producendo anticorpi.

Il mieloma plasmacellulare recidivante, chiamato anche mieloma multiplo ricorrente, è una realtà che la maggior parte delle persone con questo tumore del sangue dovrà affrontare a un certo punto del proprio percorso con la malattia. Sebbene questo possa risultare scoraggiante, le moderne opzioni di trattamento stanno offrendo ai pazienti più speranza e tempo che mai, con i medici ora in grado di proporre diversi approcci differenti per aiutare a controllare la malattia quando si ripresenta.

Il mieloma plasmacellulare refrattario, noto anche come mieloma multiplo refrattario, descrive una situazione difficile in cui il cancro delle plasmacellule non risponde al trattamento fin dall’inizio, oppure smette di rispondere dopo aver inizialmente funzionato. Questa condizione richiede una gestione attenta e spesso un cambiamento nella strategia terapeutica per aiutare a controllare la malattia e migliorare la qualità della vita.

La miopatia infiammatoria idiopatica rappresenta un gruppo complesso di disturbi muscolari in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente il tessuto muscolare sano, causando debolezza, affaticamento e talvolta effetti diffusi su più organi.

La miopatia mitocondriale è un gruppo di malattie muscolari che si manifestano quando le piccole fabbriche di energia all’interno delle nostre cellule non riescono a produrre abbastanza energia per far funzionare il corpo in modo corretto.

La miosite da corpi inclusi è una malattia muscolare lentamente progressiva che tipicamente compare dopo i 50 anni, causando una graduale debolezza nelle mani, nelle dita e nelle cosce. A differenza di molte altre condizioni infiammatorie, colpisce gli uomini più spesso delle donne e presenta sfide uniche sia nella diagnosi che nel trattamento. Comprendere questa condizione può aiutare i pazienti e le famiglie ad affrontare il percorso con maggiore chiarezza e preparazione.

La miosite immuno-mediata è una malattia autoimmune rara in cui il sistema di difesa dell’organismo attacca erroneamente il proprio tessuto muscolare, causando infiammazione e debolezza che possono modificare drasticamente la capacità di una persona di svolgere le attività quotidiane.

La miosite necrotizzante, nota anche come miopatia necrotizzante immuno-mediata, è una rara malattia muscolare che causa grave debolezza su entrambi i lati del corpo innescando la morte delle cellule muscolari. Questa condizione autoimmune colpisce tipicamente i muscoli più vicini al centro del corpo, come le spalle, i fianchi e le cosce, rendendo attività quotidiane come salire le scale o sollevare le braccia sopra la testa sempre più difficili.

La miotonia è una condizione in cui i muscoli non riescono a rilassarsi rapidamente dopo essersi contratti, causando rigidità e difficoltà nel rilasciare la presa o nell’eseguire determinati movimenti. Questo disturbo ereditario, sebbene raro, può avere un impatto significativo sulle attività quotidiane e richiede un’attenta gestione medica per tutta la vita.

Il mixofibrosarcoma è un tipo raro di cancro che cresce nel tessuto connettivo, presentandosi più spesso come un nodulo che cresce lentamente sotto la pelle delle braccia o delle gambe, colpendo principalmente gli adulti più anziani.

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie ereditarie rare in cui il corpo non riesce a degradare correttamente lunghe catene di molecole di zucchero, causando il loro accumulo nelle cellule di tutto l’organismo e provocando danni progressivi a organi, ossa e tessuti che possono avere un impatto significativo sulla vita di una persona.

La mucopolisaccaridosi di tipo I è una rara condizione ereditaria che colpisce progressivamente molte parti del corpo a causa dell’accumulo di molecole complesse di zuccheri all’interno delle cellule, causando danni che peggiorano nel tempo.

La mucopolisaccaridosi tipo II, conosciuta anche come sindrome di Hunter, è una rara malattia ereditaria che colpisce progressivamente molte parti del corpo, manifestandosi quasi esclusivamente nei maschi ed è causata dall’incapacità dell’organismo di scomporre correttamente alcune molecole complesse di zucchero.

La mucopolisaccaridosi di tipo III, conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo, è una malattia ereditaria rara che danneggia principalmente il cervello e il midollo spinale, portando a un grave declino intellettuale, problemi comportamentali e progressiva perdita delle capacità nei bambini affetti.

Le mutazioni attivanti del gene PIK3CA rappresentano una delle alterazioni genetiche più comuni riscontrate in molti tumori umani, svolgendo un ruolo cruciale nello sviluppo e nella crescita dei tumori, anche se sorprendentemente la loro presenza non sempre predice un esito sfavorevole per i pazienti.