La macroglobulinemia di Waldenstrom è un tumore del sangue raro che cresce lentamente e colpisce un tipo particolare di globuli bianchi nel midollo osseo.

La macroglobulinemia di Waldenström è un raro tumore del sangue che non può essere completamente guarito, il che significa che anche dopo un trattamento efficace, la malattia può ritornare nel tempo.

La macroglobulinemia di Waldenström refrattaria rappresenta una forma complessa di linfoma non-Hodgkin che si verifica quando la malattia smette di rispondere al trattamento o ritorna rapidamente dopo una remissione iniziale, richiedendo approcci terapeutici specializzati e una gestione attenta per controllare il cancro e preservare la qualità della vita.

La malattia a cellule falciformi è un gruppo di disturbi ereditari del sangue che causa la deformazione dei globuli rossi, i quali assumono una forma a mezzaluna o falce, portando a blocchi dei vasi sanguigni, episodi di dolore severo e gravi complicazioni per la salute che colpiscono molte parti del corpo.

La malattia acuta del trapianto contro l’ospite è una complicazione grave che può verificarsi dopo aver ricevuto cellule staminali donate durante un trapianto allogenico. Quando le cellule immunitarie del donatore scambiano il corpo del ricevente per qualcosa di estraneo, lanciano un attacco contro tessuti e organi sani, creando una condizione che colpisce migliaia di pazienti trapiantati in tutto il mondo ogni anno.

La malattia acuta del trapianto contro l’ospite nel fegato è una grave complicanza che può verificarsi dopo un trapianto di cellule staminali o midollo osseo, quando le cellule immunitarie del donatore attaccano il tessuto epatico del ricevente, causando infiammazione e potenziali danni a questo organo vitale.

La malattia acuta del trapianto contro l’ospite nell’intestino è una grave complicanza che può verificarsi dopo un trapianto di cellule staminali o di midollo osseo, in cui le cellule immunitarie donate attaccano per errore il sistema digestivo del ricevente, causando sintomi come diarrea, dolore addominale e complicanze potenzialmente letali.

La malattia acuta del trapianto contro l’ospite nella cute è una grave reazione immunitaria che può verificarsi dopo aver ricevuto cellule staminali da un donatore.

La malattia associata agli anticorpi della glicoproteina oligodendrocitaria mielinica

La malattia cistica del rene congenita comprende un ampio gruppo di condizioni presenti alla nascita che influenzano lo sviluppo dei reni prima che il bambino nasca.

La malattia correlata a immunoglobulina G4 è una condizione immunitaria complessa che può danneggiare silenziosamente diversi organi prima ancora che i pazienti si rendano conto che qualcosa non va, mascherandosi spesso da tumore o altre malattie gravi.

La malattia cronica del trapianto contro l’ospite è una complicanza grave che può svilupparsi dopo che una persona riceve cellule staminali donate da un’altra persona durante un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.

La malattia cronica del trapianto contro l’ospite nel fegato è una complicanza seria che può svilupparsi dopo un trapianto allogenico di cellule staminali o di midollo osseo, quando le cellule immunitarie del donatore attaccano erroneamente il tessuto epatico del ricevente, causando infiammazione e potenziali cicatrici che richiedono un’attenta gestione medica.

La malattia cronica del trapianto contro l’ospite nell’intestino è una complicanza grave che può svilupparsi dopo aver ricevuto cellule staminali da un donatore attraverso un trapianto allogenico, in cui le cellule immunitarie donate attaccano erroneamente il sistema digestivo del ricevente.

La malattia cronica del trapianto contro l’ospite che colpisce la cute è una complicazione grave che può svilupparsi dopo un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, in cui le cellule immunitarie del donatore attaccano per errore il corpo del ricevente, interessando particolarmente la pelle e spesso modificando profondamente la qualità di vita dei sopravvissuti al trapianto.

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I è una rara condizione ereditaria che impedisce al corpo di mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue, soprattutto durante il digiuno. Identificata per la prima volta quasi un secolo fa, questo disturbo colpisce il modo in cui il fegato e i reni processano lo zucchero immagazzinato, portando a serie sfide metaboliche che richiedono una gestione attenta per tutta la vita.

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, nota anche come malattia di Pompe, è una condizione ereditaria rara che colpisce il modo in cui il corpo scompone il glicogeno, uno zucchero complesso che funge da fonte di energia. Quando l’enzima responsabile della scomposizione del glicogeno è assente o carente, questo zucchero si accumula nelle cellule di tutto il corpo, in particolare nei muscoli e nel cuore, causando debolezza progressiva e altri gravi problemi di salute.

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo V è una condizione ereditaria rara che compromette la capacità dei muscoli di utilizzare l’energia immagazzinata.

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di oltre 70 condizioni rare ereditarie che causano l’accumulo di materiali tossici nelle cellule del corpo, portando a danni progressivi agli organi e ai tessuti in tutto l’organismo.

La malattia da anticorpi anti-membrana basale glomerulare è una condizione autoimmune rara e aggressiva che attacca i reni e i polmoni, richiedendo attenzione medica immediata per prevenire complicazioni potenzialmente mortali. Comprendere questa malattia può aiutare i pazienti e le loro famiglie a riconoscere i primi segnali di allarme e a cercare tempestivamente un trattamento.

La malattia da inclusione dei microvilli è una rara condizione genetica che colpisce l’intestino e si manifesta subito dopo la nascita, causando una diarrea acquosa grave e inarrestabile che rende impossibile per i neonati assorbire il cibo e i liquidi necessari per sopravvivere.

La malattia del trapianto contro l’ospite è una complicazione grave che può verificarsi dopo aver ricevuto cellule staminali o midollo osseo donato da un’altra persona, quando le cellule immunitarie del donatore attaccano per errore i tessuti e gli organi del ricevente.

I disturbi della sintesi degli acidi biliari sono condizioni genetiche rare che impediscono al corpo di produrre acidi biliari normali, causando gravi danni al fegato e complicazioni che possono colpire neonati, bambini e adulti in modi diversi.

La malattia di Albright, conosciuta anche come sindrome di McCune-Albright, è una condizione genetica rara che crea un complesso puzzle che colpisce ossa, pelle e ormoni.

La malattia di Alexander è una rara patologia genetica che danneggia progressivamente il sistema nervoso, colpendo in particolare la sostanza bianca del cervello e causando sintomi che possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita, dall’infanzia fino all’età adulta.

La malattia di Castleman è un gruppo raro di disturbi che causa un sistema immunitario iperattivo, portando a linfonodi ingrossati e cambiamenti tissutali che possono colpire molte parti del corpo. Mentre alcune forme coinvolgono una singola area e possono causare pochi sintomi, altre colpiscono più regioni e possono diventare potenzialmente letali senza un trattamento adeguato.

La malattia di Dent è un raro disturbo genetico renale che colpisce quasi esclusivamente i maschi, causando un danno progressivo alle strutture renali chiamate tubuli prossimali, spesso portando alla formazione di calcoli renali e infine all’insufficienza renale in età adulta.

La malattia di Erdheim-Chester è un raro disturbo del sangue in cui cellule immunitarie chiamate istiociti si moltiplicano in modo incontrollato, diffondendosi in tutto il corpo e causando danni a organi e tessuti in modi che possono variare da completamente silenti a potenzialmente letali.

La malattia di Fabry è una condizione ereditaria rara che compromette la capacità dell’organismo di scomporre alcuni grassi, portando al loro pericoloso accumulo nei vasi sanguigni e negli organi di tutto il corpo.

La malattia di Gaucher tipo I è una condizione ereditaria rara in cui sostanze grasse si accumulano negli organi e nelle ossa del corpo, causando dolore, affaticamento e ingrossamento degli organi. Sebbene non possa essere curata, i trattamenti moderni permettono a molte persone con questa condizione di vivere una vita piena e attiva.

La malattia di Gaucher tipo III è una patologia ereditaria rara che colpisce diversi sistemi del corpo, incluso il cervello. Sebbene le persone con questa forma della malattia affrontino sfide significative, comprendere la condizione ed esplorare le opzioni terapeutiche disponibili può aiutare i pazienti e le famiglie a orientarsi meglio nel loro percorso.

La malattia di Glanzmann, chiamata anche tromboastenia di Glanzmann, è un raro disturbo emorragico ereditario che compromette la capacità dell’organismo di formare coaguli di sangue correttamente, causando lividi facili e episodi di sanguinamento prolungato per tutta la vita di una persona.

La malattia di Hodgkin, oggi comunemente chiamata linfoma di Hodgkin, è un tipo di tumore che si sviluppa nel sistema linfatico, una parte vitale della rete di difesa immunitaria dell’organismo. Questo tumore raro ma altamente trattabile inizia tipicamente in specifici globuli bianchi e spesso si manifesta per la prima volta come un gonfiore indolore nei linfonodi del collo, del torace o di altre zone.

La malattia di Huntington è una condizione genetica che causa la graduale distruzione e morte delle cellule cerebrali, portando a movimenti incontrollabili, cambiamenti nel pensiero e alterazioni dell’umore e del comportamento. Si trasmette attraverso le famiglie, e i sintomi tipicamente iniziano tra i 30 e i 50 anni, peggiorando lentamente nel tempo. Sebbene attualmente non esista una cura, trattamenti e supporto possono aiutare a gestire i sintomi e mantenere la qualità della vita il più a lungo possibile.

La malattia di Kawasaki è una condizione rara ma grave che causa infiammazione nelle pareti dei vasi sanguigni in tutto il corpo, soprattutto nei bambini piccoli. Anche se può sembrare spaventosa per i genitori, capire cos’è, come si manifesta e quali opzioni di trattamento esistono può aiutare le famiglie ad affrontare questa difficile diagnosi con maggiore fiducia e tranquillità.

La malattia di Krabbe è una condizione ereditaria rara che danneggia progressivamente il sistema nervoso, manifestandosi tipicamente nei neonati ma talvolta colpendo anche bambini più grandi e adulti.

La malattia di Niemann-Pick è un gruppo di condizioni rare ereditarie che influenzano il modo in cui il corpo scompone i grassi all’interno delle cellule, portando a un accumulo dannoso che può danneggiare il cervello, i nervi, il fegato, la milza e altri organi nel tempo.

La malattia di Paget vulvare è una rara condizione della pelle che colpisce l’area genitale esterna femminile, spesso scambiata per comuni problemi cutanei come l’eczema. Questa condizione a crescita lenta si manifesta tipicamente nelle donne in postmenopausa e si presenta come chiazze rosse, pruriginose e squamose che possono persistere per anni prima di una diagnosi corretta.

La malattia di Pelizaeus-Merzbacher è una rara patologia ereditaria che colpisce il cervello e il midollo spinale, interessando principalmente i maschi. Questa condizione interferisce con la formazione della mielina, il rivestimento protettivo che avvolge le fibre nervose, portando a progressive difficoltà neurologiche che influenzano il movimento, la coordinazione e lo sviluppo.

La malattia di Stargardt è una rara condizione genetica oculare che ruba lentamente la visione centrale, di solito iniziando nell’infanzia o nell’adolescenza, lasciando migliaia di giovani ad affrontare sfide quotidiane che la maggior parte delle persone non può vedere.

La malattia di Still è una condizione infiammatoria rara che causa un malfunzionamento del sistema immunitario, portando a febbre alta, un’eruzione cutanea caratteristica e dolore articolare.

La malattia di Tourette è una condizione neurologica che causa alle persone movimenti improvvisi e involontari o suoni chiamati tic, che tipicamente iniziano nell’infanzia e possono variare da lievi a gravi, influenzando il modo in cui gli individui comunicano e interagiscono con il mondo che li circonda.

La malattia di von Hippel-Lindau è una rara patologia genetica che causa la formazione di tumori e cisti in diverse parti del corpo nel corso della vita di una persona, richiedendo un attento monitoraggio e un approccio coordinato alle cure da parte di diversi specialisti medici.

La malattia di von Willebrand è una condizione emorragica permanente che influisce sulla coagulazione del sangue, rendendo più difficile per il corpo arrestare il sanguinamento dopo un infortunio o un intervento chirurgico.

La malattia gastrointestinale da fibrosi cistica colpisce il sistema digestivo dal pancreas all’intestino, creando difficoltà nell’assorbimento dei nutrienti, nella digestione e nella crescita complessiva. Comprendere come questa condizione genetica influisce sull’apparato digerente può aiutare i pazienti e le famiglie a gestire meglio i sintomi e mantenere una salute migliore per tutta la vita.

La malattia granulomatosa cronica è una rara condizione genetica in cui il sistema di difesa dell’organismo fatica a combattere determinate infezioni, lasciando gli individui vulnerabili a infezioni batteriche e fungine ricorrenti che possono colpire più organi e richiedere vigilanza e trattamento per tutta la vita.

La malattia policistica del fegato è una condizione genetica rara che causa la crescita di numerose sacche piene di liquido nel fegato, spesso senza alcun sintomo. Mentre la maggior parte delle persone vive una vita normale senza sapere di averla, alcune possono provare disagio quando le cisti crescono di dimensioni e numero.

La malformazione linfatica è una condizione in cui i vasi linfatici si sviluppano in modo anomalo prima della nascita, formando cisti piene di liquido che possono comparire ovunque nel corpo. Sebbene queste crescite non siano cancerose, possono causare gonfiore, disagio e talvolta complicazioni gravi a seconda della loro posizione e dimensione.

Le malformazioni vascolari sono anomalie dei vasi sanguigni tipicamente presenti dalla nascita, anche se potrebbero non diventare evidenti fino all’infanzia o persino all’età adulta. Queste anomalie possono comparire ovunque nel corpo e variano da segni simili a voglie innocue a condizioni gravi che richiedono attenzione medica.

La malformazione venosa è una condizione in cui le vene si sviluppano in modo anomalo, formando ammassi intrecciati che possono apparire ovunque nel corpo, da macchie visibili sulla pelle a lesioni nei tessuti profondi che potrebbero non essere notate per anni.

La mastocitosi è una patologia rara che si verifica quando i mastociti, i guardiani del sistema immunitario contro allergeni e batteri, iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato e ad accumularsi in varie parti del corpo, scatenando reazioni persistenti simili a quelle allergiche che possono variare da una lieve irritazione cutanea a complicazioni potenzialmente fatali.

La mastocitosi sistemica è una rara malattia del sangue in cui il corpo produce troppe mastocellule anomale che si accumulano in vari organi, causando una vasta gamma di sintomi che possono colpire la pelle, il sistema digestivo, le ossa e altre parti del corpo.

La mastocitosi sistemica avanzata è una rara e progressiva malattia del sangue in cui mastociti anomali si accumulano in modo incontrollabile in vari organi del corpo, causando potenzialmente danni agli organi e riducendo l’aspettativa di vita.

La mastocitosi sistemica indolente è una condizione rara e cronica in cui mastociti anomali—un tipo di globuli bianchi coinvolti nelle reazioni allergiche—si accumulano principalmente nel midollo osseo e talvolta in altri organi come la pelle. La maggior parte delle persone con questa condizione vive molti anni con sintomi che possono essere impegnativi ma sono generalmente gestibili con cure adeguate e attenzione ai fattori scatenanti.

Il medulloblastoma è un tumore cerebrale maligno che ha origine nel cervelletto, una regione situata nella parte posteriore del cervello che controlla l’equilibrio e il movimento. Sebbene possa colpire chiunque, questo tumore aggressivo colpisce più comunemente i bambini piccoli, rendendolo il tumore cerebrale maligno più frequente nei pazienti pediatrici.

Quando il medulloblastoma ritorna dopo il trattamento iniziale, le famiglie si trovano ad affrontare una delle situazioni più difficili nella cura del cancro infantile.

Il melanoma della coroide è un raro ma grave tumore dell’occhio che si sviluppa nello strato di vasi sanguigni sotto la retina, spesso scoperto durante esami oculistici di routine prima ancora che compaiano i sintomi.

Il melanoma oculare è una forma rara ma grave di tumore che si sviluppa nelle cellule produttrici di melanina dell’occhio.

Il melanoma uveale è una forma rara ma grave di tumore oculare che si sviluppa nello strato intermedio dell’occhio, noto come uvea.

Il mesotelioma pleurico è un tumore raro e aggressivo che si sviluppa nella sottile membrana che riveste i polmoni e la parete toracica, quasi sempre collegato a una passata esposizione alle fibre di amianto che possono impiegare decenni prima di scatenare la malattia.