Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Le persone che vivono con sclerosi sistemica (chiamata anche sclerodermia) dovrebbero essere particolarmente consapevoli della possibilità di sviluppare ulcere digitali, soprattutto se sperimentano il fenomeno di Raynaud. Il fenomeno di Raynaud è una condizione in cui i vasi sanguigni delle dita delle mani e dei piedi si restringono in modo drammatico in risposta al freddo o allo stress, causando un cambiamento di colore delle dita: prima bianche, poi blu e infine rosse. Più del 95% delle persone con sclerodermia sperimenta il fenomeno di Raynaud, e circa il 30-50% di questi individui svilupperà ulcere digitali a un certo punto durante il decorso della malattia.^[2][7]

Se vi è stata diagnosticata la sclerodermia e notate aree di rottura della pelle sulla punta delle dita, sopra le nocche o in altri punti di pressione sulle mani, dovreste richiedere tempestivamente una valutazione medica. La diagnosi precoce e l’intervento possono aiutare a prevenire il peggioramento di queste ferite e ridurre il rischio di complicanze gravi come infezioni o morte del tessuto. Coloro che presentano sclerodermia diffusa, età più giovane all’insorgenza della malattia o anticorpi anti-Scl-70 positivi hanno un rischio maggiore di sviluppare ulcere digitali e dovrebbero essere monitorati più attentamente.^[7]

Chiunque sperimenti attacchi di Raynaud gravi o in peggioramento, in particolare se le dita diventano blu e dolorose, dovrebbe sottoporsi a una valutazione. Questa forma secondaria di Raynaud è diversa dal Raynaud primario perché i vasi sanguigni non ritornano alle loro dimensioni normali tra un attacco e l’altro. Nel tempo, questi vasi diventano progressivamente più piccoli e potrebbero persino scomparire completamente, portando a un apporto inadeguato di ossigeno e nutrienti alla pelle.^[10] Quando la pelle è privata del sangue, può creparsi, rompersi e formare ulcere difficili da guarire.

Metodi diagnostici per identificare le ulcere digitali

La diagnosi delle ulcere digitali nella sclerodermia inizia con un esame clinico approfondito da parte di un operatore sanitario, tipicamente un reumatologo o uno specialista esperto in malattie del tessuto connettivo. Un’ulcera digitale è formalmente definita come un’area con una profondità visivamente percepibile che mostra perdita di continuità degli strati esterni della pelle, in particolare sia del derma (lo strato più profondo della pelle) che dell’epidermide (lo strato esterno della pelle). Queste ferite presentano bordi ben demarcati e possono apparire come piaghe aperte o essere coperte da tessuto morto o una crosta.^[2][8]

Durante l’esame fisico, il medico ispezionerà attentamente tutte le aree delle mani e delle dita, prestando particolare attenzione alle punte delle dita dove l’apporto di sangue è più limitato. Le ulcere digitali appaiono più comunemente sulle punte delle dita come conseguenza diretta di un flusso sanguigno inadeguato. Tuttavia, le ulcere possono anche svilupparsi sopra prominenze ossee come le nocche o le articolazioni, dove traumi minori ripetuti e pelle tesa contribuiscono alla rottura del tessuto.^[2][8]

Il medico valuterà la gravità delle ulcere annotando il loro numero, dimensione e profondità. La gravità può essere classificata come lieve (da una a cinque ulcere), moderata (da sei a dieci ulcere) o grave (più di dieci ulcere).^[7] Il medico cercherà anche segni di infezione, come arrossamento, calore, gonfiore, drenaggio di pus o un odore sgradevole. L’infezione è una preoccupazione significativa perché le ulcere digitali possono infettarsi non solo sulla superficie della pelle ma anche nell’osso sottostante, una condizione nota come osteite o osteomielite.^[4]

Per comprendere i problemi vascolari sottostanti che contribuiscono alla formazione delle ulcere, i medici possono richiedere esami specializzati per valutare il flusso sanguigno nelle mani. Sebbene le fonti fornite non dettaglino specifici studi di imaging o del flusso sanguigno utilizzati di routine per la diagnosi delle ulcere digitali, la valutazione clinica del fenomeno di Raynaud è parte integrante della comprensione del rischio di ulcera. Il medico vi chiederà dei cambiamenti di colore nelle dita, se le dita diventano dolorose o intorpidite con l’esposizione al freddo e se avete notato difficoltà progressive nella funzionalità della mano.

Possono anche essere eseguiti esami del sangue di laboratorio per identificare anticorpi associati alla sclerodermia, come gli anticorpi anti-Scl-70, che si trovano più comunemente nei pazienti che sviluppano ulcere digitali.^[7] Determinare il sottotipo di sclerodermia, se cutanea diffusa o cutanea limitata, può anche fornire importanti informazioni prognostiche, poiché coloro con malattia diffusa hanno un rischio maggiore di sviluppo di ulcere.^[7]

È importante distinguere le ulcere digitali da altri tipi di lesioni cutanee che possono verificarsi nella sclerodermia. Per esempio, la calcinosi, depositi di calcio sotto la pelle, può talvolta perforare la superficie cutanea ed essere scambiata per ulcere. Anche ferite correlate a traumi o altre condizioni della pelle dovrebbero essere differenziate dalle vere ulcere digitali ischemiche causate da scarsa circolazione sanguigna.^[4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con ulcere digitali associate a sclerodermia vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici, vengono utilizzati criteri diagnostici specifici e metodi di valutazione per garantire che i partecipanti soddisfino i requisiti dello studio. Questi criteri aiutano i ricercatori a valutare se le nuove terapie sono efficaci nel guarire le ulcere esistenti o nel prevenire la formazione di nuove.

Gli studi clinici richiedono tipicamente una diagnosi confermata di sclerosi sistemica secondo criteri di classificazione stabiliti, insieme a evidenza documentata di ulcere digitali attive al momento dell’arruolamento. La definizione di ulcera digitale utilizzata negli studi è generalmente coerente con la definizione clinica: un’area denudata di tessuto con bordi ben demarcati che comporta la perdita sia del derma che dell’epidermide.^[2][8] Alcuni studi possono specificare che le ulcere devono essere localizzate sulle punte delle dita (ulcere ischemiche) piuttosto che sopra protuberanze ossee (ulcere correlate a traumi), poiché questi due tipi possono avere cause sottostanti e risposte al trattamento diverse.^[2]

Per qualificarsi per gli studi clinici, i pazienti possono aver bisogno di avere un certo numero minimo di ulcere attive o una storia di ulcere ricorrenti in un periodo definito. I ricercatori spesso raccolgono dati di base sul numero, dimensione e localizzazione delle ulcere utilizzando tecniche standardizzate di valutazione delle ferite. Può essere ottenuta una documentazione fotografica delle ulcere per consentire un confronto oggettivo della guarigione nel tempo. Ai pazienti può anche essere chiesto di valutare i loro livelli di dolore utilizzando scale del dolore standardizzate e di completare questionari che valutano la funzionalità della mano e la qualità della vita.

Gli esami del sangue che confermano la presenza di anticorpi specifici per la sclerodermia possono essere richiesti per l’idoneità allo studio. I pazienti con determinati profili anticorpali, come anti-Scl-70, possono essere arruolati preferenzialmente in studi focalizzati su manifestazioni vascolari più gravi.^[7] Al contrario, alcuni studi possono escludere pazienti con malattia molto grave, come quelli con morte del tessuto (necrosi) o cancrena che richiede amputazione.

I partecipanti agli studi clinici possono anche sottoporsi a test aggiuntivi per escludere altre condizioni che potrebbero interferire con i risultati dello studio. Per esempio, possono essere condotti test per escludere infezioni significative nei siti delle ulcere, poiché un’infezione attiva potrebbe complicare l’interpretazione degli esiti di guarigione. Studi del flusso sanguigno o imaging dei vasi sanguigni nelle mani potrebbero essere eseguiti per caratterizzare meglio l’entità del danno vascolare, sebbene dettagli specifici di questi test non siano forniti nelle fonti disponibili.

Il monitoraggio regolare durante lo studio è essenziale. I pazienti partecipano tipicamente a visite di follow-up frequenti dove il numero di nuove ulcere, il progresso di guarigione delle ulcere esistenti e qualsiasi complicanza vengono attentamente documentati. Strumenti di valutazione standardizzati aiutano a garantire che i risultati siano comparabili tra diversi siti di studio e popolazioni di pazienti. L’obiettivo finale è determinare se l’intervento testato può migliorare la guarigione delle ulcere, ridurre la frequenza di formazione di nuove ulcere e migliorare la funzionalità complessiva della mano e la qualità della vita dei pazienti.