Trombosi – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Diagnosticare la trombosi in modo rapido e accurato può salvare la vita. Questa condizione grave, in cui si formano coaguli di sangue all’interno dei vasi sanguigni o del cuore, richiede attenzione medica immediata perché i coaguli possono bloccare il flusso sanguigno o viaggiare verso organi vitali come i polmoni o il cervello. Comprendere quando sottoporsi agli esami, quali metodi diagnostici utilizzano i medici e come vengono valutati i pazienti per i trattamenti può aiutarti a riconoscere i segnali d’allarme e ad agire quando è più importante.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami Diagnostici

Chiunque manifesti sintomi che potrebbero suggerire una trombosi dovrebbe richiedere una valutazione medica il prima possibile. La trombosi si riferisce alla formazione di un coagulo di sangue all’interno di un vaso sanguigno o di una camera cardiaca, e può diventare pericolosa per la vita se non viene diagnosticata e trattata rapidamente. Prima ricevi le cure necessarie, migliori sono le tue possibilità di un esito positivo.^[1]

Dovresti considerare di richiedere esami diagnostici se sviluppi un improvviso gonfiore alla gamba, dolore che sembra un crampo o una pulsazione al polpaccio o alla coscia, calore nell’area interessata, oppure cambiamenti nel colore della pelle come arrossamento o scurimento. Questi sintomi potrebbero indicare una trombosi venosa profonda (TVP), che è un coagulo di sangue in una vena profonda, più comunemente nelle gambe.^[4] A volte la TVP si verifica senza alcun sintomo evidente, il che rende ancora più importante essere consapevoli dei propri fattori di rischio.^[4]

Se avverti dolore al petto, improvvisa mancanza di respiro, dolore durante la respirazione profonda, tosse con sangue, battito cardiaco accelerato o sensazione di stordimento, dovresti cercare immediatamente assistenza medica d’emergenza. Questi sintomi possono indicare che un coagulo di sangue è arrivato ai polmoni, causando un’embolia polmonare (EP), che rappresenta un’emergenza medica.^[1]^[3] Allo stesso modo, sintomi come improvvisa debolezza al viso o agli arti, difficoltà a parlare o comprendere il linguaggio, vertigini, problemi di vista o mal di testa severo potrebbero segnalare un ictus causato da un coagulo che blocca il flusso sanguigno al cervello.^[3]

⚠️ Importante

Se tu o qualcuno con te mostra sintomi di trombosi, non aspettare di vedere se migliorano da soli. La trombosi può rapidamente diventare più pericolosa con il passare del tempo. Chiama i servizi di emergenza o recati al pronto soccorso più vicino immediatamente se hai sintomi di embolia polmonare o ictus.

Alcune persone affrontano rischi più elevati di sviluppare una trombosi e potrebbero dover essere più attente ai sintomi. Il tuo rischio aumenta se hai più di 60 anni, sei in sovrappeso, fumi o se hai già avuto un coagulo di sangue in precedenza.^[13] Le persone con condizioni mediche come cancro, malattie cardiache, diabete, fibrillazione atriale o disturbi della coagulazione del sangue hanno anche un rischio elevato.^[1]^[6] Inoltre, situazioni come un intervento chirurgico recente, riposo a letto prolungato, viaggi lunghi, gravidanza o assunzione di determinati ormoni possono aumentare temporaneamente la probabilità di formare un coagulo.^[7]^[13]

Se rientri in una di queste categorie a rischio più elevato e noti sintomi preoccupanti, dovresti contattare immediatamente il tuo medico. Anche se i sintomi sembrano lievi, è meglio farli valutare piuttosto che rischiare di perdere una condizione grave. Il tuo medico può valutare se sono necessari esami diagnostici in base ai tuoi sintomi, alla storia clinica e ai fattori di rischio.

Metodi Diagnostici

Quando visiti un medico con sospetta trombosi, inizierà raccogliendo informazioni sui tuoi sintomi e sul tuo background medico. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico e una revisione della tua storia clinica. Il tuo medico controllerà la presenza di segni come gonfiore, sensibilità, calore o cambiamenti nel colore della pelle nell’area interessata.^[10] Ti chiederà anche dei tuoi sintomi, quando sono iniziati, eventuali interventi chirurgici o lesioni recenti, la storia familiare di coaguli di sangue, se fumi e quali farmaci assumi.^[1]

Dopo la valutazione iniziale, il tuo medico determinerà se sei a basso o alto rischio di trombosi. Questa valutazione li aiuta a decidere quali esami ordinare. La combinazione di storia medica, esame fisico e livello di rischio calcolato guida la selezione dei test diagnostici appropriati.^[10]^[11]

Esame del Sangue D-Dimero

Uno dei primi esami che il tuo medico potrebbe ordinare è chiamato test del D-dimero. Questo è un esame del sangue che misura un tipo specifico di proteina prodotta quando i coaguli di sangue si disgregano nel corpo. Quasi tutte le persone con TVP grave hanno livelli elevati di D-dimero nel sangue.^[10] Se il tuo livello di D-dimero è normale (basso), può aiutare ad escludere la possibilità di un coagulo di sangue, il che significa che potresti non aver bisogno di ulteriori esami. Tuttavia, se il tuo livello di D-dimero è elevato, non conferma automaticamente che hai una trombosi, perché anche altre condizioni possono aumentare i livelli di D-dimero. In questi casi, sono necessari ulteriori esami di imaging per fare una diagnosi definitiva.^[11]

Ecografia Duplex

L’esame di imaging più comune e standard per diagnosticare la TVP è chiamato ecografia duplex. Questo è un test non invasivo, il che significa che non richiede aghi o incisioni. Durante l’esame, un operatore sanitario muove delicatamente un piccolo dispositivo portatile chiamato trasduttore sulla pelle dell’area esaminata, solitamente la gamba.^[10] Il dispositivo utilizza onde sonore per creare immagini che mostrano come il sangue scorre attraverso le vene. La scansione può rivelare se il sangue scorre normalmente o se c’è un’ostruzione causata da un coagulo.^[13]

Se si sospetta che tu abbia una TVP, dovresti essere indirizzato a un ospedale entro 24 ore per un’ecografia.^[13] A volte i medici possono eseguire ulteriori esami ecografici nel corso di diversi giorni per controllare se un coagulo di sangue sta crescendo o se si sono formati nuovi coaguli.^[10]

Venografia

In alcuni casi, il tuo medico potrebbe raccomandare un esame chiamato venografia. Questo test utilizza raggi X e un colorante speciale per creare immagini dettagliate delle vene nelle gambe e nei piedi. Durante la procedura, il colorante viene iniettato in una grande vena del piede o della caviglia. Il colorante aiuta i vasi sanguigni a comparire più chiaramente nelle immagini radiografiche, rendendo più facile vedere se c’è un’ostruzione.^[10]^[13] Poiché la venografia è invasiva, nel senso che comporta l’inserimento di un ago e l’iniezione di colorante, non è comunemente utilizzata come prima scelta. I medici tipicamente eseguono prima altri esami come l’ecografia.^[10]

Esami di Imaging per l’Embolia Polmonare

Se i medici sospettano che un coagulo di sangue sia arrivato ai polmoni, utilizzeranno diverse tecniche di imaging per confermare l’embolia polmonare. Una radiografia del torace è spesso uno dei primi esami eseguiti, anche se potrebbe non diagnosticare definitivamente l’EP. Potrebbero essere necessari metodi di imaging più specifici per una diagnosi accurata.

Una tomografia computerizzata (TC) del torace è frequentemente utilizzata per rilevare coaguli di sangue nei polmoni. Questo test utilizza raggi X e tecnologia informatica per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo. Le immagini possono mostrare se ci sono coaguli che bloccano i vasi sanguigni nei polmoni.^[11]

Un’altra opzione di imaging è la scintigrafia ventilazione-perfusione (V-Q), che è un tipo di esame di medicina nucleare. Questa scansione valuta sia il flusso d’aria (ventilazione) che il flusso sanguigno (perfusione) nei polmoni per identificare le aree in cui il flusso sanguigno è bloccato da un coagulo.^[11]

Risonanza Magnetica (RM)

In determinate situazioni, il tuo medico potrebbe ordinare una risonanza magnetica per diagnosticare la trombosi, in particolare se si sospetta che il coagulo di sangue sia in una posizione insolita come le vene nell’addome (pancia).^[10] La RM utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli all’interno del corpo. Questo test è non invasivo e non utilizza radiazioni, ma richiede più tempo per essere completato rispetto ad altri metodi di imaging.

Procedure Diagnostiche Aggiuntive

In alcuni casi, in particolare quando si diagnostica una trombosi arteriosa o si valuta il cuore, potrebbero essere necessarie procedure aggiuntive. Gli esami elettrocardiografici (ECG o EKG) misurano l’attività elettrica del cuore e possono aiutare a identificare problemi cardiaci che potrebbero portare alla formazione di coaguli. L’ecocardiografia utilizza gli ultrasuoni per creare immagini in movimento del cuore, mostrando quanto bene funzionano le camere cardiache e le valvole.

Per un sospetto ictus causato da un coagulo nel cervello, i medici possono utilizzare scansioni TC o RM del cervello per visualizzare l’area interessata e confermare la diagnosi. Questi studi di imaging possono mostrare le aree in cui il flusso sanguigno è stato bloccato e aiutare a distinguere tra diversi tipi di ictus.

⚠️ Importante

Mentre aspetti i risultati dei test diagnostici, il tuo medico potrebbe darti un’iniezione di un farmaco anticoagulante chiamato eparina come misura precauzionale. Questo aiuta a prevenire che il coagulo cresca mentre la diagnosi viene confermata.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti con trombosi vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici, vengono utilizzati test diagnostici e misurazioni specifici come criteri standard. Questi esami aiutano i ricercatori a garantire che i partecipanti soddisfino i requisiti dello studio e possano essere inclusi in sicurezza nella ricerca.

Gli studi clinici richiedono tipicamente la diagnosi confermata di trombosi attraverso uno o più dei metodi di imaging descritti in precedenza, come ecografia, TC o venografia. La diagnosi deve essere documentata e verificata prima che un paziente possa essere arruolato. Oltre a confermare la presenza di un coagulo di sangue, i ricercatori devono determinare la posizione, la dimensione e l’estensione della trombosi.^[11]

Anche gli esami del sangue sono importanti per la qualificazione agli studi clinici. I ricercatori spesso controllano i profili di coagulazione, che misurano quanto bene il sangue coagula. Questi test includono misurazioni come il tempo di protrombina (PT), il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) e il rapporto normalizzato internazionale (INR). Questi valori aiutano i ricercatori a comprendere la funzione di coagulazione del sangue di base e a monitorare come rispondi ai trattamenti durante lo studio.^[11]

Alcuni studi clinici possono anche richiedere test per condizioni ereditarie o acquisite che rendono le persone più inclini a formare coaguli di sangue. Queste condizioni sono collettivamente chiamate trombofilie. I test potrebbero includere test genetici per cercare mutazioni in geni specifici, o esami del sangue per misurare i livelli di determinate proteine coinvolte nella coagulazione del sangue. Tuttavia, la decisione di eseguire test così estensivi viene spesso presa in consultazione con un ematologo (un medico specializzato in disturbi del sangue) e dipende dai requisiti specifici dello studio.^[2]

La stratificazione del rischio è un’altra componente della diagnostica negli studi clinici. I ricercatori possono utilizzare regole di previsione clinica e biomarcatori per categorizzare i pazienti in base alla gravità della malattia. Ad esempio, negli studi sull’embolia polmonare, i pazienti potrebbero essere classificati in base al fatto che abbiano EP a basso rischio, rischio intermedio o alto rischio. Questa classificazione aiuta ad abbinare i pazienti agli approcci terapeutici appropriati studiati nello studio.^[11]

Prima di arruolarsi in qualsiasi studio clinico, i pazienti subiscono un processo di screening approfondito che include la revisione della loro storia medica completa, dei farmaci attuali, di altre condizioni di salute e di episodi precedenti di trombosi. Questa valutazione completa garantisce che lo studio sia appropriato per il paziente e che la partecipazione non comporti rischi per la salute inaccettabili.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con trombosi variano notevolmente a seconda di dove si forma il coagulo di sangue, quanto rapidamente viene diagnosticato e trattato, e se si sviluppano complicazioni. Quando la trombosi viene individuata precocemente e il trattamento appropriato inizia prontamente, molti pazienti si riprendono bene. Tuttavia, la trombosi può portare a complicazioni gravi e talvolta pericolose per la vita se non viene trattata rapidamente.

Per i pazienti con trombosi venosa profonda (TVP), il rischio di avere un altro coagulo di sangue in futuro dipende da ciò che ha causato il primo. Se la TVP è risultata da un fattore di rischio temporaneo come un intervento chirurgico o un trauma, il rischio di futuri coaguli di sangue è abbastanza basso. Tuttavia, per i pazienti che hanno mutazioni genetiche che aumentano il rischio di coagulazione, la probabilità di TVP ricorrente è molto alta e potrebbero dover assumere farmaci anticoagulanti per tutta la vita. Per i pazienti la cui TVP si è verificata senza una causa evidente, il rischio di avere un altro coagulo di sangue entro l’anno successivo dopo aver completato tre-sei mesi di trattamento anticoagulante è di circa il 10-15 percento, e entro cinque anni, il rischio è di circa il 5 percento.

Alcuni pazienti sviluppano complicazioni a lungo termine dopo la trombosi. Circa un terzo o metà delle persone che hanno avuto una TVP sperimenteranno una condizione chiamata sindrome post-trombotica (SPT). Questo accade perché il coagulo danneggia le valvole all’interno della vena. Le persone con SPT possono avere sintomi continui come gonfiore, dolore, scolorimento della pelle e, nei casi gravi, squame o ulcere nell’area interessata.

Dopo un’embolia polmonare, alcuni pazienti possono sviluppare ipertensione polmonare tromboembolica cronica, una complicazione grave in cui il tessuto cicatriziale del coagulo blocca il sangue dall’arrivare a parti dei polmoni. Questa condizione può essere fatale se non viene gestita adeguatamente. Tuttavia, con un trattamento appropriato, molte persone si riprendono dall’EP, anche se potrebbero esserci alcuni danni permanenti al tessuto polmonare.

Tasso di sopravvivenza

La trombosi è estremamente comune ed è la causa sottostante di 1 decesso su 4 in tutto il mondo. Questo alto tasso di mortalità riflette le gravi complicazioni che possono derivare dai coaguli di sangue, in particolare infarti, ictus ed embolia polmonare. Insieme, le trombosi venose e arteriose acute rappresentano le cause più comuni di morte nei paesi sviluppati, con infarti e ictus che rappresentano la proporzione più alta di decessi correlati alla trombosi negli Stati Uniti.

Il tasso di sopravvivenza per la trombosi dipende fortemente dal tipo e dalla posizione del coagulo, nonché dalla rapidità con cui inizia il trattamento. L’embolia polmonare può essere pericolosa per la vita e il tasso di mortalità varia con la gravità dell’ostruzione. I pazienti con EP massiva che si presentano in shock hanno il rischio più alto di morte e richiedono un intervento immediato. Con una diagnosi rapida e un trattamento, tuttavia, molti pazienti sopravvivono all’EP e possono riprendersi completamente o con effetti duraturi minimi.

Prima cerchi cure per la trombosi, migliori sono le tue possibilità di un buon esito. La diagnosi precoce e il trattamento appropriato migliorano significativamente i tassi di sopravvivenza e riducono il rischio di gravi complicazioni. Questo è il motivo per cui riconoscere i segnali di avvertimento e cercare attenzione medica immediata è così criticamente importante.