Epidemiologia

I trapianti di cuore rimangono procedure relativamente rare in tutto il mondo. Ogni anno vengono eseguiti circa 3.700 trapianti di cuore negli Stati Uniti, con approssimativamente 5.000 trapianti eseguiti globalmente ogni anno^[5][3]. Più della metà di tutti i trapianti di cuore nel mondo avviene negli Stati Uniti. Nel 2020, sono stati eseguiti poco meno di 8.200 trapianti in tutto il globo, con gli Stati Uniti che ne hanno eseguiti 3.658—il numero più alto di qualsiasi paese. Germania, Francia e Spagna hanno registrato i totali successivi più elevati^[6].

La domanda di trapianti di cuore supera di gran lunga l’offerta di cuori donatori disponibili. Attualmente, circa 3.800 persone negli Stati Uniti sono in lista d’attesa per un cuore donatore, e molti attendono più di sei mesi prima di riceverne uno^[5][15]. Il numero di persone nelle liste d’attesa continua a crescere, creando un divario significativo tra coloro che necessitano di trapianti e gli organi disponibili. Questa carenza significa che i team di trapianto devono selezionare attentamente i candidati che trarranno maggior beneficio dalla procedura.

I trapianti di cuore sono possibili sia per i bambini che per gli adulti. La maggior parte dei riceventi sono adulti, anche se bambini e adolescenti possono averne bisogno. Nel 2020, sono stati eseguiti 465 trapianti di cuore pediatrici negli Stati Uniti^[5]. I trapianti di cuore sono generalmente disponibili per persone fino all’età di 70 anni, e in alcune circostanze fino a 75 anni^[6][12].

Cause

I trapianti di cuore diventano necessari quando il cuore di una persona è troppo danneggiato o debole per pompare abbastanza sangue per soddisfare i bisogni del corpo. Questa condizione è chiamata insufficienza cardiaca in stadio terminale, il che significa che il cuore ha subito un danno permanente che non può essere riparato con farmaci, stent, procedure di bypass o altri trattamenti^[5]. L’insufficienza cardiaca in stadio terminale non è un evento improvviso—è una condizione grave che si sviluppa e peggiora nel tempo.

Negli adulti, diverse condizioni possono portare alla necessità di un trapianto di cuore. La cardiomiopatia è una delle cause più comuni. Questo termine si riferisce a qualsiasi malattia che danneggia il muscolo cardiaco stesso. Le cause della cardiomiopatia possono includere infezioni e malattie genetiche, anche se a volte la causa rimane poco chiara anche dopo test approfonditi^[6][1]. Quando il muscolo cardiaco si indebolisce, non può contrarsi correttamente per spingere il sangue attraverso il corpo.

La malattia coronarica è un’altra causa importante. Questa condizione coinvolge blocchi nelle arterie che forniscono sangue al cuore. Questi blocchi possono portare ad attacchi di cuore che causano danni irreversibili al muscolo cardiaco^[6][1]. Nel tempo, danni ripetuti o blocchi gravi possono distruggere abbastanza tessuto cardiaco da rendere l’organo incapace di funzionare adeguatamente.

La malattia valvolare cardiaca coinvolge danni alle valvole che controllano il flusso sanguigno attraverso le camere del cuore. Quando le valvole non si aprono o chiudono correttamente, il cuore deve lavorare di più per pompare il sangue, il che può eventualmente portare a insufficienza cardiaca^[1][6]. I difetti cardiaci congeniti—problemi con la struttura del cuore con cui una persona nasce—possono anche portare a insufficienza cardiaca in stadio terminale che richiede un trapianto^[6][1].

Pericolosi ritmi cardiaci anormali ricorrenti, chiamati aritmie ventricolari, che non possono essere controllati da altri trattamenti possono anche rendere necessario un trapianto di cuore^[1]. In rari casi, un trapianto di cuore è necessario perché un cuore precedentemente trapiantato ha fallito^[1].

Nei bambini, l’insufficienza cardiaca più spesso deriva da un difetto cardiaco congenito o da cardiomiopatia^[1]. Queste condizioni possono limitare gravemente la capacità di un bambino di crescere e svilupparsi normalmente, rendendo necessario un trapianto di cuore per salvare la loro vita.

Fattori di rischio

Non tutte le persone con insufficienza cardiaca sono candidati idonei per un trapianto di cuore. Poiché i cuori donatori sono in quantità limitata, i team di trapianto devono valutare attentamente ogni persona per assicurarsi che abbia le migliori possibilità di beneficiare della procedura a lungo termine. Le persone potrebbero non essere idonee per un trapianto di cuore se hanno certe condizioni che potrebbero complicare il recupero o ridurre le possibilità di successo.

Una storia attuale o recente di cancro può squalificare qualcuno dal ricevere un trapianto, così come una grave ipertensione polmonare (pressione alta nelle arterie dei polmoni)^[5][15]. Gravi malattie che colpiscono i vasi sanguigni del cervello, malattie avanzate di reni, fegato o polmoni, e infezioni attuali come HIV o epatite C sono anche motivi per cui qualcuno potrebbe non essere idoneo^[5][15].

Anche i fattori legati allo stile di vita possono influenzare l’idoneità. L’uso di tabacco, alcol o droghe nei sei mesi precedenti squalifica tipicamente una persona dal ricevere un trapianto^[5][15]. Una storia di non aver assunto farmaci come prescritto dai medici è anche una preoccupazione, perché dopo un trapianto, i pazienti devono assumere farmaci ogni giorno per il resto della loro vita^[5][15]. L’obesità—avere un indice di massa corporea (IMC) di 35 o superiore—e il diabete mal controllato possono anche rendere qualcuno non idoneo^[5][15].

Tuttavia, le persone con malattie avanzate di reni, fegato o polmoni possono ancora essere candidate per un intervento chirurgico di trapianto multi-organo, come un trapianto cuore-rene, cuore-fegato o cuore-polmone^[1][5][15]. Queste procedure combinate vengono eseguite in centri medici selezionati che hanno l’esperienza per gestire interventi chirurgici così complessi.

Sintomi

Le persone che necessitano di un trapianto di cuore vivono con insufficienza cardiaca grave, che produce sintomi che limitano significativamente la loro vita quotidiana. L’insufficienza cardiaca significa che il cuore è incapace di pompare abbastanza sangue per soddisfare i bisogni del corpo, anche se non ha smesso di funzionare completamente. Man mano che la condizione progredisce, i sintomi diventano più gravi e più difficili da gestire.

Uno dei sintomi più comuni e debilitanti è la mancanza di respiro. Le persone con insufficienza cardiaca grave hanno difficoltà a respirare anche durante attività fisiche di routine come camminare in una stanza o vestirsi. Questa mancanza di respiro può verificarsi anche quando si è sdraiati, costringendo le persone a dormire sostenute da cuscini o addirittura sedute su una sedia. La sensazione di non riuscire a riprendere fiato può essere spaventosa ed estenuante.

La stanchezza estrema è un altro sintomo importante. Le persone con insufficienza cardiaca in stadio terminale spesso si sentono troppo stanche per svolgere anche attività semplici. Questa stanchezza non è del tipo che migliora con il riposo—è un esaurimento persistente che deriva dall’incapacità del cuore di fornire abbastanza sangue ricco di ossigeno ai muscoli e agli organi. Le persone possono scoprire di aver bisogno di riposare frequentemente durante il giorno e che le attività che una volta apprezzavano ora sono impossibili.

Il dolore toracico può verificarsi, specialmente nelle persone la cui insufficienza cardiaca è causata da malattia coronarica. Il dolore può sembrare una pressione, un senso di oppressione o un dolore al petto. Alcune persone sperimentano anche un peggioramento del dolore toracico man mano che la loro condizione si deteriora.

Il gonfiore alle gambe, alle caviglie e ai piedi è comune perché il cuore che non funziona bene non può pompare il sangue in modo efficiente, causando l’accumulo di liquidi nei tessuti del corpo. Le persone possono notare che le loro scarpe non vanno più bene o che premere sulle aree gonfie lascia un’impronta. Questo gonfiore può essere scomodo e rendere difficile camminare.

Le persone con gravi aritmie cardiache possono sperimentare palpitazioni—una sensazione che il cuore stia correndo, svolazzando o saltando dei battiti. Questi ritmi irregolari possono essere pericolosi e possono causare vertigini o svenimenti.

Man mano che l’insufficienza cardiaca peggiora, altri organi possono essere colpiti. I reni e il fegato potrebbero non funzionare correttamente, portando a complicazioni aggiuntive. I ricoveri ricorrenti sono comuni per le persone con insufficienza cardiaca progressiva, poiché i sintomi diventano più difficili da controllare anche con farmaci e altri trattamenti. Coloro che richiedono ricoveri multipli o che sperimentano un peggioramento della funzione renale o epatica sono ad alto rischio di morte entro un anno senza un trapianto^[7].

Prevenzione

Prevenire le condizioni che portano all’insufficienza cardiaca in stadio terminale è il modo più efficace per evitare la necessità di un trapianto di cuore. Molte delle malattie che danneggiano il cuore possono essere prevenute o gestite con scelte di vita sane e cure mediche.

Mantenere una dieta salutare per il cuore è una delle misure preventive più importanti. Questo significa mangiare molti frutti, verdure, cereali integrali e proteine magre limitando i grassi saturi, i grassi trans, il sale e gli zuccheri aggiunti. Una dieta sana aiuta a prevenire la malattia coronarica, l’ipertensione e il diabete—tutte condizioni che possono portare a insufficienza cardiaca.

L’attività fisica regolare rafforza il cuore e migliora la circolazione. Gli adulti dovrebbero mirare ad almeno 150 minuti di esercizio aerobico di intensità moderata ogni settimana. Anche piccole quantità di attività, come camminare, possono fare una differenza significativa nella salute del cuore.

Evitare l’uso di tabacco è fondamentale. Il fumo danneggia i vasi sanguigni, aumenta la pressione sanguigna e aumenta significativamente il rischio di malattie cardiache. Smettere di fumare a qualsiasi età può migliorare la salute del cuore e ridurre il rischio di insufficienza cardiaca.

Limitare il consumo di alcol è anche importante. Il bere eccessivo può indebolire il muscolo cardiaco e portare a cardiomiopatia. Rimanere entro i limiti raccomandati—non più di un drink al giorno per le donne e due per gli uomini—aiuta a proteggere il cuore.

Gestire condizioni croniche come l’ipertensione, il diabete e il colesterolo alto può impedire loro di danneggiare il cuore. Assumere i farmaci prescritti come indicato, monitorare la pressione sanguigna e i livelli di zucchero nel sangue, e lavorare a stretto contatto con i fornitori di assistenza sanitaria sono passi essenziali nella prevenzione delle malattie cardiache.

Per le persone con condizioni cardiache esistenti, seguire attentamente i piani di trattamento può rallentare la progressione della malattia e potrebbe prevenire la necessità di un trapianto. Questo include assumere i farmaci correttamente, partecipare a controlli regolari e segnalare prontamente sintomi nuovi o in peggioramento.

La consulenza genetica e i test possono essere appropriati per le persone con una storia familiare di cardiomiopatia o difetti cardiaci congeniti. L’identificazione precoce di condizioni genetiche consente il monitoraggio e gli interventi che possono ritardare o prevenire l’insufficienza cardiaca.

Fisiopatologia

Comprendere cosa accade nel corpo durante l’insufficienza cardiaca e dopo un trapianto di cuore aiuta a spiegare perché questo intervento chirurgico è necessario e quali cambiamenti si verificano. In un cuore sano, il muscolo si contrae ritmicamente per pompare sangue ricco di ossigeno in tutto il corpo. Il cuore ha quattro camere—due camere superiori chiamate atri e due camere inferiori chiamate ventricoli. Il sangue scorre attraverso queste camere in una sequenza coordinata, controllata da segnali elettrici e valvole.

Nell’insufficienza cardiaca, questa azione di pompaggio coordinata diventa compromessa. Il muscolo cardiaco può diventare debole e incapace di contrarsi con abbastanza forza, oppure può diventare rigido e incapace di riempirsi di sangue correttamente. Quando il cuore non può pompare efficientemente, il sangue si accumula nei polmoni e in altri organi, causando accumulo di liquidi e gonfiore. Allo stesso tempo, i tessuti del corpo non ricevono abbastanza ossigeno e nutrienti, portando a stanchezza e disfunzione degli organi.

Nella cardiomiopatia, il muscolo cardiaco stesso è malato. Le fibre muscolari possono diventare stirate e assottigliate, o ispessite e rigide, a seconda del tipo di cardiomiopatia. In entrambi i casi, la capacità del cuore di pompare sangue è gravemente compromessa. Quando le infezioni causano cardiomiopatia (una condizione chiamata miocardite), l’infiammazione danneggia le cellule del muscolo cardiaco, lasciando tessuto cicatriziale che non può contrarsi.

Nella malattia coronarica, le arterie che forniscono sangue al muscolo cardiaco diventano ristrette o bloccate da depositi grassi chiamati placche. Quando il muscolo cardiaco non riceve abbastanza sangue ricco di ossigeno, aree di tessuto muoiono—questo è un infarto. Dopo uno o più infarti, grandi porzioni del muscolo cardiaco possono essere sostituite da tessuto cicatriziale, che non può pompare sangue. Il muscolo sano rimanente deve lavorare di più per compensare, ma alla fine anch’esso fallisce.

Durante un trapianto di cuore, i chirurghi eseguono quello che viene chiamato un trapianto ortotopico, che è la tecnica più comune. In questa procedura, il cuore malato del paziente viene rimosso e sostituito con un cuore sano di un donatore nella stessa posizione nel torace^[2][3]. Una procedura meno comune, chiamata trapianto eterotopico, lascia il cuore malato del ricevente in posizione e impianta il cuore del donatore accanto ad esso per supportare la circolazione^[2][3].

L’intervento chirurgico richiede che il paziente sia collegato a una macchina cuore-polmoni, che temporaneamente assume la funzione del cuore e dei polmoni, mantenendo la circolazione sanguigna e fornendo ossigeno al corpo mentre i chirurghi lavorano^[7]. I chirurghi rimuovono il cuore danneggiato e collegano il cuore del donatore ai principali vasi sanguigni. Una volta ripristinato il flusso sanguigno, il nuovo cuore inizia a battere, richiedendo spesso supporto con farmaci inizialmente^[7].

Dopo il trapianto, il sistema immunitario del ricevente riconosce il cuore del donatore come tessuto estraneo e tenta di attaccarlo—un processo chiamato rigetto. Per prevenire questo, i riceventi di trapianto devono assumere farmaci immunosoppressori per il resto della loro vita. Questi farmaci sopprimono l’attività del sistema immunitario, permettendo al corpo di accettare il nuovo cuore^[5][11]. Tuttavia, poiché il sistema immunitario è indebolito, i riceventi diventano più vulnerabili alle infezioni e ad altre complicazioni.

Il cuore trapiantato differisce anche dal cuore originale in un modo importante: è denervato, il che significa che non ha più connessioni nervose dirette con il cervello. In un cuore normale, il sistema nervoso aiuta a regolare la frequenza cardiaca in risposta all’attività e allo stress. Un cuore denervato si basa sugli ormoni nel flusso sanguigno per regolare la frequenza cardiaca, il che significa che può rispondere più lentamente ai cambiamenti nell’attività fisica. Nel tempo, alcune connessioni nervose possono rigenerarsi, ma il cuore non riacquista mai completamente il controllo nervoso normale.