La Sindrome di Wolfram è una rara malattia genetica che colpisce diversi organi del corpo. Attualmente sono in corso 3 studi clinici in Europa che stanno valutando nuovi approcci terapeutici per preservare l’udito, migliorare la produzione di insulina e ridurre il rischio di diabete di tipo 1 nei pazienti con questa condizione.

Studi Clinici in Corso sulla Sindrome di Wolfram

La Sindrome di Wolfram è una malattia genetica rara che si manifesta tipicamente durante l’infanzia e colpisce diversi sistemi del corpo, inclusi gli occhi, le orecchie e il pancreas. Attualmente, i ricercatori stanno conducendo studi clinici per valutare nuovi trattamenti che potrebbero migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione. In questa pagina sono descritti in dettaglio i 3 studi clinici attualmente disponibili in Europa.

Studi Clinici Disponibili

Studio sull’Effetto del Vaccino Raxtozinameran nella Riduzione del Rischio di Diabete di Tipo 1 in Bambini con Alta Suscettibilità Genetica

Località: Austria, Belgio, Germania, Polonia, Svezia

Questo studio clinico è focalizzato su bambini che presentano un rischio genetico elevato di sviluppare il diabete di tipo 1, una condizione in cui il sistema immunitario del corpo attacca le cellule del pancreas che producono insulina. L’obiettivo dello studio è verificare se la vaccinazione contro il COVID-19 a partire dai 6 mesi di età possa ridurre le probabilità di sviluppare autoanticorpi delle isole pancreatiche, che sono marcatori che indicano che il sistema immunitario sta attaccando il pancreas, o il diabete di tipo 1 stesso durante l’infanzia.

Il trattamento studiato è il vaccino COVID-19 mRNA Comirnaty Omicron XBB.1.5, un tipo di vaccino che utilizza una piccola porzione di materiale genetico chiamato mRNA per aiutare il corpo a riconoscere e combattere il virus che causa il COVID-19. Questo vaccino viene somministrato tramite iniezione. Alcuni partecipanti allo studio riceveranno questo vaccino, mentre altri riceveranno una soluzione di cloruro di sodio allo 0,9%, una semplice soluzione salina utilizzata come placebo.

Criteri di inclusione principali:

• Il bambino deve avere tra i 3 e i 4 mesi di età al momento dell’ingresso nello studio
• Il bambino deve avere un alto rischio genetico (superiore al 10%) di sviluppare autoanticorpi delle isole pancreatiche entro i 6 anni di età
• È necessario il consenso informato scritto firmato dai genitori o tutori del bambino

Lo studio seguirà i bambini nel tempo per verificare se il vaccino aiuta a ridurre lo sviluppo di autoanticorpi delle isole pancreatiche o del diabete di tipo 1. L’obiettivo principale è misurare il tempo necessario affinché queste condizioni si sviluppino dopo che i bambini sono stati assegnati casualmente a ricevere il vaccino o il placebo. Lo studio continuerà fino al 2029, consentendo ai ricercatori di raccogliere informazioni sufficienti per comprendere l’impatto del vaccino nella prevenzione del diabete di tipo 1 nei bambini ad alto rischio genetico.

Studio sugli Effetti del Valproato di Sodio per la Preservazione dell’Udito nei Pazienti con Sindrome di Wolfram

Località: Francia, Spagna

Questo studio clinico è focalizzato sulla Sindrome di Wolfram, un raro disturbo genetico che colpisce diverse parti del corpo, inclusi gli occhi, le orecchie e il pancreas. Lo studio utilizza un farmaco chiamato valproato di sodio, comunemente usato per trattare le convulsioni. Lo scopo dello studio è verificare se il valproato di sodio possa aiutare a preservare l’udito nei pazienti con Sindrome di Wolfram.

I partecipanti allo studio assumeranno valproato di sodio quotidianamente. Lo studio durerà tre anni, durante i quali i partecipanti avranno controlli regolari per monitorare il loro udito e la salute generale. L’obiettivo è mantenere i livelli uditivi e prevenire un’ulteriore perdita dell’udito. Lo studio esaminerà anche altri aspetti della salute, come la vista, l’equilibrio e il sonno, per vedere se ci sono benefici aggiuntivi dal trattamento.

Criteri di inclusione principali:

• Il paziente deve avere una diagnosi confermata di Sindrome di Wolfram con diabete o atrofia ottica diagnosticati prima dei 16 anni, insieme a specifiche mutazioni genetiche
• Il paziente deve avere una perdita uditiva neurosensoriale di almeno 20 decibel (dB) a una frequenza di 8 kilohertz (kHz)
• Il paziente deve avere almeno 13 anni di età e pesare più di 37,5 chilogrammi
• Le donne in età fertile devono utilizzare una contraccezione efficace durante tutto lo studio e per almeno 90 giorni dopo l’ultima dose del farmaco
• Il paziente deve essere disposto e in grado di partecipare a tutte le visite di studio richieste dal protocollo

Durante lo studio, i partecipanti subiranno vari test, inclusi esami dell’udito e possibilmente scansioni MRI, per valutare gli effetti del trattamento. La sicurezza del valproato di sodio sarà attentamente monitorata e qualsiasi effetto collaterale sarà registrato. Questo studio mira a fornire informazioni preziose sul fatto che il valproato di sodio possa essere un trattamento efficace per preservare l’udito negli individui con Sindrome di Wolfram.

Studio sul Tirzepatide per il Miglioramento della Produzione di Insulina nei Pazienti con Sindrome di Wolfram di Tipo 1

Località: Italia

Questo studio clinico è focalizzato sulla Sindrome di Wolfram di tipo 1, una rara condizione genetica che può portare al diabete e ad altri problemi di salute. Lo studio sta esplorando l’uso di un farmaco chiamato tirzepatide, noto anche con il nome in codice LY3298176. Il tirzepatide è una soluzione iniettabile che viene studiata per il suo potenziale nel favorire l’aumento della produzione naturale di insulina da parte del corpo nei pazienti con Sindrome di Wolfram di tipo 1.

Lo scopo di questo studio è determinare se il tirzepatide possa migliorare efficacemente la produzione di insulina negli individui con Sindrome di Wolfram di tipo 1. I partecipanti allo studio riceveranno iniezioni di tirzepatide, che vengono somministrate sotto la pelle. Lo studio confronterà diverse dosi di tirzepatide, in particolare 2,5 mg, 5 mg e 7,5 mg, per vedere quale è più efficace. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo per confronto. Lo studio durerà fino a 12 mesi, durante i quali i partecipanti saranno monitorati per valutare la loro risposta al trattamento.

Criteri di inclusione principali:

• Il paziente deve avere una diagnosi confermata di Sindrome di Wolfram di tipo 1, incluso il diabete diagnosticato prima dei 16 anni e specifiche mutazioni genetiche correlate alla condizione
• Il paziente deve avere almeno 5 anni di età
• È necessario il consenso informato firmato dal paziente o dai genitori/tutori legali
• Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo e accettare di utilizzare una contraccezione efficace se sessualmente attive
• Il paziente deve essere disposto a indossare un dispositivo per il monitoraggio continuo della glicemia

Durante lo studio, i partecipanti subiranno varie valutazioni per esaminare gli effetti del tirzepatide sulla loro produzione di insulina. L’obiettivo principale è verificare se si verifica un aumento dei livelli di insulina, che sarà misurato utilizzando un test specifico. Questa ricerca mira a fornire informazioni preziose sul fatto che il tirzepatide possa essere un’opzione di trattamento benefica per la gestione della Sindrome di Wolfram di tipo 1, migliorando potenzialmente la qualità di vita delle persone affette da questa condizione.

Riepilogo

Attualmente sono in corso 3 studi clinici in Europa dedicati alla Sindrome di Wolfram e alle condizioni correlate. Questi studi rappresentano approcci innovativi e diversificati per affrontare le varie manifestazioni di questa complessa malattia genetica.

Un aspetto interessante è che gli studi si concentrano su diverse dimensioni della malattia: dalla preservazione dell’udito con valproato di sodio in Francia e Spagna, al miglioramento della produzione di insulina con tirzepatide in Italia, fino alla prevenzione del diabete di tipo 1 in bambini ad alto rischio genetico in diversi paesi europei.

È importante notare che due studi su tre si concentrano specificamente sulla Sindrome di Wolfram, mentre uno studio più ampio esamina la prevenzione del diabete di tipo 1 in bambini con alta suscettibilità genetica, una condizione spesso associata alla sindrome. Questo dimostra l’approccio multidisciplinare necessario per affrontare questa malattia rara e le sue complicanze.

Gli studi hanno tempistiche diverse, con conclusioni previste tra il 2025 e il 2029, e offrono opportunità di partecipazione in vari paesi europei. I pazienti interessati dovrebbero consultare il proprio medico per verificare l’idoneità e discutere le opzioni di partecipazione a questi importanti studi clinici.