La Sindrome di Alport è una malattia genetica che colpisce principalmente i reni, l’udito e gli occhi. Attualmente sono in corso 5 studi clinici che valutano nuovi trattamenti per rallentare la progressione della malattia renale e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Questi studi testano farmaci innovativi che potrebbero offrire nuove speranze terapeutiche.

Studi Clinici in Corso sulla Sindrome di Alport: Nuove Opportunità di Trattamento

La Sindrome di Alport è un disturbo genetico caratterizzato da una progressiva malattia renale, perdita dell’udito e anomalie oculari. La condizione è causata da mutazioni nei geni responsabili della produzione del collagene di tipo IV, una proteina essenziale per il normale funzionamento delle membrane basali in questi organi. Nel tempo, le persone con Sindrome di Alport possono sperimentare un peggioramento della funzione renale, che porta a malattia renale cronica.

Attualmente sono disponibili 5 studi clinici che stanno valutando nuovi approcci terapeutici per questa condizione. Questi studi offrono ai pazienti l’opportunità di accedere a trattamenti innovativi che potrebbero rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita.

Studi Clinici Disponibili

Studio sulla Sicurezza e gli Effetti di Setanaxib per Pazienti con Sindrome di Alport

Localizzazione: Austria, Repubblica Ceca, Francia, Lituania, Slovacchia, Spagna

Questo studio clinico valuta Setanaxib, un farmaco sperimentale somministrato sotto forma di compressa rivestita. Lo studio si concentra sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità di Setanaxib rispetto a un placebo in pazienti con Sindrome di Alport. Setanaxib agisce inibendo gli enzimi NOX1 e NOX4, che si ritiene abbiano un ruolo nella progressione della malattia.

I partecipanti allo studio vengono assegnati casualmente a ricevere Setanaxib o un placebo per un periodo di 24 settimane. Durante lo studio, vengono eseguiti controlli sanitari regolari, tra cui il monitoraggio della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna e della funzionalità renale. Lo studio prevede anche esami del sangue regolari e test dell’udito per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Criteri di inclusione principali: I pazienti devono avere un’età compresa tra 18 e 50 anni (12-50 anni in alcuni paesi), una diagnosi di Sindrome di Alport confermata da test genetici, un peso di almeno 40 kg e un certo livello di proteine nelle urine. Devono inoltre assumere dosi stabili di farmaci antipertensivi (ACE inibitori o ARB) da almeno 8 settimane.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare pazienti che non hanno una diagnosi confermata di Sindrome di Alport, donne in gravidanza o in allattamento, persone che hanno partecipato a un altro studio clinico negli ultimi 30 giorni, o pazienti con gravi problemi epatici o cardiaci.

Studio su R3R01 per Pazienti con Sindrome di Alport e Glomerulosclerosi Focale Segmentaria Primaria Resistente agli Steroidi

Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Paesi Bassi

Questo studio clinico valuta R3R01, un farmaco sperimentale somministrato sotto forma di compressa per via orale. Lo studio si concentra su pazienti con Sindrome di Alport e con Glomerulosclerosi Focale Segmentaria (FSGS) primaria resistente agli steroidi. L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco, nonché la sua efficacia nel ridurre la proteinuria (presenza eccessiva di proteine nelle urine).

I partecipanti assumono R3R01 per un periodo di 12 settimane, durante il quale vengono monitorati regolarmente attraverso esami fisici, controlli dei segni vitali e test di laboratorio. Lo studio valuta anche come il farmaco viene assorbito e processato dall’organismo.

Criteri di inclusione principali: I pazienti devono avere un’età compresa tra 12 e 75 anni (a seconda del paese), una diagnosi confermata di Sindrome di Alport tramite test genetici o biopsia renale, e un certo livello di funzionalità renale (eGFR di almeno 45 mL/min/1,73m²). Devono inoltre assumere dosi stabili di ACE inibitori o ARB da almeno 4 settimane.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare pazienti senza diagnosi confermata, donne in gravidanza o in allattamento, persone che non possono assumere il farmaco per via orale, o coloro che hanno condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio.

Studio sulla Sicurezza e gli Effetti di Sparsentan per Bambini con Malattie Renali Proteinuriche

Localizzazione: Germania, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Spagna, Svezia

Questo studio clinico valuta Sparsentan, un farmaco sperimentale somministrato come sospensione orale. Lo studio si concentra su bambini con malattie renali glomerulari proteinuriche, tra cui la Sindrome di Alport. Sparsentan è un bloccante del recettore dell’angiotensina e un antagonista del recettore dell’endotelina, che aiuta a ridurre la perdita di proteine nelle urine.

I partecipanti ricevono Sparsentan una volta al giorno per un periodo di 108 settimane (circa 2 anni). Durante questo tempo, i ricercatori monitorano la sicurezza del farmaco e osservano eventuali cambiamenti nei livelli di proteine nelle urine, che è un indicatore chiave della salute renale.

Criteri di inclusione principali: I bambini e gli adolescenti devono avere un’età compresa tra 1 e 18 anni (a seconda della popolazione dello studio), una diagnosi confermata di malattia renale glomerulare inclusa la Sindrome di Alport, e un eGFR di almeno 30 mL/min/1,73m². La pressione sanguigna deve essere nella norma per età, sesso e altezza.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare pazienti con altre gravi condizioni di salute, donne in gravidanza o in allattamento, persone che hanno subito un intervento chirurgico importante di recente, o coloro che non sono in grado di seguire le procedure dello studio.

Studio su Dapagliflozin per Rallentare la Malattia Renale in Adolescenti e Giovani Adulti con Sindrome di Alport

Localizzazione: Germania

Questo studio clinico valuta Dapagliflozin, un inibitore del co-trasportatore sodio-glucosio di tipo 2 (SGLT2), somministrato sotto forma di compresse. Lo studio mira a verificare se Dapagliflozin possa rallentare la progressione della malattia renale negli adolescenti e nei giovani adulti con Sindrome di Alport, riducendo la quantità di proteine nelle urine (albuminuria).

I partecipanti vengono assegnati casualmente a ricevere Dapagliflozin (5 mg) o un placebo. Lo studio è “in doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sanno chi sta ricevendo il farmaco attivo. La durata dello studio è di circa 48 settimane, con controlli regolari per monitorare la funzionalità renale e la salute generale.

Criteri di inclusione principali: Gli adolescenti devono avere un’età compresa tra 10 e 17 anni con un UACR (rapporto albumina-creatinina urinaria) di 300 mg/g o superiore. Gli adulti devono avere un’età compresa tra 18 e 39 anni con un UACR di 500 mg/g o superiore e un eGFR di 60 mL/min/1,73m² o superiore. Tutti i pazienti devono avere una diagnosi molecolare-genetica o confermata da biopsia renale e assumere una terapia RAS stabile da almeno 3 mesi.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare pazienti senza diagnosi confermata di Sindrome di Alport, persone al di fuori dell’intervallo di età specificato, donne in gravidanza o in allattamento, o coloro che non sono in grado di seguire le procedure dello studio.

Studio sulla Sicurezza di Vonafexor per Pazienti con Sindrome di Alport a Rischio di Progressione

Localizzazione: Francia, Germania, Spagna

Questo studio clinico valuta Vonafexor, un farmaco sperimentale somministrato sotto forma di compressa. Lo studio si concentra sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità di Vonafexor in pazienti con Sindrome di Alport che sono a rischio di progressione della malattia. Vonafexor è un modulatore selettivo che agisce su specifici recettori per ridurre il danno renale associato alla sindrome.

I partecipanti ricevono Vonafexor con un metodo di escalation della dose a dosaggio fisso, il che significa che la dose può essere gradualmente aumentata per trovare il livello più appropriato. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo invece del farmaco attivo. Lo studio prevede controlli sanitari regolari, inclusi esami fisici e test di laboratorio, per osservare eventuali cambiamenti nella condizione dei pazienti.

Criteri di inclusione principali: I pazienti devono avere un’età compresa tra 18 e 55 anni (16 anni negli Stati Uniti), una diagnosi confermata di Sindrome di Alport attraverso segni clinici, biopsia renale o conferma genetica, un eGFR tra 30 e 90 mL/min/1,73m², e un UACR di 300 mg/g o superiore. Se assumono ACE inibitori, ARB o SGLT2, devono essere a dosi stabili da almeno 60 giorni.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare pazienti senza diagnosi confermata di Sindrome di Alport, persone di età inferiore ai 18 anni, o appartenenti a popolazioni vulnerabili come donne in gravidanza o persone che non possono prendere decisioni autonome.

Sintesi e Considerazioni Importanti

Gli studi clinici attualmente in corso sulla Sindrome di Alport rappresentano un importante passo avanti nella ricerca di nuove opzioni terapeutiche. I cinque studi presentati testano approcci farmacologici diversi, tutti mirati a rallentare la progressione della malattia renale e ridurre la proteinuria, che è un indicatore chiave del danno renale.

È importante notare che questi studi si rivolgono a diverse fasce d’età: alcuni includono bambini e adolescenti (come lo studio su Sparsentan), mentre altri sono riservati ad adulti. Inoltre, tutti gli studi richiedono che i pazienti siano in trattamento stabile con farmaci standard (ACE inibitori o ARB) prima di poter partecipare, il che sottolinea l’importanza di mantenere la terapia di base consolidata.

I farmaci in fase di sperimentazione agiscono attraverso meccanismi diversi: alcuni sono inibitori della NOX (Setanaxib), altri sono inibitori del recettore dell’angiotensina combinati con antagonisti del recettore dell’endotelina (Sparsentan), altri ancora sono inibitori dell’SGLT2 (Dapagliflozin). Questa varietà di approcci terapeutici offre speranza per trovare trattamenti efficaci adatti a diversi profili di pazienti.

I pazienti interessati a partecipare a uno di questi studi dovrebbero consultare il proprio nefrologo per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione. La partecipazione a uno studio clinico offre l’opportunità di accedere a nuovi trattamenti promettenti e di contribuire al progresso della ricerca medica sulla Sindrome di Alport.