La sclerosi multipla progressiva rappresenta una forma di sclerosi multipla in cui i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo, colpendo il cervello e il midollo spinale in modi che possono compromettere la mobilità, la vista e le attività quotidiane. Comprendere questa condizione aiuta le persone colpite e le loro famiglie ad affrontare le sfide future con maggiore fiducia e consapevolezza.

Comprendere la Sclerosi Multipla Progressiva

La sclerosi multipla progressiva è una condizione in cui il sistema nervoso centrale, che comprende il cervello e il midollo spinale, subisce danni continui che portano al peggioramento dei sintomi nel tempo. A differenza della forma recidivante-remittente più comune della sclerosi multipla, in cui le persone sperimentano periodi distinti di riacutizzazione dei sintomi seguiti da recupero, le forme progressive della malattia comportano un accumulo costante di disabilità.^[1]

La sclerosi multipla si verifica quando il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina, il rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale. Potete pensare alla mielina come all’isolamento di un filo elettrico. Quando questo rivestimento viene danneggiato, i segnali che viaggiano attraverso i nervi rallentano o si bloccano completamente. Nelle forme progressive della malattia, anche le fibre nervose stesse possono essere distrutte, causando danni permanenti.^[2]

Esistono due tipi principali di sclerosi multipla progressiva. La sclerosi multipla primaria progressiva, o SMPP, è caratterizzata da sintomi che peggiorano gradualmente fin dall’inizio della malattia, senza ricadute distinte o periodi di remissione. Questo colpisce circa il dieci-quindici percento delle persone con diagnosi di sclerosi multipla.^[1][5]

La sclerosi multipla secondaria progressiva, o SMSP, si sviluppa in persone che inizialmente avevano la SM recidivante-remittente. Dopo aver sperimentato cicli di ricadute e recuperi per anni, molte persone alla fine passano a una fase progressiva in cui la disabilità peggiora gradualmente indipendentemente dalle ricadute. Circa il settanta percento delle persone con SM recidivante-remittente sviluppa alla fine la SM secondaria progressiva, con un tasso di conversione di circa il due-tre percento all’anno.^[3]

La SM progressiva causa sia infiammazione che neurodegenerazione, ovvero quando le cellule nervose nel cervello e nel sistema nervoso perdono la loro funzione. Questa neurodegenerazione diventa più prominente con il progredire della malattia, distinguendo la SM progressiva dalla forma recidivante-remittente in cui l’infiammazione gioca un ruolo maggiore.^[1][3]

Quanto è Comune la Sclerosi Multipla Progressiva

Circa un milione di persone vive con la sclerosi multipla negli Stati Uniti. Circa il dieci percento di coloro a cui è stata diagnosticata la SM ha la sclerosi multipla primaria progressiva.^[1] Considerando insieme le forme primarie e secondarie progressive, la SM progressiva colpisce una porzione significativa della popolazione con SM, in particolare poiché molte persone con SM recidivante-remittente alla fine passano alla forma secondaria progressiva.

La SM primaria progressiva colpisce uomini e donne in egual misura, il che differisce dalla SM recidivante-remittente che è più comune nelle donne. La condizione appare tipicamente più tardi nella vita rispetto alla SM recidivante-remittente. La maggior parte delle persone riceve una diagnosi di SMPP tra i quaranta e i cinquant’anni, sebbene la condizione possa verificarsi a qualsiasi età.^[1][4]

L’età in cui si sviluppa la SM secondaria progressiva varia, ma le persone in genere passano a questa fase dopo aver sperimentato la SM recidivante-remittente per circa diciannove anni in media. Tuttavia, questa tempistica può variare considerevolmente da persona a persona, e il momento della conversione è talvolta difficile da individuare perché si sviluppa lentamente e può rimanere inosservato sia dal paziente che dal medico per qualche tempo.^[3]

Cosa Causa la Sclerosi Multipla Progressiva

La causa esatta della sclerosi multipla, comprese le sue forme progressive, rimane sconosciuta. La ricerca suggerisce che i cambiamenti nel DNA, noti come predisposizione genetica, possono rendere alcune persone più propense a sviluppare condizioni autoimmuni come la SM. Tuttavia, la genetica gioca solo una piccola parte nella malattia, quindi il rischio di trasmettere la condizione ai figli futuri è relativamente basso.^[1]

Anche i fattori ambientali sembrano giocare un ruolo nello sviluppo della sclerosi multipla. Gli esempi includono l’esposizione a determinati batteri o virus. La relazione insolita tra la posizione geografica di una persona durante l’infanzia e il suo rischio di sviluppare la SM più tardi nella vita suggerisce che i fattori ambientali sono all’opera nella malattia.^[4]

In tutte le forme di SM, il sistema immunitario identifica erroneamente parti sane del sistema nervoso centrale come invasori stranieri e li attacca. Questa risposta autoimmune causa infiammazione e danni alla guaina mielinica e alle fibre nervose. Nelle forme progressive di SM, la neurodegenerazione in corso diventa sempre più prominente, con le cellule nervose che perdono progressivamente funzione nel tempo.^[1]

I meccanismi che causano la progressione della SM sono ancora in fase di studio. Nella SM progressiva, il processo neurodegenerativo diventa più evidente man mano che la malattia avanza. Questo differisce in qualche modo dalla SM recidivante-remittente, dove gli attacchi infiammatori acuti sono più dominanti. L’accumulo continuo di deficit neurologici nella SM progressiva riflette un danno o una perdita nervosa continua piuttosto che le ricadute guidate dall’infiammazione osservate in altre forme della malattia.^[3]

Fattori di Rischio per la Sclerosi Multipla Progressiva

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di sviluppare forme progressive di sclerosi multipla o influenzare il modo in cui la malattia progredisce. L’età gioca un ruolo significativo, poiché la SM primaria progressiva appare tipicamente più tardi nella vita, con la maggior parte delle diagnosi che si verificano in persone tra la metà e la fine dei trent’anni fino ai cinquant’anni.^[4]

Avere una storia familiare di sclerosi multipla aumenta il rischio, poiché la probabilità di sviluppare la SM è significativamente più alta quando un genitore ha ricevuto una diagnosi della malattia. Questo suggerisce che i fattori genetici giocano un ruolo, anche se non sono l’unico determinante.^[4]

La posizione geografica durante l’infanzia sembra influenzare il rischio di SM, sebbene le ragioni esatte rimangano poco chiare. Questo modello geografico indica possibili fattori ambientali che influenzano lo sviluppo della malattia. La complessità di queste influenze ambientali significa che il luogo in cui qualcuno cresce può contribuire al suo rischio successivo di sviluppare la SM.^[4]

Per le persone già diagnosticate con SM recidivante-remittente, diversi fattori possono influenzare la transizione alla SM secondaria progressiva. Il tasso di conversione a SMSP è di circa il due-tre percento all’anno, sebbene questo vari tra gli individui. La sfida nell’identificare quando qualcuno passa alla SM secondaria progressiva deriva dalla natura graduale del cambiamento e dalla difficoltà nel distinguere la progressione cronica dai sintomi residui rimanenti dopo ricadute acute.^[3]

Riconoscere i Sintomi della SM Progressiva

La caratteristica principale della sclerosi multipla progressiva è il peggioramento graduale dei sintomi nel tempo. A differenza della SM recidivante-remittente in cui i sintomi si manifestano improvvisamente e poi migliorano, i sintomi della SM progressiva peggiorano tipicamente lentamente e costantemente. I sintomi della SMPP non sono del tutto evidenti all’inizio ma aumentano di gravità con il passare del tempo. Sebbene le ricadute possano verificarsi nella SM primaria progressiva, sono meno comuni rispetto ad altre forme della malattia.^[1]

I cambiamenti nella vista sono tra i sintomi che le persone con SM progressiva possono sperimentare. Questi possono includere visione offuscata, visione doppia o persino perdita della vista. I problemi di vista si verificano perché la SM può danneggiare il nervo ottico, che trasporta le informazioni visive dagli occhi al cervello.^[1][4]

Molte persone con SM progressiva sperimentano sensazioni di intorpidimento o formicolio in diverse parti del corpo. Queste sensazioni anormali potrebbero colpire un lato del viso o del corpo, o aree sotto la vita. Alcuni descrivono una sensazione di scossa elettrica lungo la schiena, le braccia o le gambe quando piegano il collo in avanti.^[1]

I sintomi legati ai muscoli sono comuni e possono avere un impatto significativo sulla vita quotidiana. Questi includono debolezza muscolare, che può colpire un lato del corpo o aree sotto la vita. La spasticità, o rigidità muscolare, rende i movimenti rigidi e difficili. Questi problemi muscolari spesso contribuiscono alle difficoltà di deambulazione e coordinazione.^[1][4]

La difficoltà di deambulazione e coordinazione rappresenta una sfida importante per molte persone con SM progressiva. Poiché la malattia colpisce le vie nervose che controllano il movimento, camminare diventa sempre più difficile. Alcune persone sperimentano vertigini o problemi di equilibrio, che le rendono instabili sui piedi.^[1][4]

I problemi di controllo della vescica e dell’intestino colpiscono molte persone con SM progressiva. La difficoltà a urinare o la sensazione di urgenza di andare sono lamentele comuni. Alcune persone sperimentano anche difficoltà nel controllare l’intestino.^[1][4]

La fatica è uno dei sintomi più impegnativi della SM progressiva. Non si tratta di stanchezza ordinaria, ma di un esaurimento travolgente che può rendere impossibili anche semplici attività. La fatica sperimentata nella SM è unica e può essere debilitante.^[1][4]

Possono verificarsi cambiamenti cognitivi nella SM progressiva, che influenzano il modo in cui le persone pensano ed elaborano le informazioni. Questo potrebbe includere annebbiamento mentale, difficoltà di memoria, problemi di concentrazione o sfide con l’apprendimento e l’elaborazione delle informazioni. Queste difficoltà cognitive possono avere un impatto sul lavoro, sulle relazioni e sulle attività quotidiane.^[1][4]

I cambiamenti dell’umore e la depressione sono comuni nelle persone che vivono con SM progressiva. Le sfide di affrontare una condizione cronica e progressiva possono influenzare il benessere emotivo. Alcuni di questi cambiamenti dell’umore possono anche derivare dagli effetti diretti della malattia sulle aree cerebrali che regolano le emozioni.^[1][4]

Alcune persone sperimentano una sensazione di compressione o stretta attorno al petto o all’addome. Può verificarsi anche disfunzione sessuale come sintomo della SM progressiva, che influenza la qualità della vita e le relazioni. Possono svilupparsi tremori o tremore, rendendo difficile eseguire compiti motori fini.^[1][4]

Prevenire la Sclerosi Multipla

Poiché la causa esatta della sclerosi multipla rimane sconosciuta, non esistono modi comprovati per prevenire lo sviluppo della malattia. La combinazione di predisposizione genetica e fattori ambientali rende difficile identificare strategie di prevenzione. Tuttavia, la comprensione dei fattori di rischio può aiutare nel rilevamento precoce e nel trattamento tempestivo quando compaiono i primi sintomi.

Per le persone già diagnosticate con SM recidivante-remittente, le terapie modificanti la malattia possono aiutare a prevenire o ritardare la progressione verso la SM secondaria progressiva. Questi trattamenti funzionano riducendo l’infiammazione e rallentando i danni al sistema nervoso. L’inizio del trattamento precocemente nel decorso della malattia sembra essere più efficace nel prevenire l’accumulo di disabilità.^[11]

Mantenere la salute generale attraverso scelte di stile di vita può supportare risultati migliori per le persone con SM. Sebbene queste misure non possano prevenire la SM o arrestarne la progressione, possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. L’esercizio fisico regolare, una dieta sana, un riposo adeguato e la gestione dello stress contribuiscono tutti al benessere generale, che è importante quando si vive con una condizione cronica.

Come la SM Progressiva Colpisce il Corpo

Comprendere cosa accade nel corpo durante la SM progressiva aiuta a spiegare perché i sintomi si sviluppano e peggiorano nel tempo. Il processo della malattia comporta sia l’attacco del sistema immunitario al sistema nervoso sia la degenerazione progressiva delle cellule nervose.

Nella sclerosi multipla, il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina, la guaina protettiva che circonda le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale. Questa guaina mielinica agisce come l’isolamento su un filo elettrico, consentendo ai segnali nervosi di viaggiare rapidamente ed efficientemente. Quando la mielina viene danneggiata, espone la fibra nervosa sottostante, che può rallentare o bloccare completamente i segnali trasmessi. Questa interruzione nella comunicazione nervosa causa i vari sintomi che le persone sperimentano.^[2]

Il corpo può riparare alcuni danni alla guaina mielinica, ma questa riparazione non è perfetta. Il danno risultante lascia lesioni o cicatrici, ed è da qui che deriva il nome “sclerosi multipla”—multiple cicatrici. Queste lesioni appaiono nelle scansioni di risonanza magnetica come aree in cui la mielina è stata distrutta.^[2]

Nelle forme progressive di SM, le fibre nervose stesse vengono danneggiate o distrutte, non solo il rivestimento di mielina. Questa perdita assonale porta a disabilità permanente perché le fibre nervose, a differenza della mielina, non possono rigenerarsi efficacemente. La perdita progressiva di cellule nervose spiega perché i sintomi nella SM progressiva peggiorano nel tempo piuttosto che andare e venire in ricadute.^[2]

Tutti perdono alcune cellule cerebrali e cellule del midollo spinale invecchiando naturalmente. Tuttavia, se una parte del cervello o del midollo spinale è stata danneggiata dalla SM, le cellule nervose in quell’area muoiono più velocemente rispetto alle aree sane. Questo accade molto lentamente, di solito nell’arco di decenni, e si manifesta tipicamente come difficoltà graduale nella deambulazione che si sviluppa nel corso di diversi anni.^[2]

La SM progressiva è caratterizzata dall’accumulo continuo di deficit neurologici. Mentre la forma recidivante-remittente della SM comporta attacchi infiammatori prominenti, la SM progressiva ha una componente neurodegenerativa più significativa. Questo significa che la morte continua delle cellule nervose e la perdita di funzione diventano la forza trainante dietro il peggioramento della disabilità, piuttosto che attacchi infiammatori periodici.^[3]

Il danno nella SM progressiva può verificarsi in tutto il sistema nervoso centrale. Le lesioni possono formarsi nel cervello, influenzando la cognizione, il controllo del movimento e l’elaborazione sensoriale. I danni al midollo spinale hanno un particolare impatto sulla mobilità e possono influenzare il controllo della vescica e dell’intestino. Quando i nervi ottici sono colpiti, ne risultano problemi di vista.^[1]

Man mano che il danno nervoso si accumula nelle aree del cervello e del midollo spinale, diverse funzioni corporee vengono colpite. I sintomi specifici che una persona sperimenta dipendono da quali aree del sistema nervoso sono danneggiate. Ad esempio, i danni alle aree che controllano il movimento delle gambe portano a difficoltà di deambulazione, mentre i danni alle aree che elaborano le informazioni visive causano problemi di vista.^[2]

Complicazioni della SM Progressiva

La sclerosi multipla progressiva può portare a varie complicazioni che influenzano diversi aspetti della salute e del funzionamento quotidiano. Queste complicazioni spesso derivano dal danno continuo al sistema nervoso e dai sintomi che peggiorano nel tempo.

La rigidità muscolare, o spasticità, è una complicazione comune. Poiché la malattia danneggia le vie nervose che controllano i muscoli, i muscoli possono diventare eccessivamente rigidi e contratti. Questa spasticità può essere dolorosa e interferire con il movimento e le attività quotidiane.^[1]

La perdita della vista può verificarsi come complicazione quando la SM danneggia i nervi ottici. Mentre alcune persone sperimentano problemi visivi temporanei durante le ricadute, il danno progressivo può portare a menomazione visiva permanente che influisce sulla capacità di leggere, guidare ed eseguire altri compiti visivamente impegnativi.^[1]

La difficoltà nel controllare la vescica rappresenta una complicazione significativa per molte persone con SM progressiva. Questo può manifestarsi come urgenza, frequenza o incapacità di svuotare completamente la vescica. I problemi alla vescica possono portare a infezioni del tratto urinario se non gestiti correttamente.^[1]

La disfunzione sessuale colpisce sia uomini che donne con SM progressiva. Gli effetti della malattia sulle vie nervose coinvolte nella funzione sessuale, combinati con la fatica e altri sintomi, possono avere un impatto significativo sulle relazioni intime e sulla qualità della vita.^[1]

Le difficoltà di memoria e cognitive possono progredire man mano che la malattia colpisce le aree cerebrali coinvolte nel pensiero e nell’elaborazione delle informazioni. Queste complicazioni cognitive possono interferire con il lavoro, la gestione delle responsabilità quotidiane e il mantenimento delle relazioni.^[1]

I cambiamenti dell’umore, inclusi depressione e ansia, si verificano comunemente come complicazioni della SM progressiva. Le sfide di vivere con disabilità progressiva, combinate con gli effetti diretti della malattia sulla chimica cerebrale, contribuiscono a queste complicazioni dell’umore. La depressione in particolare colpisce molte persone con SM e richiede attenzione e trattamento.^[1]

Le complicazioni della mobilità peggiorano progressivamente in molte persone con SM progressiva. La difficoltà di deambulazione può alla fine portare alla necessità di dispositivi di assistenza come bastoni, deambulatori o sedie a rotelle. Man mano che la mobilità diminuisce, aumenta il rischio di cadute, che possono causare lesioni.^[4]

Le persone con SM progressiva affrontano una maggiore vulnerabilità a determinate condizioni che possono influenzare la salute generale. Queste includono malattie cardiache, polmonite, ulcere da decubito da immobilità prolungata e infezioni del tratto urinario. Il rischio di queste complicazioni varia a seconda della gravità e della progressione della SM.^[15]