Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

La valutazione diagnostica per i bambini piccoli per l’età gestazionale inizia tipicamente durante la gravidanza e continua dopo la nascita. Se sei incinta, il tuo medico inizierà a monitorare regolarmente la crescita del tuo bambino, soprattutto se sono presenti alcuni fattori di rischio. Le madri che hanno la pressione alta, il diabete, malattie renali, o che fumano o usano sostanze durante la gravidanza possono ricevere un monitoraggio più attento perché queste condizioni possono influenzare la crescita del bambino all’interno dell’utero.^[1]

Le donne che sono adolescenti o hanno più di 35 anni, quelle che hanno avuto in precedenza un bambino piccolo per l’età gestazionale, o quelle che portano gemelli o trigemini dovrebbero aspettarsi controlli più frequenti sulle dimensioni del loro bambino. Inoltre, se hai alcune condizioni croniche come malattie cardiache, malattie polmonari, anemia grave o lupus, il tuo medico probabilmente raccomanderà esami aggiuntivi per monitorare la crescita del tuo bambino durante tutta la gravidanza.^[3]

Dopo la nascita, tutti i neonati vengono valutati per determinare se il loro peso e lunghezza sono appropriati per il numero di settimane che hanno trascorso nell’utero. Questa valutazione avviene di routine in ospedale, quindi i genitori non devono richiederla specificamente. Tuttavia, se il tuo bambino risulta essere al di sotto del 10° percentile per la sua età gestazionale, potrebbero essere raccomandati esami diagnostici aggiuntivi per capire perché è piccolo e se ci sono problemi sottostanti che necessitano attenzione.^[2]

Metodi diagnostici durante la gravidanza

Durante la tua gravidanza, l’ostetrica o il medico useranno diversi metodi per verificare se il tuo bambino sta crescendo come previsto. La tecnica più semplice è chiamata palpazione, in cui il tuo operatore sanitario preme delicatamente sul tuo addome per sentire le dimensioni e la posizione del bambino. Questo esame manuale non fa male al tuo bambino perché è protetto dal liquido amniotico che lo circonda nell’utero.^[24]

A partire da circa 26-28 settimane di gravidanza, l’ostetrica inizierà a misurare il tuo addome usando un metro a nastro. Questa misurazione è chiamata altezza del fondo uterino e traccia la distanza dall’osso pubico alla parte superiore dell’utero. Il fondo è il nome della parte superiore dell’utero. Tipicamente, l’altezza del fondo uterino in centimetri corrisponde al numero di settimane di gravidanza, più o meno circa 2 centimetri. Ad esempio, se sei incinta di 32 settimane, l’altezza del fondo uterino dovrebbe misurare tra 30 e 34 centimetri.^[24]

Alcuni operatori sanitari usano una curva di crescita personalizzata che tiene conto della tua altezza, peso e origine etnica, così come di quanti bambini hai avuto in precedenza. Queste curve personalizzate aiutano a determinare cosa è normale per te e il tuo bambino specificamente, piuttosto che confrontare il tuo bambino con tutti gli altri bambini. Se le misurazioni dell’altezza del fondo uterino suggeriscono che il tuo bambino potrebbe essere più piccolo del previsto, il medico probabilmente raccomanderà un’ecografia per una valutazione più dettagliata.^[24]

Le ecografie sono il modo più accurato per stimare le dimensioni del tuo bambino prima della nascita. Durante un’ecografia, le onde sonore creano immagini del tuo bambino all’interno dell’utero, permettendo al medico di misurare varie parti del corpo del tuo bambino. Queste misurazioni vengono utilizzate per stimare il peso del tuo bambino. Se il peso stimato scende al di sotto del 10° percentile per i bambini della stessa fase di gravidanza, il tuo bambino può essere classificato come piccolo per l’età gestazionale.^[6]

Quando l’ecografia mostra che il tuo bambino potrebbe essere piccolo, il tuo team sanitario può richiedere ecografie aggiuntive più frequentemente per monitorare i modelli di crescita nel tempo. Questo monitoraggio ripetuto aiuta i medici a vedere se il tuo bambino sta crescendo costantemente (anche se lentamente) o se la crescita è rallentata o si è fermata. Il modello di crescita fornisce indizi importanti su se c’è un problema che necessita intervento.^[12]

Oltre a misurare le dimensioni, l’ecografia può anche valutare il flusso sanguigno attraverso la placenta e il cordone ombelicale usando una tecnica chiamata ecografia Doppler. La placenta è l’organo che fornisce nutrienti e ossigeno al tuo bambino. Se il flusso sanguigno è ridotto, il tuo bambino potrebbe non ricevere tutto ciò che è necessario per una crescita corretta. Gli studi Doppler aiutano i medici a capire se un apporto di sangue inadeguato sta contribuendo alle piccole dimensioni del tuo bambino.^[12]

Il tuo medico può anche eseguire esami per verificare la presenza di infezioni che possono influenzare la crescita fetale. Alcune infezioni durante la gravidanza, come il citomegalovirus (CMV), la rosolia, la toxoplasmosi o il virus Zika, possono causare bambini più piccoli del previsto. Gli esami del sangue possono rilevare se sei stata esposta a queste infezioni. Se viene trovata un’infezione, questo aiuta a spiegare perché il tuo bambino è piccolo e guida le decisioni riguardo alle cure e ai tempi del parto.^[3]

In alcuni casi, i medici possono raccomandare test per verificare problemi genetici o cromosomici se il tuo bambino è molto piccolo o se l’ecografia mostra altre caratteristiche preoccupanti. Procedure come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali possono analizzare i cromosomi del tuo bambino per identificare condizioni come la sindrome di Down o altri disturbi genetici che potrebbero essere associati a una crescita scarsa. Questi test comportano un piccolo rischio, quindi vengono solitamente offerti solo quando c’è un motivo specifico per sospettare un problema genetico.^[2]

Metodi diagnostici dopo la nascita

Una volta nato il tuo bambino, gli operatori sanitari eseguono una valutazione approfondita per confermare se il tuo bambino è piccolo per l’età gestazionale. Il primo passo è determinare l’età gestazionale del tuo bambino, che si riferisce a quante settimane di gravidanza erano passate quando il tuo bambino è nato. L’età gestazionale viene calcolata contando dal primo giorno dell’ultimo ciclo mestruale al giorno del parto, anche se i medici spesso aggiustano questo intervallo di tempo in base alle prime ecografie fatte durante la gravidanza.^[3]

Il peso e la lunghezza alla nascita del tuo bambino vengono misurati immediatamente dopo il parto e confrontati con le curve di crescita standard per i bambini nati alla stessa età gestazionale. Se il peso o la lunghezza del tuo bambino scende al di sotto del 10° percentile su queste curve, viene considerato piccolo per l’età gestazionale. Alcune definizioni mediche usano il 3° percentile come limite, il che significa che solo i 3 bambini più piccoli su ogni 100 sarebbero classificati in questo modo.^[7]

I medici esaminano anche l’aspetto e le caratteristiche fisiche del tuo bambino. Alcuni bambini piccoli per l’età gestazionale sembrano proporzionalmente piccoli in tutto, il che significa che le dimensioni della testa, la lunghezza del corpo e il peso sono tutti ugualmente ridotti. Questa è chiamata restrizione della crescita simmetrica e di solito indica che qualcosa ha colpito il tuo bambino all’inizio della gravidanza. Altri bambini possono avere una testa di dimensioni normali ma un corpo più piccolo o un peso inferiore, che è chiamata restrizione della crescita asimmetrica. Questo modello suggerisce tipicamente che i problemi di crescita sono iniziati più tardi nella gravidanza, spesso a causa di problemi con la placenta.^[3]

Il team medico cercherà altri segni fisici che potrebbero fornire indizi sul perché il tuo bambino è piccolo. Alcuni bambini piccoli per l’età gestazionale appaiono magri con meno tessuto muscolare e grasso, e possono avere lineamenti facciali infossati. Altri possono sembrare maturi e sani nonostante le loro dimensioni. Il medico controllerà anche eventuali difetti alla nascita o caratteristiche insolite che potrebbero suggerire una condizione genetica sottostante o un’infezione.^[3]

Se il tuo bambino è piccolo per l’età gestazionale, il team sanitario può raccomandare esami aggiuntivi per cercare possibili cause. Gli esami del sangue possono controllare i livelli di zucchero nel sangue del tuo bambino, poiché i bambini piccoli hanno un rischio maggiore di basso livello di zucchero nel sangue dopo la nascita. Il tuo bambino può anche essere testato per infezioni che potrebbero essere state trasmesse dalla madre al bambino durante la gravidanza. Questi test per infezioni potrebbero includere esami del sangue o altri esami di laboratorio a seconda di ciò che il medico sospetta.^[2]

In alcuni casi, i medici possono ordinare esami di imaging come l’ecografia del cervello, del cuore o di altri organi del tuo bambino se sono preoccupati di come la crescita limitata possa aver influenzato lo sviluppo del tuo bambino. Questi test aiutano a identificare se qualche organo è stato particolarmente colpito dal ricevere nutrienti inadeguati durante la gravidanza. Non tutti i bambini piccoli per l’età gestazionale hanno bisogno di questi test aggiuntivi: la decisione dipende da quanto piccolo è il tuo bambino, da come appare e se ci sono altri segni preoccupanti.^[2]

Distinguere piccolo per l’età gestazionale da condizioni correlate

È importante capire che essere piccolo per l’età gestazionale non è esattamente la stessa cosa di altri termini che potresti sentire, anche se sono correlati. Basso peso alla nascita si riferisce a qualsiasi bambino nato con un peso inferiore a 2.500 grammi (circa 5 libbre, 8 once), indipendentemente da quante settimane di gravidanza erano passate. Un bambino può avere un basso peso alla nascita o perché è nato presto o perché è piccolo per la sua età gestazionale, o entrambi.^[2]

La restrizione della crescita intrauterina, spesso abbreviata come IUGR, è una diagnosi fatta mentre il bambino è ancora all’interno dell’utero. Descrive una situazione in cui il feto non sta crescendo come previsto e non sta raggiungendo il suo pieno potenziale di crescita. Non tutti i bambini con IUGR finiscono per essere piccoli per l’età gestazionale alla nascita, e non tutti i bambini che sono piccoli per l’età gestazionale avevano IUGR durante la gravidanza. I termini descrivono situazioni simili ma in momenti diversi: IUGR durante la gravidanza e piccolo per l’età gestazionale dopo la nascita.^[12]

I bambini prematuri o pretermine sono quelli nati prima di 37 settimane di gravidanza. I bambini piccoli per l’età gestazionale possono nascere prematuramente, a termine (tra 37 e 41 settimane), o anche post-termine (dopo 42 settimane). Essere prematuro ed essere piccolo per l’età gestazionale sono problemi separati, anche se alcuni bambini sperimentano entrambe le condizioni simultaneamente.^[2]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per testare nuovi trattamenti per bambini nati piccoli per l’età gestazionale e che non hanno sperimentato un adeguato recupero della crescita, usano criteri diagnostici specifici per determinare quali bambini possono partecipare. Questi criteri standardizzati assicurano che i bambini arruolati nello studio abbiano veramente la condizione studiata e che i risultati possano essere confrontati tra diversi centri di ricerca.^[6]

Il criterio più comune per arruolare bambini negli studi clinici è la conferma che sono nati con un peso e/o una lunghezza alla nascita al di sotto di un percentile specifico per la loro età gestazionale. Molti studi usano il 10° percentile come limite, mentre altri possono usare il 3° percentile o definire piccolo per l’età gestazionale come essere 2 deviazioni standard al di sotto della media per l’età gestazionale.^[7]

Gli studi clinici tipicamente richiedono documentazione delle misurazioni alla nascita del bambino e dell’età gestazionale dai registri ospedalieri. L’età gestazionale accurata è cruciale perché determina se le dimensioni del bambino alla nascita erano veramente più piccole del previsto. I ricercatori esamineranno i referti delle ecografie prenatali e i registri del parto per verificare queste misurazioni.^[6]

Per gli studi che studiano trattamenti per bambini bassi nati piccoli per l’età gestazionale, i ricercatori di solito richiedono prove che il bambino non sia riuscito a raggiungere la crescita di recupero entro una certa età, comunemente entro 2-4 anni. Questo viene valutato misurando l’altezza attuale del bambino e confrontandola con le curve di crescita standard. I bambini devono dimostrare che la loro altezza rimane significativamente al di sotto del range normale nonostante abbiano avuto tempo per recuperare potenzialmente dopo la nascita.^[16]

Gli studi clinici possono anche richiedere test per escludere altre cause di bassa statura prima di arruolare un bambino. Questi test potrebbero includere esami del sangue per controllare la funzione tiroidea, i livelli dell’ormone della crescita e altre misurazioni ormonali. Le radiografie della mano e del polso possono essere fatte per valutare l’età ossea, che fornisce informazioni sulla maturità scheletrica. Questi test aiutano a garantire che la bassa statura del bambino sia veramente correlata all’essere nato piccolo per l’età gestazionale piuttosto che a un’altra condizione sottostante.^[13]

Alcuni studi di ricerca richiedono test genetici o analisi cromosomiche per escludere bambini con sindromi genetiche specifiche o anomalie cromosomiche. Sebbene queste condizioni possano causare la nascita di bambini piccoli, i ricercatori potrebbero voler studiare solo bambini piccoli per l’età gestazionale “idiopatici”, quelli la cui piccola dimensione non ha una causa identificabile. Questo aiuta a isolare la popolazione specifica che ha maggiori probabilità di beneficiare del trattamento testato.^[13]

Gli studi possono anche raccogliere informazioni dettagliate sulla gravidanza della madre, comprese eventuali complicazioni, condizioni di salute materne e uso di sostanze. Queste informazioni di base aiutano i ricercatori a comprendere i fattori che potrebbero aver contribuito al fatto che il bambino sia nato piccolo e se questi fattori potrebbero influenzare come il bambino risponde al trattamento.^[6]