La sindrome di Tourette è una condizione neurologica che provoca movimenti e suoni improvvisi e involontari chiamati tic. L’obiettivo principale del trattamento è aiutare le persone colpite a gestire i sintomi, migliorare la loro capacità di funzionare nella vita quotidiana e ridurre lo stress che i tic possono causare. Gli approcci terapeutici variano a seconda della gravità dei tic e di quanto interferiscono con la scuola, il lavoro o le attività sociali. Molte persone con la sindrome di Tourette possono vivere vite piene e produttive con la giusta combinazione di supporto, educazione e, quando necessario, interventi medici o comportamentali.

Comprendere gli obiettivi del trattamento per la sindrome di Tourette

Quando a qualcuno viene diagnosticata la sindrome di Tourette, è importante capire che non tutti hanno bisogno di un trattamento medico. La decisione di iniziare una terapia dipende da quanto i tic influenzano la vita quotidiana della persona. Per alcune persone, specialmente i bambini, i tic possono essere lievi e non causare problemi significativi a scuola o con gli amici. In questi casi, l’educazione e il supporto potrebbero essere tutto ciò che serve.^[1][2]

Tuttavia, quando i tic diventano abbastanza gravi da interferire con la comunicazione, l’apprendimento o le relazioni sociali, o quando causano dolore fisico o lesioni, il trattamento diventa necessario. Gli obiettivi principali sono ridurre la frequenza e l’intensità dei tic, aiutare la persona a gestire l’impulso di manifestare il tic e affrontare altre condizioni che spesso si verificano insieme alla sindrome di Tourette, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC). L’ADHD è una condizione che rende difficile concentrarsi e controllare gli impulsi, mentre il DOC comporta pensieri e comportamenti ripetitivi indesiderati.^[9][17]

Il trattamento per la sindrome di Tourette è altamente individuale. Ciò che funziona bene per una persona potrebbe non funzionare per un’altra. Medici, pazienti e famiglie devono lavorare insieme per trovare l’approccio migliore. Questo spesso comporta provare diverse strategie ed essere pazienti, poiché può richiedere tempo per vedere quale combinazione di trattamenti porta il maggior sollievo con meno effetti collaterali.^[8]

Esistono trattamenti standard che sono stati utilizzati per molti anni e sono raccomandati dalle società mediche di tutto il mondo. Questi includono farmaci che influenzano le sostanze chimiche del cervello e tecniche di terapia comportamentale. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a studiare nuove terapie e a perfezionare quelle esistenti attraverso studi clinici. Questi studi aiutano i medici a capire quali trattamenti sono più sicuri ed efficaci e potrebbero portare a opzioni migliori per le persone che vivono con la sindrome di Tourette in futuro.^[10][13]

Trattamento medico standard per la sindrome di Tourette

I farmaci più comunemente usati per la sindrome di Tourette agiscono influenzando i livelli di determinate sostanze chimiche nel cervello, in particolare una sostanza chiamata dopamina. La dopamina è un messaggero chimico che aiuta a controllare il movimento e il comportamento. Quando c’è troppa attività nelle vie dopaminergiche, può portare ad un aumento dei tic.^[5][12]

Un gruppo di farmaci usati per trattare i tic sono chiamati antagonisti della dopamina o neurolettici. Questi farmaci bloccano i recettori della dopamina nel cervello, il che aiuta a ridurre l’intensità e la frequenza dei tic. I farmaci comuni in questa categoria includono aloperidolo, pimozide, risperidone e flufenazina. L’aloperidolo è stato uno dei primi farmaci dimostrati efficaci per i tic ed è stato usato per decenni. Il risperidone e altri farmaci più recenti in questo gruppo tendono ad avere meno effetti collaterali rispetto a quelli più vecchi, anche se richiedono ancora un attento monitoraggio.^[8][10]

Un altro farmaco a volte prescritto è la tetrabenazina. Questo farmaco funziona in modo diverso riducendo la quantità di dopamina che le cellule nervose possono rilasciare. Può essere utile per le persone che non rispondono bene ad altri farmaci, anche se può causare cambiamenti dell’umore o depressione in alcuni individui.^[8]

Per le persone con tic più lievi, i medici possono raccomandare farmaci chiamati agonisti alfa2-adrenergici, come clonidina o guanfacina. Questi farmaci sono stati originariamente sviluppati per trattare la pressione alta, ma si è scoperto che aiutano anche con i tic. Funzionano influenzando una diversa sostanza chimica del cervello chiamata norepinefrina. Sebbene possano non essere potenti come i farmaci che bloccano la dopamina, spesso hanno meno effetti collaterali e possono essere particolarmente utili quando è presente anche l’ADHD.^[10][13]

Il trattamento con farmaci è di solito a lungo termine, spesso continuando per mesi o anni. I medici in genere iniziano con una dose bassa e la aumentano gradualmente fino a trovare la quantità che fornisce il miglior controllo dei tic con il minor numero di effetti collaterali. Appuntamenti di controllo regolari sono essenziali per monitorare quanto bene funziona il farmaco e per verificare eventuali problemi. Molte persone scoprono di aver bisogno di meno farmaci con l’avanzare dell’età, in particolare durante la tarda adolescenza e la prima età adulta, quando i tic spesso diminuiscono naturalmente.^[1][9]

La maggior parte dei farmaci prescritti per la sindrome di Tourette non sono stati specificamente approvati dalla Food and Drug Administration statunitense per il trattamento dei tic, anche se sono ampiamente utilizzati e raccomandati dagli esperti medici. Ciò significa che i medici li stanno usando “off-label”, che è una pratica comune e accettata quando ci sono buone prove che un farmaco aiuta.^[9][17]

Terapia comportamentale come trattamento standard

Oltre ai farmaci, la terapia comportamentale è diventata una parte fondamentale del trattamento per la sindrome di Tourette. Il tipo più studiato ed efficace si chiama Intervento Comportamentale Globale per i Tic (CBIT). Questa terapia non cura i tic, ma può aiutare le persone a ottenere un miglior controllo su di essi e ridurre quanto interferiscono con la vita quotidiana.^[9][17]

Il CBIT include diversi componenti. Una tecnica importante si chiama addestramento all’inversione dell’abitudine. Questo comporta diventare più consapevoli di quando un tic sta per manifestarsi: molte persone sentono una sensazione di avvertimento chiamata impulso premonitore proprio prima che si verifichi un tic. La persona impara quindi a fare un movimento diverso e meno evidente invece del tic. Ad esempio, se qualcuno ha un tic di scattare il collo, potrebbe imparare a tendere delicatamente i muscoli del collo in un modo che non è visibile agli altri finché l’impulso non passa.^[10][13]

Un’altra parte del CBIT si concentra sulla gestione delle situazioni che peggiorano i tic. Stress, ansia, eccitazione e affaticamento possono tutti innescare tic più frequenti o intensi. I terapisti lavorano con i pazienti per identificare i loro specifici fattori scatenanti e sviluppare strategie per gestirli. Ciò potrebbe includere tecniche di rilassamento, modifiche delle routine o modi per fare pause quando ci si sente sopraffatti.^[9][11]

La terapia comportamentale è tipicamente condotta da uno psicologo o da un terapista appositamente formato nel corso di diverse settimane o mesi. Richiede partecipazione attiva e pratica a casa. Sebbene possa essere impegnativa all’inizio, molte persone scoprono che imparare queste tecniche dà loro un senso di controllo sui loro tic che il solo farmaco non fornisce. Alcune persone usano la terapia comportamentale da sola, mentre altre la combinano con i farmaci per ottenere i migliori risultati.^[11]

Opzioni di trattamento studiate negli studi clinici

I ricercatori continuano a cercare modi nuovi e migliori per trattare la sindrome di Tourette. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano se i nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci prima che diventino ampiamente disponibili. Questi studi sono essenziali per far progredire le cure mediche e possono offrire opzioni per le persone che non hanno trovato sollievo con i trattamenti standard.^[10][13]

Gli studi clinici avvengono tipicamente in fasi. Gli studi di Fase I testano se un nuovo trattamento è sicuro e identificano quale dose dovrebbe essere usata. Questi di solito coinvolgono un piccolo numero di partecipanti. Gli studi di Fase II esaminano se il trattamento funziona effettivamente per ridurre i sintomi e continuano a raccogliere informazioni sulla sicurezza con più persone. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con le terapie standard o il placebo (trattamento inattivo) in grandi gruppi di pazienti per confermare l’efficacia e monitorare gli effetti collaterali. Solo i trattamenti che completano con successo tutte queste fasi sono considerati per l’approvazione da parte delle agenzie regolatorie.^[10]

Un’area di ricerca attiva coinvolge la ricerca di farmaci che agiscono su diverse vie cerebrali rispetto ai farmaci standard attuali. Gli scienziati stanno studiando composti che influenzano altri neurotrasmettitori—i messaggeri chimici nel cervello—oltre alla dopamina. Alcune ricerche stanno esaminando farmaci che agiscono sulla serotonina, un’altra sostanza chimica del cervello coinvolta nell’umore e nel comportamento. Sebbene gli studi iniziali abbiano mostrato risultati contrastanti, questa rimane una direzione promettente perché persone diverse possono rispondere a tipi diversi di farmaci.^[10]

I ricercatori stanno anche indagando se le medicine a base di cannabis potrebbero aiutare con i tic. Alcuni piccoli studi hanno suggerito che i composti della pianta di cannabis potrebbero ridurre la frequenza dei tic in alcune persone. Tuttavia, questi studi sono stati limitati in termini di dimensioni e progettazione, quindi sono necessari studi clinici più rigorosi prima che i medici possano sapere se questi trattamenti sono veramente efficaci e sicuri, specialmente per bambini e adolescenti.^[13]

Per le persone con tic molto gravi che non rispondono a nessun altro trattamento, viene studiata una procedura chiamata stimolazione cerebrale profonda (DBS). Questo comporta l’impianto chirurgico di piccoli elettrodi in aree specifiche del cervello. Questi elettrodi forniscono minuscoli impulsi elettrici che possono aiutare a regolare i circuiti cerebrali coinvolti nei tic. Sebbene la DBS sia ancora considerata sperimentale per la sindrome di Tourette, alcuni studi clinici hanno mostrato risultati promettenti nella riduzione della gravità dei tic per pazienti accuratamente selezionati. La procedura comporta rischi associati alla chirurgia cerebrale ed è considerata solo quando tutte le altre opzioni sono state esaurite.^[10][13]

Un altro approccio innovativo in fase di test è la stimolazione magnetica transcranica (TMS). Questa è una procedura non invasiva che utilizza campi magnetici per stimolare aree specifiche del cervello dall’esterno del cranio. A differenza della DBS, la TMS non richiede intervento chirurgico. La ricerca iniziale suggerisce che potrebbe aiutare a ridurre i tic in alcune persone, anche se sono necessari più studi per determinare il modo migliore per utilizzare questa tecnologia e quali pazienti sono più propensi a beneficiarne.^[13]

Alcuni studi clinici stanno anche esplorando se il miglioramento delle tecniche di terapia comportamentale può renderle più efficaci. I ricercatori stanno testando diverse variazioni del CBIT, comprese versioni che possono essere fornite tramite telemedicina o app per smartphone, che potrebbero rendere questo trattamento più accessibile alle persone che non vivono vicino a cliniche specializzate.^[11]

La partecipazione agli studi clinici è volontaria e comporta un’attenta considerazione dei potenziali benefici e rischi. Le persone interessate a partecipare a uno studio di solito devono soddisfare criteri specifici, come fascia d’età, gravità dei tic o trattamenti precedenti provati. Gli studi possono essere condotti presso centri medici in varie località, inclusi negli Stati Uniti e in altri paesi. Le informazioni sugli studi in corso possono spesso essere trovate attraverso organizzazioni che si concentrano sulla sindrome di Tourette o attraverso operatori sanitari specializzati in disturbi del movimento.^[10]

Gestione delle condizioni correlate

La maggior parte delle persone con sindrome di Tourette ha altre condizioni insieme ai loro tic, e trattarle può essere altrettanto importante quanto trattare i tic stessi. Infatti, queste altre condizioni a volte causano più difficoltà nella vita quotidiana dei tic stessi. Circa la metà delle persone con la sindrome di Tourette ha anche ADHD o DOC, e molti sperimentano ansia o depressione.^[2][5]

Quando è presente l’ADHD, vengono spesso prescritti farmaci stimolanti come metilfenidato o anfetamina. In passato, i medici temevano che questi farmaci potessero peggiorare i tic, ma la ricerca ha dimostrato che di solito sono sicuri e possono aiutare significativamente con l’attenzione e il controllo degli impulsi. A volte trattare l’ADHD può persino ridurre lo stress e indirettamente aiutare con i tic.^[9][10]

Per i sintomi del DOC, vengono comunemente usati farmaci chiamati inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI). Questi includono farmaci come fluoxetina e sertralina. Un tipo specifico di terapia comportamentale chiamata esposizione e prevenzione della risposta è anche molto efficace per il DOC. Questa terapia aiuta le persone ad affrontare le loro paure o pensieri ossessivi senza eseguire i comportamenti compulsivi che si sentono spinte a fare.^[10][13]

L’ansia e la depressione possono essere affrontate attraverso consulenza, terapia o farmaci. A volte gli stessi farmaci usati per il DOC possono aiutare con queste condizioni. Gruppi di supporto e educazione sulla sindrome di Tourette possono anche ridurre l’ansia aiutando le persone a sentirsi meno sole e più comprese.^[11]

Il ruolo dell’educazione e del supporto

I trattamenti medici e la terapia sono solo una parte della gestione della sindrome di Tourette. L’educazione e il supporto svolgono ruoli cruciali nell’aiutare le persone a vivere bene con questa condizione. Quando i bambini con la sindrome di Tourette, le loro famiglie, gli insegnanti e i compagni di classe capiscono cosa sono i tic e che sono involontari, si riduce l’imbarazzo e si previene il bullismo.^[2][11]

Le scuole possono fornire adattamenti che aiutano gli studenti con la sindrome di Tourette ad avere successo. Ciò potrebbe includere permettere pause quando i tic sono fastidiosi, fornire un luogo tranquillo dove uno studente può manifestare i tic senza distrazione o dare tempo extra per i test se i tic interferiscono con la concentrazione. Questi aggiustamenti sono spesso formalizzati in documenti chiamati Piani 504 o Programmi Educativi Individualizzati.^[11]

Molte famiglie e individui traggono beneficio dal connettersi con altri che hanno la sindrome di Tourette. I gruppi di supporto, sia di persona che online, forniscono un luogo per condividere esperienze, imparare strategie di gestione e sentirsi compresi. Le organizzazioni dedicate alla sindrome di Tourette offrono risorse educative, mettono in contatto le persone con specialisti e sostengono la sensibilizzazione e il finanziamento della ricerca.^[11]

Metodi di trattamento più comuni

• Terapia comportamentale
  • Intervento Comportamentale Globale per i Tic (CBIT) che insegna la consapevolezza dei tic e strategie per gestirli
  • Addestramento all’inversione dell’abitudine che aiuta a sostituire i tic con movimenti meno evidenti
  • Identificazione e gestione delle situazioni che innescano i tic, come stress o affaticamento
  • Tecniche di rilassamento per ridurre la frequenza dei tic
• Farmaci che bloccano la dopamina
  • Aloperidolo, uno dei farmaci più vecchi dimostrati efficaci per ridurre i tic
  • Risperidone, che tende ad avere meno effetti collaterali rispetto ai farmaci più vecchi
  • Pimozide e flufenazina, altre opzioni in questa categoria
  • Questi farmaci funzionano bloccando i recettori della dopamina nel cervello
• Agonisti alfa2-adrenergici
  • Clonidina e guanfacina per casi più lievi di tic
  • Originariamente sviluppati per la pressione alta ma trovati utili per i tic
  • Particolarmente utili quando è presente anche l’ADHD
  • Generalmente hanno meno effetti collaterali rispetto ai bloccanti della dopamina
• Altri farmaci
  • Tetrabenazina, che riduce il rilascio di dopamina dalle cellule nervose
  • SSRI per trattare i sintomi concomitanti del DOC
  • Farmaci stimolanti per gestire i sintomi dell’ADHD insieme alla sindrome di Tourette
• Trattamenti sperimentali negli studi clinici
  • Stimolazione cerebrale profonda per casi gravi resistenti al trattamento
  • Stimolazione magnetica transcranica come opzione non invasiva
  • Medicine a base di cannabis studiate in piccoli studi
  • Nuovi farmaci che prendono di mira diverse vie cerebrali
• Educazione e supporto
  • Adattamenti scolastici attraverso Piani 504 o Programmi Educativi Individualizzati
  • Gruppi di supporto per individui e famiglie
  • Programmi educativi per ridurre lo stigma e aumentare la comprensione
  • Connessione con organizzazioni dedicate alla sindrome di Tourette