Leucemia linfocitica cronica

Leucemia linfocitica cronica

La leucemia linfocitica cronica è un tipo di tumore del sangue che si sviluppa lentamente, colpendo i globuli bianchi che normalmente aiutano a combattere le infezioni. Molte persone convivono con questa condizione per anni e alcune potrebbero non aver mai bisogno di alcun trattamento.

Indice dei contenuti

Che cos’è la leucemia linfocitica cronica?

La leucemia linfocitica cronica, spesso abbreviata in LLC, è un tumore che ha inizio nel sangue e nel midollo osseo. Il midollo osseo è il tessuto morbido e spugnoso all’interno delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue. Nella LLC, qualcosa va storto nel modo in cui si sviluppano alcuni globuli bianchi.[1]

Normalmente, il midollo osseo produce globuli bianchi sani chiamati linfociti, che fanno parte del sistema di difesa del corpo contro le infezioni. Nella LLC, questi linfociti non si sviluppano correttamente. Diventano anomali e iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato. Queste cellule difettose soffocano le cellule del sangue sane, inclusi i globuli rossi che trasportano ossigeno e le piastrine che aiutano il sangue a coagularsi quando ci si fa male.[2]

La parola “cronica” nel nome ci dice qualcosa di importante su questa malattia. Significa che la LLC di solito progredisce molto lentamente, impiegando mesi o addirittura anni prima che compaiano i sintomi. Questo è diverso da altri tipi di leucemia che crescono rapidamente e richiedono un trattamento immediato. Il termine “linfocitica” si riferisce al tipo di cellule colpite, che sono appunto i linfociti.[3]

Nel corpo esistono diversi tipi di linfociti. La maggior parte delle persone con LLC ha la malattia nelle cellule B, che sono globuli bianchi che producono anticorpi. Gli anticorpi sono proteine che riconoscono e aiutano a distruggere i germi e altri invasori dannosi. Quasi tutti i casi di LLC coinvolgono le cellule B, anche se esiste una condizione correlata che colpisce le cellule T, un altro tipo di linfocita che aiuta a controllare la risposta immunitaria.[3]

Quanto è comune la leucemia linfocitica cronica?

La leucemia linfocitica cronica è uno dei tipi più comuni di leucemia negli adulti, in particolare nei paesi occidentali. Negli Stati Uniti rappresenta circa il 25-30 percento di tutti i casi di leucemia. Gli esperti medici stimano che circa 18.700 persone riceveranno una diagnosi di LLC ogni anno e circa 4.460 decessi si verificano annualmente a causa di questa condizione.[3][4]

La malattia colpisce circa 5 persone su 100.000 negli Stati Uniti. Anche se questo potrebbe sembrare un numero elevato, è meno comune di alcuni altri tumori. Per confronto, il tumore al polmone, uno dei tumori diagnosticati più frequentemente, colpisce più di 238.000 persone ogni anno nello stesso paese.[3]

La LLC presenta modelli chiari nelle persone che colpisce. È più comune negli adulti anziani, con la maggior parte delle persone che ha circa 71 anni quando riceve la diagnosi. La condizione colpisce tipicamente persone di età pari o superiore a 65 anni, anche se può verificarsi in persone giovani come 30 anni. Raramente colpisce i bambini. Gli uomini hanno maggiori probabilità di sviluppare la LLC rispetto alle donne. La malattia è anche più comune nelle persone di etnia bianca rispetto a persone di altre origini razziali o etniche.[3][7]

Quali sono le cause della leucemia linfocitica cronica?

Gli scienziati non comprendono completamente cosa scateni la leucemia linfocitica cronica. La malattia si verifica quando alcuni cromosomi e geni all’interno delle cellule del sangue cambiano o mutano durante la vita di una persona. Questi cambiamenti si verificano nel materiale genetico, o DNA, all’interno delle cellule del midollo osseo. Tuttavia, i ricercatori non hanno identificato esattamente cosa causi queste mutazioni in primo luogo.[3][4]

Ciò che i medici sanno è che la LLC non è causata da qualcosa che una persona ha fatto o non ha fatto. Non è contagiosa, il che significa che non puoi prenderla da un’altra persona. I cambiamenti genetici che portano alla LLC avvengono casualmente durante la vita, piuttosto che essere qualcosa con cui le persone nascono. Questi cambiamenti influenzano il modo in cui i linfociti crescono e si moltiplicano, facendoli diventare cellule cancerose che non funzionano correttamente.[4]

Alcune ricerche suggeriscono che i fattori genetici giocano un ruolo più importante dei fattori ambientali nel causare la LLC. Gli studi hanno esaminato se l’esposizione a determinate sostanze chimiche, radiazioni o altri rischi ambientali potrebbe aumentare il rischio, ma le prove non sono forti. A differenza di altri tipi di leucemia che sono stati collegati all’esposizione alle radiazioni, come nei sopravvissuti alla bomba atomica, la LLC non mostra lo stesso modello.[4]

⚠️ Importante
Anche se non sappiamo esattamente cosa causa la LLC, comprendere i propri fattori di rischio può aiutare te e il tuo medico a monitorare la tua salute. Avere un fattore di rischio non significa che svilupperai sicuramente la malattia, e molte persone con LLC non hanno alcun fattore di rischio noto.

Fattori di rischio per lo sviluppo della LLC

Sebbene la causa esatta della leucemia linfocitica cronica rimanga sconosciuta, i ricercatori hanno identificato diversi fattori che possono aumentare le probabilità di una persona di sviluppare questa condizione. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le persone a essere più consapevoli della propria salute, anche se avere uno o più fattori di rischio non significa che qualcuno svilupperà sicuramente la LLC.[3]

L’età è uno dei fattori di rischio più forti. La probabilità di sviluppare la LLC aumenta significativamente con l’avanzare dell’età. L’età media alla diagnosi è di 71 anni e la maggior parte dei casi si verifica in persone di età superiore ai 65 anni. Questo significa che gli adulti più anziani dovrebbero essere particolarmente attenti a eventuali sintomi insoliti, anche se le persone più giovani possono sviluppare la condizione a partire dai 30 anni circa.[3]

La storia familiare gioca un ruolo importante. Le persone che hanno parenti biologici stretti con LLC, come un genitore, un fratello o un figlio con la malattia, hanno da due a quattro volte più probabilità di svilupparla loro stessi. Questo suggerisce che i fattori genetici ereditari possono rendere alcune famiglie più suscettibili alla LLC, anche se la malattia stessa non viene trasmessa direttamente da genitore a figlio.[3]

Essere di sesso maschile aumenta il rischio di LLC. Gli uomini hanno maggiori probabilità rispetto alle donne di sviluppare questo tipo di leucemia, anche se i medici non comprendono completamente perché esista questa differenza. Anche la razza e l’etnia contano: le persone di etnia bianca hanno tassi più elevati di LLC rispetto a persone di altre origini razziali o etniche.[3][8]

Alcune esposizioni ambientali e professionali sono state studiate come possibili fattori di rischio. I veterani che sono stati esposti all’Agente Orange, un erbicida chimico usato durante la guerra del Vietnam, mostrano tassi aumentati di LLC. Il Dipartimento degli Affari dei Veterani degli Stati Uniti riconosce questa connessione. Alcune ricerche hanno anche suggerito che le persone che lavorano in determinate industrie, come gli agricoltori che lavorano vicino alla produzione di gomma o i lavoratori esposti al benzene e ai solventi pesanti, potrebbero avere un rischio maggiore. Tuttavia, queste associazioni necessitano di ulteriori ricerche per essere confermate. Le persone che lavorano con l’uranio e sono esposte a radiazioni ionizzanti e non ionizzanti potrebbero anche avere un rischio maggiore.[4]

Esistono prove che collegano l’uso del tabacco e il fumo di sigaretta a un rischio elevato di LLC. Le persone che fumano mostrano una probabilità significativamente più alta di sviluppare questa leucemia rispetto a coloro che non usano prodotti del tabacco.[4]

Una condizione chiamata linfocitosi monoclonale a cellule B, o MBL, aumenta il rischio di LLC. In questa condizione, una persona ha un numero superiore al normale di cellule B identiche nel sangue, ma non abbastanza per essere diagnosticata con LLC. Le persone con MBL possono sviluppare la LLC completa, anche se non tutti con questa condizione progrediscono verso la leucemia.[3]

Sintomi della leucemia linfocitica cronica

Una delle caratteristiche più distintive della leucemia linfocitica cronica è che molte persone non hanno alcun sintomo quando ricevono la prima diagnosi. Poiché la LLC si sviluppa così lentamente, può essere presente per mesi o addirittura anni prima di causare problemi evidenti. Infatti, la maggior parte delle persone scopre di avere la LLC dopo aver fatto esami del sangue di routine durante controlli fisici regolari, non perché si sentivano male.[2][7]

Quando i sintomi compaiono, si sviluppano gradualmente man mano che la malattia progredisce. Uno dei segni più comuni è l’ingrossamento dei linfonodi. Questi potrebbero sembrare grumi indolori sotto la pelle, più spesso nel collo, nell’ascella o nell’inguine. Alcune persone notano anche gonfiore nella zona dello stomaco. I linfonodi fanno parte del sistema immunitario del corpo e possono ingrossarsi quando si riempiono di linfociti cancerosi.[2][7]

La stanchezza è un altro sintomo frequente. Questa stanchezza si verifica perché la LLC colpisce i globuli rossi, portando all’anemia, una condizione in cui non si hanno abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno in tutto il corpo. Le persone con anemia spesso si sentono persistentemente stanche e deboli, anche dopo essersi riposate. Questo esaurimento può interferire con le attività quotidiane e la qualità della vita.[3][7]

Molte persone con LLC sperimentano infezioni frequenti. Poiché la malattia colpisce i globuli bianchi che normalmente combattono i germi, il sistema immunitario non funziona come dovrebbe. Queste infezioni potrebbero non rispondere al trattamento così rapidamente come previsto, e nuove infezioni potrebbero svilupparsi frequentemente. La febbre spesso accompagna queste infezioni.[2][3]

Le sudorazioni notturne sono comuni nella LLC. Queste non sono solo normali sudorazioni dovute al caldo eccessivo durante la notte. Le persone le descrivono come sudorazioni abbondanti che inzuppano gli indumenti da notte e la biancheria da letto, costringendole a cambiare vestiti o lenzuola durante la notte. Questo sintomo può essere particolarmente dannoso per il sonno e la vita quotidiana.[2][7]

Una perdita di peso inspiegabile può verificarsi con il progredire della LLC. Le persone possono perdere peso senza provarci, il che significa che non hanno cambiato la loro dieta o aumentato l’attività fisica. Insieme alla perdita di peso, alcune persone notano una diminuzione dell’appetito e semplicemente non hanno voglia di mangiare.[2][7]

Alcune persone sentono dolore o una sensazione di pienezza nella parte superiore sinistra della pancia, appena sotto le costole. Questo accade quando la LLC fa ingrossare la milza. La milza è un organo che filtra il sangue e fa parte del sistema immunitario. Quando i globuli bianchi cancerosi si accumulano lì, può crescere più del normale e causare disagio. Allo stesso modo, un fegato ingrossato può causare dolore sul lato destro.[2][3]

Lividi o sanguinamenti facili possono svilupparsi con il progredire della LLC. Questo si verifica quando la malattia colpisce le piastrine, le cellule del sangue responsabili della coagulazione. Alcune persone notano piccole macchie piatte rosso scuro sotto la pelle chiamate petecchie, che sono causate da sanguinamenti sotto la superficie della pelle.[7]

Come si può prevenire la leucemia linfocitica cronica?

Sfortunatamente, non esiste un modo conosciuto per prevenire la leucemia linfocitica cronica. Poiché gli scienziati non hanno identificato una causa specifica per la malattia, e poiché risulta da cambiamenti genetici che avvengono casualmente durante la vita di una persona, non esistono strategie di prevenzione comprovate. Questo differisce da alcuni altri tumori in cui i cambiamenti dello stile di vita, come non fumare o mantenere un peso sano, possono ridurre il rischio.[8]

Le mutazioni genetiche che portano alla LLC si verificano nelle cellule durante l’età adulta, non alla nascita. Questi cambiamenti non vengono trasmessi direttamente dai genitori ai figli, anche se la storia familiare aumenta il rischio. Poiché queste mutazioni avvengono in modo imprevedibile, la scienza medica non ha ancora trovato modi per impedire che si verifichino.[3]

Per le persone con fattori di rischio noti, come quelle con una storia familiare di LLC o quelle che sono state esposte all’Agente Orange, non sono raccomandati test di screening speciali o misure preventive. L’approccio migliore è partecipare a controlli regolari con il proprio medico e segnalare prontamente eventuali sintomi insoliti. La diagnosi precoce attraverso esami del sangue di routine può aiutare i medici a monitorare la condizione e iniziare il trattamento quando necessario.[4]

Anche se non puoi prevenire la LLC stessa, mantenere una buona salute generale è sempre benefico. Ciò include mangiare una dieta equilibrata, rimanere fisicamente attivi, non fumare, limitare il consumo di alcol e gestire lo stress. Queste abitudini sane supportano il sistema immunitario e il benessere generale, il che diventa particolarmente importante se si sviluppa la LLC o qualsiasi altra condizione di salute.[16]

Come la malattia colpisce il tuo corpo

Per capire come la leucemia linfocitica cronica colpisce il corpo, è utile sapere come si sviluppano normalmente le cellule del sangue. Il midollo osseo produce continuamente cellule staminali del sangue, che sono cellule immature che alla fine diventano cellule del sangue mature. Queste cellule staminali possono svilupparsi in diversi tipi di cellule del sangue a seconda di ciò di cui il corpo ha bisogno.[7]

Esistono due percorsi principali per lo sviluppo delle cellule del sangue. Uno porta alle cellule mieloidi, che diventano globuli rossi che trasportano ossigeno, piastrine che aiutano il sangue a coagularsi, o alcuni globuli bianchi chiamati granulociti che combattono le infezioni. L’altro percorso porta alle cellule linfoidi, che diventano linfociti: cellule B, cellule T o cellule natural killer. Tutti questi linfociti svolgono ruoli diversi nel sistema immunitario.[7]

Nella leucemia linfocitica cronica, qualcosa va storto durante questo processo di sviluppo. Troppe cellule staminali del sangue si trasformano in linfociti anomali invece che in linfociti sani. Queste cellule anomale sono talvolta chiamate cellule leucemiche. Appaiono simili ai normali linfociti al microscopio, motivo per cui la LLC è descritta come coinvolgente cellule “morfologicamente mature”. Tuttavia, nonostante il loro aspetto maturo, non funzionano correttamente.[4][7]

Le cellule leucemiche non possono combattere efficacemente le infezioni come dovrebbero fare i globuli bianchi sani. Ancora peggio, vivono molto più a lungo dei normali linfociti e continuano a moltiplicarsi. Man mano che il loro numero aumenta nel sangue e nel midollo osseo, occupano lo spazio di cui le cellule sane hanno bisogno. Questo effetto di affollamento significa che c’è meno spazio per il midollo osseo per produrre normali globuli rossi, globuli bianchi sani e piastrine.[7]

Questo spostamento delle cellule sane porta a diversi problemi. Quando la produzione di globuli rossi diminuisce, si sviluppa l’anemia, causando affaticamento e debolezza perché i tessuti del corpo non ricevono abbastanza ossigeno. Quando il numero di piastrine diminuisce, si possono avere lividi facilmente o sperimentare problemi di sanguinamento perché il sangue non coagula correttamente. Quando i globuli bianchi sani vengono soffocati, il sistema immunitario si indebolisce, rendendoti più suscettibile alle infezioni.[7]

I linfociti anomali non rimangono solo nel midollo osseo e nel sangue. Possono viaggiare e accumularsi nei linfonodi in tutto il corpo, facendoli gonfiare. I linfonodi nel collo, nelle ascelle e nell’inguine sono comunemente colpiti. Le cellule cancerose possono anche accumularsi nella milza e nel fegato, facendo ingrossare questi organi. Una milza o un fegato ingrossati possono causare disagio e una sensazione di pienezza nell’addome.[4][14]

La LLC può anche causare problemi al sistema immunitario oltre ad avere semplicemente meno globuli bianchi funzionanti. Alcune persone sviluppano complicazioni autoimmuni, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule sane del corpo. Questo può portare all’anemia emolitica autoimmune, dove i globuli rossi vengono distrutti, o alla trombocitopenia immune, dove le piastrine vengono distrutte. Il corpo può anche produrre livelli più bassi di immunoglobuline, le proteine che aiutano a combattere le infezioni, rendendo le persone ancora più vulnerabili ad ammalarsi.[14]

La malattia progredisce attraverso stadi. Nelle fasi iniziali, potresti avere solo un aumento del numero di linfociti negli esami del sangue senza alcun sintomo o linfonodi ingrossati. Man mano che avanza, i linfonodi possono ingrossarsi, seguiti dall’ingrossamento della milza e del fegato. Nelle fasi successive, si sviluppano anemia e basso numero di piastrine. Questa progressione avviene solitamente lentamente nel corso di anni, motivo per cui molte persone possono vivere con la LLC per molto tempo, a volte senza aver bisogno di un trattamento immediato.[4]

⚠️ Importante
La progressione lenta della LLC significa che molte persone possono mantenere una buona qualità di vita per anni. Alcune persone non hanno mai bisogno di alcun trattamento. Il tuo team sanitario monitorerà attentamente la tua condizione e raccomanderà il trattamento solo quando diventa necessario per controllare i sintomi o prevenire complicazioni.

Come si affronta la gestione della LLC

Quando qualcuno riceve una diagnosi di leucemia linfocitica cronica, il percorso da seguire non prevede sempre un trattamento immediato. Questo potrebbe sembrare inizialmente sconcertante: perché aspettare se è presente un tumore? La risposta sta nel comprendere come si comporta la LLC. A differenza di molti altri tumori, la LLC si sviluppa spesso molto lentamente, a volte nell’arco di molti anni. La ricerca ha dimostrato che iniziare il trattamento prima che compaiano determinati segnali d’allarme non aiuta le persone a vivere più a lungo e, poiché tutti i trattamenti comportano potenziali effetti collaterali, i medici raccomandano spesso prima un approccio di monitoraggio attento.[1]

Gli obiettivi principali nel trattamento della LLC si concentrano sul controllo della malattia piuttosto che sul tentativo di eliminare ogni cellula tumorale. Questo significa gestire i sintomi quando si manifestano, rallentare la progressione della malattia e mantenere la migliore qualità di vita possibile. Il piano di trattamento di ogni persona è diverso, modellato da fattori come lo stadio del tumore, l’età, le condizioni di salute generali e le caratteristiche specifiche delle cellule tumorali a livello molecolare.[1]

⚠️ Importante
Molte persone con LLC non manifestano alcun sintomo al momento della diagnosi, spesso scoprendo di avere la malattia attraverso esami del sangue di routine durante un controllo sanitario regolare. Questo non significa che la diagnosi sia sbagliata o meno seria: riflette semplicemente la natura lenta di questa malattia. Il vostro team sanitario vi monitorerà attentamente e raccomanderà il trattamento quando e se diventerà necessario.

Approcci terapeutici standard

Sorveglianza attiva: la strategia di osservazione e attesa

Per molte persone appena diagnosticate con LLC, la prima raccomandazione terapeutica è in realtà nessun trattamento, almeno non subito. Questo approccio è chiamato sorveglianza attiva o “vigile attesa”. Durante questo periodo, il vostro team sanitario non ignora semplicemente il tumore: lo monitora attentamente attraverso controlli regolari, esami del sangue ed esami fisici. La frequenza di queste visite dipende dalla vostra situazione specifica, ma sono progettate per rilevare eventuali segnali che il tumore stia diventando più attivo.[1]

La sorveglianza attiva funziona perché la LLC tipicamente progredisce lentamente. Molte persone vivono per anni senza aver bisogno di un trattamento attivo. Durante questo tempo, il vostro team medico controlla indicatori specifici che suggeriscono quando è il momento di iniziare la terapia. Questi potrebbero includere il peggioramento dei conteggi delle cellule del sangue, l’ingrossamento dei linfonodi, l’aumento della fatica o infezioni frequenti. Il periodo di sorveglianza vi dà anche il tempo di mantenere le vostre attività normali ed evitare gli effetti collaterali del trattamento finché non diventano necessari.[1]

Quando inizia il trattamento

Il trattamento attivo per la LLC di solito inizia quando la malattia mostra segni di progressione o quando i sintomi iniziano a influenzare la vostra vita quotidiana. La decisione di iniziare il trattamento si basa su diversi fattori: risultati degli esami del sangue che mostrano un peggioramento dei conteggi, risultati dell’esame fisico come linfonodi o milza significativamente ingrossati, sintomi come grave affaticamento o perdita di peso, o infezioni frequenti che indicano che il vostro sistema immunitario è in difficoltà.[1]

Terapia mirata: l’approccio di precisione della medicina moderna

La terapia mirata rappresenta un importante progresso nel trattamento della LLC. A differenza dei trattamenti più vecchi che colpiscono tutte le cellule in rapida divisione, i farmaci mirati sono progettati per attaccare caratteristiche specifiche delle cellule tumorali lasciando le cellule normali relativamente indenni. Questi farmaci funzionano bloccando particolari proteine o vie che le cellule tumorali necessitano per sopravvivere e moltiplicarsi.[1]

Diversi farmaci mirati sono diventati trattamento standard per la LLC. Questi medicinali possono essere usati da soli o combinati con altri trattamenti a seconda della vostra situazione. Alcune terapie mirate funzionano bloccando i segnali che dicono alle cellule tumorali di crescere, mentre altre aiutano il vostro sistema immunitario a riconoscere e attaccare le cellule anormali. Il vostro medico sceglie farmaci mirati specifici in base a test genetici eseguiti sulle vostre cellule tumorali, che rivelano quali trattamenti hanno maggiori probabilità di funzionare per voi.[1]

Il vantaggio della terapia mirata è che molte persone la tollerano meglio della chemioterapia tradizionale. Gli effetti collaterali si verificano comunque ma sono spesso meno gravi. I problemi comuni includono affaticamento, problemi digestivi come diarrea o nausea, temporaneo aumento del rischio di infezioni e occasionalmente eruzioni cutanee. Il vostro team sanitario vi monitora attentamente durante il trattamento per gestire questi effetti e adeguare i farmaci se necessario.[1]

Chemioimmuniterapia: combinazione di due tipi di trattamento

La chemioimmuniterapia combina farmaci chemioterapici tradizionali con medicinali immunoterapici. La chemioterapia funziona uccidendo le cellule in rapida divisione, incluse le cellule tumorali. I medicinali immunoterapici, spesso anticorpi creati in laboratorio, aiutano il vostro sistema immunitario a combattere il cancro più efficacemente. Quando usati insieme, questi trattamenti possono essere più potenti di ciascun approccio da solo.[1]

Questa terapia combinata viene tipicamente somministrata in cicli, con periodi di trattamento seguiti da periodi di riposo per permettere al vostro corpo di recuperare. I farmaci specifici, i dosaggi e la durata del ciclo variano in base al vostro stato di salute e a come rispondete al trattamento. La maggior parte delle persone riceve la chemioimmuniterapia attraverso una linea endovenosa in una clinica ambulatoriale, anche se alcuni farmaci possono essere presi come pillole a casa.

Gli effetti collaterali della chemioimmuniterapia possono essere più evidenti rispetto alla sola terapia mirata. Gli effetti comuni includono riduzione del conteggio delle cellule del sangue che porta ad anemia, affaticamento, aumento del rischio di infezioni, facilità a formare lividi o sanguinamento, assottigliamento o perdita dei capelli, piaghe in bocca e disturbi digestivi. Il vostro team sanitario fornisce farmaci per prevenire o gestire questi effetti collaterali e vi insegna i segnali d’allarme che richiedono attenzione medica immediata, come febbre, grave debolezza o sanguinamento insolito.[1]

Trattamenti di supporto e cure aggiuntive

Oltre alle terapie che colpiscono il tumore stesso, le persone con LLC hanno spesso bisogno di trattamenti di supporto. Poiché la LLC indebolisce il sistema immunitario, prevenire le infezioni diventa cruciale. Il vostro medico potrebbe prescrivere antibiotici da assumere ai primi segni di infezione o persino preventivamente se siete particolarmente vulnerabili. Le vaccinazioni contro l’influenza, la polmonite e altre malattie infettive sono fortemente raccomandate, anche se il vostro medico le programmerà attentamente in relazione al vostro programma di trattamento per la massima efficacia.[1]

Se i vostri conteggi del sangue scendono significativamente, potreste aver bisogno di trasfusioni di sangue per sostituire i globuli rossi e trattare l’anemia, o trasfusioni di piastrine se le vostre piastrine diventano pericolosamente basse e siete a rischio di sanguinamento. I farmaci steroidei possono essere prescritti per aiutare a controllare complicazioni specifiche della LLC, come problemi autoimmuni in cui il vostro corpo attacca erroneamente le proprie cellule del sangue.

In situazioni rare, diventano necessari altri trattamenti. La radioterapia, che utilizza radiazioni ad alta energia per uccidere le cellule tumorali, potrebbe essere diretta verso linfonodi ingrossati che causano dolore o altri problemi. Molto raramente, può essere raccomandata la chirurgia per rimuovere la milza se questo organo diventa gravemente ingrossato e causa disagio o peggiora i conteggi delle cellule del sangue.[1]

Trattamento negli studi clinici: esplorare nuove possibilità

Gli studi clinici rappresentano l’avanguardia della ricerca sul trattamento della LLC. Questi studi accuratamente progettati testano nuovi farmaci, nuove combinazioni di farmaci esistenti o approcci terapeutici completamente nuovi. Partecipare a uno studio clinico può darvi accesso a terapie che non sono ancora disponibili al di fuori dei contesti di ricerca, aiutando allo stesso tempo a far progredire le conoscenze mediche che beneficeranno i futuri pazienti.

Comprendere le fasi degli studi clinici

Gli studi clinici progrediscono attraverso fasi distinte, ciascuna con obiettivi specifici. Gli studi di fase I si concentrano principalmente sulla sicurezza: i ricercatori vogliono determinare quale dose di un nuovo farmaco può essere somministrata in sicurezza e quali effetti collaterali si verificano. Questi studi coinvolgono tipicamente un piccolo numero di pazienti e testano dosi gradualmente crescenti per trovare il giusto equilibrio tra efficacia e tollerabilità.[1]

Gli studi di fase II espandono l’indagine a più pazienti e si concentrano sul fatto che il trattamento funzioni effettivamente contro il tumore. I ricercatori misurano quanti pazienti rispondono al trattamento, quanto durano le risposte e continuano a monitorare gli effetti collaterali. Se un trattamento mostra promesse nella fase II, passa alla fase III.

Gli studi di fase III confrontano il nuovo trattamento con i trattamenti standard attuali. Questi ampi studi che coinvolgono centinaia o migliaia di pazienti forniscono le prove necessarie per determinare se una nuova terapia rappresenta davvero un miglioramento. Alcuni pazienti in questi studi ricevono il nuovo trattamento, mentre altri ricevono cure standard, permettendo ai ricercatori di confrontare direttamente i risultati.[1]

Molecole e terapie innovative in studio

I ricercatori stanno studiando diversi approcci promettenti per trattare la LLC. Un’area entusiasmante riguarda farmaci che colpiscono vie specifiche che le cellule tumorali utilizzano per la sopravvivenza e la crescita. Queste nuove terapie mirate funzionano bloccando proteine che inviano segnali di crescita all’interno delle cellule tumorali o impedendo alle cellule tumorali di sfuggire ai normali processi di morte cellulare. Alcuni di questi farmaci sperimentali hanno mostrato risultati incoraggianti negli studi iniziali, con pazienti che hanno sperimentato il restringimento di linfonodi ingrossati e il miglioramento dei conteggi del sangue.[1]

Un altro approccio innovativo in fase di test è la terapia con cellule CAR-T. Questo trattamento complesso comporta la raccolta di alcune delle vostre cellule immunitarie, la loro modifica genetica in laboratorio per riconoscere e attaccare le cellule LLC, quindi la loro reinfusione nel vostro corpo. Le cellule modificate possono moltiplicarsi all’interno del vostro corpo e potenzialmente fornire un controllo del tumore a lungo termine. La terapia con cellule CAR-T è ancora in fase di studio negli studi clinici per la LLC e, sebbene abbia mostrato risultati impressionanti in altri tumori del sangue, i ricercatori stanno lavorando per ottimizzarla specificamente per i pazienti con LLC.[1]

Gli engager bispecifici delle cellule T, o BiTE, rappresentano un altro approccio immunoterapico in fase di studio. Queste molecole appositamente progettate agiscono come ponti, collegando fisicamente le cellule tumorali alle cellule T del vostro sistema immunitario. Una volta connesse, le cellule T possono attaccare e distruggere direttamente le cellule tumorali. Questa terapia viene somministrata attraverso infusioni ed è in fase di test nei pazienti la cui LLC è ritornata dopo altri trattamenti o non ha risposto bene alle terapie standard.[1]

⚠️ Importante
Gli studi clinici hanno rigidi requisiti di idoneità basati su fattori come la vostra età, salute generale, trattamenti precedenti e caratteristiche specifiche della vostra LLC. Non tutti si qualificano per ogni studio. Se siete interessati a partecipare, discutetene con il vostro team sanitario, che può aiutarvi a determinare quali studi potrebbero essere adatti per voi e assistervi con il processo di iscrizione.

Quando il tumore ritorna: gestire la LLC recidivata o refrattaria

La LLC è caratterizzata da periodi di remissione (quando la malattia è controllata e i sintomi sono minimi o assenti) seguiti da recidiva, quando il tumore diventa di nuovo attivo. Una recidiva potrebbe verificarsi lentamente, con graduale peggioramento dei conteggi del sangue o ingrossamento dei linfonodi, o più rapidamente con ritorno dei sintomi. Il termine LLC refrattaria si riferisce a un tumore che non risponde bene al trattamento o smette di rispondere dopo essere inizialmente migliorato.[1]

Quando la LLC recidiva, non avete necessariamente bisogno di un trattamento immediato. Proprio come con la malattia appena diagnosticata, i medici possono raccomandare un monitoraggio attento se la recidiva sta progredendo lentamente e non state sperimentando sintomi fastidiosi. Quando il trattamento diventa necessario, il vostro medico probabilmente raccomanderà ulteriori test per capire perché il tumore è ritornato e quali trattamenti potrebbero funzionare meglio questa volta.

Le opzioni di trattamento per la LLC recidivata includono molti degli stessi approcci utilizzati inizialmente—terapie mirate, chemioimmuniterapia o combinazioni di farmaci diversi. Tuttavia, i medici spesso scelgono farmaci diversi da quelli che avete ricevuto prima, specialmente se il tumore ha smesso di rispondere al vostro trattamento precedente. Il vostro team sanitario considera quanto è durata la vostra remissione, quali farmaci avete già provato, quanto bene avete tollerato i trattamenti precedenti e eventuali nuovi cambiamenti genetici nelle vostre cellule tumorali che potrebbero influenzare le scelte di trattamento.[1]

Per le persone la cui LLC è recidivata più volte o si è dimostrata difficile da controllare, possono essere considerate opzioni più intensive. Il trapianto di cellule staminali, chiamato anche trapianto di midollo osseo, comporta alte dosi di chemioterapia seguite dall’infusione di cellule staminali emopoietiche sane. Questa procedura intensiva comporta rischi significativi ma può offrire speranza per il controllo della malattia a lungo termine quando altri trattamenti non hanno funzionato. A causa dei rischi coinvolti, il trapianto di cellule staminali è tipicamente riservato ai pazienti più giovani e in buona salute la cui malattia non può essere controllata con altri metodi.[1]

Comprendere la prognosi nella leucemia linfocitica cronica

Conoscere le prospettive dopo una diagnosi di leucemia linfocitica cronica può sembrare opprimente, ed è del tutto naturale avere domande su ciò che ti aspetta. La prognosi si riferisce al probabile decorso e all’esito della malattia, e comprendere questo aspetto può aiutare te e i tuoi cari a prepararvi emotivamente e praticamente per il percorso che vi attende.[1]

È importante sapere che la leucemia linfocitica cronica spesso progredisce molto lentamente, a volte nel corso di molti anni. Molte persone vivono con questa condizione per lungo tempo, e alcune potrebbero non aver mai bisogno di un trattamento attivo. La malattia colpisce tipicamente gli adulti più anziani, con la maggior parte delle persone che hanno circa 71 anni quando ricevono la diagnosi. La natura più lenta di questo tumore rispetto ad altri tipi di leucemia significa che molte persone mantengono una buona qualità di vita per periodi prolungati.[2][3]

Diversi fattori influenzano il modo in cui la malattia si comporterà in ogni persona. Questi includono lo stadio del tumore quando viene scoperto, la presenza di determinati cambiamenti genetici nelle cellule tumorali, la tua salute generale e la tua età. I medici utilizzano questi fattori per prevedere l’evoluzione e pianificare il miglior approccio di cura. Ad esempio, specifici cambiamenti cromosomici rilevati attraverso test di laboratorio possono indicare se la leucemia è probabile che progredisca più rapidamente o rimanga stabile più a lungo.[3][14]

Negli ultimi anni, i nuovi trattamenti hanno fatto una differenza significativa nell’aiutare le persone con leucemia linfocitica cronica a vivere più a lungo e con meno sintomi. Sebbene attualmente non esista una cura di routine disponibile, i trattamenti possono portare la malattia in remissione, il che significa che non hai sintomi e non ci sono segni rilevabili del tumore. Questi periodi di remissione possono durare molti anni e i trattamenti possono essere ripetuti se la malattia ritorna.[3][15]

⚠️ Importante
L’esperienza di ogni persona con la leucemia linfocitica cronica è unica. La tua prognosi individuale dipende da molti fattori personali, e il tuo team sanitario è il più adatto per discutere cosa aspettarsi nella tua situazione specifica. Non esitare a fare domande o esprimere preoccupazioni durante i tuoi appuntamenti.

Progressione naturale senza trattamento

Se la leucemia linfocitica cronica viene lasciata senza trattamento, generalmente continuerà a svilupparsi lentamente nel tempo. La malattia coinvolge globuli bianchi chiamati linfociti che diventano anomali e si moltiplicano nel midollo osseo, nel sangue e nei tessuti linfatici. Man mano che queste cellule anomale si accumulano, gradualmente sostituiscono le cellule sanguigne sane.[7][9]

Nelle fasi iniziali, potresti non notare alcun sintomo. Questo è il motivo per cui molte persone vengono diagnosticate completamente per caso durante esami del sangue di routine per altri motivi. Man mano che la malattia progredisce lentamente, potresti iniziare a sviluppare sintomi come stanchezza, linfonodi gonfi nel collo, nelle ascelle o nell’inguine, infezioni frequenti, sudorazioni notturne o perdita di peso involontaria.[2][5]

Nel corso di mesi o anni senza intervento, i linfociti cancerosi continuano ad aumentare di numero. Questo graduale accumulo significa che c’è meno spazio per i globuli rossi sani, i globuli bianchi e le piastrine per funzionare correttamente. I globuli rossi trasportano ossigeno in tutto il corpo, quindi quando il loro numero diminuisce, potresti sentirti sempre più affaticato e avere il fiato corto. Una riduzione dei globuli bianchi sani indebolisce il sistema immunitario, rendendoti più vulnerabile alle infezioni che impiegano più tempo a guarire. Conteggi piastrinici più bassi possono portare a lividi o sanguinamenti facili.[7][9]

Man mano che la malattia avanza, i tuoi linfonodi possono diventare notevolmente ingranditi. Anche il fegato e la milza possono ingrandirsi poiché si riempiono di cellule anomale, il che potrebbe causare disagio o una sensazione di pienezza nell’addome. Alcune persone avvertono dolore sul lato sinistro sotto le costole dove si trova la milza.[2][3]

Possibili complicazioni

Vivere con la leucemia linfocitica cronica significa essere consapevoli delle possibili complicazioni che possono svilupparsi nel tempo. Comprendere queste complicazioni ti aiuta a riconoscere i segnali di avvertimento precocemente e a cercare cure appropriate quando necessario.

Una delle complicazioni più comuni è un aumento del rischio di infezioni. Poiché la malattia colpisce il sistema immunitario producendo un gran numero di globuli bianchi anomali che non funzionano correttamente, il tuo corpo diventa meno capace di combattere virus, batteri e altri germi. Le infezioni possono verificarsi più frequentemente e possono essere più gravi di quanto non fossero prima della diagnosi. Febbre, tosse persistente e infezioni che non rispondono ai trattamenti usuali dovrebbero sempre essere segnalate al tuo team sanitario.[3][7]

Un’altra complicazione coinvolge il sistema immunitario che si rivolta contro le cellule del proprio corpo. Alcune persone sviluppano l’anemia emolitica autoimmune, dove il sistema immunitario distrugge erroneamente i globuli rossi sani, portando a grave stanchezza e mancanza di respiro. Allo stesso modo, può verificarsi la trombocitopenia immune, dove le piastrine vengono distrutte, causando lividi insoliti, piccole macchie rosse sulla pelle o sanguinamento difficile da fermare.[3][14]

In casi rari, la leucemia linfocitica cronica può trasformarsi in un tipo più aggressivo di tumore chiamato trasformazione di Richter. Questo accade quando le cellule leucemiche a crescita lenta si trasformano in un linfoma a crescita rapida. I segni di questa trasformazione includono linfonodi che si ingrandiscono rapidamente, febbre alta, improvvisa perdita di peso e peggioramento dei sintomi. Questa complicazione richiede attenzione medica urgente e un cambiamento nell’approccio terapeutico.[6][11]

Impatto sulla vita quotidiana

Una diagnosi di leucemia linfocitica cronica può toccare quasi ogni aspetto della tua routine quotidiana, da come ti senti fisicamente a come navighi nelle relazioni e nelle responsabilità. Comprendere questi impatti può aiutarti ad adattarti e trovare modi per mantenere una vita appagante.

Fisicamente, la stanchezza è spesso il sintomo più difficile da gestire. Questa non è una stanchezza ordinaria che migliora con il riposo; è un esaurimento profondo che può far sembrare opprimenti anche i compiti semplici. Potresti scoprire di dover dosare le tue energie durante la giornata, facendo pause più spesso di quanto facevi prima. Attività che una volta sembravano senza sforzo, come salire le scale o fare le faccende domestiche, ora potrebbero richiedere più energia e pianificazione.[3][16]

Le infezioni frequenti possono interrompere i tuoi piani e le tue routine. Potresti trovarti a dover evitare luoghi affollati durante la stagione influenzale o essere più cauto riguardo all’igiene. Semplici raffreddori possono durare più a lungo o diventare più gravi, il che significa che potresti perdere il lavoro, eventi sociali o riunioni di famiglia. Questo può sembrare isolante, specialmente quando devi rifiutare inviti per proteggere la tua salute.[16][21]

Emotivamente, vivere con la leucemia linfocitica cronica può portare ondate di sentimenti diversi. Alcuni giorni potresti sentirti pieno di speranza e positivo, mentre altri giorni la paura, la rabbia o la tristezza potrebbero prendere il sopravvento. L’ansia per il futuro, la preoccupazione per il trattamento o la frustrazione per le limitazioni fisiche sono tutte risposte completamente normali. È anche comune sentirsi intorpiditi o increduli inizialmente, specialmente se non avevi sintomi prima della diagnosi.[19]

Supporto per familiari e amici

Se qualcuno che ami ha ricevuto una diagnosi di leucemia linfocitica cronica, potresti chiederti come puoi sostenerlo al meglio, specialmente quando si tratta di esplorare opzioni di trattamento attraverso studi clinici. Il tuo ruolo come familiare o amico è prezioso, e ci sono molti modi in cui puoi aiutare.

Innanzitutto, è utile capire cosa sono gli studi clinici e perché potrebbero essere importanti per la persona amata. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti. Per la leucemia linfocitica cronica, gli studi clinici possono offrire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora disponibili attraverso le cure standard. Alcuni studi esplorano nuovi farmaci mirati, mentre altri esaminano diverse combinazioni di trattamenti o modi per migliorare la qualità della vita durante il trattamento.[7][13]

La persona amata potrebbe sentirsi incerta o ansiosa riguardo alla partecipazione a uno studio clinico. Le preoccupazioni comuni includono timori di ricevere un placebo invece di un trattamento reale, paure di effetti collaterali sconosciuti o confusione su cosa comporti effettivamente la partecipazione. Puoi aiutare incoraggiandoli a porre domande dettagliate al loro team sanitario. Comprendere che la maggior parte degli studi clinici sul cancro non utilizza placebo e che i partecipanti sono attentamente monitorati per la sicurezza può alleviare alcune di queste preoccupazioni.[7]

Chi deve sottoporsi a esami diagnostici per la LLC?

La leucemia linfocitica cronica, spesso chiamata LLC, è un tipo di tumore che colpisce il sangue e il midollo osseo. Molte persone scoprono di avere questa condizione senza mai essersi sentite male. In effetti, la maggior parte dei casi di LLC viene scoperta durante esami del sangue di routine che i medici prescrivono come parte di controlli sanitari regolari o quando stanno indagando su problemi di salute non correlati.[7][9]

Dovresti considerare di rivolgerti a un medico se noti alcuni segnali di allarme. Questi includono gonfiori indolori, specialmente nel collo, nell’ascella o nell’inguine. Altri motivi per consultare il tuo medico includono stanchezza persistente che non migliora con il riposo, infezioni ripetute che sembrano più difficili da superare del solito, perdita di peso inspiegabile quando non hai cambiato dieta o abitudini di esercizio, febbre senza una causa evidente, oppure svegliarsi completamente sudati durante la notte.[2][7]

Le persone sopra i 50 anni, soprattutto gli uomini, dovrebbero prestare maggiore attenzione a questi sintomi, poiché la LLC colpisce più comunemente gli adulti anziani. L’età media in cui le persone ricevono una diagnosi di LLC è intorno ai 70 o 71 anni.[3] Se hai parenti stretti—come genitori, fratelli o figli—a cui è stata diagnosticata la LLC o condizioni simili del sangue e del midollo osseo, hai un rischio più elevato e dovresti discutere questa storia familiare con il tuo medico.[3]

⚠️ Importante
Molte persone con LLC non sperimentano alcun sintomo all’inizio. Possono passare mesi o addirittura anni prima che tu noti qualcosa di insolito. Questo è il motivo per cui gli esami del sangue di routine durante i controlli sanitari regolari sono così preziosi—possono individuare la condizione precocemente, anche quando ti senti perfettamente in salute.

Metodi diagnostici per identificare la leucemia linfocitica cronica

Quando il tuo medico sospetta che tu possa avere la leucemia linfocitica cronica, inizia con una valutazione approfondita che aiuta a tracciare un quadro completo della tua salute. Questo inizia con una conversazione dettagliata sulla tua storia medica personale e su eventuali condizioni di salute presenti nella tua famiglia. Il tuo medico eseguirà anche un esame fisico, controllando attentamente aree specifiche del tuo corpo per segni della malattia.[10][14]

Esame fisico

Durante l’esame fisico, il tuo medico palperà i linfonodi ingrossati—piccoli organi a forma di fagiolo che fanno parte del tuo sistema immunitario. Questi vengono tipicamente controllati nel collo, sotto le braccia e nella zona inguinale. Il medico premerà anche delicatamente sull’addome per verificare se la milza o il fegato sembrano più grandi del normale. Una milza ingrossata può causare disagio o una sensazione di pienezza sul lato sinistro della pancia, appena sotto le costole.[10][14]

Esami del sangue

Gli esami del sangue costituiscono la base della diagnosi di LLC. Il test iniziale più importante è chiamato emocromo completo, o CBC. Questo esame misura quante cellule del sangue hai di ogni tipo—globuli rossi, globuli bianchi e piastrine (cellule minuscole che aiutano la coagulazione del sangue). Nella LLC, i medici vedono tipicamente un numero di globuli bianchi superiore al normale, in particolare un tipo chiamato linfociti. Per essere diagnosticati con LLC, di solito è necessario avere almeno 5.000 linfociti per millimetro cubo di sangue.[14][7]

Un altro esame del sangue esamina la forma e l’aspetto delle tue cellule del sangue. Questo è chiamato striscio di sangue periferico. Un tecnico di laboratorio stende una goccia del tuo sangue su un vetrino e lo osserva al microscopio. Nella LLC, i linfociti appaiono spesso come cellule piccole e rotonde. A volte queste cellule si rompono durante la preparazione, creando quelle che i medici chiamano “cellule ombra”—un reperto caratteristico che suggerisce la LLC.[10]

Citometria a flusso

La citometria a flusso è una tecnica di laboratorio specializzata che identifica proteine specifiche sulla superficie delle tue cellule del sangue. Pensa a queste proteine come a etichette identificative che dicono ai medici esattamente che tipo di cellula stanno osservando. Nella LLC, i linfociti B cancerosi portano marcatori distintivi—sono positivi per proteine chiamate CD5 e CD23. Questa combinazione è insolita e aiuta i medici a distinguere la LLC da altre condizioni del sangue che potrebbero sembrare simili.[14][10]

Test genetici e molecolari

Gli approcci diagnostici moderni includono l’esame del materiale genetico all’interno delle cellule della LLC. Questi test cercano cambiamenti o anomalie nei cromosomi (strutture che trasportano la tua informazione genetica) e in geni specifici. Una tecnica chiamata ibridazione fluorescente in situ, o FISH, può rilevare pezzi mancanti o extra di cromosomi. Per esempio, i medici cercano comunemente delezioni nei cromosomi 11, 13 e 17, o una copia extra del cromosoma 12.[14]

Un altro test importante controlla le mutazioni in un gene chiamato TP53. Questo gene normalmente aiuta a prevenire il cancro, quindi i cambiamenti in esso possono influenzare il comportamento della malattia e la risposta al trattamento. I medici testano anche le mutazioni nel gene IGH. Questi test genetici non solo confermano la diagnosi—forniscono informazioni preziose su quanto aggressiva potrebbe essere la tua LLC e quali trattamenti hanno più probabilità di funzionare per te.[14][10]

Esami del midollo osseo

Sebbene non sempre necessaria per la diagnosi, una biopsia del midollo osseo e un’aspirazione possono fornire informazioni aggiuntive. Queste procedure comportano l’uso di aghi sottili e cavi per raccogliere piccoli campioni di midollo osseo—di solito dall’osso dell’anca. I campioni vengono esaminati al microscopio per vedere quante cellule LLC sono presenti e come stanno influenzando la normale produzione di cellule del sangue. I medici riservano tipicamente questi test per situazioni in cui i risultati degli esami del sangue non sono chiari o quando hanno bisogno di informazioni più dettagliate sulla tua condizione.[10][11]

Test diagnostici per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o approcci per gestire la LLC. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrai sottoporti a test aggiuntivi oltre alla valutazione diagnostica standard. Questi test aiutano i ricercatori a garantire che i partecipanti soddisfino criteri specifici e che sia sicuro per te ricevere il trattamento sperimentale in studio.

Valutazioni basali standard

Prima di iscriverti a uno studio clinico, avrai tipicamente un set completo di test che stabiliscono il tuo stato di salute basale. Questo include tutti i test diagnostici standard per la LLC: emocromo completo con formula, citometria a flusso per confermare il tuo immunofenotipo LLC (i marcatori specifici sulle tue cellule tumorali), e test genetici attraverso FISH per identificare anomalie cromosomiche come delezioni nei cromosomi 11, 13 e 17, o trisomia 12 (una copia extra del cromosoma 12).[14]

Il test della mutazione TP53 è particolarmente importante per gli studi clinici perché questo cambiamento genetico influenza come la LLC risponde al trattamento. Molti studi includono o escludono specificamente i pazienti in base al fatto che portino questa mutazione. Allo stesso modo, lo stato della mutazione IGH determina spesso l’idoneità, poiché fornisce informazioni sulla prognosi della malattia.[14]

Studi clinici in corso per la leucemia linfocitica cronica

Attualmente sono disponibili numerosi studi clinici per la leucemia linfocitica cronica. Questi studi stanno testando nuove combinazioni di farmaci e approcci terapeutici per migliorare i risultati nei pazienti con questa malattia del sangue. Gli studi sono condotti in diversi paesi europei, offrendo ampie opportunità di partecipazione per i pazienti italiani.

Tra i farmaci in fase di studio emergono molecole innovative come Sonrotoclax, che viene testato in combinazione con Zanubrutinib per pazienti con LLC non precedentemente trattata. Altri studi stanno valutando IDP-121 per pazienti con malattia recidivante o refrattaria, e TL-895 in combinazione con Navtemadlin per diverse popolazioni di pazienti.

Diversi studi si concentrano sul confronto tra diverse combinazioni terapeutiche. Ad esempio, alcuni studi confrontano Obinutuzumab e Venetoclax con Obinutuzumab e Clorambucile, o Ibrutinib e Venetoclax con Clorambucile e Obinutuzumab. Altri stanno valutando l’efficacia di Acalabrutinib in diverse combinazioni o come monoterapia.

Particolarmente interessanti sono gli studi che esplorano approcci personalizzati basati sulla malattia residua minima (MRD), permettendo di adattare la durata del trattamento in base alla risposta individuale del paziente. Questi studi rappresentano il futuro della medicina di precisione nella LLC.

I criteri di inclusione variano tra gli studi, ma generalmente richiedono età superiore ai 18 anni, diagnosi confermata di LLC che necessita di trattamento, e adeguata funzione d’organo. Alcuni studi si concentrano specificamente su pazienti anziani o con comorbilità, mentre altri includono pazienti di tutte le età con caratteristiche specifiche della malattia.

La partecipazione a uno studio clinico può offrire accesso a terapie innovative non ancora disponibili al di fuori del contesto sperimentale, contribuendo al contempo al progresso della ricerca medica che beneficerà i futuri pazienti.

Metodi di trattamento più comuni

  • Sorveglianza attiva (vigile attesa)
    • Monitoraggio attento attraverso controlli regolari, esami del sangue ed esami fisici senza trattamento attivo immediato
    • Raccomandato per persone con LLC in stadio iniziale che non hanno sintomi o hanno una malattia minima
    • La frequenza del monitoraggio dipende dalla situazione individuale e dalle caratteristiche della malattia
    • Permette ai pazienti di mantenere una vita normale senza effetti collaterali del trattamento finché la terapia non diventa necessaria
  • Terapia mirata
    • Farmaci progettati per attaccare caratteristiche o proteine specifiche sulle cellule tumorali
    • Funziona bloccando i segnali che dicono alle cellule tumorali di crescere e sopravvivere
    • Può essere usata da sola o combinata con altri trattamenti
    • Generalmente meglio tollerata rispetto alla chemioterapia tradizionale con meno effetti collaterali
    • La scelta di farmaci specifici si basa su test genetici delle cellule tumorali
  • Chemioimmuniterapia
    • Combinazione di farmaci chemioterapici tradizionali con medicinali immunoterapici
    • La chemioterapia uccide le cellule tumorali in rapida divisione
    • L’immunoterapia (anticorpi creati in laboratorio) aiuta il sistema immunitario a combattere il tumore
    • Solitamente somministrata in cicli con periodi di trattamento seguiti da periodi di riposo
    • Più comunemente somministrata attraverso infusione endovenosa in contesti ambulatoriali
  • Cure di supporto
    • Antibiotici per prevenire o trattare le infezioni
    • Vaccinazioni contro influenza, polmonite e altre malattie infettive
    • Trasfusioni di sangue per sostituire i globuli rossi quando l’anemia è grave
    • Trasfusioni di piastrine quando le piastrine sono pericolosamente basse
    • Farmaci steroidei per controllare complicazioni specifiche
  • Radioterapia
    • Utilizza radiazioni ad alta energia per uccidere le cellule tumorali
    • Può essere diretta verso linfonodi ingrossati che causano dolore o problemi
    • Usata in situazioni specifiche quando altri trattamenti non sono adatti
    • Può essere utilizzata per trattare aree dove il tumore sta causando sintomi
  • Trapianto di cellule staminali
    • Comporta alte dosi di chemioterapia seguite dall’infusione di cellule staminali emopoietiche sane
    • Può talvolta essere usato per pazienti la cui malattia è difficile da controllare
    • Comporta rischi significativi e richiede un’attenta selezione dei pazienti
    • Tipicamente riservato ai pazienti più giovani e in buona salute quando altri trattamenti non hanno funzionato

Studi clinici in corso su Leucemia linfocitica cronica

  • Data di inizio: 2018-04-19

    Studio su Ibrutinib e Venetoclax per il Trattamento di Prima Linea della Leucemia Linfatica Cronica o Linfoma Linfocitico Piccolo

    Non in reclutamento

    3 1 1

    Lo studio clinico riguarda il trattamento della Leucemia Linfatica Cronica (CLL) e del Linfoma Linfocitico a Piccole Cellule (SLL). Queste sono malattie del sangue in cui i linfociti, un tipo di globuli bianchi, si accumulano nel sangue, nel midollo osseo e nei linfonodi. Lo studio confronta due combinazioni di farmaci per il trattamento di queste…

    Farmaci indagati:
    Paesi Bassi Spagna Repubblica Ceca Svezia Francia Belgio +2
  • Data di inizio: 2021-02-11

    Studio su Ibrutinib, Venetoclax e Obinutuzumab per leucemia linfatica cronica non trattata

    Non in reclutamento

    3 1 1 1

    La leucemia linfatica cronica (LLC) è una malattia del sangue in cui i globuli bianchi si accumulano nel sangue e nel midollo osseo. Questo studio clinico si concentra su pazienti con LLC che non hanno ancora ricevuto trattamenti. L’obiettivo è confrontare l’efficacia di tre diverse terapie: la monoterapia con ibrutinib, una combinazione di venetoclax e…

    Malattie indagate:
    Danimarca Belgio Austria Germania Paesi Bassi Irlanda +5
  • Data di inizio: 2015-04-27

    Studio sull’efficacia di Obinutuzumab, Acalabrutinib e Chlorambucil in pazienti con Leucemia Linfatica Cronica non trattata

    Non in reclutamento

    3 1 1 1

    La Leucemia Linfatica Cronica è una malattia del sangue in cui i globuli bianchi si accumulano nel sangue e nel midollo osseo. Questo studio clinico si concentra su persone che non hanno ancora ricevuto trattamenti per questa condizione. L’obiettivo è valutare l’efficacia di diversi trattamenti. Uno dei trattamenti utilizza obinutuzumab, un farmaco somministrato per via…

    Malattie indagate:
    Francia Lituania Italia Polonia Belgio Spagna +3
  • Data di inizio: 2021-07-05

    Studio su Pirtobrutinib per Pazienti con Leucemia Linfatica Cronica/Linfoma Linfocitico Piccolo Pretrattati con Inibitori BTK

    Non in reclutamento

    3 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra su due malattie: la Leucemia Linfatica Cronica e il Linfoma Linfocitico Piccolo. Queste sono malattie del sangue che colpiscono i globuli bianchi. Il trattamento in esame è un farmaco chiamato Pirtobrutinib, noto anche con il codice LY3527727. Questo farmaco viene confrontato con altre combinazioni di trattamenti che includono Idelalisib e…

    Malattie indagate:
    Repubblica Ceca Ungheria Belgio Germania Austria Irlanda +5
  • Data di inizio: 2017-07-10

    Studio della combinazione di ibrutinib e venetoclax in pazienti con leucemia linfatica cronica recidivata o refrattaria con clearance della creatinina ≥ 30 ml/min

    Non in reclutamento

    2 1 1 1

    Questo studio clinico si concentra sul trattamento della leucemia linfatica cronica recidivata o refrattaria, un tipo di tumore del sangue che colpisce i globuli bianchi. La ricerca prevede l’utilizzo di due farmaci: ibrutinib e venetoclax, somministrati in combinazione attraverso compresse da assumere per via orale. Lo scopo principale dello studio è valutare l’efficacia di questa…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Svezia Paesi Bassi Belgio Norvegia Finlandia Danimarca
  • Data di inizio: 2019-10-10

    Studio su Pirtobrutinib per Pazienti con Leucemia Linfatica Cronica/Linfoma Linfocitico a Piccole Cellule o Linfoma Non-Hodgkin Pretrattati

    Non in reclutamento

    2 1 1

    Lo studio clinico si concentra su pazienti con Leucemia Linfatica Cronica (LLC), Linfoma Linfocitico a Piccole Cellule (SLL) e Linfoma Non-Hodgkin (NHL) che hanno già ricevuto trattamenti precedenti. L’obiettivo principale è valutare l’efficacia e la sicurezza di un farmaco chiamato pirtobrutinib (noto anche con il codice LY3527727), somministrato in forma di compresse. Questo farmaco è…

    Farmaci indagati:
    Polonia Francia Italia
  • Data di inizio: 2021-10-14

    Studio sulla leucemia linfatica cronica: confronto tra pirtobrutinib con venetoclax e rituximab versus venetoclax e rituximab in pazienti già trattati

    Non in reclutamento

    3 1 1 1

    Questo studio clinico si concentra sul trattamento della leucemia linfatica cronica e del linfoma linfocitico piccolo, che sono tumori che colpiscono i globuli bianchi del sangue. La ricerca valuterà l’efficacia di una combinazione di farmaci che include il pirtobrutinib, il venetoclax e il rituximab, confrontandola con un trattamento che utilizza solo venetoclax e rituximab. Lo…

    Malattie indagate:
    Ungheria Svezia Belgio Francia Irlanda Repubblica Ceca +5
  • Data di inizio: 2024-06-11

    Studio sulla Sicurezza ed Efficacia di Mosunetuzumab e Atezolizumab in Pazienti con Linfoma Non-Hodgkin e Leucemia Linfatica Cronica

    Non in reclutamento

    2 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra su due tipi di tumori del sangue: il Linfoma Non-Hodgkin e la Leucemia Linfatica Cronica. Queste malattie coinvolgono i linfociti B, un tipo di globuli bianchi. Il trattamento in esame utilizza un farmaco chiamato Mosunetuzumab, che è somministrato sia da solo che in combinazione con un altro farmaco chiamato Atezolizumab.…

    Spagna Germania
  • Data di inizio: 2020-09-30

    Studio sull’efficacia di bendamustina, obinutuzumab, zanubrutinib e venetoclax in pazienti con leucemia linfatica cronica recidivante

    Non in reclutamento

    2 1 1 1

    La leucemia linfatica cronica (LLC) è un tipo di cancro che colpisce i globuli bianchi e può ripresentarsi o non rispondere ai trattamenti standard. Questo studio clinico si concentra su pazienti con LLC che è ricomparsa o non ha risposto ai trattamenti precedenti. L’obiettivo è valutare l’efficacia e la sicurezza di un trattamento sequenziale che…

    Malattie indagate:
    Germania
  • Data di inizio: 2021-12-22

    Studio di Fase 3 su Pirtobrutinib rispetto a Bendamustina e Rituximab in Pazienti con Leucemia Linfatica Cronica/Linfoma Linfocitico Piccolo Non Trattati

    Non in reclutamento

    3 1 1 1

    Lo studio clinico si concentra su pazienti con Leucemia Linfatica Cronica (CLL) o Linfoma Linfocitico a Piccole Cellule (SLL), due tipi di tumori del sangue che colpiscono i linfociti, un tipo di globuli bianchi. Queste malattie possono causare sintomi come ingrossamento dei linfonodi, stanchezza e infezioni frequenti. Lo scopo dello studio è confrontare l’efficacia di…

    Malattie indagate:
    Francia Bulgaria Repubblica Ceca Italia Polonia Ungheria +4

Riferimenti

https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-lymphocytic-leukemia/about/what-is-cll.html

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-lymphocytic-leukemia/symptoms-causes/syc-20352428

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6210-chronic-lymphocytic-leukemia

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470433/

https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/chronic-lymphocytic-leukaemia-cll

https://www.leukaemia.org.au/blood-cancer/types-of-blood-cancer/leukaemia/chronic-lymphocytic-leukaemia/

https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cll-treatment-pdq

https://medlineplus.gov/chroniclymphocyticleukemia.html

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https://cancer.ca/en/cancer-information/cancer-types/chronic-lymphocytic-leukemia-cll/treatment

https://www.massgeneralbrigham.org/en/about/newsroom/articles/choosing-cll-treatment

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66035/

https://www.nhs.uk/conditions/chronic-lymphocytic-leukaemia/treatment/

https://www.healthline.com/health/cll/balancing-daily-life

https://www.cancer.org/cancer/types/chronic-lymphocytic-leukemia/after-treatment/follow-up.html

https://getpalliativecare.org/how-to-maintain-your-quality-of-life-during-treatment-for-chronic-lymphocytic-leukemia-cll/

https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/chronic-lymphocytic-leukaemia-cll/living-with/coping

https://www.cancercare.org/publications/357-treatment_update_chronic_lymphocytic_leukemia

https://www.myleukemiateam.com/resources/8-ways-to-live-better-with-cll

FAQ

Ho bisogno di un trattamento immediatamente se mi viene diagnosticata la LLC?

Non necessariamente. Molte persone con LLC non hanno bisogno di un trattamento immediato. Se la tua malattia sta progredendo lentamente e non hai sintomi, il tuo medico potrebbe raccomandare un approccio di “osservazione e attesa”, chiamato anche sorveglianza attiva. Durante questo periodo, avrai controlli regolari ed esami del sangue per monitorare la malattia. Il trattamento di solito inizia solo quando si sviluppano sintomi o la malattia mostra segni di progressione.

La leucemia linfocitica cronica può essere curata?

Attualmente non esiste una cura per la LLC. Tuttavia, i trattamenti sono migliorati significativamente negli ultimi anni. Le terapie moderne possono mettere la malattia in remissione, il che significa che non hai sintomi o segni di LLC. Molte persone con LLC vivono per molti anni con una buona qualità di vita. I fornitori di assistenza sanitaria hanno sviluppato trattamenti che aiutano a controllare la malattia e prolungare la sopravvivenza.

Quanto può vivere una persona con la LLC?

La sopravvivenza varia notevolmente a seconda di diversi fattori, tra cui lo stadio della malattia alla diagnosi, i cambiamenti genetici nelle cellule tumorali, la tua salute generale e quanto bene la malattia risponde al trattamento. Poiché la LLC progredisce lentamente, molte persone vivono con la condizione per anni o addirittura decenni. Alcune persone con malattia in fase iniziale possono avere un’aspettativa di vita normale.

La LLC è contagiosa o ereditaria?

La LLC non è contagiosa, quindi non puoi prenderla da o darla a un’altra persona. Anche se non è direttamente ereditata, avere un membro stretto della famiglia con LLC aumenta il rischio di sviluppare la malattia. Le persone con un genitore, un fratello o un figlio che ha la LLC hanno da due a quattro volte più probabilità di svilupparla loro stessi, suggerendo che i fattori genetici giocano un ruolo.

Perché ho così tante infezioni se ho la LLC?

La LLC colpisce i globuli bianchi che normalmente aiutano a combattere le infezioni. Anche se potresti avere un numero elevato di globuli bianchi, non funzionano correttamente perché sono cellule tumorali anomale. Questo indebolisce il sistema immunitario e ti rende più vulnerabile alle infezioni batteriche, virali e fungine. Il tuo medico potrebbe raccomandare vaccinazioni e antibiotici preventivi per aiutarti a proteggerti.

La leucemia linfocitica cronica può essere rilevata attraverso un esame del sangue di routine?

Sì, la LLC viene frequentemente scoperta durante esami del sangue di routine prescritti per controlli regolari o problemi di salute non correlati. L’emocromo completo mostra livelli elevati di linfociti, il che spinge i medici a indagare ulteriormente. Molte persone scoprono di avere la LLC prima di sperimentare qualsiasi sintomo.

Cosa significa se le mie cellule LLC hanno certi cambiamenti genetici?

I cambiamenti genetici nelle cellule LLC aiutano i medici a capire come la malattia potrebbe comportarsi e quali trattamenti hanno più probabilità di funzionare meglio. Per esempio, le mutazioni TP53 o la delezione del cromosoma 17p indicano una malattia più aggressiva che potrebbe non rispondere bene ad alcuni trattamenti standard. Questi risultati guidano il tuo team medico nella creazione del piano di trattamento più efficace per la tua situazione specifica.

🎯 Punti chiave

  • La leucemia linfocitica cronica è il tipo più comune di leucemia negli adulti, ma molte persone vivono con essa per anni senza sintomi.
  • La malattia colpisce i globuli bianchi chiamati linfociti, facendoli diventare anomali e soffocare le cellule del sangue sane.
  • La maggior parte delle persone viene diagnosticata attraverso esami del sangue di routine piuttosto che a causa dei sintomi, poiché la LLC si sviluppa molto lentamente.
  • L’età superiore ai 65 anni, la storia familiare, l’essere maschio e l’etnia bianca sono i principali fattori di rischio per lo sviluppo della LLC.
  • Non tutti con la LLC hanno bisogno di un trattamento immediato; molte persone iniziano con un’attenta osservazione e monitoraggio regolare.
  • Anche se la LLC non può essere curata, i trattamenti moderni possono controllare la malattia e aiutare le persone a raggiungere la remissione per periodi prolungati.
  • Non esiste un modo conosciuto per prevenire la LLC perché i cambiamenti genetici che la causano avvengono casualmente durante la vita di una persona.
  • I sintomi più comuni quando si manifestano includono linfonodi ingrossati, affaticamento, infezioni frequenti, sudorazioni notturne e perdita di peso inspiegabile.
  • Le moderne terapie mirate attaccano caratteristiche specifiche delle cellule tumorali e spesso causano meno effetti collaterali rispetto alla chemioterapia tradizionale.
  • Gli studi clinici offrono accesso a terapie all’avanguardia come la terapia con cellule CAR-T e gli anticorpi bispecifici che non sono ancora disponibili come trattamento standard.