Leiomiosarcoma recidivante – Diagnostica

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Diagnosticare il leiomiosarcoma recidivante richiede un monitoraggio attento e test specializzati per rilevare il ritorno di questo tumore aggressivo. Poiché il leiomiosarcoma spesso si ripresenta in diverse parti del corpo, i medici utilizzano una combinazione di scansioni di imaging, esami fisici e talvolta biopsie per individuare nuovi tumori precocemente, quando le opzioni di trattamento possono essere più efficaci.

Introduzione: Chi deve sottoporsi a test diagnostici per il leiomiosarcoma recidivante

Chiunque sia stato trattato per leiomiosarcoma necessita di un monitoraggio diagnostico continuo, anche dopo un trattamento riuscito. Questo perché il leiomiosarcoma ha un’alta probabilità di ritornare. La ricerca mostra che il tumore si ripresenta in circa il 39% – 73% dei pazienti, a seconda della posizione originale e delle caratteristiche del tumore.[1][3] Il rischio è più alto durante i primi cinque anni dopo il trattamento iniziale, anche se alcuni pazienti sperimentano una recidiva anche più tardi, in particolare quelli che avevano tumori nell’addome o nell’area retroperitoneale (lo spazio dietro gli organi addominali).[1]

La maggior parte delle recidive avviene entro 12 – 24 mesi dalla prima diagnosi, ma il periodo di tempo varia notevolmente tra i pazienti.[3] Poiché le cellule del leiomiosarcoma possono viaggiare attraverso il flusso sanguigno, il tumore può ritornare in luoghi lontani da dove si era sviluppato originariamente. I siti comuni di recidiva includono i polmoni, il bacino, la parte superiore dell’addome e talvolta persino la colonna vertebrale o il fegato.[3][11] Questo significa che anche se il tuo tumore originale era nell’utero, ad esempio, potresti sviluppare nuovi tumori nei polmoni o in altri tessuti molli.

Il follow-up diagnostico regolare non è solo raccomandato—è essenziale. La diagnosi precoce del leiomiosarcoma recidivante può migliorare significativamente le opzioni di trattamento e i risultati. Quando la recidiva viene scoperta mentre i tumori sono ancora piccoli e localizzati in un’area, la rimozione chirurgica potrebbe ancora essere possibile, prolungando potenzialmente il tempo di sopravvivenza.[3] I pazienti che hanno avuto la prima recidiva più di 12 mesi dopo il trattamento iniziale tendono ad avere risultati migliori rispetto a quelli il cui tumore ritorna entro il primo anno.[3]

⚠️ Importante
Non saltare i tuoi appuntamenti di follow-up, anche se ti senti completamente sano. Il leiomiosarcoma può crescere senza causare sintomi nelle sue fasi iniziali, e ciò che non puoi sentire potrebbe già essere visibile nei test di imaging. Alcuni pazienti non sperimentano sintomi fino a quando la malattia non raggiunge uno stadio avanzato, rendendo il trattamento più difficile.[2]

Dovresti richiedere test diagnostici immediatamente se noti nuovi sintomi tra gli appuntamenti programmati. I segnali di allarme che possono indicare una recidiva includono un nuovo nodulo duro ovunque sul tuo corpo, dolore inspiegabile, gonfiore addominale, stanchezza insolita che non migliora con il riposo, perdita di peso inspiegabile, febbre senza causa ovvia o qualsiasi sanguinamento insolito.[2][16] Se hai avuto precedentemente un leiomiosarcoma uterino, fai attenzione a sanguinamento vaginale anomalo o perdite. Se il tuo tumore era nel sistema digestivo, stai attento a feci nere, dolore addominale o perdita di appetito.[2]

Metodi diagnostici per rilevare il leiomiosarcoma recidivante

Il processo diagnostico per il leiomiosarcoma recidivante inizia tipicamente con un esame fisico. Il tuo medico farà domande dettagliate su qualsiasi sintomo che hai sperimentato e verificherà la presenza di segni visibili o palpabili di tumore. Questo include la ricerca di nuovi noduli sotto la pelle, il controllo del gonfiore e l’esame delle aree dove il leiomiosarcoma comunemente si ripresenta.[2][16] Se hai avuto un leiomiosarcoma uterino, un esame pelvico potrebbe far parte del tuo follow-up di routine.[16]

L’esame fisico da solo non può confermare una recidiva, quindi il tuo medico ordinerà test di imaging per guardare all’interno del tuo corpo. La tomografia computerizzata, o TAC, è uno degli strumenti di imaging più comuni utilizzati per rilevare il leiomiosarcoma recidivante. Una TAC utilizza raggi X e l’elaborazione al computer per creare immagini dettagliate e tridimensionali dei tuoi organi, ossa e tessuti molli.[2] Queste scansioni possono rivelare tumori troppo piccoli per essere sentiti durante un esame fisico. La TAC viene tipicamente eseguita sull’area in cui si è sviluppato il tumore originale, così come su altri siti comuni di diffusione.

La risonanza magnetica, o RM, è un altro potente strumento diagnostico. La RM utilizza magneti potenti e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo.[2] Questo test è particolarmente utile per esaminare muscoli, tessuto connettivo e organi. La RM può spesso fornire immagini più chiare dei tumori dei tessuti molli rispetto alle TAC, rendendola preziosa per distinguere tra tessuto cicatriziale da interventi chirurgici precedenti e recidiva tumorale effettiva.

Le radiografie del torace vengono utilizzate di routine durante il follow-up perché i polmoni sono un sito molto comune dove il leiomiosarcoma si diffonde.[16] Una radiografia del torace è un test più semplice e veloce rispetto alla TAC o alla RM e utilizza una piccola quantità di radiazioni per creare immagini dei tuoi polmoni, cuore e parete toracica. Se qualcosa di sospetto appare su una radiografia del torace, il tuo medico ordinerà probabilmente una TAC più dettagliata del torace per ottenere informazioni migliori.

La tomografia a emissione di positroni, o PET, può essere utilizzata in alcuni casi. Questo test comporta l’iniezione di una piccola quantità di zucchero radioattivo nel flusso sanguigno. Le cellule tumorali, che tipicamente usano più energia delle cellule normali, assorbono più di questo zucchero e appaiono come punti luminosi sulla scansione.[2] Le scansioni PET possono essere particolarmente utili quando i medici devono determinare se un’area sospetta vista su altri test di imaging è effettivamente un tumore o solo tessuto cicatriziale o infiammazione.

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del tuo corpo. Sebbene non sia dettagliata come la TAC o la RM per la maggior parte degli scopi, l’ecografia può essere utile per esaminare aree specifiche, in particolare nell’addome o nel bacino.[2] È un test rapido e indolore che non utilizza radiazioni, rendendolo sicuro per l’uso ripetuto.

Quando i test di imaging suggeriscono una recidiva, il tuo medico spesso raccomanderà una biopsia per confermare la diagnosi. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto dall’area sospetta in modo che possa essere esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo.[2] Il patologo cerca cellule tumorali e può determinare se il tumore è effettivamente un leiomiosarcoma recidivante o possibilmente un tipo diverso di tumore. Questa distinzione è cruciale perché diversi tumori richiedono trattamenti diversi.

Esistono diversi tipi di biopsie. Una biopsia con ago utilizza un ago cavo per rimuovere un piccolo cilindro di tessuto. Questo può spesso essere fatto in regime ambulatoriale utilizzando anestesia locale e guida di imaging per assicurarsi che l’ago raggiunga il punto giusto. In alcuni casi, può essere necessaria una biopsia chirurgica, dove viene rimosso un pezzo più grande di tessuto o persino l’intero nodulo sospetto durante una piccola operazione. Gli operatori sanitari cercano di fare piccole biopsie quando testano il leiomiosarcoma per ridurre al minimo il rischio di diffondere cellule tumorali.[2]

Programmi di test di follow-up

La frequenza dei test diagnostici dopo il trattamento del leiomiosarcoma segue un programma attento progettato per individuare la recidiva il prima possibile. La maggior parte dei pazienti ha bisogno di appuntamenti di follow-up ogni 3 – 6 mesi durante i primi 2 – 3 anni dopo la fine del trattamento.[16] Questo è il momento in cui la recidiva è più probabile, quindi un monitoraggio più stretto è essenziale. Durante gli anni 3 – 5, gli appuntamenti sono tipicamente programmati ogni 6 mesi. Dopo 5 anni, i controlli annuali sono generalmente sufficienti, anche se alcuni pazienti con caratteristiche a rischio più elevato potrebbero aver bisogno di un monitoraggio continuato ogni 6 mesi.[16]

Ogni visita di follow-up include tipicamente un esame fisico e test di imaging. I test di imaging specifici ordinati dipendono da dove si trovava il tuo tumore originale e dai tuoi fattori di rischio individuali. Per i pazienti che hanno avuto un leiomiosarcoma addominale o retroperitoneale, la recidiva tardiva che si verifica più di 5 anni dopo il trattamento iniziale è più comune rispetto a quelli con tumori nelle braccia o nelle gambe.[1] Questo significa che alcuni pazienti hanno bisogno di sorveglianza per tutta la vita, anche dopo molti anni senza segni di tumore.

Il tuo team sanitario creerà un programma di follow-up personalizzato basato su diversi fattori. Questi includono la dimensione e il grado del tumore originale, se è stato completamente rimosso durante l’intervento chirurgico, la posizione del tumore e quanto tempo è passato dal trattamento.[1] I pazienti il cui tumore è ritornato entro 12 mesi dal trattamento iniziale spesso hanno bisogno di un monitoraggio più intensivo perché affrontano un rischio più elevato di recidive future.[3]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando il leiomiosarcoma recidivante è confermato, alcuni pazienti possono essere idonei per studi clinici che testano nuovi trattamenti. Gli studi clinici sono studi di ricerca che valutano se le nuove terapie sono sicure ed efficaci. Per partecipare a uno studio clinico, devi soddisfare criteri specifici, e i test diagnostici svolgono un ruolo cruciale nel determinare l’idoneità.[5]

Gli studi clinici richiedono tipicamente test di imaging recenti, di solito eseguiti entro poche settimane prima dell’iscrizione. Queste scansioni stabiliscono una linea di base che i ricercatori possono utilizzare per misurare se il trattamento sperimentale sta funzionando. Avrai bisogno di imaging completo di tutte le aree dove è presente il tumore, spesso incluse TAC del torace, dell’addome e del bacino, indipendentemente da dove si trovano i tuoi tumori recidivanti. Questa valutazione di tutto il corpo aiuta i ricercatori a comprendere l’intera estensione della tua malattia.

La conferma patologica è quasi sempre richiesta per la partecipazione agli studi clinici. Questo significa che avrai bisogno di tessuto da una biopsia che dimostri che hai un leiomiosarcoma, non un altro tipo di tumore. Alcuni studi richiedono campioni di biopsia freschi prelevati specificamente per lo studio, mentre altri possono accettare tessuto da una biopsia precedente se è abbastanza recente. Il referto patologico deve confermare non solo che il tumore è presente, ma specificamente che è un leiomiosarcoma, perché gli studi spesso arruolano solo pazienti con particolari tipi di tumore.[5]

Gli esami del sangue sono requisiti standard per lo screening degli studi clinici. Questi test valutano la tua salute generale e la funzione degli organi per assicurarti che tu sia abbastanza sano da tollerare il trattamento sperimentale. Gli esami del sangue comuni includono emocromi completi (che misurano globuli rossi, globuli bianchi e piastrine), test di funzionalità epatica, test di funzionalità renale e talvolta test per proteine specifiche o marcatori nel sangue. Alcuni studi più recenti che testano l’immunoterapia (trattamenti che aiutano il tuo sistema immunitario a combattere il tumore) possono richiedere ulteriori esami del sangue specializzati.[5]

Il tuo stato di performance—una misura di quanto bene puoi svolgere attività quotidiane—è un altro criterio di qualificazione che viene valutato durante il processo di screening. Sebbene questo non sia un test diagnostico nel senso tradizionale, è una misurazione importante. I medici utilizzano scale standardizzate per valutare la tua capacità di prenderti cura di te stesso, lavorare e rimanere attivo. La maggior parte degli studi clinici accetta solo pazienti che sono relativamente funzionali, poiché devono essere abbastanza forti da gestire potenziali effetti collaterali dei trattamenti sperimentali.

Alcuni studi clinici hanno requisiti molto specifici basati sui trattamenti precedenti che hai ricevuto. Per esempio, certi studi arruolano solo pazienti che hanno provato e fallito un particolare numero di terapie precedenti, mentre altri cercano specificamente pazienti che non hanno mai ricevuto chemioterapia per la loro malattia recidivante. I tuoi documenti medici che documentano tutti i trattamenti precedenti diventano parte delle informazioni diagnostiche utilizzate per determinare l’idoneità allo studio.[5]

La documentazione della tua storia di trattamento, inclusi quali farmaci chemioterapici hai ricevuto, quali interventi chirurgici hai avuto, se hai fatto radioterapia e come il tuo tumore ha risposto a ciascun trattamento, è essenziale per la considerazione dello studio. Queste informazioni aiutano i ricercatori a determinare se la terapia sperimentale testata potrebbe funzionare per qualcuno con il tuo background di trattamento specifico. Alcune terapie mirate più recenti o immunoterapie possono richiedere test genetici del tuo tumore per vedere se ha certe caratteristiche che lo rendono probabile rispondere al trattamento studiato.[5]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

La prognosi per il leiomiosarcoma recidivante varia notevolmente a seconda di diversi fattori chiave. I predittori più importanti della sopravvivenza sono la dimensione del tumore, il suo grado (quanto aggressive appaiono le cellule tumorali al microscopio) e quanto rapidamente il tumore ritorna dopo il trattamento iniziale.[1] I tumori di alto grado e i tumori più grandi sono associati a risultati peggiori. Anche la posizione del tumore originale è importante—i pazienti con leiomiosarcoma addominale o retroperitoneale tendono ad avere una sopravvivenza a lungo termine peggiore rispetto a quelli con tumori nelle braccia, gambe o tronco.[1]

Il momento della recidiva è uno dei predittori più forti della sopravvivenza futura. I pazienti il cui tumore ritorna entro 12 mesi dalla diagnosi iniziale affrontano risultati significativamente peggiori rispetto a quelli il cui tumore si ripresenta dopo 12 mesi.[3] Per i pazienti con leiomiosarcoma uterino recidivante che si sottopongono a un intervento chirurgico per rimuovere i tumori recidivanti, quelli che hanno sperimentato la prima recidiva entro 12 mesi avevano un tasso di sopravvivenza a 5 anni di solo il 17%, rispetto al 69% per quelli il cui tumore è ritornato dopo 12 mesi.[3]

La capacità di rimuovere completamente i tumori recidivanti chirurgicamente è un altro fattore cruciale che influenza la prognosi. I pazienti che possono sottoporsi a un intervento chirurgico in cui tutto il tumore visibile viene rimosso tendono ad avere una sopravvivenza migliore rispetto a quelli che ricevono solo chemioterapia o altri trattamenti non chirurgici. In uno studio, il tasso di sopravvivenza a 5 anni per i pazienti che hanno avuto un intervento chirurgico per rimuovere il leiomiosarcoma uterino recidivante era del 62%, rispetto al 28% per coloro che non hanno avuto un intervento chirurgico.[3] Tuttavia, la chirurgia è solo un’opzione quando i tumori sono in posizioni che possono essere rimosse in sicurezza e quando il numero di tumori è limitato.

La prognosi è generalmente sfavorevole per il leiomiosarcoma recidivante o metastatico, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni post-recidiva riportato intorno al 15% in generale.[3] Tuttavia, queste sono medie e i risultati individuali possono variare. Alcuni pazienti con malattia recidivante, in particolare quelli con recidive isolate che possono essere completamente rimosse chirurgicamente, sono stati in grado di sopravvivere per molti anni. Esistono sopravvissuti a lungo termine che hanno vissuto 8 o più anni dopo la recidiva, specialmente tra coloro che hanno ricevuto un trattamento aggressivo che combina chirurgia e chemioterapia.[15]

Tasso di sopravvivenza

I tassi di sopravvivenza per il leiomiosarcoma recidivante sono difficili da definire con precisione perché i risultati dipendono così tanto dalle circostanze individuali. Per tutti i pazienti con leiomiosarcoma uterino recidivante combinati, la sopravvivenza globale a 5 anni è circa il 52,9%.[3] Tuttavia, questo numero nasconde variazioni significative basate sull’approccio terapeutico e sul momento della recidiva.

Per contesto, i tassi di sopravvivenza per il leiomiosarcoma iniziale (non recidivante) dipendono fortemente dallo stadio alla diagnosi. La malattia di stadio I ha un tasso di sopravvivenza a 5 anni di circa il 55% – 70%, lo stadio II circa il 33%, lo stadio III circa il 25% e lo stadio IV solo circa il 13%.[3] Quando il leiomiosarcoma si ripresenta, i tassi di sopravvivenza generalmente rientrano in intervalli simili agli stadi più avanzati della malattia.

La ricerca su pazienti che si sono sottoposti a un intervento chirurgico secondario per leiomiosarcoma uterino recidivante ha mostrato che circa il 57,7% è morto durante il periodo di follow-up, con un tempo di follow-up mediano di circa 39 mesi.[3] Questo significa che i tempi di sopravvivenza possono variare da pochi mesi a molti anni, a seconda di come si comporta il tumore e risponde al trattamento.

Il tasso di recidiva stesso è notevolmente alto—gli studi riportano che tra il 39% e il 73% di tutti i pazienti con leiomiosarcoma sperimenterà una recidiva ad un certo punto.[1][3] È comune che il leiomiosarcoma ritorni, con il rischio più alto nei primi 5 anni dopo il trattamento iniziale, anche se alcuni pazienti sperimentano una recidiva anche dopo molti anni, in particolare quelli con tumori addominali.[16]

Nonostante queste statistiche difficili, è importante ricordare che i tassi di sopravvivenza sono stime basate sui risultati dei pazienti passati e non possono prevedere esattamente cosa accadrà a una singola persona. I trattamenti per il leiomiosarcoma continuano a migliorare, con nuovi approcci di terapia mirata e immunoterapia studiati negli studi clinici.[5] Alcuni pazienti sono diventati sopravvissuti a lungo termine, vivendo 8 anni o più oltre la loro diagnosi di recidiva, specialmente quelli che hanno potuto ricevere più trattamenti inclusi chirurgia, chemioterapia e partecipazione a studi clinici.[15]

Sperimentazioni cliniche in corso su Leiomiosarcoma recidivante

  • Studio di confronto tra Trabectedina da sola e Trabectedina più tTF-NGR in pazienti adulti (18-75 anni) con sarcoma dei tessuti molli metastatico o refrattario

    In arruolamento

    3 1 1 1
    Farmaci in studio:
    Germania

Riferimenti

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3657306/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22059-leiomyosarcoma

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-024-03415-3

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6292548/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4715988/

https://www.lmsdr.org/blog/leiomyosarcoma-long-term-thrivers-2017

https://www.webmd.com/cancer/leiomyosarcoma-aftercare

FAQ

Con quale frequenza ho bisogno di scansioni di follow-up dopo il trattamento del leiomiosarcoma?

La maggior parte dei pazienti ha bisogno di test di imaging ed esami fisici ogni 3 – 6 mesi per i primi 2 – 3 anni, poi ogni 6 mesi per i successivi 2 anni e annualmente dopo 5 anni. Tuttavia, il tuo programma specifico dipende dalle caratteristiche del tuo tumore e dalle raccomandazioni del tuo medico.[16]

Una radiografia del torace normale può rilevare il leiomiosarcoma recidivante nei polmoni?

Sì, le radiografie del torace vengono utilizzate di routine per verificare la recidiva polmonare perché i polmoni sono un sito comune dove il leiomiosarcoma si diffonde. Tuttavia, se viene visto qualcosa di sospetto, verrà probabilmente ordinata una TAC per informazioni più dettagliate.[16]

Ho sempre bisogno di una biopsia per confermare il leiomiosarcoma recidivante?

Mentre i test di imaging possono fortemente suggerire una recidiva, i medici spesso raccomandano una biopsia per confermare definitivamente che il tumore è ritornato e per verificare che sia un leiomiosarcoma e non un tipo diverso di tumore. Questa conferma è particolarmente importante prima di iniziare un nuovo trattamento o iscriversi a uno studio clinico.[2]

Quali sintomi dovrebbero farmi chiamare il medico tra gli appuntamenti programmati?

Contatta il tuo medico immediatamente se noti un nuovo nodulo, dolore inspiegabile, sanguinamento insolito, gonfiore addominale, febbre persistente, perdita di peso significativa senza provarci o stanchezza estrema che non migliora. Questi potrebbero essere segni di recidiva che necessitano di valutazione.[2][16]

È possibile avere un leiomiosarcoma recidivante senza alcun sintomo?

Sì, assolutamente. Alcune persone non sviluppano sintomi fino a quando la malattia non raggiunge uno stadio avanzato. Questo è esattamente il motivo per cui i test di imaging di follow-up regolari sono così importanti—possono rilevare tumori prima che tu senta qualcosa di sbagliato.[2]

🎯 Punti chiave

  • Il leiomiosarcoma ritorna nel 39% – 73% dei pazienti, rendendo il monitoraggio diagnostico continuo essenziale anche dopo un trattamento iniziale riuscito.[1][3]
  • I primi cinque anni dopo il trattamento sono il periodo di rischio più alto per la recidiva, richiedendo appuntamenti di follow-up ogni 3 – 6 mesi durante questo tempo.[16]
  • Le scansioni TAC e RM sono gli strumenti principali per rilevare tumori recidivanti, e possono trovare il tumore prima che causi sintomi.[2]
  • I pazienti il cui tumore ritorna entro 12 mesi dal trattamento iniziale affrontano risultati peggiori rispetto a quelli la cui recidiva avviene più tardi, evidenziando l’importanza di un trattamento precoce e aggressivo.[3]
  • I polmoni sono uno dei siti più comuni dove il leiomiosarcoma si ripresenta, motivo per cui l’imaging del torace è una parte di routine della cura di follow-up.[3]
  • Non saltare mai gli appuntamenti di follow-up anche se ti senti completamente sano—il leiomiosarcoma può crescere silenziosamente senza causare sintomi fino a quando non è più avanzato.[2]
  • Una biopsia è di solito necessaria per confermare la recidiva e può essere richiesta per la partecipazione a studi clinici che testano nuovi trattamenti.[2][5]
  • I pazienti con malattia recidivante che possono sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuovere completamente tutti i tumori visibili tendono a sopravvivere più a lungo rispetto a quelli che ricevono solo trattamenti non chirurgici.[3]