Il leiomiosarcoma pleomorfo è una forma rara e aggressiva di cancro che ha origine nel tessuto muscolare liscio e si comporta in modo diverso rispetto ai tipi più comuni di leiomiosarcoma. Comprendere questa variante insolita può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare il difficile percorso che li attende.

Comprendere il Leiomiosarcoma Pleomorfo

Il leiomiosarcoma pleomorfo è un tipo specifico di leiomiosarcoma, che è un tumore maligno che inizia nei muscoli lisci presenti in tutto il corpo. I muscoli lisci sono muscoli involontari che aiutano a controllare organi come la vescica, lo stomaco, gli intestini, i vasi sanguigni e l’utero. A differenza dei muscoli normali che controlli quando cammini o sollevi qualcosa, i muscoli lisci lavorano automaticamente senza che tu ci pensi.^[2]

Il termine “pleomorfo” si riferisce a come appaiono le cellule tumorali sotto il microscopio. Queste cellule variano notevolmente in dimensioni, forma e struttura, apparendo molto disorganizzate e anormali. Questo aspetto disorganizzato distingue il leiomiosarcoma pleomorfo dal leiomiosarcoma ordinario, dove le cellule appaiono più uniformi.^[1]

Questa variante rappresenta solo circa l’8,6% di tutti i casi di leiomiosarcoma, rendendola eccezionalmente rara anche all’interno di un gruppo già poco comune di tumori.^[5] A causa della sua rarità, molti medici potrebbero incontrarla solo una o due volte nella loro carriera, motivo per cui è particolarmente importante cercare cure presso centri specializzati nei sarcomi.

Epidemiologia: Chi Sviluppa il Leiomiosarcoma Pleomorfo

Il leiomiosarcoma nel suo complesso è piuttosto raro. Negli Stati Uniti, circa 15.000 persone ricevono una diagnosi di sarcoma dei tessuti molli ogni anno, e il leiomiosarcoma rappresenta dal 10% al 20% di questi casi. Ciò significa che circa 1 persona su 100.000 negli Stati Uniti sviluppa un leiomiosarcoma.^[4]

Il leiomiosarcoma può colpire chiunque, ma sono emersi alcuni modelli specifici. La condizione viene diagnosticata più comunemente nelle donne sopra i 50 anni, anche se può verificarsi anche in altre età.^[4] Quando si osserva specificamente il leiomiosarcoma pleomorfo, un caso clinico ha descritto una donna di 41 anni che ha sviluppato questa variante originatasi dalla vena mesenterica, evidenziando che anche gli adulti più giovani possono essere colpiti.^[5]

La posizione in cui si sviluppa il leiomiosarcoma pleomorfo può variare. Sono stati documentati casi nella mascella superiore con metastasi al colon, nella vena mesenterica (un vaso sanguigno nell’addome) e in altre aree dove esiste tessuto muscolare liscio.^[3][5] I leiomiosarcomi pleomorfi derivati dai vasi sanguigni, che hanno origine dai vasi sanguigni, sono estremamente rari.

Cause del Leiomiosarcoma Pleomorfo

Gli scienziati non sanno esattamente cosa causi il leiomiosarcoma pleomorfo o il leiomiosarcoma in generale. La malattia inizia quando qualcosa modifica le cellule nel tessuto muscolare liscio, facendole crescere e dividersi in modo incontrollato. Questi cambiamenti avvengono nel DNA della cellula, che è come un manuale di istruzioni che dice a ogni cellula cosa fare.^[2]

Nelle cellule sane, il DNA fornisce istruzioni affinché le cellule crescano e si moltiplichino a un ritmo controllato e dice loro quando morire. Nelle cellule tumorali, il DNA cambia in modi che fanno sì che le cellule continuino a crescere senza fermarsi e che evitino di morire quando dovrebbero. Nel tempo, queste cellule anormali si accumulano e formano un tumore che può invadere i tessuti vicini o diffondersi in parti distanti del corpo.

La causa di questi cambiamenti nel DNA rimane poco chiara. Potrebbero essere ereditari, il che significa che hai ereditato geni alterati dai tuoi genitori, oppure potrebbero verificarsi spontaneamente durante la tua vita per ragioni che gli scienziati non comprendono completamente.^[4]

Fattori di Rischio

Sebbene le cause esatte rimangano sconosciute, i ricercatori hanno identificato alcuni fattori che possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare il leiomiosarcoma. La radioterapia precedente è un fattore di rischio significativo, in particolare quando le radiazioni sono state somministrate in giovane età.^[11] Il tumore può svilupparsi anni o addirittura decenni dopo la fine del trattamento radioterapico.

Alcune condizioni genetiche ereditarie sono anche associate a un rischio più elevato. Queste includono la sindrome di Gardner, la sindrome di Gorlin, il retinoblastoma ereditario, la sindrome di Li-Fraumeni, la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), la sclerosi tuberosa e la sindrome di Werner.^[4] Le persone con queste condizioni hanno mutazioni in geni specifici che rendono le loro cellule più inclini a sviluppare il cancro.

Il linfedema cronico, che è un gonfiore a lungo termine causato da un accumulo di liquido linfatico nei tessuti, è un fattore di rischio per il linfangiosarcoma, un tipo correlato di cancro dei tessuti molli.^[11] L’esposizione a determinate sostanze chimiche, tra cui il diossido di torio (noto anche come Thorotrast), il cloruro di vinile e l’arsenico, è stata collegata ai sarcomi dei tessuti molli, in particolare quelli che colpiscono il fegato.^[11]

È importante notare che avere uno o più fattori di rischio non significa che svilupperai sicuramente il leiomiosarcoma pleomorfo. Molte persone con fattori di rischio non sviluppano mai la malattia, e molte persone che la sviluppano non hanno fattori di rischio noti.

Sintomi del Leiomiosarcoma Pleomorfo

I sintomi del leiomiosarcoma pleomorfo variano notevolmente a seconda di dove si trova il tumore nel corpo. Molte persone non sperimentano sintomi evidenti nelle fasi iniziali, il che può ritardare la diagnosi fino a quando il cancro non è cresciuto più grande o si è diffuso in altre aree.^[2]

Uno dei sintomi più comuni è un nodulo o massa soda e indolore che puoi sentire sotto la pelle. Questo nodulo può muoversi o meno quando lo tocchi. Man mano che il tumore cresce, potrebbe iniziare a causare dolore, anche se non tutti lo sperimentano.^[4]

I sintomi generali che possono verificarsi con il leiomiosarcoma pleomorfo includono perdita di peso inspiegabile, febbre persistente, stanchezza che non migliora con il riposo e nausea e vomito.^[4] Alcune persone sperimentano anche gonfiore addominale, specialmente quando il tumore si trova nell’addome.

Quando il leiomiosarcoma pleomorfo colpisce il sistema digestivo, può causare dolore addominale, perdita di appetito, feci nere o scure che derivano da sanguinamento nel tratto gastrointestinale e nausea o vomito persistenti.^[4] Nel caso clinico di una donna di 41 anni con leiomiosarcoma pleomorfo derivato da vaso sanguigno, la paziente si è presentata con dolore addominale acuto, un rigonfiamento nell’addome inferiore sinistro, perdita di appetito e anemia.^[5]

Se il tumore si sviluppa nell’utero o nelle sue vicinanze, i sintomi potrebbero includere sanguinamento uterino anomalo, perdite vaginali o minzione frequente causata dal tumore che preme sulla vescica.^[4] Alcuni pazienti sperimentano gonfiore in un braccio o in una gamba, o intorpidimento e formicolio se un tumore sta premendo su un nervo o lo coinvolge.

Prevenzione

Poiché gli scienziati non comprendono completamente cosa causi il leiomiosarcoma pleomorfo, non esistono strategie specifiche comprovate per prevenire questa malattia. Tuttavia, ci sono alcuni approcci generali che possono ridurre il rischio complessivo di cancro.

Se hai una delle condizioni genetiche associate a un aumento del rischio di leiomiosarcoma, controlli regolari con il tuo medico sono importanti. La consulenza genetica può aiutarti a comprendere i tuoi rischi e a prendere decisioni informate sullo screening e il monitoraggio.^[4]

Evitare l’esposizione non necessaria alle radiazioni è saggio, anche se a volte la radioterapia è medicalmente necessaria e i suoi benefici superano i potenziali rischi futuri. Se lavori in un ambiente dove potresti essere esposto a sostanze chimiche come il cloruro di vinile o l’arsenico, seguire le linee guida di sicurezza sul lavoro e utilizzare adeguati dispositivi di protezione è importante.

Mantenere una buona salute generale attraverso una dieta equilibrata, attività fisica regolare, mantenimento di un peso sano, non fumare e limitare il consumo di alcol può aiutare a ridurre il rischio generale di cancro, anche se queste misure non hanno dimostrato di prevenire specificamente il leiomiosarcoma.

Forse la cosa più importante per la diagnosi precoce è prestare attenzione al tuo corpo e segnalare prontamente eventuali sintomi insoliti al medico. Sebbene la maggior parte dei noduli non sia cancro, qualsiasi nodulo nuovo, in crescita o che cambia dovrebbe essere valutato, soprattutto se è più grande di 5 centimetri, profondo nei tessuti o in rapida crescita.

Fisiopatologia: Come il Leiomiosarcoma Pleomorfo Colpisce il Corpo

Il leiomiosarcoma pleomorfo interrompe la normale funzione corporea in diversi modi. Quando le cellule muscolari lisce sviluppano i cambiamenti nel DNA che le trasformano in cellule cancerose, iniziano a crescere e dividersi molto più rapidamente delle cellule normali. Invece di seguire il normale ciclo di vita in cui le cellule crescono, funzionano e alla fine muoiono in modo ordinato, queste cellule tumorali continuano a moltiplicarsi senza controllo.

Man mano che queste cellule anormali si accumulano, formano un tumore che può crescere abbastanza grande. Il leiomiosarcoma in generale è noto per crescere rapidamente e può raddoppiare le sue dimensioni in appena un mese.^[4] La variante pleomorfa può essere particolarmente aggressiva, a volte mostrando modelli di crescita anormali che contribuiscono a esiti sfavorevoli anche dopo un intervento chirurgico destinato a rimuovere tutto il cancro.^[5]

Il tumore può premere fisicamente sugli organi vicini, vasi sanguigni o nervi, causando dolore, gonfiore o perdita di funzione nell’area colpita. Per esempio, un tumore nell’addome potrebbe premere sull’intestino o sul sistema urinario, causando problemi digestivi o difficoltà di minzione. Un tumore vicino a un nervo potrebbe causare intorpidimento, formicolio o debolezza.

Uno degli aspetti più preoccupanti del leiomiosarcoma pleomorfo è la sua tendenza a diffondersi. Le cellule tumorali possono staccarsi dal tumore originale e viaggiare attraverso il flusso sanguigno verso parti distanti del corpo, un processo chiamato metastasi. Il leiomiosarcoma si diffonde più comunemente ai polmoni, ma può anche diffondersi ai linfonodi, alle ossa, al fegato e ad altri organi.^[4]

Il caso di una donna di 41 anni con leiomiosarcoma pleomorfo derivato da vaso sanguigno illustra quanto possa essere aggressiva questa variante. Nonostante si fosse sottoposta a un intervento chirurgico che aveva rimosso con successo tutto il tumore visibile, ha sperimentato quella che i medici hanno chiamato “recidiva super-precoce” solo due mesi dopo l’intervento, con il cancro che è ritornato localmente e si è diffuso a siti distanti. Questa rapida recidiva ha portato a coagulazione intravascolare disseminata, una condizione grave in cui si formano coaguli di sangue nei piccoli vasi sanguigni, e peritonite generalizzata, infiammazione del rivestimento della cavità addominale.^[5]

L’aspetto anomalo delle cellule del leiomiosarcoma pleomorfo sotto il microscopio riflette i cambiamenti caotici nel loro DNA. Queste cellule mostrano una variazione significativa nelle dimensioni, nella forma e nell’aspetto dei loro nuclei (la parte della cellula che contiene il materiale genetico). Questo aspetto “pleomorfo” è un modo in cui i patologi distinguono questa variante dal leiomiosarcoma ordinario.^[1]

A causa della rapida crescita e dell’alto potenziale di diffusione, il leiomiosarcoma pleomorfo può avere un impatto significativo sulla salute generale di una persona. Il cancro può interferire con la normale funzione degli organi, causare problemi nutrizionali se colpisce il sistema digestivo, portare a problemi di sanguinamento o coagulazione e causare un declino generale della forza e dei livelli di energia.