L’ipotransferrinemia congenita, nota anche come atransferrinemia, è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli estremamente bassi di transferrina nel sangue. Attualmente è in corso uno studio clinico che sta testando l’apotransferrina umana come possibile trattamento per questa condizione rara. Questo articolo descrive i dettagli dello studio, inclusi i criteri di partecipazione e gli obiettivi del trattamento.

Studi Clinici in Corso sull’Ipotransferrinemia Congenita

L’ipotransferrinemia congenita è una malattia del sangue estremamente rara che colpisce il modo in cui il corpo trasporta il ferro. Attualmente è disponibile 1 studio clinico per questa condizione, che offre una possibile opzione terapeutica per i pazienti affetti da questa patologia.

Che cos’è l’Ipotransferrinemia Congenita?

L’ipotransferrinemia congenita, chiamata anche atransferrinemia congenita, è un disturbo genetico raro caratterizzato dall’assenza o da una grave carenza di transferrina, una proteina che lega e trasporta il ferro nel sangue. Senza una quantità sufficiente di transferrina, il ferro non può essere distribuito correttamente in tutto il corpo, causando un sovraccarico di ferro in vari organi come il fegato e il cuore.

Questa condizione provoca spesso anemia, poiché il ferro non è disponibile per la produzione di emoglobina, la proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. I sintomi possono includere:

Stanchezza e debolezza
Ritardi nello sviluppo
Danni agli organi dovuti al sovraccarico di ferro nel tempo

La progressione della malattia varia da individuo a individuo, ma il sovraccarico di ferro può causare danni significativi agli organi se non trattato.

Studio Clinico Disponibile

Studio sull’Uso dell’Apotransferrina Umana per il Trattamento dei Pazienti con Atransferrinemia

Località: Germania, Italia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sull’atransferrinemia, una condizione in cui il corpo presenta livelli molto bassi di transferrina, una proteina fondamentale per il trasporto del ferro nel sangue. Il trattamento testato in questo studio è chiamato apotransferrina umana, che viene somministrata come soluzione attraverso un’infusione endovenosa, cioè viene iniettata direttamente nel flusso sanguigno attraverso una vena.

Obiettivo dello studio: Lo scopo principale è valutare come il corpo elabora l’apotransferrina umana, oltre a verificarne l’efficacia e la sicurezza nel trattamento dell’atransferrinemia. I partecipanti riceveranno diverse dosi di apotransferrina umana per determinare la dose più efficace e sicura.

Criteri di inclusione:

Diagnosi confermata di atransferrinemia con livelli di transferrina nel sangue inferiori a 40 mg/dL
Consenso informato firmato per partecipare allo studio
Partecipanti di entrambi i sessi
Possono partecipare anche persone appartenenti a popolazioni vulnerabili che potrebbero necessitare di protezione o cure extra

Criteri di esclusione:

Pazienti senza diagnosi confermata di atransferrinemia o ipotransferrinemia congenita
Pazienti al di fuori della fascia d’età specificata per lo studio
Pazienti non disposti o incapaci di seguire le procedure dello studio, inclusa la partecipazione agli appuntamenti programmati
Pazienti con altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o comprometterne la sicurezza e l’accuratezza dei risultati

Monitoraggio e valutazione: Durante lo studio, i partecipanti avranno controlli regolari per valutare la risposta al trattamento. Lo studio monitorerà i cambiamenti nei componenti importanti del sangue, come l’emoglobina e l’ematocrito, che sono indicatori di una funzione ematica sana. Verranno inoltre valutati i livelli di ferro nel corpo, inclusi fegato e cuore, per garantire che non ci sia sovraccarico di ferro.

Farmaco sperimentale: L’apotransferrina è una terapia proteica progettata per sostituire la transferrina mancante o carente nel sangue. A livello molecolare, l’apotransferrina si lega agli ioni di ferro liberi, facilitando il loro trasporto alle cellule dove sono necessari. La soluzione per infusione contiene 50g/l di apotransferrina umana.

Durata dello studio: Si stima che lo studio si concluderà entro il 1° gennaio 2028. Le valutazioni finali saranno condotte per verificare i risultati complessivi e l’efficacia del trattamento.

Come Funziona la Partecipazione allo Studio

Il percorso di partecipazione allo studio prevede diverse fasi:

Fase 1 – Adesione allo studio: La partecipazione inizia dopo la conferma di una diagnosi accertata di atransferrinemia (livelli di transferrina nel sangue inferiori a 40 mg/dL). È necessario firmare il consenso informato per procedere.

Fase 2 – Valutazione iniziale: Viene condotta una valutazione iniziale per determinare lo stato di salute di base e confermare l’idoneità allo studio.

Fase 3 – Somministrazione del trattamento: Il trattamento prevede la somministrazione di apotransferrina umana attraverso un’infusione endovenosa.

Fase 4 – Aumento della dose: Lo studio è progettato per valutare diverse dosi di apotransferrina al fine di determinare il dosaggio più efficace e sicuro. La frequenza e la durata della somministrazione vengono adattate in base alla risposta individuale e ai protocolli dello studio.

Fase 5 – Monitoraggio e valutazione: Viene effettuato un monitoraggio regolare per valutare la farmacocinetica (come il corpo assorbe, distribuisce, metabolizza ed elimina il farmaco), l’efficacia (misurando aumenti dei livelli di emoglobina ed ematocrito, nonché diminuzioni della ferritina sierica e del sovraccarico di ferro nel fegato e nel cuore) e la sicurezza (monitorando eventuali effetti avversi).

Fase 6 – Completamento dello studio: Al termine dello studio vengono condotte valutazioni finali per verificare i risultati complessivi e l’efficacia del trattamento.

Sintesi e Considerazioni Importanti

Attualmente esiste un unico studio clinico disponibile per l’ipotransferrinemia congenita, che rappresenta un’importante opportunità per i pazienti affetti da questa malattia genetica rara. Lo studio è condotto in tre paesi europei (Germania, Italia e Spagna) e si concentra sull’apotransferrina umana come possibile terapia sostitutiva.

Punti chiave da considerare:

Lo studio rappresenta la prima ricerca clinica sistematica su un trattamento specifico per questa condizione rara
L’approccio terapeutico mira a sostituire la proteina mancante, affrontando la causa diretta della malattia
Lo studio valuta sia l’efficacia (miglioramento dell’anemia e riduzione del sovraccarico di ferro) sia la sicurezza del trattamento
La partecipazione richiede una diagnosi confermata e l’impegno a seguire un protocollo di monitoraggio regolare
I risultati di questo studio potrebbero aprire la strada a una terapia approvata per una condizione attualmente priva di opzioni terapeutiche specifiche

I pazienti interessati a partecipare allo studio dovrebbero discutere con il proprio medico specialista per valutare l’idoneità e comprendere i benefici e i rischi potenziali della partecipazione. Data la rarità della condizione, questo studio rappresenta un’opportunità significativa per contribuire alla ricerca medica e potenzialmente beneficiare di un trattamento innovativo.