L’ipotiroidismo è una condizione che si sviluppa lentamente, a volte nell’arco di diversi anni, e molte persone non si rendono conto che qualcosa non va finché i sintomi non diventano evidenti. Comprendere quando è necessario sottoporsi a test diagnostici e cosa aspettarsi durante il processo di valutazione può aiutarti a gestire la salute della tua tiroide e iniziare prima il trattamento.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Quasi cinque persone su cento negli Stati Uniti di età pari o superiore a 12 anni hanno l’ipotiroidismo, anche se molti casi sono lievi o mostrano pochi sintomi evidenti all’inizio.^[1] Poiché i sintomi si sviluppano gradualmente e possono essere vaghi—come stanchezza, aumento di peso o sensazione di freddo—molte persone li attribuiscono all’invecchiamento o allo stress piuttosto che a una condizione medica.^[2] Questo è il motivo per cui i test diagnostici diventano così importanti: sono l’unico modo affidabile per confermare se la tua tiroide sta funzionando correttamente.

Dovresti considerare di sottoporti a test diagnostici se manifesti sintomi che suggeriscono che la tua tiroide potrebbe essere poco attiva. I segni comuni includono stanchezza persistente, aumento di peso inspiegabile, pelle secca, stitichezza, sensibilità alle temperature fredde, depressione o cambiamenti nel ciclo mestruale.^[3] Questi sintomi non sono specifici solo dell’ipotiroidismo, motivo per cui gli esami del sangue sono essenziali per fare una diagnosi accurata piuttosto che basarsi solo sui sintomi.^[4]

Alcuni gruppi di persone sono a rischio più elevato e dovrebbero essere particolarmente attenti alla possibilità di problemi tiroidei. Le donne hanno molte più probabilità degli uomini di sviluppare ipotiroidismo, e la condizione diventa più comune con l’avanzare dell’età, in particolare dopo i 60 anni.^[1] Se hai una storia familiare di malattie della tiroide, questo aumenta anche la tua probabilità di sviluppare la condizione. Altri fattori di rischio includono aver avuto un problema alla tiroide in precedenza, come un gozzo (ingrossamento della ghiandola tiroidea), o essere stati sottoposti a intervento chirurgico o trattamento con iodio radioattivo per correggere un problema alla tiroide.^[1]

La gravidanza e il periodo post-parto rappresentano momenti particolarmente importanti per il monitoraggio della tiroide. Le donne che sono state incinte negli ultimi sei mesi sono a rischio aumentato di ipotiroidismo.^[1] Durante la gravidanza, l’ipotiroidismo non trattato può portare a complicazioni gravi come parto prematuro, pressione alta, aborto spontaneo e problemi con la crescita e lo sviluppo del bambino.^[5] A causa di questi rischi, una diagnosi e una gestione adeguate sono cruciali per le donne in gravidanza.

Potresti anche essere a rischio più elevato se hai determinate altre condizioni di salute. Le persone con malattie autoimmuni—condizioni in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del proprio corpo—sono più inclini a sviluppare ipotiroidismo. Queste condizioni includono la celiachia, la sindrome di Sjögren (che causa secchezza degli occhi e della bocca), l’anemia perniciosa (una condizione causata dalla carenza di vitamina B12), il diabete di tipo 1, l’artrite reumatoide e il lupus.^[1] Inoltre, coloro che hanno la sindrome di Turner, un disturbo genetico che colpisce le donne, dovrebbero essere monitorati per la funzione tiroidea.^[5]

Metodi Diagnostici Classici

La diagnosi dell’ipotiroidismo inizia tipicamente con il tuo medico che raccoglie un’anamnesi dettagliata e conduce un esame fisico.^[5] Durante la parte dell’anamnesi, il medico ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi, da quanto tempo li stai sperimentando e se hai fattori di rischio come una storia familiare di malattie della tiroide o altre condizioni autoimmuni. Vorrà anche sapere di eventuali farmaci che stai assumendo, poiché alcuni medicinali possono influenzare la funzione tiroidea.

L’esame fisico può includere la verifica di segni fisici di ipotiroidismo. Il tuo medico potrebbe cercare un viso gonfio, palpebre cadenti, gonfiore intorno agli occhi, pelle secca, capelli ruvidi o una ghiandola tiroidea ingrossata chiamata gozzo.^[3] Potrebbero anche controllare i tuoi riflessi, la frequenza cardiaca e altri indicatori fisici che possono essere influenzati quando la tiroide non produce abbastanza ormone. Tuttavia, questi segni fisici da soli non sono sufficienti per fare una diagnosi, poiché possono essere sottili o assenti, specialmente nelle fasi iniziali della malattia.^[6]

La pietra angolare della diagnosi di ipotiroidismo è l’esame del sangue. Poiché i segni e i sintomi che suggeriscono problemi tiroidei sono non specifici e possono imitare molte altre condizioni, la diagnosi deve essere basata sulla misurazione dei livelli ormonali nel sangue.^[7] Il primo esame del sangue tipicamente eseguito misura il livello di ormone tireostimolante (TSH) nel sangue. Il TSH è prodotto dalla ghiandola pituitaria nel cervello e dice alla tiroide quanto ormone produrre. Quando la tiroide non produce abbastanza ormone, la pituitaria risponde producendo più TSH per cercare di stimolare la tiroide.^[8]

Se il test TSH iniziale mostra un livello elevato, il medico ordinerà tipicamente il test di nuovo insieme a un esame del sangue che misura la tiroxina libera (T4), che è uno degli ormoni principali che la tiroide produce.^[8] Se il secondo ciclo di test conferma che il TSH è alto e il T4 è basso, allora la diagnosi di ipotiroidismo è confermata. Questo schema—TSH elevato combinato con T4 basso—è il reperto caratteristico nell’ipotiroidismo primario, che è il tipo più comune e si verifica quando la ghiandola tiroidea stessa non funziona correttamente.^[9]

In alcuni casi, il medico può anche misurare la triiodotironina (T3), che è un altro importante ormone tiroideo. Inoltre, può essere eseguito un test per gli anticorpi tiroidei per aiutare a determinare la causa dell’ipotiroidismo.^[5] La presenza di determinati anticorpi può indicare che una condizione autoimmune, in particolare la malattia di Hashimoto (chiamata anche tiroidite di Hashimoto), sta causando i tuoi problemi alla tiroide. La malattia di Hashimoto è la causa più comune di ipotiroidismo negli Stati Uniti e si verifica quando il sistema immunitario attacca la ghiandola tiroidea.^[6]

Esiste un’altra forma di ipotiroidismo chiamata ipotiroidismo subclinico, che viene rilevato quando hai livelli di TSH leggermente elevati, ma i tuoi livelli di T4 e T3 sono ancora nell’intervallo normale.^[8] Questa forma lieve di disfunzione tiroidea di solito non causa sintomi evidenti e spesso si risolve da sola entro circa tre mesi.^[9] Tuttavia, i medici possono comunque monitorarla, specialmente se i livelli di TSH sono significativamente elevati o se sono presenti anticorpi tiroidei.

Oltre agli esami del sangue standard, gli studi di imaging possono talvolta essere utilizzati per valutare la ghiandola tiroidea stessa. Un’ecografia tiroidea può fornire immagini della struttura della tiroide e aiutare a identificare noduli, ingrossamenti o altre anomalie.^[5] Una scintigrafia tiroidea o un test di captazione dello iodio radioattivo misura quanto iodio la tua tiroide assorbe dal sangue dopo aver ingerito una piccola quantità di iodio radioattivo. Questo test può aiutare a determinare quanto bene sta funzionando la tua tiroide e se l’intera ghiandola o solo una parte di essa è interessata.^[5]

È importante notare che alcune sostanze possono interferire con i risultati degli esami del sangue della tiroide. Prima di fare un prelievo di sangue, dovresti informare il tuo medico di tutti i farmaci o integratori che stai assumendo. La biotina, una vitamina spesso assunta come integratore o presente nei multivitaminici, può influenzare l’accuratezza dei test.^[8] Il medico ha bisogno di sapere di tutti gli integratori e i farmaci per garantire che i risultati dei test siano affidabili e interpretati correttamente.

Attualmente non ci sono prove che lo screening della popolazione generale per la disfunzione tiroidea sia vantaggioso.^[7] Tuttavia, per le persone con sintomi o fattori di rischio, i test diagnostici sono semplici, relativamente economici e possono fare una differenza significativa nell’identificare una condizione trattabile. La chiave è riconoscere quando i test sono giustificati in base ai sintomi, ai fattori di rischio o ad altre considerazioni sanitarie.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando si tratta di arruolare pazienti in studi clinici per l’ipotiroidismo, vengono tipicamente utilizzati criteri diagnostici specifici per garantire che i partecipanti abbiano veramente la condizione e che i risultati dello studio siano significativi e applicabili. Mentre i test diagnostici di base rimangono gli stessi—principalmente misurazioni di TSH e T4 libero—gli studi clinici hanno spesso requisiti più rigorosi su cosa costituisce una diagnosi e quali pazienti sono idonei a partecipare.

Gli studi clinici per il trattamento dell’ipotiroidismo generalmente richiedono la conferma della diagnosi attraverso esami del sangue che mostrano livelli elevati di TSH e livelli bassi di T4 libero.^[6] Questi reperti di laboratorio caratteristici sono essenziali per stabilire che un paziente ha ipotiroidismo primario. Gli studi possono specificare intervalli o soglie esatte per questi livelli ormonali che i partecipanti devono soddisfare. Ad esempio, uno studio potrebbe includere solo pazienti con TSH al di sopra di un certo numero o con T4 al di sotto di una soglia specifica.

Anche i tempi e la coerenza dei risultati dei test contano nell’arruolamento negli studi clinici. Poiché la diagnosi di ipotiroidismo richiede tipicamente la conferma dei risultati anomali con un secondo test,^[8] gli studi possono richiedere documentazione che TSH elevato e T4 basso siano stati dimostrati in più occasioni prima di consentire l’arruolamento. Questo aiuta a garantire che i partecipanti abbiano veramente ipotiroidismo piuttosto che una fluttuazione temporanea dei livelli ormonali.

Per gli studi che studiano l’ipotiroidismo subclinico—la forma più lieve in cui il TSH è elevato ma il T4 rimane normale—i criteri di inclusione specifici si concentrano tipicamente sul grado di elevazione del TSH. La ricerca ha dimostrato che i pazienti con ipotiroidismo subclinico generalmente non traggono beneficio dal trattamento a meno che il loro livello di TSH non sia superiore a 10 mIU per litro o se l’anticorpo della perossidasi tiroidea è elevato.^[7] Gli studi clinici che studiano questa popolazione utilizzerebbero queste soglie diagnostiche specifiche per identificare i partecipanti appropriati.

Anche i test degli anticorpi spesso giocano un ruolo nella qualificazione agli studi clinici. Gli studi possono cercare specificamente pazienti con malattia di Hashimoto (tiroidite autoimmune) richiedendo test positivi per gli anticorpi tiroidei, o al contrario, possono escludere pazienti con cause autoimmuni e concentrarsi solo su altre forme di ipotiroidismo. La presenza o l’assenza di anticorpi della perossidasi tiroidea o anticorpi anti-tireoglobulina può essere un importante criterio di selezione a seconda di cosa sta studiando lo studio.^[6]

Informazioni diagnostiche aggiuntive possono essere raccolte durante il processo di screening per gli studi clinici. È tipicamente richiesta un’anamnesi completa che documenti la durata dell’ipotiroidismo, i trattamenti precedenti e eventuali complicazioni. Possono anche essere documentati i reperti dell’esame fisico, come la presenza di un gozzo o altri segni clinici di disfunzione tiroidea. Alcuni studi possono richiedere studi di imaging come l’ecografia tiroidea per caratterizzare la struttura della ghiandola tiroidea e escludere altre condizioni tiroidee come noduli o cancro.

Il monitoraggio di base di altri parametri di salute è anche pratica standard quando si qualificano i pazienti per studi clinici sull’ipotiroidismo. Questo può includere la misurazione dei livelli di colesterolo, poiché l’ipotiroidismo può contribuire al colesterolo alto.^[5] La funzione cardiaca può essere valutata, poiché l’ormone tiroideo influenza la frequenza cardiaca e la salute cardiovascolare. Queste misurazioni di base aiutano i ricercatori a comprendere l’impatto completo dell’ipotiroidismo sulla salute di un partecipante e consentono loro di monitorare i cambiamenti durante lo studio.

Per le donne in gravidanza o in età fertile, si applicano considerazioni aggiuntive nella qualificazione agli studi clinici. Lo stato di gravidanza deve essere confermato attraverso test, poiché l’ipotiroidismo durante la gravidanza richiede una gestione speciale e diverse considerazioni di dosaggio.^[7] Gli studi possono escludere le donne in gravidanza per considerazioni etiche sull’esposizione dei bambini in via di sviluppo a trattamenti sperimentali, oppure possono concentrarsi specificamente su problemi tiroidei legati alla gravidanza con protocolli di sicurezza appropriati.

Vale la pena notare che l’idoneità per gli studi clinici va oltre la semplice conferma della diagnosi di ipotiroidismo. Gli studi hanno tipicamente criteri di inclusione ed esclusione estesi che possono coinvolgere fasce di età, la presenza o l’assenza di altre condizioni mediche, la storia dei trattamenti precedenti e molti altri fattori. I test diagnostici servono come fondamento per confermare l’ipotiroidismo, ma sono solo una parte di una valutazione completa per determinare se qualcuno è un candidato appropriato per un particolare studio.