L’immunodeficienza congenita è una condizione rara che influisce sulla capacità del sistema immunitario di combattere le infezioni. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che stanno valutando nuove opzioni di trattamento per forme specifiche di immunodeficienza congenita, tra cui la sindrome WHIM e la deficienza di LRBA.
Studi clinici in corso sull’immunodeficienza congenita
L’immunodeficienza congenita rappresenta un gruppo di disturbi rari che colpiscono il sistema immunitario sin dalla nascita. Questi disturbi possono rendere i pazienti più vulnerabili alle infezioni e ad altre complicazioni. Fortunatamente, la ricerca medica sta facendo progressi e attualmente sono in corso studi clinici che esplorano nuovi trattamenti per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da queste condizioni.
In questo articolo presentiamo gli studi clinici attualmente disponibili per l’immunodeficienza congenita, fornendo informazioni dettagliate su ciascuno studio per aiutare i pazienti e le loro famiglie a comprendere le opportunità di partecipazione alla ricerca.
Studi clinici disponibili
Studio su Mavorixafor per il trattamento della sindrome WHIM nei pazienti
Localizzazione: Danimarca, Francia, Italia, Paesi Bassi, Spagna
Questo studio clinico si concentra sulla sindrome WHIM, una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario. La sindrome WHIM è caratterizzata da una combinazione di verruche, ipogammaglobulinemia (bassi livelli di anticorpi), infezioni ricorrenti e mielocatessi (ritenzione dei neutrofili nel midollo osseo). Lo studio sta testando un trattamento chiamato Mavorixafor, che viene assunto sotto forma di capsule.
L’obiettivo principale dello studio è valutare l’efficacia di Mavorixafor nell’aumentare i livelli di alcuni globuli bianchi, chiamati neutrofili, nelle persone affette da sindrome WHIM. Lo studio mira anche a valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento a lungo termine.
Lo studio è diviso in due parti. Nella prima parte, i partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere Mavorixafor o un placebo (una sostanza che sembra il trattamento ma non contiene il principio attivo). Questa fase aiuterà a determinare quanto funziona bene Mavorixafor rispetto al placebo e durerà 12 mesi. Nella seconda parte, tutti i partecipanti riceveranno Mavorixafor per valutare ulteriormente la sua sicurezza per un periodo più lungo.
Criteri di inclusione principali:
- Avere almeno 12 anni di età
- Avere una mutazione genetica confermata nel gene CXCR4 che corrisponde alle caratteristiche della sindrome WHIM
- Avere una conta assoluta dei neutrofili (ANC) di 400 cellule per microlitro o meno durante lo screening, senza segni di infezione
- Essere disposti e in grado di seguire le regole e le procedure dello studio
- Accettare di utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace
Criteri di esclusione principali:
- Non avere una diagnosi confermata di sindrome WHIM
- Partecipare attualmente a un altro studio clinico
- Avere condizioni mediche che potrebbero rendere la partecipazione non sicura
- Essere in gravidanza o in allattamento
- Avere allergie conosciute al farmaco dello studio o ai suoi ingredienti
Durante lo studio, i partecipanti avranno controlli regolari per monitorare la loro salute e gli effetti del trattamento. Questi includono esami del sangue per misurare i livelli di neutrofili e altri globuli bianchi, nonché valutazioni di eventuali effetti collaterali.
Studio su Ataluren per l’immunodeficienza comune variabile grave con autoimmunità in pazienti con deficienza di LRBA
Localizzazione: Belgio
Questo studio clinico si concentra su una rara malattia genetica chiamata deficienza di LRBA. Questa condizione colpisce il sistema immunitario ed è causata da mutazioni specifiche nel gene LRBA. Le persone con questo disturbo hanno spesso un eccesso di cellule immunitarie, note come linfociti, che può portare a vari sintomi come diarrea cronica, bassi livelli di anticorpi e infezioni frequenti. La malattia può anche aumentare il rischio di sviluppare linfoma, un tipo di cancro.
Lo studio utilizza un trattamento chiamato Ataluren (noto anche con il codice PTC-124), che viene assunto come sospensione orale. Ataluren funziona permettendo ai ribosomi di leggere attraverso i codoni di stop prematuro nell’mRNA, consentendo la produzione di proteine funzionali complete.
Lo scopo dello studio è valutare quanto sia efficace Ataluren nel ridurre i sintomi associati alla deficienza di LRBA, come la proliferazione linfocitaria eccessiva e la diarrea cronica, e valutare quanto bene il paziente tollera il trattamento. Questo studio coinvolge un singolo paziente con questa condizione specifica.
Criteri di inclusione principali:
- Il paziente deve avere la deficienza di LRBA confermata
- Il paziente deve avere mutazioni nonsenso omozigoti (entrambe le copie del gene hanno modifiche che impediscono al gene di funzionare correttamente)
- Il paziente deve essere di sesso maschile
- Il paziente deve avere almeno 3 anni di età
Criteri di esclusione principali:
- Persone che non hanno una diagnosi confermata di deficienza di LRBA
- Persone che non sono di sesso maschile
- Persone che hanno meno di 3 anni
- Persone che fanno parte di una popolazione vulnerabile
Gli obiettivi principali dello studio includono miglioramenti nella qualità della vita, nel peso, nella frequenza degli episodi di diarrea e nel numero di ospedalizzazioni rispetto a un periodo di cinque anni prima del trattamento. Gli obiettivi secondari riguardano l’espressione di proteine specifiche e cellule correlate al sistema immunitario, come LRBA e CTLA4, nonché la normalizzazione di determinati livelli di cellule immunitarie.
Lo studio è previsto fino al 1° agosto 2027, consentendo un monitoraggio e una valutazione completi degli effetti del trattamento nel tempo.
Riepilogo
Attualmente sono disponibili 2 studi clinici per l’immunodeficienza congenita, che si concentrano su due rare condizioni genetiche specifiche: la sindrome WHIM e la deficienza di LRBA. Entrambi gli studi rappresentano importanti opportunità per i pazienti affetti da queste forme rare di immunodeficienza.
Lo studio su Mavorixafor per la sindrome WHIM è uno studio multicentrico internazionale che coinvolge diversi paesi europei, inclusa l’Italia. Questo studio offre l’opportunità di partecipare a una ricerca randomizzata controllata con placebo, seguita da una fase di estensione in cui tutti i partecipanti ricevono il trattamento attivo. Il farmaco agisce inibendo il recettore CXCR4, aiutando a mobilizzare i neutrofili dal midollo osseo nel flusso sanguigno.
Lo studio su Ataluren per la deficienza di LRBA è uno studio altamente specifico, progettato per un singolo paziente con mutazioni nonsenso omozigoti. Questo tipo di studio rappresenta un approccio di medicina personalizzata, dimostrando come la ricerca clinica possa adattarsi alle esigenze di pazienti con condizioni estremamente rare.
Entrambi gli studi sono ben strutturati con criteri di inclusione ed esclusione chiari, e prevedono un monitoraggio attento della sicurezza e dell’efficacia dei trattamenti. Per i pazienti e le loro famiglie interessati a partecipare, è importante discutere con il proprio medico specialista per valutare l’idoneità e comprendere appieno i potenziali benefici e rischi della partecipazione.
