Immunodeficienza congenita Studi clinici

Studio su Mavorixafor per il trattamento della sindrome WHIM nei pazienti

Localizzazione: Danimarca, Francia, Italia, Paesi Bassi, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla sindrome WHIM, una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario. La sindrome WHIM è caratterizzata da una combinazione di verruche, ipogammaglobulinemia (bassi livelli di anticorpi), infezioni ricorrenti e mielocatessi (ritenzione dei neutrofili nel midollo osseo). Lo studio sta testando un trattamento chiamato Mavorixafor, che viene assunto sotto forma di capsule.

L'obiettivo principale dello studio è valutare l'efficacia di Mavorixafor nell'aumentare i livelli di alcuni globuli bianchi, chiamati neutrofili, nelle persone affette da sindrome WHIM. Lo studio mira anche a valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento a lungo termine.

Lo studio è diviso in due parti. Nella prima parte, i partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere Mavorixafor o un placebo (una sostanza che sembra il trattamento ma non contiene il principio attivo). Questa fase aiuterà a determinare quanto funziona bene Mavorixafor rispetto al placebo e durerà 12 mesi. Nella seconda parte, tutti i partecipanti riceveranno Mavorixafor per valutare ulteriormente la sua sicurezza per un periodo più lungo.

Criteri di inclusione principali:

• Avere almeno 12 anni di età
• Avere una mutazione genetica confermata nel gene CXCR4 che corrisponde alle caratteristiche della sindrome WHIM
• Avere una conta assoluta dei neutrofili (ANC) di 400 cellule per microlitro o meno durante lo screening, senza segni di infezione
• Essere disposti e in grado di seguire le regole e le procedure dello studio
• Accettare di utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace

Criteri di esclusione principali:

• Non avere una diagnosi confermata di sindrome WHIM
• Partecipare attualmente a un altro studio clinico
• Avere condizioni mediche che potrebbero rendere la partecipazione non sicura
• Essere in gravidanza o in allattamento
• Avere allergie conosciute al farmaco dello studio o ai suoi ingredienti

Durante lo studio, i partecipanti avranno controlli regolari per monitorare la loro salute e gli effetti del trattamento. Questi includono esami del sangue per misurare i livelli di neutrofili e altri globuli bianchi, nonché valutazioni di eventuali effetti collaterali.

Studio su Ataluren per l'immunodeficienza comune variabile grave con autoimmunità in pazienti con deficienza di LRBA

Localizzazione: Belgio

Questo studio clinico si concentra su una rara malattia genetica chiamata deficienza di LRBA. Questa condizione colpisce il sistema immunitario ed è causata da mutazioni specifiche nel gene LRBA. Le persone con questo disturbo hanno spesso un eccesso di cellule immunitarie, note come linfociti, che può portare a vari sintomi come diarrea cronica, bassi livelli di anticorpi e infezioni frequenti. La malattia può anche aumentare il rischio di sviluppare linfoma, un tipo di cancro.

Lo studio utilizza un trattamento chiamato Ataluren (noto anche con il codice PTC-124), che viene assunto come sospensione orale. Ataluren funziona permettendo ai ribosomi di leggere attraverso i codoni di stop prematuro nell'mRNA, consentendo la produzione di proteine funzionali complete.

Lo scopo dello studio è valutare quanto sia efficace Ataluren nel ridurre i sintomi associati alla deficienza di LRBA, come la proliferazione linfocitaria eccessiva e la diarrea cronica, e valutare quanto bene il paziente tollera il trattamento. Questo studio coinvolge un singolo paziente con questa condizione specifica.

Criteri di inclusione principali:

• Il paziente deve avere la deficienza di LRBA confermata
• Il paziente deve avere mutazioni nonsenso omozigoti (entrambe le copie del gene hanno modifiche che impediscono al gene di funzionare correttamente)
• Il paziente deve essere di sesso maschile
• Il paziente deve avere almeno 3 anni di età

Criteri di esclusione principali:

• Persone che non hanno una diagnosi confermata di deficienza di LRBA
• Persone che non sono di sesso maschile
• Persone che hanno meno di 3 anni
• Persone che fanno parte di una popolazione vulnerabile

Gli obiettivi principali dello studio includono miglioramenti nella qualità della vita, nel peso, nella frequenza degli episodi di diarrea e nel numero di ospedalizzazioni rispetto a un periodo di cinque anni prima del trattamento. Gli obiettivi secondari riguardano l'espressione di proteine specifiche e cellule correlate al sistema immunitario, come LRBA e CTLA4, nonché la normalizzazione di determinati livelli di cellule immunitarie.

Lo studio è previsto fino al 1° agosto 2027, consentendo un monitoraggio e una valutazione completi degli effetti del trattamento nel tempo.