L’encefalopatia neonatale è una condizione grave che colpisce i neonati nei loro primi giorni di vita, caratterizzata da un’alterata funzione cerebrale che richiede un’attenta valutazione e diagnosi medica. Comprendere come viene rilevata e valutata questa condizione può aiutare i genitori e chi si prende cura del bambino a navigare questo momento difficile.

Introduzione: Chi deve sottoporsi alla diagnostica

La diagnosi di encefalopatia neonatale inizia al momento della nascita o poco dopo, spesso prima che i genitori si rendano conto che potrebbe esserci un problema. Gli operatori sanitari osservano attentamente tutti i neonati immediatamente dopo il parto, cercando segni che potrebbero indicare qualcosa di anomalo nella funzione neurologica del bambino. Quando i medici notano determinati segnali di allarme in un neonato, avviano immediatamente le valutazioni diagnostiche.^[2]

I bambini che devono sottoporsi a test diagnostici includono quelli che mostrano un livello di coscienza alterato, il che significa che sembrano eccessivamente vigili o hanno livelli di energia molto bassi. I neonati che manifestano convulsioni, presentano scarso tono muscolare, hanno difficoltà ad iniziare o mantenere la respirazione, o mostrano riflessi deboli necessitano di una valutazione immediata. Inoltre, i bambini che hanno avuto bisogno di aiuto significativo per respirare o mantenere il battito cardiaco nella sala parto, un processo chiamato rianimazione, devono essere valutati attentamente per l’encefalopatia neonatale.^[2][3]

Il momento dei test diagnostici è fondamentale. Le équipe mediche spesso sospettano questa condizione entro minuti o ore dalla nascita in base a ciò che osservano riguardo alle condizioni del bambino e a eventuali difficoltà verificatesi durante il travaglio e il parto. I genitori devono sapere che anche se il loro bambino appare relativamente normale all’inizio, i medici potrebbero comunque raccomandare test diagnostici se ci sono state complicazioni durante la gravidanza o il parto che potrebbero aver influenzato il flusso di ossigeno al cervello del bambino.^[3][4]

Alcuni fattori di rischio rendono più probabile una valutazione diagnostica. I bambini nati da madri che hanno sperimentato pressione sanguigna molto alta o molto bassa durante la gravidanza, quelli che hanno avuto problemi con la placenta (l’organo che fornisce ossigeno e nutrienti al bambino durante la gravidanza), o i neonati che hanno subito traumi durante il parto richiedono tutti un monitoraggio attento e possibili test. Parti cesarei d’emergenza, lesioni che coinvolgono il cordone ombelicale o segni che il bambino ha avuto scarso apporto di ossigeno durante la gravidanza segnalano tutti la necessità di una valutazione diagnostica.^[3]

Metodi diagnostici classici

Quando i medici sospettano un’encefalopatia neonatale, utilizzano diversi approcci diagnostici per confermare la condizione e comprenderne la gravità. Il processo diagnostico spesso inizia ancora prima che il bambino sia completamente nato, con un’attenta osservazione durante il parto e una valutazione immediata successiva.^[3]

Uno dei primi strumenti diagnostici utilizzati è il punteggio di Apgar, un semplice sistema di valutazione che esamina le condizioni di un neonato immediatamente dopo la nascita. Gli operatori sanitari controllano cinque aree chiave: il colore della pelle del bambino, la frequenza cardiaca, il tono muscolare, i riflessi e lo sforzo respiratorio. Ogni area riceve un punteggio compreso tra zero e due, con un totale che varia da zero a dieci. I medici eseguono questa valutazione a un minuto dalla nascita e di nuovo a cinque minuti. Un punteggio di Apgar molto basso, in particolare tra zero e cinque, che continua per più di dieci minuti può indicare che il bambino ha subito una significativa privazione di ossigeno e potrebbe avere un’encefalopatia neonatale.^[4][15]

Gli esami del sangue costituiscono un altro pilastro della diagnosi. Le équipe mediche prelevano campioni del sangue del bambino o del sangue del cordone ombelicale alla nascita o poco dopo per controllare i livelli di ossigeno. Questi test rivelano quanto ossigeno c’era nel sangue del bambino durante i momenti critici intorno al parto. I test misurano anche il livello di acidità o pH del sangue, perché quando il cervello di un bambino non riceve abbastanza ossigeno, l’acido si accumula nel flusso sanguigno. Trovare alti livelli di acido nel sangue può indicare che il bambino ha sperimentato un basso flusso di ossigeno.^[3][15]

Oltre alle misurazioni dell’ossigeno, gli esami del sangue possono mostrare i livelli di sostanze importanti come elettroliti, determinati enzimi, calcio e altri componenti che aiutano i medici a capire cosa è successo al bambino. L’esame del sangue del cordone ombelicale o della placenta stessa può fornire preziosi indizi sulla causa dell’encefalopatia.^[15]

Una puntura lombare, talvolta chiamata rachicentesi, può essere eseguita per escludere un’infezione come causa dei sintomi del bambino. Durante questo test, un ago lungo e sottile viene inserito con attenzione nella parte bassa della schiena per raccogliere una piccola quantità di liquido cerebrospinale, il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. L’analisi di laboratorio di questo liquido può rivelare se un’infezione sta contribuendo ai problemi neurologici del bambino. Questa distinzione è importante perché l’infezione può influenzare sia le condizioni del bambino sia il modo in cui risponde ai trattamenti.^[15][6]

L’esame fisico da parte di operatori sanitari esperti rimane essenziale per la diagnosi. I medici valutano attentamente il bambino per verificare eventuali funzioni cerebrali anormali, osservando quanto il neonato sia vigile o reattivo, se si verificano convulsioni, quanto bene il bambino possa respirare in modo indipendente e se il tono muscolare e i riflessi appaiono normali. Queste osservazioni aiutano a determinare la gravità dell’encefalopatia e se il bambino potrebbe essere un candidato per trattamenti specifici.^[3][4]

Gli studi di imaging forniscono immagini di ciò che sta accadendo all’interno del cervello del bambino. Un’ecografia della testa utilizza onde sonore per creare immagini senza esporre il bambino alle radiazioni. Questo test può mostrare se c’è sanguinamento all’interno del cervello o un accumulo di liquido che potrebbe indicare un danno. L’ecografia è spesso uno dei primi test di imaging eseguiti perché può essere effettuata direttamente accanto al letto del bambino senza doverlo spostare in un altro luogo.^[15]

Imaging più dettagliati possono includere scansioni di risonanza magnetica o RM, che utilizzano potenti magneti e onde radio per creare immagini molto dettagliate della struttura del cervello. La RM è particolarmente utile per identificare i modelli di lesione cerebrale e prevedere gli esiti a lungo termine. Alcuni bambini si sottopongono a questo test diversi giorni dopo la nascita, quando l’intera estensione di qualsiasi lesione cerebrale diventa più visibile. La RM può rivelare modelli specifici di danno che suggeriscono come si è verificata l’encefalopatia e quali aree del cervello sono state più colpite.^[15][6]

Un elettroencefalogramma o EEG misura l’attività elettrica del cervello. Piccoli sensori vengono applicati sul cuoio capelluto del bambino per registrare i modelli delle onde cerebrali. Questo test è fondamentale per rilevare le convulsioni, che potrebbero non essere sempre visibili all’esterno ma possono influenzare in modo significativo le condizioni e il recupero del bambino. L’EEG aiuta anche i medici a capire quanto bene stia funzionando il cervello nel complesso e può fornire informazioni sulla prognosi del bambino. Modelli di fondo anomali nell’EEG possono indicare una disfunzione cerebrale più grave.^[15][6]

I sintomi che i medici cercano durante la diagnosi includono uno stato di consapevolezza insolito, in cui il bambino potrebbe essere eccessivamente vigile in modo anormale o avere energia molto bassa e scarsa reattività. Difficoltà respiratorie che richiedono assistenza, difficoltà nell’alimentazione, problemi di udito o vista, convulsioni, tono muscolare anormale che rende il bambino molto floscio o molto rigido, riflessi deboli, battito cardiaco lento e segni che altri organi oltre al cervello non funzionano correttamente indicano tutti un’encefalopatia neonatale. La gravità e la combinazione di questi sintomi aiutano i medici a capire quanto sia seria la condizione.^[3][4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i bambini con encefalopatia neonatale vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, devono essere soddisfatti ulteriori criteri diagnostici specifici. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti o approcci per vedere se possono migliorare gli esiti per questi neonati, ma i ricercatori devono assicurarsi che vengano arruolati solo i bambini appropriati per ottenere risultati accurati.^[2]

Per gli studi che testano la terapia del raffreddamento, chiamata anche ipotermia terapeutica, esistono criteri di qualificazione rigorosi. Questo trattamento comporta l’abbassamento attento della temperatura corporea del bambino per un periodo specifico per cercare di ridurre il danno cerebrale. Per qualificarsi per gli studi sulla terapia del raffreddamento o per il trattamento standard di raffreddamento, i bambini tipicamente devono essere nati a trentacinque settimane di gravidanza o oltre, il che significa che erano vicini al termine completo. Il trattamento deve iniziare entro sei ore dalla nascita, rendendo essenziale una diagnosi rapida.^[4][8]

L’analisi dei gas nel sangue che mostra un’acidosi significativa diventa un criterio di qualificazione chiave. I medici cercano livelli specifici di pH nel sangue del cordone ombelicale o nel sangue del bambino prelevato poco dopo la nascita. Queste misurazioni devono scendere al di sotto di determinate soglie per indicare che il bambino ha sperimentato una sostanziale privazione di ossigeno. Inoltre, il bambino deve mostrare segni clinici di encefalopatia da moderata a grave sulla base dell’esame neurologico.^[4]

I risultati dell’EEG aiutano a determinare l’idoneità allo studio mostrando modelli anomali di attività elettrica cerebrale. I bambini con tipi specifici di anomalie di fondo dell’EEG possono qualificarsi per determinati studi mentre altri potrebbero non farlo, a seconda dell’obiettivo dello studio. Alcuni studi si rivolgono specificamente a bambini con encefalopatia moderata, mentre altri possono includere quelli con malattia grave, quindi l’EEG aiuta a classificare la gravità.^[6]

Gli studi clinici spesso escludono i bambini che hanno altre condizioni mediche che potrebbero interferire con il trattamento testato o renderlo non sicuro. Ad esempio, i bambini con gravi difetti alla nascita, anomalie cromosomiche o quelli che sono già troppo malati per sopravvivere potrebbero non qualificarsi. I bambini che hanno una sepsi sospetta o un’infezione confermata possono essere gestiti in modo diverso a seconda dello studio, poiché l’infezione può influenzare sia le condizioni del bambino sia la risposta al trattamento.^[6][8]

Il momento dei risultati dei test diagnostici diventa particolarmente importante per l’arruolamento negli studi clinici. Poiché molti trattamenti in fase di studio, in particolare la terapia del raffreddamento, devono iniziare entro le prime ore di vita, i test diagnostici devono essere completati rapidamente. Questo crea pressione sulle équipe mediche per eseguire esami del sangue, esami fisici e talvolta anche imaging iniziale o EEG entro minuti o ore dalla nascita.^[8]

Alcuni studi clinici testano trattamenti aggiuntivi oltre alla terapia del raffreddamento, come farmaci che potrebbero fornire protezione extra al cervello. Per questi studi, i bambini spesso devono già ricevere un trattamento standard di raffreddamento per qualificarsi, e potrebbero essere richiesti ulteriori test diagnostici per garantire che il trattamento sperimentale sia sicuro per quel particolare neonato. Questi potrebbero includere esami del sangue più dettagliati per controllare la funzione renale ed epatica, poiché anche questi organi possono essere influenzati dalla privazione di ossigeno e devono funzionare abbastanza bene da processare eventuali farmaci in fase di studio.^[9]