Il diabete mellito di tipo 1 è una condizione cronica in cui il sistema immunitario del corpo attacca per errore e distrugge le cellule del pancreas che producono insulina, un ormone essenziale per trasformare lo zucchero nel sangue in energia. Senza insulina, livelli pericolosi di zucchero si accumulano nel flusso sanguigno, rendendo necessario per le persone con questa condizione assumere insulina ogni giorno per sopravvivere. Sebbene sia spesso diagnosticato nei bambini e nei giovani adulti, il diabete di tipo 1 può svilupparsi a qualsiasi età e, con una corretta gestione e supporto, le persone colpite possono condurre una vita piena e sana.

Quanto è Diffuso il Diabete di Tipo 1?

Il diabete di tipo 1 colpisce milioni di persone in tutto il mondo, anche se rappresenta una porzione più piccola di tutti i casi di diabete rispetto al diabete di tipo 2. Negli Stati Uniti, circa 1,7 milioni di adulti di età pari o superiore a 20 anni vivono con il diabete di tipo 1 e assumono insulina quotidianamente per gestire la loro condizione^[1][8]. Nel complesso, circa il 5-10% di tutte le persone con diabete ha il diabete di tipo 1^[3][6].

Il numero di giovani diagnosticati con diabete di tipo 1 è aumentato costantemente negli ultimi due decenni. Nel 2021, circa 304.000 bambini e adolescenti di età inferiore ai 20 anni erano stati diagnosticati con diabete di tipo 1 negli Stati Uniti^[8]. Gli studi mostrano una preoccupante tendenza al rialzo a livello globale, con aumenti annuali di circa il 3-3,9% nei nuovi casi segnalati negli Stati Uniti e in Europa^[5][15]. Questo significa che circa 13.000 bambini vengono diagnosticati con diabete di tipo 1 ogni anno solo negli Stati Uniti^[15].

Nonostante sia comunemente associato ai bambini, il diabete di tipo 1 è in realtà più diffuso negli adulti che nei bambini. La malattia può emergere in qualsiasi fase della vita, dall’infanzia fino all’età adulta avanzata^[2][6]. Infatti, ci sono più adulti che vivono con diabete di tipo 1 rispetto ai bambini, sfidando la vecchia concezione che si tratti puramente di una malattia infantile^[6].

Alcune popolazioni mostrano diversi modelli di comparsa del diabete di tipo 1. Negli Stati Uniti, le persone di origine caucasica hanno maggiori probabilità di sviluppare il diabete di tipo 1 rispetto alle popolazioni afroamericane e ispano-latine^[3][18]. La condizione si manifesta in tutte le razze, forme e dimensioni, colpendo persone di origini diverse in tutto il mondo^[6].

Quali Sono le Cause del Diabete di Tipo 1?

Il diabete di tipo 1 si sviluppa quando il sistema immunitario del corpo, che normalmente ci protegge da infezioni e invasori esterni, identifica erroneamente come minacce le cellule che producono insulina nel pancreas e le distrugge. Questo processo è chiamato reazione autoimmune, il che significa che il corpo attacca se stesso per errore^[1][2]. Le cellule specifiche che vengono colpite sono chiamate cellule beta, che risiedono in aree del pancreas note come isole di Langerhans^[4][15].

Gli scienziati non comprendono ancora completamente perché il sistema immunitario inizi questo processo distruttivo. Il fattore scatenante esatto rimane sconosciuto, ma i ricercatori credono che probabilmente coinvolga una combinazione di fattori che lavorano insieme^[1][4]. Questa distruzione può progredire lentamente nel corso di mesi o addirittura anni prima che appaiano sintomi evidenti, rendendo difficile la rilevazione precoce senza test specifici^[3][5].

Una volta che il sistema immunitario ha distrutto la maggior parte delle cellule beta, il pancreas non può più produrre abbastanza insulina per regolare i livelli di zucchero nel sangue. Quando l’insulina è assente o gravemente carente, il glucosio non può entrare nelle cellule del corpo per essere utilizzato come energia. Invece, lo zucchero si accumula nel flusso sanguigno, portando ad alti livelli di glucosio nel sangue chiamati iperglicemia^[1][2]. Senza trattamento, questo eccesso di zucchero può causare gravi danni in tutto il corpo e portare a complicazioni potenzialmente mortali.

La distruzione autoimmune nel diabete di tipo 1 differisce fondamentalmente dal diabete di tipo 2, che è molto più comune e tipicamente si sviluppa a causa dell’incapacità del corpo di utilizzare correttamente l’insulina piuttosto che per una mancanza di produzione di insulina^[1][9]. Comprendere questa distinzione aiuta a guidare approcci terapeutici appropriati per ciascuna condizione.

Fattori di Rischio per Sviluppare il Diabete di Tipo 1

Sebbene chiunque possa sviluppare il diabete di tipo 1 a qualsiasi età, alcuni fattori aumentano la probabilità di ricevere una diagnosi della condizione. Comprendere questi fattori di rischio aiuta a identificare gli individui che potrebbero beneficiare di un monitoraggio più attento o di screening per la rilevazione precoce, anche se avere fattori di rischio non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia^[3].

La storia familiare gioca un ruolo significativo nel rischio di diabete di tipo 1. Avere un genitore, un fratello o una sorella con diabete di tipo 1 aumenta le probabilità di sviluppare la condizione^[3][8]. Tuttavia, il rischio varia a seconda di quale membro della famiglia è colpito. Se il padre biologico ha il diabete di tipo 1, il rischio è di circa 1 su 17. Se la madre biologica ha la condizione, il rischio varia tra 1 su 25 e 1 su 100. Quando entrambi i genitori hanno il diabete di tipo 1, il rischio aumenta sostanzialmente tra 1 su 10 e 1 su 4^[4][13]. Per gli individui senza alcuna storia familiare biologica di diabete di tipo 1, il rischio rimane relativamente basso, circa 1 su 250^[4][13].

L’età rappresenta un altro importante fattore di rischio, anche se è importante ricordare che il diabete di tipo 1 può verificarsi in qualsiasi momento della vita. La condizione si sviluppa più comunemente nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti, con periodi di diagnosi di picco che si verificano tra i 2 e i 6 anni e di nuovo tra i 10 e i 14 anni^[3][4][8]. Nonostante questi modelli tipici, anche gli adulti possono sviluppare il diabete di tipo 1, a volte in una forma chiamata diabete autoimmune latente dell’adulto (LADA), che di solito compare dopo i 30 anni^[10].

La genetica influenza la suscettibilità al diabete di tipo 1 in modi complessi. Alcune persone portano determinati geni che aumentano la loro possibilità di sviluppare la condizione^[3][4]. Tuttavia, possedere questi geni non significa che qualcuno svilupperà sicuramente il diabete di tipo 1. Molti individui con geni ad alto rischio non sviluppano mai la malattia, suggerendo che devono essere presenti anche altri fattori^[3][18].

Riconoscere i Sintomi

I sintomi del diabete di tipo 1 possono svilupparsi abbastanza rapidamente, a volte apparendo nel giro di poche settimane o mesi. Nei bambini, l’insorgenza può essere particolarmente improvvisa e drammatica^[3][18]. Inizialmente, i sintomi possono sembrare lievi, ma tipicamente si intensificano nel tempo man mano che più cellule beta vengono distrutte e la produzione di insulina diminuisce ulteriormente. Riconoscere questi segnali di avvertimento precocemente è fondamentale perché il diabete non trattato può portare a complicazioni molto gravi, persino potenzialmente mortali^[3][18].

Uno dei sintomi precoci più comuni è la sete eccessiva che sembra impossibile da soddisfare, non importa quanto si beva. Questo si verifica perché l’alto livello di zucchero nel sangue fa sì che il corpo estragga fluidi dai tessuti, lasciandovi costantemente disidratati^[4][7][13]. Strettamente correlata a questo è la minzione frequente, poiché i reni lavorano straordinariamente cercando di eliminare lo zucchero in eccesso attraverso l’urina. Nei neonati, questo potrebbe apparire come pannolini insolitamente pieni più spesso del normale, mentre i bambini potrebbero sperimentare l’enuresi notturna anche dopo essere stati addestrati all’uso del vasino^[4][13].

La fame estrema rappresenta un altro sintomo caratteristico, che si verifica perché le cellule del corpo non possono accedere al glucosio per produrre energia nonostante ci sia abbondanza di zucchero che circola nel sangue. Senza insulina per aiutare il glucosio ad entrare nelle cellule, il corpo essenzialmente muore di fame anche quando si mangia regolarmente^[4][7][13]. Paradossalmente, nonostante l’aumento dell’appetito e dell’alimentazione, le persone con diabete di tipo 1 non diagnosticato spesso sperimentano una perdita di peso inspiegabile. Il corpo inizia a scomporre muscoli e grassi per produrre energia quando non può utilizzare correttamente il glucosio^[4][7][13].

La stanchezza è un altro sintomo significativo che si verifica quando le cellule mancano dell’energia di cui hanno bisogno per funzionare correttamente. Le persone possono sentirsi stanche tutto il tempo, lottando per completare le normali attività quotidiane^[4][7][13]. La visione può diventare sfocata poiché lo zucchero in eccesso nel sangue estrae fluidi dalle lenti degli occhi, influenzando la loro capacità di mettere a fuoco^[4][13]. Tagli e ferite possono guarire più lentamente del solito, e alcune persone, in particolare donne e ragazze, possono sperimentare frequenti infezioni da lieviti^[4][13].

Se il diabete di tipo 1 rimane non diagnosticato e non trattato, può progredire verso una condizione pericolosa chiamata chetoacidosi diabetica (DKA). Questa emergenza medica si verifica quando il corpo inizia a scomporre i grassi troppo rapidamente, producendo acidi tossici chiamati chetoni. I segnali di avvertimento della DKA includono alito che odora di frutta, nausea e vomito, dolore addominale, respirazione rapida, confusione e stanchezza estrema^[4][13]. Chiunque sperimenti questi sintomi dovrebbe cercare cure mediche di emergenza immediatamente, poiché la DKA può essere potenzialmente mortale senza un trattamento tempestivo^[4][13].

Alcuni sintomi del diabete di tipo 1 assomigliano a quelli di altre condizioni di salute, il che può rendere la diagnosi difficile. Questo è il motivo per cui è essenziale non indovinare o ignorare i sintomi, ma vedere invece prontamente un operatore sanitario per un test adeguato della glicemia se si sospetta il diabete di tipo 1^[3][18].

Il Diabete di Tipo 1 Può Essere Prevenuto?

Attualmente, non esiste un modo noto per prevenire lo sviluppo del diabete di tipo 1^[3][8][9]. A differenza del diabete di tipo 2, che spesso può essere ritardato o prevenuto attraverso modifiche dello stile di vita come un’alimentazione sana, attività fisica regolare e gestione del peso, il diabete di tipo 1 deriva da un processo autoimmune che gli scienziati non hanno ancora imparato a fermare o prevenire^[3][18].

La distruzione autoimmune delle cellule beta nel diabete di tipo 1 avviene indipendentemente dalle scelte di stile di vita, dalla dieta o dalle abitudini di esercizio. Nessuna quantità di vita sana, integrazione vitaminica o cambiamenti dietetici può impedire al sistema immunitario di attaccare il pancreas negli individui suscettibili. Questa differenza fondamentale tra diabete di tipo 1 e di tipo 2 è importante da comprendere, poiché significa che le persone che sviluppano il diabete di tipo 1 non hanno fatto nulla di sbagliato per causare la loro condizione^[1][9].

Tuttavia, sviluppi entusiasmanti nella terapia modificante la malattia offrono nuove speranze. Nel novembre 2022, la Food and Drug Administration statunitense ha approvato Tzield™ (teplizumab-mzwv), segnando una svolta significativa come prima terapia approvata che può ritardare l’insorgenza del diabete di tipo 1 nelle persone a rischio di sviluppare la malattia^[5][14]. Gli studi hanno dimostrato che Tzield può ritardare l’insorgenza del diabete di tipo 1 di circa due anni negli individui che si trovano nelle prime fasi precliniche della malattia^[5][14].

Gli scienziati continuano a ricercare altre terapie immunomodificanti che potrebbero ritardare l’insorgenza della malattia negli individui a rischio. Il diabete di tipo 1 si sviluppa in fasi nel tempo, e rilevare la condizione nelle sue fasi iniziali attraverso lo screening può aiutare a identificare le persone che potrebbero beneficiare di questi trattamenti emergenti^[5][7]. L’American Diabetes Association raccomanda che i parenti di primo e secondo grado degli individui con diabete di tipo 1 siano sottoposti a screening e venga offerto un test per gli autoanticorpi correlati al diabete di tipo 1^[5].

Gli individui che risultano positivi per più autoanticorpi correlati al diabete di tipo 1 sono ad alto rischio e alla fine svilupperanno la malattia clinica. La rilevazione precoce attraverso lo screening degli autoanticorpi consente un monitoraggio più attento, educazione sui sintomi e potenziale idoneità per studi clinici che indagano nuove strategie di prevenzione^[5][7]. La rilevazione precoce può anche prevenire complicazioni potenzialmente mortali come la chetoacidosi diabetica al momento della diagnosi^[2][7].

Come il Diabete di Tipo 1 Modifica le Funzioni del Corpo

Comprendere come il diabete di tipo 1 influisce sul corpo richiede di sapere cosa succede nel metabolismo sano. Normalmente, quando si mangia cibo contenente carboidrati, il sistema digestivo li scompone in glucosio, uno zucchero semplice che funge da principale fonte di energia per le cellule in tutto il corpo^[1][6]. Dopo aver mangiato, i livelli di glucosio nel flusso sanguigno aumentano, segnalando al pancreas di rilasciare insulina nel sangue.

L’insulina agisce come una chiave che sblocca le cellule, permettendo al glucosio di entrare e di essere utilizzato per produrre energia. L’ormone aiuta il glucosio a passare dal flusso sanguigno nelle cellule muscolari, nelle cellule cerebrali e in altri tessuti che hanno bisogno di carburante per funzionare correttamente^[1][2]. L’insulina segnala anche al fegato di immagazzinare il glucosio in eccesso per un uso successivo e aiuta a regolare come il corpo elabora grassi e proteine^[1].

Nel diabete di tipo 1, la distruzione autoimmune delle cellule beta significa che il pancreas non può più produrre insulina o ne produce così poca che non può soddisfare i bisogni del corpo. Senza un’adeguata insulina, il glucosio non può entrare efficacemente nelle cellule nonostante sia abbondante nel flusso sanguigno^[1][8]. Le cellule diventano affamate di energia anche se i livelli di zucchero nel sangue sono pericolosamente alti. Questo crea una situazione paradossale in cui il corpo ha abbondanza di carburante disponibile ma non può accedervi.

L’accumulo di glucosio nel sangue causa molteplici problemi in tutto il corpo. L’alto livello di zucchero nel sangue danneggia i vasi sanguigni sia grandi che piccoli, influenzando la circolazione verso organi e tessuti vitali. I reni lavorano più duramente per filtrare e rimuovere lo zucchero in eccesso, portando ad un aumento della minzione e disidratazione^[1][3]. Poiché le cellule non possono accedere al glucosio per produrre energia, il corpo inizia a scomporre tessuti grassi e muscolari come fonti di carburante alternative, portando a perdita di peso e, se non trattato, al pericoloso accumulo di chetoni nel sangue^[1].

Nel tempo, livelli persistentemente elevati di glucosio nel sangue possono danneggiare molti sistemi del corpo. I piccoli vasi sanguigni negli occhi, nei reni e nei nervi sono particolarmente vulnerabili, portando a potenziali complicazioni come problemi di vista, malattie renali e danni ai nervi chiamati neuropatia^[4][13]. Anche i vasi sanguigni più grandi possono essere colpiti, aumentando il rischio di malattie cardiache, pressione alta e ictus^[4][13].

La disfunzione del sistema immunitario nel diabete di tipo 1 si estende oltre il semplice attacco alle cellule beta. Le persone con diabete possono anche sperimentare una ridotta funzione immunitaria, rendendole più suscettibili alle infezioni e rallentando la guarigione delle ferite^[4]. Condizioni della pelle, problemi di salute orale e complicazioni ai piedi possono svilupparsi più facilmente negli individui il cui zucchero nel sangue non è ben controllato^[4][13].

Il diabete di tipo 1 influisce anche sulla salute mentale e sul benessere emotivo. Le costanti richieste di gestione della glicemia, conteggio dei carboidrati, calcolo delle dosi di insulina e gestione dell’imprevedibilità dei livelli di glucosio nel sangue possono essere estenuanti. Le persone con diabete hanno da due a tre volte più probabilità di sperimentare depressione e hanno il 20% in più di probabilità di ricevere una diagnosi di ansia rispetto a chi non ha il diabete^[4][13][23]. Riconoscere e affrontare gli aspetti psicologici della convivenza con il diabete di tipo 1 è una parte importante dell’assistenza completa.