Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Molte persone che vivono con la cirrosi non hanno idea che il loro fegato sia danneggiato fino a quando la condizione non è avanzata in modo significativo. Questo accade perché le fasi iniziali spesso non producono sintomi evidenti. Il fegato è straordinariamente capace di compensare i danni, continuando a funzionare anche quando una porzione significativa del suo tessuto è stata sostituita da tessuto cicatriziale. Nel momento in cui compaiono i sintomi, la malattia potrebbe già trovarsi in uno stadio più grave.^[1]

Chiunque abbia fattori di rischio per le malattie epatiche dovrebbe considerare di sottoporsi a controlli, anche se si sente completamente in salute. Se bevete regolarmente grandi quantità di alcol—più di 50 unità a settimana per gli uomini o 35 unità a settimana per le donne—avete maggiori probabilità di sviluppare un danno epatico che potrebbe progredire verso la cirrosi. Allo stesso modo, le persone con infezioni virali croniche come l’epatite B (un’infezione virale che può diventare permanente) o l’epatite C (un’infezione virale che spesso diventa cronica) dovrebbero sottoporsi a valutazioni epatiche regolari, poiché queste infezioni possono danneggiare silenziosamente il fegato nel corso di decenni.^[6]

Anche le persone che vivono con obesità o diabete di tipo 2 sono a rischio maggiore. Queste condizioni possono portare ad un accumulo eccessivo di grasso nel fegato che, se non gestito, può causare infiammazione e alla fine cicatrizzazione. Altri gruppi che dovrebbero cercare test diagnostici includono coloro con condizioni autoimmuni che colpiscono il fegato, come l’epatite autoimmune (quando il sistema immunitario attacca per errore le cellule del fegato), la colangite biliare primitiva o la colangite sclerosante primitiva. Anche condizioni genetiche come l’emocromatosi (in cui il corpo immagazzina troppo ferro), la malattia di Wilson (un disturbo che causa accumulo di rame) o il deficit di alfa-1 antitripsina possono danneggiare il fegato nel tempo e richiedono monitoraggio.^[3]

È consigliabile consultare un medico se notate segnali d’allarme precoci, anche se sembrano minori. Questi potrebbero includere sentirsi insolitamente stanchi tutto il tempo, perdere l’appetito senza seguire una dieta, perdita di peso inspiegabile, nausea o disagio nella parte superiore destra dell’addome. Cambiamenti visibili come piccoli vasi sanguigni simili a ragni sulla pelle o arrossamento sui palmi delle mani possono anche essere indizi precoci. Se avete uno qualsiasi di questi sintomi combinati con fattori di rischio noti, è importante cercare consiglio medico tempestivamente.^[1]

Metodi Diagnostici

Diagnosticare la cirrosi comporta una combinazione di diversi approcci. I medici utilizzano esami del sangue, scansioni di imaging e talvolta campioni di tessuto per confermare la presenza di cicatrizzazione epatica e per comprendere quanto grave sia il danno. Il processo spesso inizia con una conversazione sulla vostra storia medica e un esame fisico, seguito da test più specifici per ottenere un quadro più chiaro delle condizioni del vostro fegato.^[10]

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono solitamente il primo passo nella diagnosi dei problemi epatici. Questi test misurano i livelli di determinate sostanze nel sangue che possono indicare quanto bene sta funzionando il vostro fegato. Un gruppo comune di test esamina gli enzimi epatici, che sono proteine rilasciate quando le cellule del fegato sono danneggiate. Livelli elevati possono suggerire un danno epatico in corso. Gli esami del sangue misurano anche la bilirubina, una sostanza gialla prodotta quando i globuli rossi si degradano. Quando il fegato non funziona correttamente, la bilirubina può accumularsi, portando all’ittero—un ingiallimento della pelle e degli occhi.^[10]

I medici possono anche controllare la capacità del vostro sangue di coagulare misurando le proteine che il fegato produce. Se questi fattori di coagulazione sono bassi, significa che il fegato non sta producendo abbastanza proteine necessarie per fermare il sanguinamento. Un altro importante esame del sangue misura l’albumina, una proteina prodotta dal fegato che aiuta a mantenere i liquidi nel flusso sanguigno. Bassi livelli di albumina possono portare a perdite di liquido nell’addome o nelle gambe. Inoltre, gli esami del sangue possono cercare segni di infezioni virali come l’epatite B o C, disturbi autoimmuni o condizioni genetiche che potrebbero causare danno epatico.^[3]

Scansioni di Imaging

I test di imaging consentono ai medici di vedere la struttura del vostro fegato senza chirurgia. Un’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini del fegato e può mostrare cambiamenti nelle sue dimensioni, forma o consistenza. Può anche rilevare accumulo di liquido nell’addome, che è una complicazione comune della cirrosi. L’ecografia è indolore, ampiamente disponibile e non utilizza radiazioni, rendendola una scelta sicura come prima opzione per molti pazienti.^[10]

Una TAC (tomografia computerizzata) fornisce immagini più dettagliate rispetto a un’ecografia. Utilizza raggi X presi da angolazioni diverse e li combina con un computer per creare immagini in sezione trasversale del fegato. Le TAC possono rivelare l’estensione della cicatrizzazione, rilevare tumori e mostrare anomalie dei vasi sanguigni che potrebbero risultare dalla cirrosi. Una risonanza magnetica (RM) utilizza magneti e onde radio invece di radiazioni per produrre immagini altamente dettagliate. La RM è particolarmente efficace nell’identificare noduli epatici e valutare la gravità della fibrosi. Alcune tecniche specializzate di RM possono persino stimare la quantità di cicatrizzazione senza bisogno di una biopsia.^[10]

Un altro test di imaging chiamato elastografia transitoria, noto anche come FibroScan, misura la rigidità del fegato. Questo test non invasivo funziona come un’ecografia e fornisce una stima di quanto tessuto cicatriziale è presente. Più rigido è il fegato, più avanzata è la cicatrizzazione. Questo test è rapido, indolore e sempre più utilizzato per monitorare la salute del fegato nel tempo.^[5]

Biopsia Epatica

Una biopsia epatica comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto epatico per l’esame al microscopio. Questo è considerato il modo più accurato per confermare la cirrosi e valutarne la gravità. Durante la procedura, un ago sottile viene inserito attraverso la pelle nel fegato per rimuovere un piccolo pezzo di tessuto. Il campione viene quindi analizzato per vedere quanta cicatrizzazione è presente e se ci sono segni di infiammazione o altri danni.^[10]

Sebbene una biopsia fornisca informazioni preziose, non è sempre necessaria. I medici possono decidere di eseguire una biopsia se gli esami del sangue e le scansioni di imaging non forniscono una diagnosi chiara, o se hanno bisogno di determinare la causa esatta e la gravità del danno epatico. La procedura comporta un piccolo rischio di sanguinamento o infezione, quindi è tipicamente riservata ai casi in cui le informazioni che fornisce cambieranno significativamente le decisioni di trattamento.^[3]

Endoscopia

Un’endoscopia è una procedura utilizzata per guardare all’interno del tratto digestivo usando un tubo sottile e flessibile con una telecamera all’estremità. Nei pazienti con cirrosi, i medici possono eseguire un’endoscopia per controllare le varici, che sono vene ingrossate nell’esofago (il tubo che collega la gola allo stomaco) o nello stomaco. Le varici si sviluppano quando la cicatrizzazione nel fegato blocca il flusso sanguigno normale, causando l’accumulo di sangue che trova percorsi alternativi. Queste vene possono diventare fragili e possono sanguinare, il che è una complicazione grave e potenzialmente pericolosa per la vita.^[5]

Durante l’endoscopia, il medico può vedere le dimensioni e l’aspetto di eventuali varici e valutare il rischio di sanguinamento. Se vengono trovate varici, il trattamento come la legatura (posizionare piccoli elastici attorno alle vene per impedire loro di sanguinare) può essere eseguito durante la stessa procedura.^[3]

Distinguere la Cirrosi da Altre Condizioni

La cirrosi deve essere distinta da altre condizioni epatiche che causano sintomi simili. Per esempio, la steatosi epatica comporta accumulo di grasso nel fegato ma non sempre porta alla cicatrizzazione. Gli esami del sangue e l’imaging possono aiutare a differenziare tra il semplice accumulo di grasso e la fibrosi più grave. Il danno epatico acuto da tossicità da farmaci o infezione virale improvvisa può causare un aumento drammatico degli enzimi epatici, ma queste condizioni sono solitamente reversibili se individuate precocemente, a differenza della cirrosi.^[3]

I medici devono anche escludere tumori epatici, cisti o ascessi, che possono imitare alcune caratteristiche della cirrosi all’imaging. Una combinazione di test—inclusi esami del sangue, scansioni e talvolta una biopsia—aiuta i medici a fare una diagnosi accurata e pianificare il trattamento più appropriato.^[10]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o approcci per gestire la cirrosi e le sue complicazioni. Per partecipare a uno studio clinico, i pazienti devono soddisfare criteri specifici per garantire che i risultati dello studio siano affidabili e che i partecipanti siano al sicuro. I test diagnostici svolgono un ruolo centrale nel determinare se qualcuno è idoneo per uno studio e nel monitorare i suoi progressi durante tutto lo studio.^[3]

Esami del Sangue e di Imaging Standard

Gli studi clinici richiedono tipicamente valutazioni di base dettagliate prima che un paziente possa iscriversi. Gli esami del sangue vengono utilizzati per misurare la funzione epatica, verificare segni di infezione e valutare la salute generale. Gli studi possono richiedere risultati specifici, come determinati livelli di enzimi epatici, bilirubina o albumina, per garantire che i partecipanti abbiano lo stadio giusto della malattia per lo studio. Anche i test di imaging come ecografia, TAC o risonanza magnetica possono essere richiesti per confermare la presenza e l’estensione della cirrosi e per escludere altre condizioni che potrebbero interferire con lo studio.^[10]

Valutazione della Gravità della Malattia

Molti studi clinici utilizzano sistemi di punteggio standardizzati per classificare la gravità della cirrosi. Il punteggio Child-Pugh è uno strumento comune che assegna punti in base a cinque fattori: livello di bilirubina, livello di albumina, capacità di coagulazione del sangue, presenza di liquido nell’addome e grado di confusione o alterazione dello stato mentale. Il punteggio totale colloca i pazienti in una delle tre categorie—A, B o C—con A che rappresenta la forma più lieve e C la più grave. Gli studi spesso specificano quale categoria di pazienti stanno studiando.^[22]

Un altro sistema ampiamente utilizzato è il punteggio MELD (Model for End-Stage Liver Disease), che calcola un punteggio basato su esami del sangue che misurano bilirubina, funzione renale e capacità di coagulazione. Il punteggio MELD prevede il rischio di morte entro tre mesi ed è spesso utilizzato per dare priorità ai pazienti per il trapianto di fegato. Gli studi clinici possono utilizzare il punteggio MELD per selezionare partecipanti con un particolare livello di gravità della malattia.^[22]

Test per Complicazioni Specifiche

Alcuni studi clinici si concentrano su complicazioni specifiche della cirrosi, come accumulo di liquido nell’addome (ascite), confusione da disfunzione epatica (encefalopatia epatica) o sanguinamento da varici. Per qualificarsi per questi studi, i pazienti devono sottoporsi a test per confermare la presenza e la gravità della complicazione. Per esempio, uno studio che studia trattamenti per l’ascite potrebbe richiedere un’ecografia o una TAC per misurare la quantità di liquido nell’addome. Uno studio per l’encefalopatia epatica potrebbe includere test cognitivi specializzati o misurazioni del livello di ammoniaca nel sangue.^[3]

Monitoraggio Durante lo Studio

Una volta iscritti in uno studio clinico, i partecipanti si sottopongono a test diagnostici regolari per monitorare la loro risposta al trattamento in fase di studio. Questi potrebbero includere esami del sangue ripetuti, scansioni di imaging, misurazioni della rigidità epatica o endoscopie. La frequenza e il tipo di test dipendono dal disegno e dagli obiettivi dello studio. Un attento monitoraggio garantisce la sicurezza del paziente e aiuta i ricercatori a capire se il nuovo trattamento è efficace.^[3]

La partecipazione a studi clinici può fornire accesso a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, è importante capire che non tutti i trattamenti sperimentali saranno efficaci e alcuni possono avere rischi sconosciuti. I pazienti che considerano uno studio clinico dovrebbero discutere i potenziali benefici e rischi con il loro team sanitario e assicurarsi di soddisfare tutti i criteri diagnostici richiesti per l’iscrizione.^[10]